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Imprescindible reconocerla a tiempo, ¡en la enfermedad de Kawasaki cada día cuenta!

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Cada 26 de enero se conmemora el Día Mundial de la Enfermedad de Kawasaki, una patología poco frecuente que afecta principalmente a niños y niñas menores de 5 años y que constituye una de las principales causas de cardiopatía adquirida en la infancia en los países desarrollados.

La enfermedad de Kawasaki es una vasculitis sistémica aguda, es decir, una inflamación de los vasos sanguíneos de pequeño y mediano calibre. Según Orphanet, su origen exacto sigue siendo desconocido, aunque se considera que existe una combinación de factores inmunológicos, genéticos y ambientales. Entre sus manifestaciones clínicas más habituales se encuentran la fiebre persistente, erupciones cutáneas, enrojecimiento de ojos y labios, inflamación de manos y pies y ganglios linfáticos aumentados de tamaño.

El principal riesgo de la enfermedad de Kawasaki reside en sus posibles complicaciones cardíacas, especialmente la afectación de las arterias coronarias. Por este motivo, el diagnóstico precoz y el inicio rápido del tratamiento son fundamentales para reducir el riesgo de secuelas a largo plazo.

Aunque existe tratamiento eficaz, su efectividad depende en gran medida del tiempo. De ahí la importancia de insistir en la detección temprana:


imprescindible reconocerla a tiempo, porque en la enfermedad de Kawasaki cada día cuenta.

Desde la fundación, nos sumamos a este día para concienciar a la población, apoyar a las familias afectadas y recordar que la investigación y la formación sanitaria son claves para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.

📚 Fuente: Orphanet

24 de enero: Día Mundial del Síndrome de Moebius

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Cada 24 de enero se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Moebius, una enfermedad rara de origen neurológico que se manifiesta desde el nacimiento y que afecta principalmente a los nervios craneales responsables de la expresión facial y del movimiento ocular.

Según Orphanet, el portal de referencia europeo sobre enfermedades raras, el Síndrome de Moebius se caracteriza por una parálisis facial congénita, generalmente bilateral, y por la limitación o ausencia del movimiento lateral de los ojos. En algunos casos, puede asociarse a otras alteraciones como dificultades en el habla y la deglución, problemas musculoesqueléticos o malformaciones congénitas.

El impacto de esta enfermedad va más allá de lo físico. La dificultad para expresar emociones mediante gestos faciales puede generar barreras sociales y comunicativas, especialmente durante la infancia, lo que hace imprescindible un abordaje multidisciplinar, que incluya neurología, logopedia, fisioterapia, cirugía reconstructiva y apoyo psicológico.

En la actualidad no existe un tratamiento curativo, por lo que la investigación desempeña un papel fundamental para profundizar en el conocimiento de la enfermedad, mejorar el diagnóstico temprano y desarrollar estrategias terapéuticas que permitan aumentar la autonomía y la calidad de vida de las personas afectadas.

Desde la fundación, nos sumamos a esta jornada para dar visibilidad al Síndrome de Moebius, apoyar a los pacientes y a sus familias y recordar que invertir en investigación en enfermedades raras es invertir en equidad, atención y futuro.

📚 Fuente: Orphanet

Listado actualizado de enfermedades raras elaborado por Orphanet

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Orphanet proporciona un inventario exhaustivo de las enfermedades raras en Europa, publicado dos veces al
año en forma de listado. Las enfermedades raras registradas en Orphanet se definen de acuerdo a dos ámbitos:

  • Cada entidad se define por su homogeneidad clínica, independientemente de su etiología o
    del número de genes causantes identificados.
  • La rareza se define de acuerdo con la legislación europea que establece un límite de
    prevalencia de no más de 5 casos por cada 10.000 (Reglamento (CE) N.º 141/2000 del
    Parlamento Europeo y del Consejo, del 16 de diciembre de 1999, sobre medicamentos
    huérfanos, http://ec.europa.eu/health/files/eudralex/vol1/reg_2000_141/reg_2000_141_es.pdf).
  • Las enfermedades raras registradas han sido descritas en la literatura científica internacional (artículos sometidos a revisión por pares) con al menos dos casos que confirman que los signos clínicos no están asociados de manera fortuita. Sin embargo, hay algunas enfermedades que han sido registradas, aunque sólo se
    haya descrito un único caso, con el fin de reproducir la amplitud de una clasificación específica (sobre todo
    dentro de la clasificación de los errores innatos del metabolismo).
  • Las enfermedades raras son registradas con el nombre preferente y tantos sinónimos como sea necesario. Un
    identificador único, el número ORPHA, es atribuido al azar por la base de datos para cada enfermedad. Este
    número nunca se reutiliza, por lo que se mantiene en el tiempo.

Consultar listado de enfermedades raras