No todos los trastornos neurológicos tienen un nombre visible. Algunos empiezan con un retraso en el habla, dificultades para caminar o crisis epilépticas, hasta que la genética ofrece una respuesta.

El 21 de junio se conmemora el Día Internacional de SYNGAP, impulsado por la Syngap Global Network en 2020 para dar visibilidad a esta enfermedad rara de origen genético y reclamar más investigación y diagnóstico temprano.

El trastorno está causado por una mutación en el gen SYNGAP1, ubicado en el cromosoma 6. Este gen es esencial para la producción de una proteína que regula la comunicación entre neuronas. Cuando esa función falla, el desarrollo cerebral se ve comprometido desde los primeros años de vida.

Se estima que hay más de mil casos diagnosticados en el mundo, aunque muchos permanecen sin identificar. La enfermedad suele manifestarse con discapacidad intelectual de moderada a grave, retraso global del desarrollo, dificultades motoras y del lenguaje, hipotonía y epilepsia. También son frecuentes los trastornos del sueño, problemas de conducta y rasgos dentro del espectro autista.

El diagnóstico requiere pruebas de secuenciación genética avanzadas, ya que no se detecta con estudios convencionales. Por eso, durante años muchos pacientes han recibido diagnósticos incompletos.

Actualmente no existe una cura específica. El tratamiento se basa en un abordaje multidisciplinar con fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional y otras intervenciones de apoyo que mejoran la autonomía y la calidad de vida.

La investigación sobre SYNGAP1 continúa avanzando para comprender mejor los mecanismos de la enfermedad y desarrollar nuevas opciones terapéuticas para las personas afectadas y sus familias.

Nombrar la enfermedad es el primer paso. Investigar es el siguiente 💙