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15 DE MAYO DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS

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La hipermovilidad extrema, la elasticidad inusual de la piel o la fragilidad de los tejidos pueden ser señales del Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo relacionados con alteraciones en el colágeno.

El 15 de mayo se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Ehlers-Danlos, una jornada dedicada a visibilizar esta enfermedad poco frecuente y a recordar la importancia de la investigación para mejorar el diagnóstico y el abordaje clínico.

El SED puede manifestarse de forma muy diversa. Algunas personas presentan síntomas leves, mientras que en otros casos pueden producirse complicaciones que afectan a articulaciones, piel, vasos sanguíneos y otros órganos. Se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 5.000 personas, aunque el infradiagnóstico sigue siendo elevado y muchos pacientes tardan años en obtener una confirmación adecuada.

Actualmente no existen pruebas diagnósticas específicas para todos sus subtipos, lo que dificulta su identificación temprana. Por ello, la sensibilización social y la formación médica son claves para avanzar en una atención más eficaz.

Durante esta jornada se organizan charlas, encuentros y actividades divulgativas para fomentar el conocimiento y apoyar el desarrollo de nuevas líneas de investigación.

Fuente: FEDER

Complejo de Esclerosis Tuberosa: una enfermedad genética de manifestaciones variables

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El Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET o TSC por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética de baja prevalencia caracterizada por la formación de tumores benignos en distintos órganos del cuerpo. Estos pueden desarrollarse en el cerebro, riñones, corazón, pulmones, piel y ojos, alterando la función de los órganos afectados.

Se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 6.000 nacidos vivos y que cerca de un millón de personas en el mundo conviven con esta patología.

Una de sus principales características es la gran variabilidad clínica: puede manifestarse de forma muy diferente entre personas, incluso dentro de una misma familia. Los síntomas pueden aparecer antes del nacimiento, durante la lactancia o desarrollarse en la infancia, adolescencia o edad adulta. Además, pueden cambiar con el paso del tiempo, llegando en algunos casos a comprometer seriamente la salud.

El Complejo de Esclerosis Tuberosa no siempre es visible externamente, y cada persona afectada presenta una evolución particular. Actualmente no existe una cura definitiva, por lo que el seguimiento médico especializado resulta fundamental.

Cada 15 de mayo se conmemora el Día Internacional de la Esclerosis Tuberosa, una fecha destinada a sensibilizar sobre esta enfermedad poco frecuente y a destacar la importancia de la investigación, el diagnóstico precoz y el acceso a tratamientos adecuados.

Fuente: FEDER

10 DE MAYO DÍA MUNDIAL DEL LUPUS

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Fatiga persistente, dolor articular, erupciones en la piel o sensibilidad al sol. Estos síntomas, que pueden parecer inconexos, forman parte del amplio abanico de manifestaciones del Lupus, una enfermedad crónica autoinmune en la que el sistema inmunitario pierde la capacidad de distinguir entre agentes externos y los propios tejidos del cuerpo.

El Lupus es una patología inmunomediada que, actualmente, no tiene cura. Puede afectar a múltiples órganos y sistemas, lo que explica la diversidad de sus síntomas: problemas neurológicos, pérdida de memoria, anemia, fiebre, taquicardia, caída del cabello, artritis, afectación renal, dolores musculares o hinchazón de piernas, entre otros.

Uno de los principales desafíos de esta enfermedad es su complejidad diagnóstica. El Lupus puede imitar otras patologías, lo que en ocasiones retrasa su identificación durante meses o incluso años. La variabilidad de los síntomas y su carácter intermitente hacen fundamental que exista sospecha clínica y seguimiento médico adecuado.

En España, se estima que más de 100.000 personas conviven con esta enfermedad, enfrentándose diariamente a sus implicaciones físicas, emocionales y sociales. La concienciación resulta clave para mejorar el reconocimiento del Lupus como un problema relevante de salud pública.

El 10 de mayo, Día Mundial del Lupus, representa una oportunidad para visibilizar la enfermedad, fomentar la información rigurosa y reforzar la importancia del diagnóstico temprano, la investigación científica y el apoyo integral a quienes la padecen.

Fuente: FEDER

8 DE MAYO DÍA INTERNACIONAL DE LA TALASEMIA

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La Talasemia es una enfermedad hereditaria que altera la producción normal de hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos encargada de transportar oxígeno a los tejidos del cuerpo. Cuando determinadas cadenas de hemoglobina (alfa o beta) no se producen correctamente, los glóbulos rojos se destruyen antes de completar su maduración, lo que provoca distintos grados de anemia.

Su manifestación y gravedad pueden variar según el tipo de alteración genética. Mientras algunas personas presentan formas leves con pocos síntomas, otras requieren controles médicos periódicos, transfusiones sanguíneas regulares y tratamientos específicos para prevenir complicaciones asociadas.

Aunque puede diagnosticarse en cualquier población, la Talasemia es más frecuente en regiones del Mediterráneo, África y el Sudeste asiático, debido a su base genética. En la actualidad, la globalización y los movimientos migratorios han ampliado su presencia en otras partes del mundo.

La concienciación social y el impulso a la investigación resultan fundamentales para mejorar el diagnóstico precoz, optimizar los tratamientos disponibles y favorecer una mejor calidad de vida para quienes conviven con esta condición.

El Día Internacional de la Talasemia, que se conmemora cada 8 de mayo, representa una oportunidad para difundir información rigurosa, promover el conocimiento sobre las hemoglobinopatías y reforzar la importancia del acceso a atención sanitaria especializada.

Fuente: FEDER