Listado de la etiqueta: investigación en enfermedades raras

23 DE JUNIO DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME DE DRAVET

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El 23 de junio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Dravet, una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000 recién nacidos y que se manifiesta con crisis epilépticas severas desde el primer año de vida.

El Síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica de origen genético, asociada en la mayoría de los casos a mutaciones en el gen SCN1A. Las primeras crisis suelen aparecer con fiebre y pueden ser prolongadas y recurrentes. Con el tiempo, pueden añadirse dificultades cognitivas, conductuales y motoras.

Se trata de una epilepsia fármaco-resistente que requiere seguimiento especializado. Aunque no tiene cura, el diagnóstico genético precoz y el abordaje integral son fundamentales para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

La investigación sobre el Síndrome de Dravet continúa avanzando para comprender mejor los mecanismos de la enfermedad y desarrollar nuevas alternativas terapéuticas que permitan mejorar el pronóstico de los pacientes.

Visibilizar esta realidad es avanzar en investigación y apoyo a las familias 💙

21 DE JUNIO DÍA INTERNACIONAL DE LA ANIRIDIA

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La luz, que para la mayoría es algo cotidiano, puede convertirse en un desafío cuando el iris no se ha desarrollado completamente.

Cada 21 de junio se celebra el Día Internacional de la Aniridia, una jornada impulsada desde 2017 por el movimiento global Aniridia Day para sensibilizar, apoyar a pacientes y familias, y fomentar la investigación sobre esta enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 nacimientos.

La Aniridia es un trastorno ocular congénito y hereditario provocado por alteraciones en el gen PAX6, localizado en el cromosoma 11. Este gen es esencial para el desarrollo adecuado del ojo. Cuando se ve afectado, el iris puede formarse de manera parcial o estar prácticamente ausente, lo que repercute directamente en la visión desde el nacimiento.

Entre sus manifestaciones más frecuentes se encuentran pupilas muy grandes, baja agudeza visual y una marcada sensibilidad a la luz (fotofobia). Con el tiempo pueden aparecer complicaciones como glaucoma, cataratas congénitas, nistagmo o alteraciones en la córnea y el nervio óptico.

El diagnóstico es inicialmente clínico y se confirma mediante estudios genéticos específicos. Aunque no puede prevenirse por su origen hereditario, el seguimiento oftalmológico periódico y la intervención temprana son fundamentales para preservar la salud visual y mejorar la calidad de vida.

La investigación sobre la Aniridia continúa avanzando para comprender mejor la enfermedad y desarrollar nuevas estrategias terapéuticas que permitan mejorar el pronóstico de los pacientes.

Visibilizar es comprender. Investigar es avanzar 💙

 

La Fundación Isabel Gemio conmemora su XVIII Aniversario con una cena solidaria en el Círculo de Bellas Artes de Madrid

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Madrid, a 03 de febrero de 2026 — El próximo 20 de marzo a las 20:00h, la Fundación Isabel Gemio celebrará su XVIII Aniversario con una cena solidaria en el Círculo de Bellas Artes de Madrid, en un acto cuyo objetivo es seguir impulsando la financiación de proyectos de investigación biomédica en enfermedades raras.

 

Bajo la dirección gastronómica del chef Mario Sandoval, los asistentes podrán disfrutar de un menú especialmente diseñado para la ocasión, en una velada en la que gastronomía, cultura y solidaridad confluyen en favor de una causa vital: hacer avanzar la investigación científica de patologías poco frecuentes y mejorar la calidad de vida de quienes las padecen.

 

La noche contará con la participación de figuras destacadas del mundo del espectáculo, comenzando por la voz de la soprano internacional Ainhoa Arteta, que pondrá la nota musical en un ambiente cargado de emoción y compromiso. El dúo cómico Los Morancos aportará un toque festivo y desenfadado, y la actuación de Los Alpresa cerrará la velada con una fusión de ritmo, alegría y aire flamenco que promete un final inolvidable.

 

Gracias a la solidaridad de quienes participen en este evento, la Fundación Isabel Gemio espera lograr dos metas esenciales: recaudar fondos para continuar apoyando proyectos de investigación en distrofias musculares y otras enfermedades raras, y dar visibilidad a las personas afectadas por estas patologías, sensibilizando a la sociedad sobre la necesidad de seguir investigando para encontrar tratamientos eficaces.

 

Los fondos obtenidos contribuirán directamente a programas de investigación que persiguen mejoras clínicas reales para pacientes y familias que conviven con enfermedades poco frecuentes, un compromiso de la Fundación desde su creación.

 

➕ Más información y contacto

📞 Tel. 911 103 158

📧 fundacion@fundacionisabelgemio.com