Un equipo del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), liderado por el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC), ha desarrollado un modelo celular que podría transformar la investigación de la enfermedad de Lafora, una forma grave de epilepsia progresiva para la que hoy no existe cura conocida.

Hasta ahora, los estudios se basaban principalmente en modelos animales, un enfoque costoso y lento. El nuevo método utiliza cultivos ‘in vitro’ de astrocitos —células del sistema nervioso que ayudan a las neuronas y mantienen el equilibrio químico cerebral— obtenidos de ratones con la enfermedad. Este modelo reproduce la acumulación tóxica de glucógeno aberrante, marca característica de la enfermedad, en tan solo unas semanas.

Gracias a este avance, los investigadores podrán analizar con rapidez cómo se forman los agregados de glucógeno, por qué son tóxicos y, sobre todo, identificar compuestos farmacológicos que eviten su formación o promuevan su eliminación. Además, el modelo contribuye a reducir el uso de animales en experimentación, alineándose con los principios de las 3R —reducción, reemplazo y refinamiento— en investigación científica.

La enfermedad de Lafora es una epilepsia mioclónica progresiva ultra rara, que suele aparecer en la adolescencia y se caracteriza por crisis convulsivas, problemas cognitivos y la acumulación de cuerpos de Lafora en el cerebro y otros tejidos. Actualmente no existe tratamiento curativo, y el pronóstico es grave.

El estudio, publicado en la revista Disease Models & Mechanisms, se ha realizado con la colaboración de la Universitat Politècnica de València y la University of Florida, y forma parte del trabajo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Fuente: CSIC