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23 DE JUNIO DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME DE DRAVET

El 23 de junio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Dravet, una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000 recién nacidos y que se manifiesta con crisis epilépticas severas desde el primer año de vida.

El Síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica de origen genético, asociada en la mayoría de los casos a mutaciones en el gen SCN1A. Las primeras crisis suelen aparecer con fiebre y pueden ser prolongadas y recurrentes. Con el tiempo, pueden añadirse dificultades cognitivas, conductuales y motoras.

Se trata de una epilepsia fármaco-resistente que requiere seguimiento especializado. Aunque no tiene cura, el diagnóstico genético precoz y el abordaje integral son fundamentales para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

La investigación sobre el Síndrome de Dravet continúa avanzando para comprender mejor los mecanismos de la enfermedad y desarrollar nuevas alternativas terapéuticas que permitan mejorar el pronóstico de los pacientes.

Visibilizar esta realidad es avanzar en investigación y apoyo a las familias 💙

Visibilizar el Síndrome de West y apoyar a las familias que conviven con esta realidad

Cada 10 de abril se conmemora el Día Mundial del Síndrome de West, una jornada dedicada a dar visibilidad a esta enfermedad neurológica poco frecuente y a mostrar apoyo a las personas afectadas y a sus familias.

El Síndrome de West, también conocido como síndrome de espasmos infantiles, es la forma más frecuente de encefalopatía epiléptica en la infancia. Se estima que su incidencia se sitúa entre 1 y 1,6 casos por cada 100.000 nacidos vivos y suele aparecer con mayor frecuencia en niños que en niñas. En la mayoría de los casos, el inicio de la enfermedad se produce entre los 3 y los 7 meses de edad.

Entre sus principales características se encuentran los espasmos epilépticos, que consisten en contracciones bruscas del cuello, tronco y extremidades; el retraso en el desarrollo psicomotor; y la presencia de hipsarritmia en el electroencefalograma, un patrón de actividad cerebral desorganizada.

Más allá de los datos clínicos, esta jornada pone el foco en las familias, que afrontan cada día importantes desafíos, y en el movimiento asociativo, cuya labor resulta fundamental para mejorar la calidad de vida de los pacientes, ofrecer orientación y promover una mayor visibilidad social de la enfermedad.

Fuente: FEDER