Cada proteína en el cuerpo cumple una función esencial. Para que pueda desempeñarla correctamente, necesita pasar por un proceso llamado glicosilación, mediante el cual se le unen azúcares que permiten su correcta estructura y funcionamiento. Cuando este mecanismo falla, pueden aparecer los llamados Defectos Congénitos de la Glicosilación (DCG).

El 16 de mayo se conmemora el Día Mundial de Concienciación sobre los DCG, una jornada dedicada a visibilizar este grupo de enfermedades genéticas raras y complejas que afectan a múltiples sistemas del organismo.

Los DCG pueden manifestarse de forma muy diversa, ya que las glicoproteínas intervienen en numerosas funciones biológicas. Entre las posibles manifestaciones se encuentran retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, alteraciones neurológicas, debilidad muscular, problemas gastrointestinales, trastornos inmunológicos y malformaciones congénitas. La gravedad varía considerablemente de una persona a otra.

Debido a su heterogeneidad clínica y a su baja prevalencia, el diagnóstico suele requerir una evaluación médica especializada que incluye estudios genéticos y pruebas específicas para analizar la glicosilación de las proteínas. La identificación temprana resulta fundamental para establecer un seguimiento adecuado y un abordaje multidisciplinar.

Aunque actualmente no existe una cura, el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y en la atención personalizada para mejorar la calidad de vida.

Esta jornada internacional también pone el foco en la necesidad de impulsar la investigación científica y garantizar el acceso a una atención sanitaria especializada.

Fuente: DíaInternacionalde