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16 DE MAYO DÍA MUNDIAL DE LA CONCIENCIACIÓN SOBRE LOS DEFECTOS CONGÉNITOS DE LA GLICOSILACIÓN

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Cada proteína en el cuerpo cumple una función esencial. Para que pueda desempeñarla correctamente, necesita pasar por un proceso llamado glicosilación, mediante el cual se le unen azúcares que permiten su correcta estructura y funcionamiento. Cuando este mecanismo falla, pueden aparecer los llamados Defectos Congénitos de la Glicosilación (DCG).

El 16 de mayo se conmemora el Día Mundial de Concienciación sobre los DCG, una jornada dedicada a visibilizar este grupo de enfermedades genéticas raras y complejas que afectan a múltiples sistemas del organismo.

Los DCG pueden manifestarse de forma muy diversa, ya que las glicoproteínas intervienen en numerosas funciones biológicas. Entre las posibles manifestaciones se encuentran retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, alteraciones neurológicas, debilidad muscular, problemas gastrointestinales, trastornos inmunológicos y malformaciones congénitas. La gravedad varía considerablemente de una persona a otra.

Debido a su heterogeneidad clínica y a su baja prevalencia, el diagnóstico suele requerir una evaluación médica especializada que incluye estudios genéticos y pruebas específicas para analizar la glicosilación de las proteínas. La identificación temprana resulta fundamental para establecer un seguimiento adecuado y un abordaje multidisciplinar.

Aunque actualmente no existe una cura, el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y en la atención personalizada para mejorar la calidad de vida.

Esta jornada internacional también pone el foco en la necesidad de impulsar la investigación científica y garantizar el acceso a una atención sanitaria especializada.

Fuente: DíaInternacionalde

Día Mundial de las Enfermedades Raras: investigación, compromiso y esperanza

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El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero desde el año 2008. La elección de esta fecha no es casual: febrero es el mes más singular del calendario, ya que puede tener 28 o 29 días en año bisiesto, simbolizando así la “rareza” que caracteriza a estas patologías. Esta jornada internacional tiene como principal objetivo crear conciencia social, promover la equidad en el acceso al diagnóstico y tratamiento, y visibilizar la realidad de millones de personas en todo el mundo.

Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, son patologías de baja prevalencia que afectan a un pequeño porcentaje de la población de manera individual, pero que en conjunto alcanzan aproximadamente al 8% de la población mundial. Esto supone cerca de 350 millones de personas. En muchos casos, tienen un origen genético y presentan síntomas complejos que dificultan su identificación, lo que provoca retrasos en el diagnóstico y en el acceso a tratamientos adecuados.

Las familias que conviven con una enfermedad rara suelen enfrentarse a largos procesos de incertidumbre, múltiples consultas médicas y una importante carga emocional, social y económica. La falta de información, la escasez de investigación específica y la limitada disponibilidad de terapias hacen que el acompañamiento especializado y el apoyo institucional sean fundamentales.

Desde la Fundación Isabel Gemio trabajamos de manera constante para impulsar la investigación biomédica como herramienta clave para cambiar esta realidad. Nuestro compromiso se centra en financiar proyectos científicos rigurosos, fomentar el diagnóstico precoz, apoyar a pacientes y familias, y dar visibilidad a estas patologías en la sociedad.

Creemos firmemente que la investigación es el motor que puede transformar la vida de quienes conviven con una enfermedad rara. Invertir en ciencia es invertir en esperanza, en calidad de vida y en un futuro con más oportunidades. En este Día Mundial de las Enfermedades Raras, renovamos nuestro compromiso con los pacientes y sus familias, convencidos de que, con el apoyo de todos, podemos seguir avanzando hacia tratamientos más eficaces y una atención más justa e inclusiva.

Fuente: FEDER.