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28 de mayo | Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins: visibilizar para avanzar en diagnóstico, inclusión e investigación

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Cada 28 de mayo se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins, una enfermedad rara de origen genético que afecta principalmente al desarrollo craneofacial y cuya incidencia estimada es de aproximadamente 1 de cada 50.000 nacimientos.

El Síndrome de Treacher Collins está causado, en la mayoría de los casos, por mutaciones genéticas que alteran el desarrollo de los huesos y tejidos de la cara durante el embarazo. Las personas con esta condición pueden presentar diferentes grados de afectación, incluyendo alteraciones en los pómulos, mandíbula, orejas y párpados, así como problemas auditivos y respiratorios.

Aunque sus manifestaciones físicas pueden ser visibles desde el nacimiento, el síndrome no afecta necesariamente al desarrollo intelectual. Sin embargo, quienes conviven con esta enfermedad rara suelen enfrentarse a importantes retos médicos, sociales y emocionales a lo largo de su vida.

El abordaje multidisciplinar y el diagnóstico precoz son fundamentales para mejorar la calidad de vida de los pacientes, facilitando intervenciones médicas, apoyo psicológico, logopedia, atención auditiva y acompañamiento social adaptado a cada caso.

En el Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins, desde la Fundación Isabel Gemio queremos recordar la importancia de seguir impulsando la investigación científica en enfermedades raras, promover la inclusión y dar visibilidad a realidades que todavía siguen siendo desconocidas para gran parte de la sociedad.

Porque conocer también es una forma de ayudar 💙

Fuente:
MedlinePlus – Síndrome de Treacher Collins

 

22 DE MAYO DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME 22q11

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El número 22 no es casualidad. El 22 de mayo y el 22 de noviembre se conmemora el Día Internacional del Síndrome 22q11, una enfermedad genética rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 4.000 recién nacidos. En algunos países la fecha principal es el 22 de noviembre, reforzando el simbolismo del “22”.

También conocido como Síndrome de DiGeorge o Síndrome Velo-Cardio-Facial, fue descrito en 1968 por el pediatra y endocrinólogo estadounidense Angelo Di George. Se trata de una alteración genética causada por la pérdida de un fragmento del cromosoma 22 (región 22q11), una zona que contiene más de cincuenta genes implicados en el desarrollo embrionario.

La variabilidad clínica es amplia, lo que puede dificultar su diagnóstico, especialmente en los primeros años de vida. En algunos casos puede pasar desapercibido durante la infancia.

Entre las manifestaciones más frecuentes se encuentran:

  • Cardiopatías congénitas. 
  • Alteraciones en la regulación del calcio (hipocalcemia). 
  • Hendidura o insuficiencia del paladar. 
  • Problemas inmunológicos y mayor predisposición a infecciones. 
  • Retraso en el desarrollo psicomotor y del lenguaje. 
  • Dificultades de aprendizaje y trastornos del comportamiento. 
  • En algunos casos, aparición de trastornos psiquiátricos en la edad adulta. 

El Síndrome 22q11 implica una pérdida de material genético que no puede revertirse. Sin embargo, el diagnóstico temprano y el seguimiento multidisciplinar permiten prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida.

El abordaje suele requerir la participación de especialistas en cardiología, neurología, inmunología, endocrinología, genética clínica, psiquiatría y otras áreas médicas, además de apoyo terapéutico en el ámbito psicológico y neurocognitivo.

Estas jornadas internacionales buscan sensibilizar a la sociedad, promover la investigación y reforzar el apoyo a las personas afectadas y sus familias.

Fuente: DíaInternacionalde

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15 DE MAYO DIA MUNDIAL DE LAS MUCOPOLISACARIDOSIS (MPS)

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No todas las enfermedades son visibles a simple vista. Algunas se originan en el interior de las células y afectan progresivamente a distintos órganos del cuerpo. Es el caso de las Mucopolisacaridosis (MPS), un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias raras.

El 15 de mayo se celebra el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis, una jornada destinada a generar conciencia sobre estas patologías y a impulsar la investigación y el apoyo a las personas afectadas.

Las MPS se producen cuando el organismo no puede descomponer correctamente determinadas moléculas llamadas mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos. Como consecuencia, estas sustancias se acumulan en las células y tejidos, alterando su funcionamiento normal.

Las manifestaciones clínicas pueden variar según el tipo y la gravedad, pero suelen incluir:

  • Retraso en el desarrollo físico y cognitivo.
  • Cambios faciales característicos.
  • Problemas respiratorios y apnea del sueño.
  • Alteraciones cardíacas.
  • Trastornos óseos y articulares, como rigidez o escoliosis.
  • Problemas de audición y visión.
  • Afectación digestiva, como agrandamiento del hígado o el bazo.

La variabilidad de síntomas puede dificultar el diagnóstico precoz, por lo que la formación y sensibilización resultan fundamentales. Durante esta jornada se organizan actividades informativas, campañas de concienciación y encuentros científicos para promover una mayor comprensión de estas enfermedades y mejorar la calidad de vida de quienes conviven con ellas.

Fuente: DiaInternacionalde

 

15 DE MAYO DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS

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La hipermovilidad extrema, la elasticidad inusual de la piel o la fragilidad de los tejidos pueden ser señales del Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo relacionados con alteraciones en el colágeno.

El 15 de mayo se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Ehlers-Danlos, una jornada dedicada a visibilizar esta enfermedad poco frecuente y a recordar la importancia de la investigación para mejorar el diagnóstico y el abordaje clínico.

El SED puede manifestarse de forma muy diversa. Algunas personas presentan síntomas leves, mientras que en otros casos pueden producirse complicaciones que afectan a articulaciones, piel, vasos sanguíneos y otros órganos. Se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 5.000 personas, aunque el infradiagnóstico sigue siendo elevado y muchos pacientes tardan años en obtener una confirmación adecuada.

Actualmente no existen pruebas diagnósticas específicas para todos sus subtipos, lo que dificulta su identificación temprana. Por ello, la sensibilización social y la formación médica son claves para avanzar en una atención más eficaz.

Durante esta jornada se organizan charlas, encuentros y actividades divulgativas para fomentar el conocimiento y apoyar el desarrollo de nuevas líneas de investigación.

Fuente: FEDER

Complejo de Esclerosis Tuberosa: una enfermedad genética de manifestaciones variables

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El Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET o TSC por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética de baja prevalencia caracterizada por la formación de tumores benignos en distintos órganos del cuerpo. Estos pueden desarrollarse en el cerebro, riñones, corazón, pulmones, piel y ojos, alterando la función de los órganos afectados.

Se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 6.000 nacidos vivos y que cerca de un millón de personas en el mundo conviven con esta patología.

Una de sus principales características es la gran variabilidad clínica: puede manifestarse de forma muy diferente entre personas, incluso dentro de una misma familia. Los síntomas pueden aparecer antes del nacimiento, durante la lactancia o desarrollarse en la infancia, adolescencia o edad adulta. Además, pueden cambiar con el paso del tiempo, llegando en algunos casos a comprometer seriamente la salud.

El Complejo de Esclerosis Tuberosa no siempre es visible externamente, y cada persona afectada presenta una evolución particular. Actualmente no existe una cura definitiva, por lo que el seguimiento médico especializado resulta fundamental.

Cada 15 de mayo se conmemora el Día Internacional de la Esclerosis Tuberosa, una fecha destinada a sensibilizar sobre esta enfermedad poco frecuente y a destacar la importancia de la investigación, el diagnóstico precoz y el acceso a tratamientos adecuados.

Fuente: FEDER

10 DE MAYO DÍA MUNDIAL DEL LUPUS

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Fatiga persistente, dolor articular, erupciones en la piel o sensibilidad al sol. Estos síntomas, que pueden parecer inconexos, forman parte del amplio abanico de manifestaciones del Lupus, una enfermedad crónica autoinmune en la que el sistema inmunitario pierde la capacidad de distinguir entre agentes externos y los propios tejidos del cuerpo.

El Lupus es una patología inmunomediada que, actualmente, no tiene cura. Puede afectar a múltiples órganos y sistemas, lo que explica la diversidad de sus síntomas: problemas neurológicos, pérdida de memoria, anemia, fiebre, taquicardia, caída del cabello, artritis, afectación renal, dolores musculares o hinchazón de piernas, entre otros.

Uno de los principales desafíos de esta enfermedad es su complejidad diagnóstica. El Lupus puede imitar otras patologías, lo que en ocasiones retrasa su identificación durante meses o incluso años. La variabilidad de los síntomas y su carácter intermitente hacen fundamental que exista sospecha clínica y seguimiento médico adecuado.

En España, se estima que más de 100.000 personas conviven con esta enfermedad, enfrentándose diariamente a sus implicaciones físicas, emocionales y sociales. La concienciación resulta clave para mejorar el reconocimiento del Lupus como un problema relevante de salud pública.

El 10 de mayo, Día Mundial del Lupus, representa una oportunidad para visibilizar la enfermedad, fomentar la información rigurosa y reforzar la importancia del diagnóstico temprano, la investigación científica y el apoyo integral a quienes la padecen.

Fuente: FEDER

8 DE MAYO DÍA INTERNACIONAL DE LA TALASEMIA

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La Talasemia es una enfermedad hereditaria que altera la producción normal de hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos encargada de transportar oxígeno a los tejidos del cuerpo. Cuando determinadas cadenas de hemoglobina (alfa o beta) no se producen correctamente, los glóbulos rojos se destruyen antes de completar su maduración, lo que provoca distintos grados de anemia.

Su manifestación y gravedad pueden variar según el tipo de alteración genética. Mientras algunas personas presentan formas leves con pocos síntomas, otras requieren controles médicos periódicos, transfusiones sanguíneas regulares y tratamientos específicos para prevenir complicaciones asociadas.

Aunque puede diagnosticarse en cualquier población, la Talasemia es más frecuente en regiones del Mediterráneo, África y el Sudeste asiático, debido a su base genética. En la actualidad, la globalización y los movimientos migratorios han ampliado su presencia en otras partes del mundo.

La concienciación social y el impulso a la investigación resultan fundamentales para mejorar el diagnóstico precoz, optimizar los tratamientos disponibles y favorecer una mejor calidad de vida para quienes conviven con esta condición.

El Día Internacional de la Talasemia, que se conmemora cada 8 de mayo, representa una oportunidad para difundir información rigurosa, promover el conocimiento sobre las hemoglobinopatías y reforzar la importancia del acceso a atención sanitaria especializada.

Fuente: FEDER

Visibilizar la Espondilitis Anquilosante y promover el diagnóstico temprano

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El primer sábado de mayo se celebra el Día Mundial de la Espondilitis Anquilosante, una jornada destinada a dar visibilidad a esta enfermedad inflamatoria crónica y a apoyar a las personas que conviven con ella y a sus familias.

La Espondilitis Anquilosante es una enfermedad reumatológica de origen inmunitario, asociada al alelo HLA-B27. Se caracteriza por la inflamación crónica de las articulaciones de la columna vertebral y sacroilíacas, lo que puede provocar dolor persistente, rigidez y una reducción progresiva de la movilidad. Con el tiempo, puede generar endurecimiento de las articulaciones y una postura encorvada hacia adelante.

Suele manifestarse en adultos jóvenes, especialmente entre los 20 y 30 años, y es más frecuente en hombres. Entre sus síntomas más habituales se encuentran el dolor lumbar durante más de tres meses, rigidez matutina prolongada, limitación en la expansión torácica y dolor en hombros, rodillas, tobillos o cuello. Estos síntomas suelen mejorar con el movimiento.

Un diagnóstico precoz y el seguimiento por parte de un reumatólogo son fundamentales para controlar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida del paciente. Aunque no existe una cura definitiva, el tratamiento adecuado y el acompañamiento multidisciplinar permiten mantener la funcionalidad física y el bienestar emocional.

En esta jornada se organizan charlas, conferencias y encuentros —presenciales y virtuales— que reúnen a especialistas, investigadores, pacientes y familiares para profundizar en el conocimiento de la enfermedad y fomentar la concienciación social.

 

Fuente: DiaInternacionalde

Visibilizar la Enfermedad de Pompe y apoyar a quienes conviven con ella

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Cada 15 de abril se conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe, una jornada dedicada a dar visibilidad a esta enfermedad poco frecuente y a reforzar el apoyo a las personas que conviven con ella y a sus familias.

La enfermedad de Pompe es una patología genética rara que puede afectar a personas de cualquier edad y origen. Se caracteriza, principalmente, por una debilidad muscular progresiva que, sin tratamiento, puede agravarse con el tiempo y comprometer diferentes funciones del organismo.

Existen dos formas principales de presentación: la de inicio temprano, que suele manifestarse en lactantes y presenta una evolución más grave, y la de inicio tardío, que puede aparecer en la infancia, adolescencia o edad adulta. Esta variabilidad hace fundamental el diagnóstico precoz y el seguimiento especializado.

Esta jornada es también una oportunidad para reconocer la labor del movimiento asociativo, que desempeña un papel clave en la difusión de información, el apoyo entre pacientes y familias, y el impulso a la investigación. Gracias al trabajo conjunto de entidades de pacientes, profesionales sanitarios y comunidad científica, se avanza hacia una mejor atención y calidad de vida.

Fuente: FEDER

Día Mundial de la Encefalitis: información y prevención frente a la inflamación del cerebro

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Cada 22 de febrero se conmemora el Día Mundial de la Encefalitis, una jornada dedicada a educar a la población sobre esta enfermedad, sus causas, cómo prevenirla y la importancia de recibir un tratamiento adecuado. Es también una fecha clave para visibilizar a las personas cuyas vidas se han visto afectadas por la inflamación del cerebro.

Desde su lanzamiento en 2014, esta jornada ha alcanzado a más de 628 millones de personas en todo el mundo, impulsando la concienciación global sobre la encefalitis y su impacto. Aunque se trata de una enfermedad poco frecuente, en España se diagnostican aproximadamente 600 casos cada año, y la Sociedad Española de Neurología advierte de que podrían existir más casos no identificados o confundidos con otras patologías.

La encefalitis es una inflamación del cerebro que puede estar causada por virus o por una respuesta del sistema inmunitario que ataca al propio cerebro por error. En algunos casos también pueden verse afectadas estructuras cercanas como las meninges o la médula espinal. No existe un único virus responsable: distintos agentes pueden desencadenarla, como algunos virus respiratorios, de transmisión fecal-oral o sexual, arbovirus transmitidos por mosquitos, el virus de la rabia, la polio, complicaciones de hepatitis A o, en raras ocasiones, el VIH.

Aunque muchas personas pueden recuperarse sin secuelas importantes, en los casos más graves la encefalitis puede dejar consecuencias como pérdida de memoria, alteraciones del comportamiento o dificultades en el movimiento. Por ello, la prevención y la detección precoz son fundamentales.

Algunas medidas sencillas ayudan a reducir el riesgo: mantener una buena higiene de manos, usar preservativo en relaciones sexuales ocasionales, seguir el calendario de vacunación recomendado y protegerse frente a las picaduras de mosquito.

Informar y compartir conocimiento es una forma de cuidar. La concienciación es una herramienta clave para mejorar la prevención, el diagnóstico y la atención a las personas afectadas 

 

Fuente: Díainternacionalde