El Síndrome de Angelman es un trastorno neurogenético poco frecuente que afecta al desarrollo neurológico y provoca alteraciones significativas en la comunicación, el equilibrio, el aprendizaje y la autonomía personal.

De origen genético, esta condición se caracteriza por un retraso severo del desarrollo, ausencia o escaso lenguaje oral, problemas de coordinación y, en muchos casos, una actitud alegre y risa frecuente. Su prevalencia estimada se sitúa entre 1 de cada 12.000 y 1 de cada 24.000 nacimientos, aunque no se dispone de cifras exactas.

El diagnóstico no suele realizarse en los primeros meses de vida, ya que los signos iniciales no son específicos. Generalmente se identifica entre los 2 y 5 años, cuando las características clínicas son más evidentes. Los avances en genética han permitido mejorar las pruebas diagnósticas y favorecer una detección más temprana.

Las personas con Síndrome de Angelman requieren un enfoque integral que incluya atención médica especializada, terapias de apoyo y recursos educativos adaptados. La investigación científica continúa siendo fundamental para comprender mejor el trastorno y avanzar en nuevas opciones terapéuticas.

Cada 15 de febrero se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Angelman, una fecha que busca sensibilizar a la sociedad, promover el conocimiento sobre este trastorno y reforzar la importancia del diagnóstico precoz, la investigación y la inclusión social.

Fuente: FEDER