Cada 28 de mayo se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins, una enfermedad rara de origen genético que afecta principalmente al desarrollo craneofacial y cuya incidencia estimada es de aproximadamente 1 de cada 50.000 nacimientos.

El Síndrome de Treacher Collins está causado, en la mayoría de los casos, por mutaciones genéticas que alteran el desarrollo de los huesos y tejidos de la cara durante el embarazo. Las personas con esta condición pueden presentar diferentes grados de afectación, incluyendo alteraciones en los pómulos, mandíbula, orejas y párpados, así como problemas auditivos y respiratorios.

Aunque sus manifestaciones físicas pueden ser visibles desde el nacimiento, el síndrome no afecta necesariamente al desarrollo intelectual. Sin embargo, quienes conviven con esta enfermedad rara suelen enfrentarse a importantes retos médicos, sociales y emocionales a lo largo de su vida.

El abordaje multidisciplinar y el diagnóstico precoz son fundamentales para mejorar la calidad de vida de los pacientes, facilitando intervenciones médicas, apoyo psicológico, logopedia, atención auditiva y acompañamiento social adaptado a cada caso.

En el Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins, desde la Fundación Isabel Gemio queremos recordar la importancia de seguir impulsando la investigación científica en enfermedades raras, promover la inclusión y dar visibilidad a realidades que todavía siguen siendo desconocidas para gran parte de la sociedad.

Porque conocer también es una forma de ayudar 💙

Fuente:
MedlinePlus – Síndrome de Treacher Collins