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20 DE JUNIO DÍA MUNDIAL DE LA DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL

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Hay enfermedades que no se ven al principio, pero que cambian la forma de sonreír, de levantar los brazos o incluso de mantener la mirada.

Cada 20 de junio se celebra el Día Mundial de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD), una enfermedad rara, genética y hereditaria causada por una alteración en el cromosoma 4. Su objetivo es claro: sensibilizar, impulsar la investigación y avanzar hacia mejores tratamientos para quienes conviven con ella.

La FSHD fue descrita en 1885 por Landouzy y Dejerine y afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000 personas. Puede manifestarse desde la infancia hasta la edad adulta y su evolución es muy variable: mientras algunas personas mantienen autonomía, otras pueden desarrollar dependencia progresiva.

Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva, especialmente en la cara, los hombros, la cintura escapular y los brazos. Acciones tan cotidianas como cerrar los ojos con fuerza, sonreír o silbar pueden verse afectadas. También puede aparecer debilidad asimétrica en piernas y manos, y en algunos casos pérdida auditiva o alteraciones cardíacas.

El diagnóstico combina la exploración clínica con pruebas específicas como análisis genéticos del cromosoma 4, electromiografía, biopsia muscular y estudios cardiológicos o auditivos.

Aunque actualmente no tiene cura, el tratamiento se centra en mejorar la calidad de vida: fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia, control del dolor y, en casos más avanzados, soporte respiratorio o cirugía para estabilizar la escápula.

La Distrofia Muscular Facioescapulohumeral sigue siendo objeto de numerosas investigaciones que buscan comprender mejor sus mecanismos y desarrollar terapias más eficaces.

La investigación es la clave. Y la visibilidad, el primer paso.

Día Mundial de Concienciación del Síndrome de Tourette: visibilidad, respeto e inclusión

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Cada 7 de junio se celebra el Día Mundial de Concienciación del Síndrome de Tourette, una fecha que busca aumentar el conocimiento sobre este trastorno neurológico, combatir los prejuicios que aún lo rodean y promover una sociedad más inclusiva para las personas que conviven con él.

El Síndrome de Tourette, también conocido como Síndrome de Gilles de la Tourette, es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por la aparición de tics motores y vocales involuntarios. Estos tics consisten en movimientos o sonidos repetitivos que la persona afectada no puede controlar de forma voluntaria y cuya intensidad puede variar a lo largo del tiempo.

Los primeros síntomas suelen manifestarse durante la infancia, generalmente antes de los 18 años. Para confirmar el diagnóstico, los tics deben mantenerse durante al menos un año. Aunque muchas personas experimentan una reducción de los síntomas al final de la adolescencia, en algunos casos estos pueden persistir en la edad adulta.

A pesar de que el Síndrome de Tourette es una condición neurológica reconocida, continúa siendo una enfermedad rodeada de mitos y malentendidos. Con frecuencia, los tics son interpretados erróneamente como comportamientos voluntarios o disruptivos, lo que puede generar situaciones de incomprensión, discriminación o aislamiento social.

Por ello, especialistas y asociaciones de pacientes insisten en la importancia de la información y la sensibilización como herramientas fundamentales para favorecer la inclusión. Un diagnóstico temprano, el acceso a apoyo especializado y la comprensión del entorno pueden marcar una diferencia significativa en la calidad de vida de las personas afectadas.

El impacto del Síndrome de Tourette va más allá de los síntomas físicos. Muchas personas deben enfrentarse a barreras sociales, educativas o laborales derivadas del desconocimiento de la enfermedad. Sin embargo, con los recursos adecuados y un entorno respetuoso, pueden desarrollar plenamente sus capacidades personales, académicas y profesionales.

En el Día Mundial de Concienciación del Síndrome de Tourette, instituciones, asociaciones y profesionales de la salud impulsan actividades informativas y campañas de sensibilización para visibilizar esta realidad, fomentar el respeto hacia las personas afectadas y contribuir a derribar los estigmas que todavía persisten en torno a este trastorno neurológico.

La jornada recuerda la importancia de seguir avanzando en investigación, atención especializada y educación social para garantizar una mejor calidad de vida y una mayor inclusión de quienes conviven con el Síndrome de Tourette.

Fuente: Día Internacional de

8 DE MAYO DÍA INTERNACIONAL DE LA TALASEMIA

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La Talasemia es una enfermedad hereditaria que altera la producción normal de hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos encargada de transportar oxígeno a los tejidos del cuerpo. Cuando determinadas cadenas de hemoglobina (alfa o beta) no se producen correctamente, los glóbulos rojos se destruyen antes de completar su maduración, lo que provoca distintos grados de anemia.

Su manifestación y gravedad pueden variar según el tipo de alteración genética. Mientras algunas personas presentan formas leves con pocos síntomas, otras requieren controles médicos periódicos, transfusiones sanguíneas regulares y tratamientos específicos para prevenir complicaciones asociadas.

Aunque puede diagnosticarse en cualquier población, la Talasemia es más frecuente en regiones del Mediterráneo, África y el Sudeste asiático, debido a su base genética. En la actualidad, la globalización y los movimientos migratorios han ampliado su presencia en otras partes del mundo.

La concienciación social y el impulso a la investigación resultan fundamentales para mejorar el diagnóstico precoz, optimizar los tratamientos disponibles y favorecer una mejor calidad de vida para quienes conviven con esta condición.

El Día Internacional de la Talasemia, que se conmemora cada 8 de mayo, representa una oportunidad para difundir información rigurosa, promover el conocimiento sobre las hemoglobinopatías y reforzar la importancia del acceso a atención sanitaria especializada.

Fuente: FEDER