Noticia de The Scientist: La edición genética podría un día tratar las enfermedades musculares

30/08/2018

La enfermedad de Duchenne resulta de las mutaciones en el gen DMD que codifica la distrofina. La distrofina forma parte de un complejo proteico que une al citoesqueleto de fibras musculares al tejido conectivo (la lámina basal). Es una larga proteína que actúa como amortiguador en la contracción muscular. Si esta proteína no funciona correctamente, las fibras musculares son fácilmente dañadas. En la imagen se observa como una mutación en el exón 44 irrumpe en la lectura correcta del gen, lo cual conlleva a la creación de una proteína disfuncional.

Existen distintos tipos de mutaciones que causan la enfermedad, cada una modificando la lectura genética por lo que el proceso de traslación acaba prematuramente, produciendo una proteína no funcional. En la imagen de abajo, se muestran los ejemplos de eliminación, re-encuadre, omisión o salto y golpe de exón mediante la técnica del CRISPR (representada con el símbolo de las tijeras).

 

Dado que se conoce como se desarrolla esta enfermedad, los investigadores pueden crear correcciones de edición genética.  Varios tratamientos potenciales se están probando en estudios pre-clínicos y clínicos en EE.UU y otros países. En algunos casos, buscan corregir las mutaciones en el gen DMD. En otras instancias, buscan restaurar la funcionalidad de la distrofina aunque esta sea más corta.

 

Autor: Sandeep Ravindran

Fuente: https://www.the-scientist.com/infographics/infographic–gene-editing-64735