Noticia de CNN: Amiloidosis, una enfermedad rara que deteriora los órganos vitales

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La Clínica Universitaria de Navarra ha iniciado un esperanzador ensayo para tratar a personas que sufran amiloidosis primaria, considerada como una enfermedad rara. Esta dolencia se basa en el depósito anormal de la proteína amiloide en cantidades suficientes como para deteriorar la función del órgano afectado (corazón, riñón, hígado, sistema nervioso…). El promedio de supervivencia oscila entre seis meses y cuatro años, siendo las principales causas de muerte la insuficiencia cardíaca o renal.

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Amiloidosis, una enfermedad rara que deteriora los órganos vitales

Fuente: CNN en español

Noticia de El Mundo: El mapa de las enfermedades raras

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Los pacientes con enfermedades raras se enfrentan a los desafíos de las dolencias que padecen, pero también a la incertidumbre de saber qué viene después del diagnóstico: si lo que les ocurre es normal o si existen más personas que estén pasando por lo mismo. Eso les sucedió a Pablo Belmont y Elisa Ainoza, los creadores de la página web ‘diseasesmaps.org’, que pone en contacto a pacientes con enfermedades raras. Desde 2015 y, hasta la fecha, esta plataforma agrupa 756 enfermedades y 115.000 usuarios registrados entre pacientes, médicos e investigadores. Traducida a siete idiomas, Disease Maps se ha convertido en el proyecto personal de Pablo que, como consecuencia de su delicado estado de salud, no puede salir de casa.

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El mapa de las enfermedades raras

Fuente: El Mundo

El Hospital La Fe recibe tres acreditaciones que designan sus servicios como referentes europeos

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Las Unidades de Enfermedades Neuromusculares Raras, Epilepsia Refractaria y Oncología Pediátrica del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia son las nuevas integrantes de las Redes Europeas de Referencia (ERN). El objetivo de estas redes es  mejorar la prestación de la asistencia sanitaria y crear un punto focal para la formación e investigación de estas patologías. Estas unidades también se encuentran acreditadas como Centros de Referencia Nacional de Salud (CSURSNS) en su especialidad.

Según el Dr. Juan Vílchez, miembro del comité científico de la Fundación Isabel Gemio, jefe del Servicio de Neurología de La Fe y coordinador de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Raras, esta acreditación supone «estar cualificado para diagnosticar y tratar a pacientes de la Unión Europea que requieran de conocimientos y técnicas específicas muy especializadas. Además, plantea la posibilidad de desarrollar programas conjuntos y proyectos compartidos entre los distintos centros europeos».

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El Hospital La Fe recibe tres acreditaciones que designan sus servicios como referentes europeos

Fuente: Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia

Noticia de Salud Digital: El corta y pega genético en avatares revoluciona el futuro de las enfermedades

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El investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Luis Montoliu, pionero en España en el trabajo con herramientas CRISPR, charla con la revista Salud Digital en torno al estado actual de esta novedosa tecnología, que avanza muy deprisa, abriendo un modelo terapéutico hasta ahora insospechado, ilusionante y novedoso que en un futuro próximo ayudará a acabar con enfermedades raras mediante la “reescritura” y corrección del código de bases que conforman el ADN (ácido desoxirribonucleico).

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El corta y pega genético en avatares revoluciona el futuro de las enfermedades

Fuente: Salud Digital

 

 

Noticia de El País: Detectives de enfermedades

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Cinco médicos españoles que buscan tratamiento a patologías raras, adscritos al Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra, Hospital de la Paz de Madrid, Instituto Hospital del Mar de Barcelona y Hospital Ramón y Cajal de Madrid, cuentan los retos a los que se enfrentan para conseguir una cura a dolencias que afectan, en nuestro país, a más de tres millones de personas.

Entre las enfermedades que investigan estos facultativos destacan el Síndrome de Celia, el reestablecimiento de la información de un gen defectuoso relacionado con un tipo de porfiria, que afecta a una de cada 10.000 personas, el síndrome de Lesch-Nyahn o la atrofia muscular espinal infantil.

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Detectives de enfermedades

Fuente: El País

Noticia de La Razón: África, Isabel, Juan… así luchan las familias contra las enfermedades raras Leer más: África, Isabel, Juan… así luchan las familias contra las enfermedades raras

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Familias que luchan, día a día, contra el miedo y la incertidumbre refugiándose en la esperanza, depositando su confianza en los avances de la Ciencia y la investigación en torno a las enfermedades raras. Ni casos como el de Nadia Nerea, sobre el que planea la sombra del fraude, impiden que estos padres y madres, cuyos hijos tienen enfermedades raras, visibilicen la cotidianidad de sus vidas antes dolencias que no tienen cura. Y en muchas ocasiones ni nombre.

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África, Isabel, Juan… así luchan las familias contra las enfermedades raras

Fuente: La razón

Isabel Gemio participa en la serie animada «ON Fologüers» de Fundación Once

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Isabel Gemio ha participado en el sexto capítulo de la serie animada «ON Fologüers», desarrollada por la Fundación ONCE. En esta entrega, titulada «ON the Air», Laura y Amaia son entrevistadas por Isabel Gemio en el programa «Te doy mi palabra» de Onda Cero, con motivo del Día Internacional de la Discapacidad.

 

 

Noticia de La Verdad: Investigadores de la UCAM buscan frenar la enfermedad de Fabry con una molécula

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Investigadores de la Universidad Católica de Murcia y  la Universidad Federico II de Nápoles han detectado nuevas aplicaciones de una molécula en el tratamiento del síndrome de Fabry, que afecta a la piel, corazón y riñones. El equipo del doctor Horacio Emilio Pérez ha realizado pruebas en cultivos celulares que adelantan una respuesta esperanzadora para frenar esta enfermedad. Una vez realizados los ensayos clínicos, el descubrimiento de la molécula (DTP) que corrige la proteína mutada responsable de la enfermedad, podría ser el complemento a los medicamentos actuales, que no alcalzan el 100% de efectividad.

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Investigadores de la UCAM buscan frenar la enfermedad de Fabry con una molécula

Fuente: La Verdad

 

 

Noticia de madri+d: Ensayan un trasplante mitocondrial para evitar enfermedades hereditarias

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La revista Nature publica los resultados de un ensayo según el cuál un trasplante de la mitocondria en óvulos humanos puede evitar la transmisión por vía materna de algunas enfermedades ligadas a mutaciones del ADN. Un grupo de la Universidad de Salud y Ciencia de Oregón (OHSU) ha consegudido reemplazar con éxito la mitocondria de un ovocito -precursor del óvulo- con mutaciones por otra de una donante sana. Y es que las mutaciones en el genoma mitocondrial son el origen de diversas enfermedades para las que no existe un tratamiento, como síndromes neurológicos y degenerativos, que afectan a una de cada 5.000 personas.

En el ensayo también ha colaborado el español Juan Carlos Izpisua, del Laboratorio de Expresión Génica del Salk Institute de La Jolla de California, que indica que es posible bloquear la transmisión de mutaciones dañinas de la madre al hijo gracias a la terapia de reemplazo mitocondrial (MRT, en inglés).

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Ensayan un trasplante mitocondrial para evitar enfermedades hereditarias

Fuente: madri+d

Cuéntanos tu historia

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Y ya preparando nuestro fin de semana solidario si queréis podeis enviarnos vuestro testimonio, videos, emails, contando vuestro caso y vuestra relación con las enfermedades raras, lo que sientas, lo que quieras, cuéntanos tu historia te estamos esperando en: fundacion@fundacionisabelgemio.com