Evaluar los medicamentos solo por su precio no refleja su verdadero valor, ya que omite el impacto en la salud de las personas y en la economía. En lugar de enfocarse únicamente en la relación coste-beneficio, es necesario adoptar un enfoque más completo que considere factores como la calidad de vida y la sostenibilidad del sistema sanitario. En este sentido, el análisis de decisiones multicriterio (MCDA) se trata de una metodología que resulta útil, ya que permite incorporar diversas perspectivas, tanto clínicas como económicas, para valorar adecuadamente los fármacos, especialmente en el caso de enfermedades raras y medicamentos huérfanos.

Los medicamentos innovadores han transformado la salud pública, mejorando la calidad de vida y reduciendo costes sanitarios. En áreas como la oncología y las enfermedades raras, estos tratamientos han demostrado beneficios significativos, como el aumento de la esperanza de vida y la reducción de la mortalidad. Además, han generado importantes ahorros al reducir la necesidad de hospitalizaciones y otros tratamientos costosos. Invertir en medicamentos innovadores no solo beneficia a los pacientes, sino que también impulsa la investigación científica, el desarrollo tecnológico y fortalece la economía.

Fuente: la razón

La Dra. Encarna Guillén, exjefa de la sección pediátrica de La Arrixaca y actual líder del programa Únicas del Hospital de San Joan de Déu (Barcelona) de atención a niños con enfermedades raras, se muestra especialmente comprometida con la mejora de la atención y el tratamiento hacia estos pacientes. Esta iniciativa, conformada por una treintena de centros hospitalarios en España, pretende facilitar la información de más de siete mil enfermedades raras con el propósito de mejorar el diagnóstico y la entrada a terapias más evolucionadas. Si bien el proyecto se inicia con enfermedades raras pediátricas, este pretende expandirse a otros ámbitos y sectores de la medicina mediante la consolidación de equipos interdisciplinares.

Fuente: madrimasd

El estudio publicado en la revista Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle llevado a cabo por el centro mixto de la Universidad Pablo de Olavide, el Consejo Superior de Investigaciones Científicas y la Junta de Andalucía junto al King’s College de Londres demuestra la posibilidad de prevenir la disfunción muscular en enfermedades mitocondriales mediante la suplementación prenatal con Coenzima Q10 (CoQ10).

Las conclusiones del estudio revelan, asimismo, la posibilidad de proteger la función muscular a lo largo de toda la vida llegando incluso a eludir el desgaste a causa del envejecimiento. Del mismo modo, el diagnóstico temprano y la intervención prenatal en pacientes con déficit de Coenzima Q10 suponen elementos clave para lograr una recuperación parcial. Este estudio demuestra cómo la investigación de tratamientos eficaces para las enfermedades mitocondriales podría dar lugar a nuevos enfoques preventivos que ayuden a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por estas patologías.

Fuente: madrimasd

La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia de frataxina, una proteína clave para el funcionamiento de las mitocondrias, que son las encargadas de generar energía y regular el metabolismo celular. Esta deficiencia se debe a una mutación genética, en la mayoría de los casos por una expansión anómala de un triplete GAA en el ADN, que puede repetirse de 70 a más de 1.500 veces. Los síntomas suelen aparecer entre los 3 y 20 años y se manifiesta, entre otros signos, con la pérdida de coordinación motora, resultado de la degeneración de la médula espinal y el cerebelo.

El estudio, publicado en la revista Neurobiology of Disease y realizado por el equipo liderado por el Dr. Javier Díaz-Nido (Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa” y Universidad Autónoma de Madrid), y por la Dra. Frida Loría (Hospital Universitario de Alcorcón), aporta información valiosa sobre los mecanismos moleculares implicados en la neurodegeneración de esta enfermedad, lo que podría conducir al descubrimiento de nuevas dianas terapéuticas. Además, establece las bases para la investigación de posibles terapias que frenen la progresión de la enfermedad.

Fuente: madrimasd