Identificadas las causas genéticas de tres enfermedades raras hasta ahora inexplicadas

🔬Los investigadores de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai (Estados Unidos) han descubierto causas genéticas previamente desconocidas de tres enfermedades raras: linfedema primario (caracterizado por la hinchazón del tejido), enfermedad de aneurisma aórtico torácico y sordera congénita.

FUENTE: INFOSALUS

El diagnóstico genético de enfermedades raras ha evolucionado en los últimos años

El diagnóstico genético de las enfermedades raras ha sufrido una transformación importante en los últimos años, gracias al mayor conocimiento del genoma humano y a la mejora en las técnicas de análisis e interpretación.

Además, como indican Casas-Alba y colaboradores en una reciente revisión que repasa las estrategias de diagnóstico en enfermedades raras, “el razonamiento lineal clásico, donde la evaluación del fenotipo lleva a una sospecha clínica que es posteriormente confirmada o refutada por una prueba genética, ha sido reemplazado cada vez más por un razonamiento circular donde el fenotipo y el genotipo son evaluados en paralelo”.

Entre las principales aproximaciones genéticas utilizadas en el diagnóstico de las enfermedades raras y estudios relacionados se encuentran: secuenciación de exomas y genomas, análisis de transcriptoma o epigenoma, proteómica, metabolómica, entre otras.

Más información: GENOTIPIA

La atención temprana debería ser un derecho universal, indispensable para el tratamiento de enfermedades raras

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) llevan tiempo reclamando insistentemente el reconocimiento de la especialidad sanitaria de genética en España (único en Europa en esta situación) para garantizar un acceso equitativo al diagnóstico y atención de las enfermedades raras en el sistema nacional de salud.

¿Por qué es tan importante? Según el Estudio ENSERio de FEDER sobre las necesidades sociosanitarias de las personas con enfermedades raras en España, las dificultades para el diagnóstico quedan patentes si tenemos en cuenta que el 20 % ha sufrido una demora de más de 10 años, y otro 20 % por encima de los 4 años. A esta dificultad se le suman otras dos: la ausencia de un tratamiento específico y las trabas para el acceso a los recursos sociales.

Las enfermedades raras afectan de forma significativa al sistema nervioso central, con síntomas documentados en el 74 % de los casos. Actualmente un diagnóstico está presente en al menos el 40 % de los casos de retraso del desarrollo psicomotor y hasta en un 20 % de los pacientes con trastorno del espectro autista (TEA).

En ausencia de tratamientos específicos curativos, la atención temprana constituye una de las principales herramientas para limitar la discapacidad potencialmente asociada a las enfermedades raras.

Fuente: madri+d

El investigador del IIS La Fe, Javier Poyatos, defiende su tesis doctoral y obtiene un Sobresaliente

Javier Poyatos, del grupo de investigación Patología Neuromuscular y Ataxias del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, ha defendido su tesis ‘Estudio de la deleción espontánea de los exones 45-55 en el gen DMD y su aplicación como modelo de terapia génica. Análisis de factores condicionantes del fenotipo y estudio del modelo celular’ dirigida por los doctores Juan Jesús Vílchez, Teresa Sevilla, Rafael Vázquez.

El tribunal ha otorgado al nuevo doctor una calificación de sobresaliente.

La investigación de Javier en estos años ha contado con el apoyo económico, entre otras instituciones, de la Fundación Isabel Gemio.

¡Enhorabuena, doctor Javier Poyatos!

Farmaindustria propone doce medidas para mejorar el acceso de los pacientes con enfermedades raras a nuevos tratamientos

La necesidad de mejorar el acceso de los pacientes españoles con enfermedades raras a nuevos tratamientos es acuciante y por ello Farmaindustria lanza Propuestas para la mejora del acceso de los pacientes a los medicamentos huérfanos. Este nuevo documento propone 12 medidas específicas para lograr que los pacientes españoles con enfermedades raras tengan el máximo de oportunidades disponibles para tratarse, en línea con los europeos. Ya en 2022, la industria farmacéutica propuso una veintena de medidas para mejorar el acceso a los nuevos fármacos.

“Los pacientes con enfermedades raras no pueden esperar a tener toda la evidencia para financiar un medicamento que ya tiene una autorización europea con el balance beneficio-riesgo favorable”, afirma la directora del Departamento de Acceso de Farmaindustria, Isabel Pineros. “La industria farmacéutica está dispuesta a asumir parte del riesgo que lleva aparejada la evaluación y financiación de los medicamentos huérfanos. Es el momento de asumir que estos medicamentos no pueden ser ensayados como los indicados para patologías frecuentes”, añade.

Para acelerar la llegada de estos fármacos, la industria propone, entre otras medidas, que se establezca un diálogo temprano con la Administración una vez que el fármaco ha recibido un informe favorable desde la EMA. De esta manera, es crucial conseguir acelerar los procedimientos de manera que la evaluación y financiación no supere los tres meses y los informes de posicionamiento terapéutico no excedan los 60 días.

FUENTE: Farmaindustria

Logran cultivar neuronas maduras en el laboratorio para estudiar enfermedades neurodegenerativas

Científicos del Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC) y de la Universidad de Barcelona (UB) han logrado crear las primeras neuronas altamente maduras a partir de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) humanas usando un material sintético, lo que abre nuevas oportunidades para la investigación médica y posibles terapias para enfermedades neurodegenerativas y lesiones traumáticas.

Los investigadores creen que, al avanzar la edad de las neuronas en cultivos celulares, se podrán mejorar los experimentos para comprender mejor las enfermedades de aparición tardía. “Contar con neuronas maduras en el laboratorio es esencial para avanzar en la comprensión de enfermedades neurodegenerativas, como la enfermedad de Alzheimer, el párkinson o la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), y en el desarrollo de terapias eficaces y seguras”, comenta uno de los autores, Alberto Ortega, investigador Ramón y Cajal de la UB.

Los resultados se publican en la revista Cell Stem Cell.

Fuente: madri+d

El Instituto de Salud Carlos III establece un ‘mapa’ del diagnóstico de las enfermedades raras en España entre 1960 y 2021

Un equipo de investigadores del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER​) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han publicado en la revista Orphanet journal of rare diseases un artículo​ en el que cuantifican el retraso diagnóstico de las enfermedades raras en España, analizando datos del periodo 1960-2021 obtenidos del Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII.

El objetivo principal del estudio es analizar por primera vez el tiempo hasta que se alcanza el diagnóstico para el conjunto de las enfermedades partiendo de un registro y teniendo en cuenta las características de las enfermedades y de las personas afectadas, o que además permite contar con un ‘mapa’ de cómo ha ido evolucionando el diagnóstico de estas enfermedades a lo largo de las últimas décadas.

Los resultados señalan que más de la mitad de pacientes experimentaron un retraso en el diagnóstico -más de un año de espera-, que la media de este retraso supera los 6 años en el periodo de estudio, y que tanto el porcentaje de pacientes afectados por el retraso, como el tiempo medio de este retraso, han disminuido significativamente con el paso de los años.

FUENTE: madri+d

Nuevo estudio sobre el reposicionamiento de fármacos para más de diez enfermedades raras

El reposicionamiento de fármacos consiste en utilizar un fármaco ya existente para tratar una enfermedad distinta para la que fue originalmente desarrollado. En base a esto, Investigadores del Centro de Tecnología Biomédica (CTB) de la Universidad Politécnica de Madrid (UPM) han propuesto una serie de hipótesis de reposicionamiento para más de diez enfermedades raras. Gracias al desarrollo de métodos computacionales que consideran características biológicas relacionadas con dichas enfermedades, han obtenido un conjunto de fármacos potenciales que en un 75% de los casos resultaron terapéuticos para estas enfermedades raras, lo que tendría grandes beneficios sociales.

En el trabajo, publicado en la revista Healthcare, el grupo de investigación UPM MEDAL (Medical Data Analytics), se han propuesto una serie de hipótesis de reposicionamiento para 13 enfermedades raras como, por ejemplo, la “Mastocitosis cutánea difusa” o la “Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al cromosoma X”. Concretamente, se han desarrollado cuatro métodos computacionales que involucran características biológicas relacionadas con las enfermedades raras, incluyendo genes, interacciones entre proteínas, rutas biológicas, síntomas y dianas terapéuticas de los medicamentos.

La información de las características biológicas utilizadas en este estudio se ha extraído de la base de datos del proyecto DISNET, dirigido por el profesor Alejandro Rodríguez González, que pretende dar un mayor entendimiento a las enfermedades y reposicionar fármacos mediante la integración de datos biomédicos a gran escala.

Puedes leer el artículo completo en el siguiente enlace: Madridmasd

Descubren los mecanismos causantes de la trombocitopenia hereditaria relacionada con GALE

Un nuevo estudio multicéntrico liderado por José María Bastida, de la Unidad de Trombosis y Hemostasia del Hospital Universitario de Salamanca – IBSAL, Alessandra Balduini, de la Universidad de Pavia (Italia), y José Rivera, de la U765 CIBERER que coordina Javier Corral en el IMIB, ha descubierto el mecanismo de patogenicidad que causa la trombocitopenia hereditaria relacionada con GALE y su papel esencial en la glicosilación de proteínas plaquetarias.

Las trombocitopenias hereditarias constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades raras caracterizadas por una disminución del número de plaquetas en la sangre, causadas por mutaciones germinales en genes clave para la formación de las plaquetas. Algunos pacientes con estas enfermedades son prácticamente asintomáticos, pero otros cursan con hemorragias clínicamente relevantes, e incluso trastornos graves en distintos órganos o tejidos, como un riesgo alto de desarrollar neoplasias hematológicas, problemas cardiacos o neuromusculares.

El nuevo trabajo demuestra el papel esencial de GALE en la formación de proteínas maduras, y abre un nuevo horizonte para su estudio en otros órganos, tales como las neuronas, los miocitos o los hepatocitos, para comprender y expandir las alteraciones producidas por defectos de glicosilación a nivel sistémico.

FUENTE: CIBERER / Blood

Recomendaciones para el asesoramiento genético en las enfermedades priónicas

Las enfermedades priónicas son trastornos degenerativos progresivos y letales, causados por el plegamiento incorrecto de la proteína PrP. Con el objetivo de promover las mejores prácticas en el asesoramiento genético de estas enfermedades, Jill S Goldman y Sonia M. Vallabh, expertas en asesoramiento genético en neurogenética, han publicado una actualización sobre las enfermedades priónicas genéticas y los aspectos más importantes a considerar en el asesoramiento genético relacionado con estas patologías.

La revisión ha sido publicada en Genetics in Medicine. “Los asesores genéticos están en la posición única de apoyar a estas familias en la comprensión de la enfermedad y en la toma de decisiones informadas sobre la realización de pruebas genéticas”, señalan Goldman y Vallabh.

Fuente: Genotipia / Genetics in Medicine