1 de octubre – Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher

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Hoy nos unimos a la conmemoración del Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher (EG), una enfermedad rara de depósito lisosomal causada por mutaciones en el gen GBA, que provoca la deficiencia de una enzima clave: la glucocerebrosidasa. La EG provoca la acumulación de sustancias grasas (glucosilceramida) en diferentes órganos, especialmente en el bazo, hígado y médula ósea, generando múltiples complicaciones de salud.

Tiene una prevalencia estimada de 1/100.000 personas y existen diferentes tipos. El diagnóstico se confirma mediante la medición de la actividad enzimática y el análisis genético. La enfermedad se transmite de forma autosómica recesiva, por lo que el consejo genético es fundamental para las familias afectadas.

Desde la Fundación Isabel Gemio nos unimos a las familias y pacientes que luchan cada día contra esta enfermedad. Difundir conocimiento es un paso esencial hacia la investigación, el diagnóstico precoz y el acceso a tratamientos que mejoren la calidad de vida.

Fuente: orphanet