Complejo de Esclerosis Tuberosa: una enfermedad genética de manifestaciones variables

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El Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET o TSC por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética de baja prevalencia caracterizada por la formación de tumores benignos en distintos órganos del cuerpo. Estos pueden desarrollarse en el cerebro, riñones, corazón, pulmones, piel y ojos, alterando la función de los órganos afectados.

Se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 6.000 nacidos vivos y que cerca de un millón de personas en el mundo conviven con esta patología.

Una de sus principales características es la gran variabilidad clínica: puede manifestarse de forma muy diferente entre personas, incluso dentro de una misma familia. Los síntomas pueden aparecer antes del nacimiento, durante la lactancia o desarrollarse en la infancia, adolescencia o edad adulta. Además, pueden cambiar con el paso del tiempo, llegando en algunos casos a comprometer seriamente la salud.

El Complejo de Esclerosis Tuberosa no siempre es visible externamente, y cada persona afectada presenta una evolución particular. Actualmente no existe una cura definitiva, por lo que el seguimiento médico especializado resulta fundamental.

Cada 15 de mayo se conmemora el Día Internacional de la Esclerosis Tuberosa, una fecha destinada a sensibilizar sobre esta enfermedad poco frecuente y a destacar la importancia de la investigación, el diagnóstico precoz y el acceso a tratamientos adecuados.

Fuente: FEDER

El II Memorándum Alina Sanfélix recauda 2.582 € para la Fundación Isabel Gemio

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El pasado 1 de mayo, Museros acogió el II Memorándum Alina Sanfélix, una jornada solidaria y deportiva que reunió a decenas de personas en torno a una causa común: apoyar la investigación de las enfermedades raras y las distrofias musculares 🧡🏃‍♀️

Gracias a la implicación de participantes, organizadores, entidades colaboradoras y vecinos, el evento logró recaudar 2.582 € destinados a la Fundación Isabel Gemio, fondos que contribuirán al impulso de proyectos de investigación biomédica y al apoyo a las familias afectadas.

La jornada contó con una carrera solidaria de 10 kilómetros, una marcha de 2 kilómetros y pruebas infantiles, convirtiéndose en un espacio de convivencia, memoria y compromiso social.

Desde la Fundación Isabel Gemio queremos agradecer especialmente a la organización del evento, a ALSA SCN, a la Asociación Alina Siempre con Nosotros, a todas las personas voluntarias y a quienes decidieron participar o colaborar con esta iniciativa solidaria 🤝💙

Este memorial, celebrado en recuerdo de Alina Sanfélix y su madre, víctimas del incendio de Campanar, demuestra una vez más cómo la solidaridad y el esfuerzo colectivo pueden transformarse en esperanza para miles de personas.

Cada gesto cuenta. Cada paso suma. Y gracias a iniciativas como esta, seguimos avanzando en la investigación de las enfermedades raras.

10 DE MAYO DÍA MUNDIAL DEL LUPUS

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Fatiga persistente, dolor articular, erupciones en la piel o sensibilidad al sol. Estos síntomas, que pueden parecer inconexos, forman parte del amplio abanico de manifestaciones del Lupus, una enfermedad crónica autoinmune en la que el sistema inmunitario pierde la capacidad de distinguir entre agentes externos y los propios tejidos del cuerpo.

El Lupus es una patología inmunomediada que, actualmente, no tiene cura. Puede afectar a múltiples órganos y sistemas, lo que explica la diversidad de sus síntomas: problemas neurológicos, pérdida de memoria, anemia, fiebre, taquicardia, caída del cabello, artritis, afectación renal, dolores musculares o hinchazón de piernas, entre otros.

Uno de los principales desafíos de esta enfermedad es su complejidad diagnóstica. El Lupus puede imitar otras patologías, lo que en ocasiones retrasa su identificación durante meses o incluso años. La variabilidad de los síntomas y su carácter intermitente hacen fundamental que exista sospecha clínica y seguimiento médico adecuado.

En España, se estima que más de 100.000 personas conviven con esta enfermedad, enfrentándose diariamente a sus implicaciones físicas, emocionales y sociales. La concienciación resulta clave para mejorar el reconocimiento del Lupus como un problema relevante de salud pública.

El 10 de mayo, Día Mundial del Lupus, representa una oportunidad para visibilizar la enfermedad, fomentar la información rigurosa y reforzar la importancia del diagnóstico temprano, la investigación científica y el apoyo integral a quienes la padecen.

Fuente: FEDER

8 DE MAYO DÍA INTERNACIONAL DE LA TALASEMIA

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La Talasemia es una enfermedad hereditaria que altera la producción normal de hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos encargada de transportar oxígeno a los tejidos del cuerpo. Cuando determinadas cadenas de hemoglobina (alfa o beta) no se producen correctamente, los glóbulos rojos se destruyen antes de completar su maduración, lo que provoca distintos grados de anemia.

Su manifestación y gravedad pueden variar según el tipo de alteración genética. Mientras algunas personas presentan formas leves con pocos síntomas, otras requieren controles médicos periódicos, transfusiones sanguíneas regulares y tratamientos específicos para prevenir complicaciones asociadas.

Aunque puede diagnosticarse en cualquier población, la Talasemia es más frecuente en regiones del Mediterráneo, África y el Sudeste asiático, debido a su base genética. En la actualidad, la globalización y los movimientos migratorios han ampliado su presencia en otras partes del mundo.

La concienciación social y el impulso a la investigación resultan fundamentales para mejorar el diagnóstico precoz, optimizar los tratamientos disponibles y favorecer una mejor calidad de vida para quienes conviven con esta condición.

El Día Internacional de la Talasemia, que se conmemora cada 8 de mayo, representa una oportunidad para difundir información rigurosa, promover el conocimiento sobre las hemoglobinopatías y reforzar la importancia del acceso a atención sanitaria especializada.

Fuente: FEDER

Isabel Gemio, reconocida en los Premios Mujer y Poder 2026 por su compromiso social y su labor al frente de su fundación

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La comunicadora Isabel Gemio ha sido una de las grandes protagonistas de la segunda edición de los Premios Mujer y Poder 2026, al recibir el galardón en el ámbito social, un reconocimiento que pone en valor su trayectoria y su firme compromiso con la investigación en enfermedades raras.

La gala, celebrada en Córdoba y organizada por la Asociación Mujer y Poder, reunió a referentes femeninos de distintos ámbitos con el objetivo de visibilizar el talento, el liderazgo y el impacto social de las mujeres en la sociedad actual .

Un reconocimiento al compromiso social y a la investigación en enfermedades raras

El premio otorgado a Isabel Gemio reconoce no solo su destacada carrera en los medios de comunicación, sino también su incansable labor al frente de la Fundación Isabel Gemio, desde donde impulsa proyectos de investigación biomédica centrados en patologías poco frecuentes.

La fundación se ha consolidado como un referente en el apoyo a la ciencia y en la visibilización de las enfermedades raras, canalizando esfuerzos hacia la mejora de la calidad de vida de pacientes y familias, así como hacia el avance del conocimiento científico en este ámbito.

Premios que impulsan referentes femeninos

Los Premios Mujer y Poder nacen con la vocación de destacar a mujeres que abren camino y generan impacto en diferentes sectores. En esta edición, se han reconocido perfiles destacados en ámbitos como el deporte, la cultura, la ciencia o la empresa, reflejando la diversidad del talento femenino en España .

Entre las galardonadas figuran nombres relevantes del panorama nacional, consolidando estos premios como una plataforma de visibilidad e inspiración para futuras generaciones .

La Fundación Isabel Gemio, motor de impacto social

El reconocimiento a Isabel Gemio supone también un respaldo a la labor de su fundación, que continúa posicionándose como un actor clave en la investigación de enfermedades raras en España.

A través de iniciativas científicas, eventos solidarios y acciones de concienciación, la fundación trabaja para transformar la realidad de miles de personas afectadas, demostrando que la combinación de compromiso social y rigor científico puede generar un impacto real y duradero.

Visibilizar la Espondilitis Anquilosante y promover el diagnóstico temprano

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El primer sábado de mayo se celebra el Día Mundial de la Espondilitis Anquilosante, una jornada destinada a dar visibilidad a esta enfermedad inflamatoria crónica y a apoyar a las personas que conviven con ella y a sus familias.

La Espondilitis Anquilosante es una enfermedad reumatológica de origen inmunitario, asociada al alelo HLA-B27. Se caracteriza por la inflamación crónica de las articulaciones de la columna vertebral y sacroilíacas, lo que puede provocar dolor persistente, rigidez y una reducción progresiva de la movilidad. Con el tiempo, puede generar endurecimiento de las articulaciones y una postura encorvada hacia adelante.

Suele manifestarse en adultos jóvenes, especialmente entre los 20 y 30 años, y es más frecuente en hombres. Entre sus síntomas más habituales se encuentran el dolor lumbar durante más de tres meses, rigidez matutina prolongada, limitación en la expansión torácica y dolor en hombros, rodillas, tobillos o cuello. Estos síntomas suelen mejorar con el movimiento.

Un diagnóstico precoz y el seguimiento por parte de un reumatólogo son fundamentales para controlar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida del paciente. Aunque no existe una cura definitiva, el tratamiento adecuado y el acompañamiento multidisciplinar permiten mantener la funcionalidad física y el bienestar emocional.

En esta jornada se organizan charlas, conferencias y encuentros —presenciales y virtuales— que reúnen a especialistas, investigadores, pacientes y familiares para profundizar en el conocimiento de la enfermedad y fomentar la concienciación social.

 

Fuente: DiaInternacionalde

Visibilizar la Anemia de Fanconi y apoyar a pacientes y familias

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Visibilizar la Anemia de Fanconi y apoyar a pacientes y familias

Cada 1 de mayo se celebra el Día Internacional de la Anemia de Fanconi, una jornada destinada a dar visibilidad a esta enfermedad poco frecuente y a ofrecer apoyo a las personas que conviven con ella y a sus familias.

La Anemia de Fanconi es un trastorno hematológico hereditario caracterizado por insuficiencia de la médula ósea, que provoca una disminución en la producción de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Además, puede asociarse a malformaciones congénitas variables, predisposición a tumores y alteraciones en órganos como corazón, pulmones, riñones, huesos y ojos. Otros síntomas pueden incluir baja estatura, problemas de aprendizaje, discapacidad intelectual y cambios en la pigmentación de la piel.

El diagnóstico requiere evaluación médica especializada y pruebas genéticas que permitan identificar si el paciente porta el gen causante. Esta jornada internacional se complementa con charlas, conferencias y talleres, tanto presenciales como online, que conectan a médicos, investigadores, pacientes y familiares para profundizar en el conocimiento de la enfermedad y en estrategias de tratamiento y apoyo.

Fuente: DiaInternacionalde