Primera reunión transnacional del Erasmus+ MENTORÍA JUVENIL DE CALIDAD PARA LA INCLUSIÓN

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El 24 de julio de 2023 tuvo lugar la primera reunión transnacional del Erasmus+ MENTORÍA JUVENIL DE CALIDAD PARA LA INCLUSIÓN, cofinanciado por la Unión Europea.  Los socios implicados en el proyecto (Fundación Isabel Gemio, Federación ASEM, Parent Project APS, Rare Diseases Croatia y Cyprus Alliance for Rare Disorders) participaron en la reunión celebrada en Madrid para definir la estructura y objetivos de los principales resultados de la iniciativa.

En primer lugar, la Fundación Isabel Gemio presentó las conclusiones del informe ‘ENFERMEDADES RARAS EN LA JUVENTUD EUROPEA’, que ha sido elaborado por el partenariado. El objetivo de dicho informe es conocer la situación de los jóvenes afectados por Enfermedades Raras en Europa:

  • En 2008, la Comisión Europea publicó la Comunicación «Enfermedades Raras: Un reto para Europa» con el fin de: mejorar el reconocimiento y la visibilidad de las ER; apoyar las políticas de enfermedades raras en los Estados miembros; y desarrollar la cooperación, la coordinación y la regulación europea en relación con dichas patologías.
  • En la Unión Europea, las Enfermedades Raras son aquellas cuya prevalencia es inferior a 5 de cada 10.000 habitantes.
  • Se calcula que puede haber más de 7.000 enfermedades raras.
  • El 80% tiene un origen genético y dos tercios se manifiestan antes de los dos años.
  • Los jóvenes europeos que padecen enfermedades raras en Europa se enfrentan a la ausencia de infraestructuras accesibles, de apoyo psicológico, de servicios de asesoramiento genético, al bajo nivel de concienciación de profesores y empresarios, la falta de programas de educación y empleo accesibles, y la falta de concienciación y aceptación de la discapacidad.

En cuanto al proceso de mentoría que vamos a desarrollar, en el que un hermano mayor ayudará a un hermano menor a superar los obstáculos y barreras del día a día, los socios acordaron que se dividirá en distintas fases tales como: construcción de la relación, feedback y evaluación, desarrollo de habilidades y asesoramiento ante los problemas.

Tras la reunión, la Dra. Belén Pérez recibió al consorcio del proyecto en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, centro científico pionero en el campo de la investigación adscrito a la Universidad Autónoma de Madrid. Durante nuestra visita, el equipo de la Dra. Pérez y los investigadores, doctores y doctorandos nos explicaron los últimos hallazgos en la línea de investigación ‘Estudio Traslacional en Enfermedades Metabólicas Hereditarias y Otras Enfermedades Raras Genéticas’. Además, pudimos observar en los microscopios algunas muestras de sus investigaciones. Queremos agradecer a la Dra. Belén Pérez y a todo su equipo por su tiempo y generosidad.

El partenariado del Erasmus+ Mentoría Juvenil de Calidad para la Inclusión volverá a reunirse el próximo mes de septiembre para seguir desarrollando los resultados de la iniciativa.

VI Torneo de Golf – Villa San Javier en beneficio de la Fundación Isabel Gemio

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El viernes 25 y el sábado 26 de agosto de 2023, Roda Golf organiza el VI Torneo de Golf Villa de San Javier (Murcia). Se trata de un torneo solidario que destinaría los fondos a la Fundación Isabel Gemio para la investigación de enfermedades raras y distrofias musculares. Puedes inscribirte aquí.

¡Participa y colabora con la investigación!

Entrevista al doctor Enrique J. Gamero de Luna: «Tradicionalmente, el paciente con una enfermedad minoritaria es el prototipo de paciente bien informado»

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Genotipia entrevista al doctor Enrique J. Gamero de Luna, coordinador del Grupo de Trabajo “Medicina Genómica Personalizada y Enfermedades Raras” de la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN).

“El médico de familia es el recurso más cercano que tiene el paciente. Cuando hablamos de enfermedades raras no nos referimos solo a aquellas que ocasionan situaciones complejas tributarias de alta tecnología hospitalaria”, explica.

Fuente: Genotipia

Fundación Isabel Gemio participa en la jornada ‘El Tercer Sector como pilar de la democracia en Europa’

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El equipo de la Fundación Isabel Gemio participó este pasado miércoles, 12 de julio de 2023, en la jornada ‘El Tercer Sector como pilar de la democracia en Europa: hacia un Estrategia Europea de Diálogo Civil’ organizada por la Plataforma del Tercer Sector, The Social Platform y el Ministerio de Derechos Sociales y Agenda 2030.

Los representantes del Tercer Sector y del ámbito institucional coincidieron en la necesidad de potenciar el “diálogo civil” para incrementar la influencia de la sociedad en los procesos legislativos y destacaron la necesidad de apoyar la investigación para avanzar en cuestiones relevantes que afectan a los grupos desfavorecidos.

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La FDA aprueba la primera terapia genética para el tratamiento de algunos pacientes pediátricos con distrofia muscular de Duchenne

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La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por su sigla en inglés) ha aprobado Elevidys, la primera terapia genética para el tratamiento de pacientes pediátricos de 4-5 años de edad con distrofia muscular de Duchenne (DMD) con una mutación confirmada en el gen DMD, que no tengan una condición médica preexistente que contraindique el uso de esta terapia.

“La aprobación de esta terapia aborda una necesidad médica y supone un importante avance en el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad grave con opciones de tratamiento limitadas”, explica Peter Mars, director del Centro de Investigación y Evaluación Biológica de la FDA. “La FDA mantiene su compromiso de facilitar el desarrollo de terapias innovadoras para reducir el impacto de las enfermedades debilitantes y mejorar la calidad de vida de los afectados”.

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética rara y grave que empeora con el paso de los años, provocando el debilitamiento y desgaste de los músculos. La enfermedad se produce debido a un gen defectuoso que provoca la ausencia de distrofina, una proteína que ayuda a mantener intactas las células de los músculos. Como consecuencia, las personas con DMD pueden padecer los siguientes síntomas: dificultad para caminar, caídas frecuentes, fatiga, dificultades de aprendizaje, problemas cardiacos y problemas respiratorios.

Elevidys es una terapia génica recombinante diseñada para suministrar al cuerpo un gen capaz de producir micro-distrofina Elevidys. El producto es administrado como una sola dosis intravenosa. La aprobación acelerada de la terapia responde a los datos de los ensayos clínicos que demuestran que Elevidys aumenta la expresión de la proteína micro-distrofina en afectados por DMD de 4-5 años de edad. Para tomar esta decisión, la FDA tuvo en cuenta los riesgos potenciales asociados al medicamento, además de la naturaleza mortal y debilitante de la enfermedad para estos niños. Todavía no se ha establecido el beneficio clínico de Elevidys en aspectos como la mejora de la función motora. Para su aprobación definitiva, la FDA ha exigido a la empresa detrás de Elevidys que concluya el estudio clínico que confirme el beneficio clínico del fármaco.

Fuente: FDA

CaMinus se encuentra recorriendo Euskal Herria en silla de ruedas eléctrica

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ACTUALIZACIÓN: La asociación CaMinus completó el sábado, 1 de julio, la vuelta a Euskal Herria con su llegada a Vitoria donde tuvieron un cálido recibimiento. Una vez más queremos agradecer a Rubén Zulueta, José Ignacio Fernández y Antonio González por su apoyo y solidaridad. ¡Seguimos caminando juntos!

Los integrantes de CaMinus, Rubén Zulueta y José Ignacio Fernández, acompañados por Antonio González, han comenzado su proyecto anual con salida desde la ciudad de Vitoria el 21 de junio y llegada el día 1 de julio sábado también a la ciudad de Vitoria donde se celebrará con un gran evento la conclusión del proyecto. Con una duración por tanto de 11 días, darán la vuelta a Euskal Herria, recorriendo más de 500 kilómetros de la geografía vasca en sus sillas de ruedas.

A lo largo del recorrido contactarán con ayuntamientos y asociaciones locales para visibilizar el proyecto y lograr un alcance de difusión lo mayor posible para conseguir nuestros objetivos; dar visibilidad a las enfermedades minoritarias, transmitir positividad a las personas con discapacidad, recaudar fondos para la investigación, y concienciar a lo largo del recorrido a la sociedad de la importancia de la accesibilidad.

Las etapas serán las siguientes:

  • 1ª etapa. Vitoria -Orduña 42,9kms
  • 2ª etapa. Orduña – Bilbao 44,4 kms
  • 3ª etapa. Bilbao – Lekeitio 54,9 kms
  • 4ª etapa. Lekeitio – Zumaia 42,9 kms
  • 5ª etapa. Zumaia – DONOSTI 36,9 KMS
  • 6ª etapa. Donosti – Irún 28 kms
  • 7ª etapa. Irún – Santesteban 40 kms
  • 8ª etapa. Santesteban – Pamplona 50 kms
  • 9ª etapa. Pamplona – Estella 53,9 kms
  • 10ª etapa. Estella -Maeztu 43 kms
  • 11ª etapa. Maeztu – Vitoria 25,2 kms

CaMinus será pionero,  una vez más,  al ser las primeras personas en silla de ruedas eléctricas en recorrer el País Vasco.

La presidenta de nuestra Fundación, Isabel Gemio, grabó un vídeo para apoyar a CaMinus en este nuevo desafío:

¡Mucho ánimo en esta nueva aventura!

La Fundación Isabel Gemio asiste a la Asamblea General de la Asociación Española de Fundaciones

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La Fundación Isabel Gemio participó este jueves, 22 de junio, en la Asamblea General de la Asociación Española de Fundaciones (AEF) en la que se nombró a Pilar García Ceballos-Zúñiga como nueva presidenta.

García Ceballos-Zúñiga encabeza la nueva Junta Directiva que dirigirá la AEF durante los próximos cuatro años y que representa la diversidad del sector fundacional español. En este nuevo mandato del periodo 2023-27 las líneas prioritarias de trabajo de la AEF se centrarán en seguir avanzando en el cumplimiento de los fines de la asociación y en promover su adaptación a los nuevos retos y realidades que se vayan presentando, como así se ha hecho en los anteriores mandatos.

En línea con estos dos principales objetivos, la nueva Junta ha trabajado en un decálogo que recoge los principales desafíos y oportunidades a los que se enfrentan las fundaciones hoy en día:

  1. Visibilidad, posicionamiento y relaciones institucionales
  2. Ser referentes en el Tercer Sector y divulgación
  3. Alianzas
  4. Filantropía y mecenazgo
  5. Territorios y Grupos Sectoriales
  6. Sostenibilidad
  7. Nuevas situaciones de vulnerabilidad 
  8. Estrategia digital e innovación tecnológica
  9. Talento del sector
  10. Servicios de calidad

En su primera intervención ante los asociados, la nueva presidenta de la AEF ha señalado: “nos enfrentamos a estos nuevos cuatro años con ilusión, continuidad y mucho respeto siendo conscientes de los grandes retos que tenemos por delante. Y por supuesto, con la absoluta consciencia de la gran incertidumbre a la que estamos sometidos como sociedad teniendo que hacer frente a situaciones inesperadas como las que ya hemos vivido o estamos viviendo. Y me estoy refiriendo a la reciente pandemia la actual guerra de Ucrania o el grave problema de la emigración”.  

Puedes leer la noticia completa en AEF.

Isabel Gemio defiende la importancia de la ciencia en el programa “Y ahora Sonsoles»

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Isabel Gemio ha sido entrevistada por Sonsoles Ónega en el programa de Antena 3 ‘Y ahora Sonsoles’ en el que, entre otras cuestiones, se subrayó la labor de la Fundación que preside.

Preguntada por la dificultad de conseguir avances en la cura y tratamiento de las enfermedades minoritarias, Isabel defendió el papel fundamental de la ciencia. “Lo único que cura es la ciencia. Lo único que asegura la calidad de vida de los pacientes es la ciencia. La ciencia salva vidas”. Con respecto a la situación de su hijo Gustavo, la comunicadora destacó que en los últimos 20 años “se han conseguido implantar nuevas terapias génicas y ensayos clínicos”. “Yo no pierdo la esperanza, y mi hijo tampoco. Mi mayor sueño es conseguir que mi hijo se cure”. 

En la parte final de la entrevista, Isabel recibió la visita de Laura Sánchez, afectada por artrogriposis múltiple congénita, que quiso agradecer la labor de Isabel a la hora de dar visibilidad a las enfermedades raras y neurodegenerativas. “Es increíble todo lo que hemos podido conseguir gracias a la voz que ella nos da”, explicó Laura.

Isabel y Laura se conocieron gracias a los proyectos Erasmus+, cofinanciados por la Unión Europea, que coordina la Fundación Isabel Gemio. Estos proyectos, como explica Laura, son fundamentales para concienciar a la sociedad sobre la problemática de estas patologías y para conseguir “apoyos e investigación”. “Los afectados por enfermedades poco comunes son un ejemplo de coraje y valentía. Sus ganas de luchar y optimismo, son un ejemplo para todos”, concluyó Isabel.

PROYECTOS ERASMUS+

PRENSA: Antena3 / Antena 3 (2) / La Vanguardia / La Vanguardia (2) / OKdiario / OKdiario (2) / 20minutos / Diez Minutos / HOLA / SEMANA / Lecturas

Presente y futuro de la medicina de precisión en enfermedades raras

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Un reciente estudio, publicado en el Journal of Internal Medicine, repasa el estado actual de la medicina de precisión en las enfermedades raras. En ella, doce profesionales de diferentes instituciones abordan la evolución de la medicina de precisión en el #diagnóstico y #tratamiento de las enfermedades raras así como los retos de su aplicación y las #nuevastecnologías emergentes en esta materia.

Fuente: Genotipia