Avances Tecnología CRISPR/Cas9 : Una persona con mieloma múltiple y una con sarcoma son las primeras en recibir las células T modificadas genéticamente en el estudio.

Avances en la tecnología CRISPR/Cas9:

La tecnología CRISPR/Cas9 es una herramienta molecular utilizada para “editar” o “corregir” el genoma de cualquier célula. Eso incluye, claro está, a las células humanas. Sería algo así como unas tijeras moleculares que son capaces de cortar cualquier molécula de ADN haciéndolo además de una manera muy precisa y totalmente controlada. Esa capacidad de cortar el ADN es lo que permite modificar su secuencia, eliminando o insertando nuevo ADN.

Las siglas CRISPR/Cas9 provienen de Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, en español “Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas y Regularmente interespaciadas.” La segunda es el nombre de una serie de proteínas, principalmente unas nucleasas, que las llamaron así por CRISPR associated system (es decir: “sistema asociado a CRISPR”).

La revista The Scientist  ha publicado la puesta en marcha de esta tecnología en dos pacientes una de ellas con Mieloma Multiple y una con Sarcoma, las cuales serían las primeras en recibir las células modificas genéticamente en el estudio.  El estudio es la primera instancia de pacientes en los Estados Unidos tratados con una terapia basada en CRISPR.

Además de las aplicaciones para el cáncer, los investigadores están explorando el uso de la llamada edición CRISPR ex vivo, en la cual las células se alteran fuera del cuerpo y luego se administran a los pacientes, para tratar trastornos sanguíneos como la β-talasemia y la anemia de células falciformes. Otros equipos están trabajando para desarrollar terapias que editarían genes culpables en enfermedades genéticas dentro de los cuerpos de los pacientes.

Artículo publicado por la Revista The Scientist :

One person with multiple myeloma and one with sarcoma are the first so far to receive the genetically engineered T cells in the study.

Doctors have infused cells edited using CRISPR-Cas9 into two patients in a trial conducted at the University of Pennsylvania, NPR reports today (April 16). A university spokesperson confirmed in an emailed statement to The Scientist that the trial is underway and that two patients, one with multiple myeloma and one with sarcoma, have been treated so far. The study is the first instance of patients in the US being treated with a CRISPR-based therapy.

In an interview with The Scientist in June 2018, the leader of the study, oncologist Edward Stadtmauer, explained that CRISPR would be used as a tool in a new type of immunotherapy. His team would filter T cells from the blood of eligible patients with cancer, then use the gene-editing technique to knock out three of the cells’ existing receptors and with a lentiviral vector insert the gene for a receptor called NY-ESO-1, a protein that appears on the surface of some cancer cells. The modified cells would then be expanded for a few weeks in the lab. Patients would receive a brief course of chemotherapy, after which the cells would be infused back into them.

In addition to cancer applications, researchers are exploring the use of so-called ex vivo CRISPR editing—in which cells are altered outside the body and then given to patients—to treat blood disorders such as β-thalassemia and sickle cell anemia. Other teams are working to develop therapies that would edit genes at fault in genetic diseases inside patients’ bodies.

Since its debut less than a decade ago, CRISPR-Cas9 gene editing has inspired its share of grandiose and cautionary forecasts: that we might soon be able to resurrect beasts from the ancient past, for example, or (that classic genetic manipulation controversy) create designer babies. While such applications may never see the light of day, the technology is already revolutionizing genetics research, allowing scientists to easily manipulate model organisms in the lab. Moreover, many biomedical scientists see the system as a means to fix problematic DNA at play in countless genetic diseases.

Scientists and companies at the front lines of developing CRISPR-based therapies have started with relatively modest goals, targeting rare single-gene disorders and largely aiming to transplant modified cells rather than set a gene-editing delivery system loose in the body. But if green-lighted by regulators, such therapies could serve as trial balloons for a much broader use of CRISPR in medicine.

“Up to now, gene therapy has consisted of trying to get [new copies of] genes into cells in people’s bodies, and that’s been tough,” says David Flannery, a medical geneticist at the Cleveland Clinic. CRISPR, instead, offers a way to tweak genes already present in their cells.

CRISPR ex vivo

With the approval of Novartis’s Kymriah last year, the US Food and Drug Administration (FDA) for the first time green-lighted a treatment—in this case, a cancer immunotherapy—consisting of genetically modified cells. A patient’s own T cells are extracted from the blood and treated with a virus that inserts a gene for a chimeric antigen receptor (CAR). The resulting CAR T cells are then expanded and infused back into the body. Ex vivo CRISPR-based therapies now in development take a similar approach.

University of Pennsylvania oncologist Edward Stadtmauer is starting a Phase 1 trial testing a therapy that will filter T cells from the blood of eligible patients with cancer, then use CRISPR to knock out three of the cells’ existing T-cell receptors (TCRα, TCRβ, and PD-1) and a lentiviral vector to insert a receptor for NY-ESO-1, a protein that appears on the surface of some cancer cells. After the modified cells have been expanded for a few weeks and patients have received a brief course of chemotherapy, researchers will infuse the cells, says Stadtmauer, who is currently recruiting patients to the trial.

CRISPR-based cancer immunotherapies are also in the pipeline of the Switzerland-based company CRISPR Therapeutics, which has announced its plans to file an investigational new drug (IND) application with the FDA for one such therapy by the end of this year. As in the UPenn trial, that therapy is based on knocking out T-cell receptors and adding a CAR programmed to seek out a cancer-associated surface protein—in this case, CD19. But in contrast to UPenn’s approach, the company plans to use cells from healthy donors and remove the major histocompatibility complex 1, a modification that researchers at the firm hope will enable the treatment to be used on multiple patients without provoking an immune response.

The patient cells used in autologous CAR-T therapies have been repeatedly exposed to antigen and inflammatory signals. As a result, they “often are pretty beat up, they’re exhausted, and they’re often not able to expand when they see the antigens,” explains Tony Ho, the company’s head of research and development. “With our technology we can make . . . a universal off-the-shelf [treatment]” that uses cells from a healthy person to avoid that shortcoming.

Beyond cancer, CRISPR Therapeutics aims to use ex vivo CRISPR editing to treat blood disorders such as β-thalassemia and sickle cell anemia. The idea is to extract hematopoietic stem cells from patients’ blood and edit them to make fetal hemoglobin as a workaround for the defective adult hemoglobin at fault in both disorders. The company applied for permission from European regulators in December to begin a Phase 1/2 clinical trial for β-thalassemia and plans to treat its first patient there later this year, but its plans to debut the same treatment in US trials to treat sickle cell anemia were put on hold in May when the FDA requested answers to additional questions during its review of the IND.

In a more direct approach to treating sickle cell anemia, Matthew Porteus, a physician-researcher at Stanford University, and his team have been working to fix the causative mutation in hematopoietic stem cells. Because the disease is caused by a single-nucleotide mutation, “on a chalkboard, it would be easy to say, ‘If we could change that back to something that doesn’t cause disease, we could cure the disease,’” he says.

In the lab, the team has used CRISPR and homology-directed repair (HDR), which supplies a bit of DNA to cells to use as a template when repairing CRISPR’s double-strand breaks, to correct mutations in 60 percent to 80 percent of patient cells, which Porteus expects will be more than enough for the therapy to alleviate symptoms of the disease. The next step will be to infuse the edited cells back into patients, where they’re expected to naturally lodge themselves in the marrow and begin producing healthy red blood cells. Porteus estimates that a clinical trial on the treatment could begin by the middle of next year. Ultimately, he hopes to treat not just sickle cell, but also other genetic diseases of the blood, including β-thalassemia. “If we’re successful, we believe we will have the platform to apply it to hundreds of other diseases without even having to change very much,” he says.

Genome editing researcher Jacob Corn of the University of California, Berkeley, is also using HDR to tackle sickle cell disease, with an eye on other diseases centered on hematopoietic stem cells. He likens his group’s approach to performing precision “surgery” on a patient’s genome, with edits customized to each person’s mutation. Corn, who cofounded the gene editing–based biotech company Spotlight Therapeutics and receives honoraria from or owns stock in several others, is hoping to launch a clinical trial for sickle cell disease as early as next year.

“There are a lot of really exciting results coming out every day,” Corn says. Although no such treatment has hit the market yet, “I’m optimistic that given even a decade, we’re going to see widespread [therapeutic] gene editing.”

CRISPR in situ

Cambridge, Massachusetts–based Intellia Therapeutics has ex vivo therapies in the preclinical pipeline for cancer and sickle cell disease, but its most advanced program is actually an in vivo treatment. Using lipid nanoparticles to deliver the CRISPR machinery to hepatocytes of patients with transthyretin amyloidosis, researchers hope to disable the mutated allele encoding transthyretin. The protein doesn’t play an important role in the body, and an abnormal version of it can form deposits in the peripheral, and sometimes in the autonomic, nervous system, leading to loss of sensation in the extremities and, in the latter case, impairments of physiological functions. “[Transthyretin] has a minor function in the body, ordinarily, and so if you have this amyloidosis which is killing you, it’s just much better to get rid of the protein entirely,” says Tom Barnes, a senior vice president at Intellia. “Our therapy is designed to knock out both copies.” A one-time treatment is showing sustained results in mice, he says, and the company aims to file an IND late next year.

A potential pitfall of injecting CRISPR into the body is the risk of provoking an immune reaction. At Cambridge, Massachusetts–based Editas Medicine, a five-year-old pharma company whose cofounders include the Broad Institute’s Feng Zhang and Harvard University’s George Church, researchers are hoping to avoid such issues by delivering CRISPR for genetic eye diseases directly to the eyes, organs that are immunoprivileged and are less likely to become inflamed in reaction to the therapy.

The treatment furthest along in the pipeline targets one form of Leber congenital amaurosis, a genetic disease that causes vision loss or blindness. In the subtype of the disease that Editas is targeting, a point mutation in an intron causes abnormal splicing of the CEP290 transcript. The aim of the therapy is to snip out the mutation via nonhomologous end joining (NHEJ), a DNA repair process that doesn’t involve a template. At the American Society of Gene & Cell Therapy meeting in May, an Editas researcher presented results from macaques showing the treatment was well tolerated and successfully edited the CEP290 gene, and the firm announced plans to file an IND application very soon. “We believe that if we restore the CEP290 protein, we’ll restore the [function of the eye’s photoreceptors] and thereby significantly improve vision in these patients that are heavily visually impaired, if not blind,” explains Chief Scientific Officer Charlie Albright.

Editas is also applying lessons learned from the development of its Leber congenital amaurosis therapy in programs to treat other inherited eye diseases, such as Usher’s syndrome 2a, as well as blindness-causing herpes simplex virus–1 infection, Albright says.

FUENTE: The Scientist , Dciencia , The Scientist

III Marcha Solidaria Pepa Llobet en La Vall D’Uixó a beneficio de las enfermedades raras.

1510, 59 € destinados a la investigación. Mil gracias a todos, a la Comisión de Fiestas Patronales de Sant Vicent Ferrer, a los organizadores, a las empresas colaboradoras, a los participantes, a todos, muchas gracias de corazón, por esta ya tercera edición.



Isabel Gemio en el II Congreso de Genética Humana

Organizado por las cinco principales sociedades científicas de este área


Expertos reunidos en el II Congreso de Genética Humana reivindican la creación de una especialidad sanitaria en este campo


  • España es el único país de la Unión Europea sin especialidad sanitaria en Genética Clínica donde los profesionales trabajan como técnicos


  • El estudio genético mejora y acorta los tiempos de diagnóstico de las enfermedades raras, pero los expertos apuntan que faltan fondos para investigación porque no es una prioridad política


  • El Dr. Mark Caulfield, líder del ‘Proyecto 100.000  genomas’, y el Dr. Dennis Lo, pionero en descubrir el ADN fetal circulante en sangre materna, presentan su últimas investigaciones


Madrid, 4 de abril de 2019. Expertos reunidos en el II Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, que se está celebrando en Madrid esta semana, reivindican la necesidad de crear una especialidad sanitaria en esta disciplina, ya que España es el único país de la Unión Europea que no dispone de ella y hasta la fecha los profesionales están trabajando como técnicos y con mucho intrusismo. El congreso está organizado por las principales sociedades científicas que trabajan en esta área: la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de Diagnóstico Perinatal (AEDP), la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD), y la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN).


Entre los miembros del comité de honor se encuentran D. Pedro Duque, ministro de Ciencia, Innovación y Universidades; Dña. Ana Pastor, presidenta del Congreso de los Diputados, y Dña. Manuela Carmena, alcaldesa de Madrid.


El Dr. Juan C. Cigudosa, presidente del congreso y de la AEGH, ha advertido de que “estamos percibiendo un déficit de formación en Genética Clínica en un entorno muy cambiante. Debemos ofrecer a la gente joven un camino de formación y de ilusión”. Por ello, ha añadido, como en el resto de países avanzados “es urgente y necesario que España avance en la implementación de la medicina genómica de precisión. Esa implementación requiere  la existencia de la especialidad y, sobre todo, un programa de formación”.


En esta misma línea, el Dr. Sixto García-Miñaúr, presidente de la SEGCD, ha matizado que dada la situación, “en estos momentos es imposible atraer a jóvenes a esta carrera, cunde el desánimo, hay poco reconocimiento y posibilidades de promoción y mucha carga asistencial”.


Por su parte, el Dr. Javier García Planells, presidente de AEDP, ha explicado que “la Genética es un concepto interdisciplinar y transversal, una disciplina científica y tecnológica que supone una revolución. Gracias a la tecnología estamos acercándonos más a la sociedad. Tenemos que implicar a los pacientes y así conseguiremos que la especialidad se regule y que se convierta en una realidad”.


En el congreso se ha puesto de manifiesto cómo desde la Administración Sanitaria se ha asegurado en numerosas ocasiones la creación de esta especialidad, pero nunca se ha conseguido. De hecho, “durante 17 meses (de agosto de 2014 a diciembre de 2016) tuvimos un marco legal regulador, un Real Decreto para poder acceder a la tan deseada especialidad, pero una decisión del Tribunal Supremo acabó con esta posibilidad debido a la falta de estudio económico”, ha explicado el Dr. Cigudosa.



Medicina personalizada


Los avances en el estudio de la Genética Humana se traducen siempre en importantes mejoras en el diagnóstico, pronóstico y el tratamiento de enfermedades, lo que permite un abordaje más personalizado que afiance las bases de una medicina personalizada de precisión que aporte beneficios específicos para los pacientes. En la actualidad, las principales áreas de trabajo son la detección de problemas en el desarrollo, el cáncer hereditario y somático, la discapacidad intelectual, la cardiología, la neurología y las enfermedades raras.


“No se puede pensar en el futuro de la medicina sin unirlo a la palabra personalizada”, ha añadido el Dr. Miquel Tarón, presidente de la SEFF. El II Congreso Interdisciplinar de Genética Humana se consolida en su segunda edición como un “punto de encuentro para todos los profesionales donde podamos aunar esfuerzos, poner en común nuestro trabajo e ir tejiendo una gran red de contactos”, ha matizado la Dra. Clara Serra, presidenta de SEAGEN.


Abordaje de enfermedades raras


Gracias a la labor de los expertos en Genética se podría llegar a diagnosticar la causa genética que va a determinar la enfermedad del paciente. En este sentido, las enfermedades raras (ER) serían una de las grandes beneficiadas. Sin embargo, los fondos públicos destinados a la investigación sobre patologías poco frecuentes son escasos e insuficientes, tal y como se ha apuntado durante la mesa redonda ‘Pacientes sin diagnosticar’.


“En la actualidad un paciente afectado por este tipo de patologías puede tardar hasta cinco años en recibir un diagnóstico adecuado, en algunos casos incluso diez”, según ha apuntado D. Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).


Dña. Isabel Gemio, presidenta de la Fundación Isabel Gemio para la investigación de enfermedades neuromusculares, distrofias musculares y otras enfermedades raras y moderadora de la mesa, ha recalcado la necesidad de una mayor implicación por parte de los políticos en este campo que pasa por aumentar el gasto en investigación. “El 80% de estas enfermedades tiene origen genético y deberían estudiarse más a fondo”.


  1. José Manuel Freire, portavoz de Sanidad en Congreso de los Diputados, ha señalado durante su intervención en la mesa que las ER plantean un desafío muy importante para el Sistema Nacional de Salud (SNS). “Lamentablemente, la Sanidad en España tiene un bajo nivel de prioridad en la política”, ha apuntado. A su juicio, el problema de las familias y los pacientes llega después del diagnóstico y el SNS debe ayudar a que este sea pronto. “Debe mejorar el diagnóstico prenatal, la dotación de los laboratorios de Genética precisa un replanteamiento porque tenemos a científicos trabajando en condiciones precarias mientras el sistema sanitario español no termina de integrar a estos profesionales”. Por ello, ha recalcado, “se necesita prioridad política al más alto nivel y la sociedad también debe implicarse más. España es un país que gasta poco en Sanidad y los pacientes con ER necesitan atenciones especiales. El SNS es bueno, pero requiere de mejoras. Las políticas fiscales relacionadas con la salud deberían estar siempre en la agenda política”.


‘Proyecto 100.000 genomas’

La conferencia de inauguración del congreso ha contado con un ponente internacional de elevado prestigio. El Dr. Mark Caulfield, director ejecutivo de Genomics England, ha impartido la conferencia ‘Proyecto 100.000 genomas. Transformando el Sistema Nacional de Salud Británico (NHS, en sus siglas en inglés)’. Tal y como ha explicado, este proyecto pionero ha secuenciado 104.000 genomas completos de pacientes con cáncer, enfermedades raras y familiares. “Nos ha permitido conseguir un diagnóstico más específico de cada patología además de una amplia gama de investigaciones médicas”. Por ejemplo, en el caso de las ER se ha logrado mejorar el diagnóstico de los pacientes acortando los tiempos de espera y el peregrinaje que sufren los pacientes. “La medicina genómica da respuestas tempranas, logrando que los pacientes controlen mejor su enfermedad y se busque un tratamiento adecuado”. Se prevé que en los próximos cinco años se logren cinco millones de pruebas genéticas, además de colocar al Reino Unido a la vanguardia de la Medicina Genómica y animar al resto de países para mejorar los resultados de sus pacientes.

ADN libre de células en plasma

La conferencia de clausura correrá a cargo de otro experto internacional. El Dr. Dennis Lo, profesor en la Universidad de Hong Kong (China) y candidato al Premio Nobel, es uno de los científicos pioneros en descubrir el ADN circulante en sangre cuyo trabajo explicará en la ponencia ‘ADN libre de células en plasma: los nuevos conocimientos en Biología impulsan nuevas aplicaciones’.

El ADN circulante se emplea, por ejemplo, en el diagnóstico oncológico (la llamada biopsia líquida), pero su uso más extendido es el diagnóstico prenatal no-invasivo. El Dr. Lo identificó la presencia de ADN fetal circulante en sangre materna gracias al cual es posible el diagnóstico de aneuploidías (modificaciones en el número de cromosomas) sin riesgo de muerte fetal por amniocentesis o biopsia. “Hemos identificado una enzima (DNASE1L3) responsable de cortar el ADN circulante en fragmentos, lo que significa que ha abierto nuevas posibilidades de diagnóstico. Esta enzima es la punta del iceberg y es probable que abra paso a nuevos descubrimientos futuros”, ha explicado.


Sociedades organizadoras

Asociación Española de Genética (AEGH)

Desde 1974. Actualmente está constituida como una asociación científica, sin ánimo de lucro y de ámbito nacional, que acoge a más de 1000 profesionales españoles y cuya actividad está centrada en el estudio de la Genética Humana en sus diferentes ámbitos -clínico, investigador y docente-.

Su presidente es Juan-Cruz Cigudosa García

Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP)

Asociación profesional fundada en 1987 cuyos miembros están implicados en todas las disciplinas del diagnóstico prenatal.

Dentro de sus objetivos, la asociación promueve el estudio de forma multidisciplinaria de las diversas técnicas de Diagnóstico Prenatal, con el objetivo de elevar el nivel de esta actividad en nuestro país. Además, agrupa y facilita el contacto entre los especialistas que comparten este objetivo y busca la relación con otras sociedades nacionales e internacionales con áreas de interés comunes.

Su presidente es Javier García Planells

Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGDC)

Sociedad científica sin ánimo de lucro, de ámbito nacional, en la que se integran la mayoría de pediatras dedicados al campo de la Genética Clínica y la Dismorfología, además de otros especialistas o profesionales sanitarios relacionados.

Fue fundada en 1978 como una Sección de la Asociación Española de Pediatría (AEP) y en el año 2002 se acreditó como Sociedad.

Su presidente es  Sixto García-Miñaúr.

Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF)

La SEFF guarda sus orígenes tras la celebración de un curso introductorio sobre Farmacogenética en 2003 para profesionales del sector biosanitario. A consecuencia de ello, los Dres. Ángel Carracedo, Fernando Martín, Fernando Domínguez, Julio Benítez y Julio Rodríguez-Villanueva, discuten acerca de esta disciplina para colaborar y aunar esfuerzos a nivel nacional.

Es por ello que surge la idea de crear un foro científico plural, abierto a todos los profesionales interesados, que proporcione la estructura necesaria y de continuidad para avanzar y dar a conocer esta área.

Su presidente es Miquel Tarón.

Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN)

Esta sociedad nace con el objetivo de ser un complemento necesario a las herramientas ya existentes para el correcto y esperado desarrollo de la genética humana en nuestro país.

El conocimiento en el campo de la genética ha crecido exponencialmente en las últimas décadas. El avance tanto en el campo tecnológico como en el la investigación conlleva una evolución en la capacidad diagnóstica en enfermedades genéticas, así como la información disponible para pacientes y familiares, que ha de ser transmitida y entendida.

Su presidenta es Clara Serra Juhé.

Fuente nota de prensa y contacto:      Raiz Publicidad  http://www.raizpublicidad.com/


Firma de un convenio con la Fundación Cajasol para una nueva línea de investigación de la Fundación Isabel Gemio en Andalucía

El 2 de abril se ha firmado  en Sevilla el convenio de colaboración entre la Fundación Isabel Gemio y Fundación Cajasol. Entre ambas financiaremos el proyecto “ Desarrollo de aplicaciones clínicas genómicas y bioinformáticas para las distrofias hereditarias de retina” dirigido por el Dr. Guillermo Antiñolo, en el hospital Virgen del Rocío y la Universidad de Sevilla. Es un honor contar con la sensibilidad de Antonio Pulido, Presidente de la Fundación Cajasol  y la excelencia del doctor Antiñolo para seguir avanzando en la investigación científica. Gracias a ellos y a nuestro interés, por fin, tenemos un proyecto de investigación en Andalucía.

Nuestro Vicepresidente, José María de Arcas estuvo presente en la firma.

Gracias a todos los que lo han hecho posible.


«Jóvenes Invisibles» un documental de la Fundación Isabel Gemio para hacer visible lo invisible


Málaga, 21/03/2018. El documental de la Fundación Isabel Gemio aborda la necesidad de investigación sobre las denominadas enfermedades raras
Isabel Gemio, y algunos de los jóvenes participantes en el documental, las hermanas Antía y Regina Chamorro y Noah Higón, asistieron a su proyección en el Museo Picasso


Dirigido por la periodista Isabel Gemio y la realizadora Julieta Cherep, dentro de la Sección Especial de Documentales del Festival de Málaga.

El documental de la Fundación Isabel Gemio narra la historia de todos aquellos que, cada día, se enfrentan a enfermedades poco comunes y que aún son «invisibles» para el resto de la sociedad. Más de siete mil enfermedades son actualmente minoritarias, pero en España las sufren alrededor de tres millones de personas.

Hacer visible lo invisible
Este documental busca hacer visible lo invisible, y dar voz a aquellos que, como Gustavo, Marcelo, Mikel, Cristina, Noah, Antía o Regina, luchan por dar visibilidad, concienciar frente a sus enfermedades y promover la investigación para su tratamiento. Un documental sobre el amor, la esperanza, el valor, la alegría y el aprendizaje.

«El Festival, es un escaparate maravilloso para dar visibilidad a estas enfermedades», ha destacado la Presidenta de la Fundación, Isabel Gemio, «y poder mostrar a la sociedad el coraje, pero también las inquietudes, de estos jóvenes que cada día luchan para que se investigue sobre estas enfermedades minoritarias y menos conocidas», ha añadido .

Mil gracias a todos.


Buenas noticias de un proyecto financiado por Fundación Isabel Gemio, Federación ASEM y FEDER- Noticia COPE

Identifican alteraciones genéticas implicadas en el desarrollo de los nevus congénitos grandes y gigantes

Los investigadores Josep Malvehy y Joan Anton Puig, de la U726 CIBERER que coordina Susana Puig en el Hospital Clínic de Barcelona, han liderado un estudio que ha identificado alteraciones genéticas implicadas en el desarrollo de los nevus congénitos grandes y gigantes, lesiones cutáneas melanocíticas benignas poco frecuentes causadas por un mosaicismo somático, generalmente alteraciones puntuales en el gen NRAS.
De hecho, las lesiones pueden llegar a ocupar el 80 por ciento de la superficie cutánea de un individuo y los pacientes pueden presentar anormalidades neurológicas (melanosis neurocutánea) y un mayor riesgo a desarrollar cáncer. En este sentido, el estudio, que incluye los datos de la primera serie de pacientes españoles caracterizados mediante secuenciación masiva y RNA-seq, ha evidenciado mutaciones puntuales ya conocidas y nuevas alteraciones moleculares como los genes de fusión SOX5-RAF1 y ZEB2-ALK.

Los resultados del estudio, publicado en la revista ‘Journal of Investigative Dermatology, han puesto de manifiesto la heterogeneidad molecular de estas lesiones y sugieren que los pacientes con reordenamientos de los genes RAF1 o ALK podrían beneficiarse de tratamientos existentes contra estas alteraciones.
El estudio, que ha contado con la colaboración del departamento de Dermatología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y se ha llevado a cabo mediante financiación de la
Fundación Isabel Gemio, FEDER y la Federación ASEM


Buenas noticias desde NOTIWEB: Descubren una firma genética común en tres enfermedades raras de la piel con predisposición al cáncer

Investigación liderada por una profesora de la UC3M
Un grupo de investigadores liderado por una profesora de la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M), Marcela del Río, de la Unidad de Medicina Regenerativa CIEMAT-CIBER de Enfermedades Raras (ISCIII) del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IISFJD) ha identificado una firma genética común en tres enfermedades raras de la piel o genodermatosis: la epidermolisis bullosa distrófica recesiva, el síndrome de Kindler y el xeroderma pigmentoso. Estos hallazgos permitirán, en un futuro cercano, diseñar aproximaciones terapéuticas eficaces y seguras basadas en evidencias científicas robustas.
A través de un análisis de expresión génica global (transcriptómica), los investigadores lograron encontrar y validar una firma genética común a dichas genodermatosis en células de pacientes. El perfil apunta a una activación celular y alteración del microambiente dérmico (capa inferior de la piel) que favorecería la progresión de la enfermedad, además del cáncer cutáneo.
La epidermolisis bullosa distrófica recesiva y el síndrome de Kindler son enfermedades de fragilidad cutánea, generadas por mutaciones en genes esenciales para el anclaje entre las dos capas de la piel. Los pacientes con dichas enfermedades sufren erosiones y heridas crónicas en piel y mucosas, lo que desencadena procesos de cicatrización aberrante y facilita el desarrollo de carcinomas epidermoides metastásicos. Por otra parte, el xeroderma pigmentoso es una enfermedad caracterizada por una alta sensibilidad a la luz ultravioleta, producto de una deficiencia en los mecanismos de reparación del ADN, lo que conlleva unas 10.000 veces más de riesgo de desarrollar cáncer de piel.
Este estudio, publicado recientemente en el British Journal of Dermatology, aporta luz sobre los mecanismos moleculares subyacentes a las enfermedades y plantea nuevas dianas farmacológicas útiles en el tratamiento de las patologías asociadas. Esta posibilidad de tratar terapéuticamente a pacientes (por ejemplo, con medicamentos reposicionados) es una prioridad clínica para mejorar su calidad de vida.
Además de las entidades citadas, han participado investigadores de la U726 del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) que lidera la doctora Susana Puig en el Hospital Clínic de Barcelona, del Hospital Universitario La Paz de Madrid, del Hospital Sant Pau de Barcelona y del Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia, en colaboración con el equipo del doctor Joaquín Dopazo, del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla (también del CIBERER).



Presentación del Festival de Málaga donde se incluye el documental de la Fundación «Jóvenes Invisibles»

Festival de Málaga presenta su 22 edición
Trece películas de producción española y nueve latinoamericanas concursan en la Sección Oficial
La Academia de Cine ha acogido hoy la presentación de la 22 edición del Festival de Málaga. Cine en Español, con la presencia de su director, Juan Antonio Vigar, y Fernando Méndez-Leite, miembro del Comité de Selección. Al acto han asistido en representación de la Sección Oficial directores, productores o distribuidores de las películas participantes: Manuel Cristobal, productor de Buñuel en el laberinto de las tortugas; Fernando Colomo, director de Antes de la quema; José Esteban Alenda, productor de El despertar de las hormigas; Eduardo Campoy, productor de Litus; Paco Baños, director de 522, un gato, un chino y mi padre; Neus Ballús, directora de Staff Only; Esteve Soler y Gerard Quinto, directores de 7 razones para huir; Roberto Bueso, director de La banda; Sergi Moreno, productor de Els dies que vindran; Mikel Rueda, director de El doble más quince; Santi Amodeo, director de Yo, mi mujer y mi mujer muerta; Inés de León, directora de ¿Qué te juegas?; Jota Linares, director de ¿A quién te llevarías a una isla desierta?; Alfonso Cortés Cabanillas, director de Sordo; Álvaro Díaz de Lorenzo, director de Los Japón y Alejo Flah, director de Taxi a Gibraltar.

De la Sección oficial fuera de concurso Málaga Premiere, han asistido Teresa Fernández-Valdes, productora de A pesar de todo e Instinto (series de TV); Carlo Padial, director de Vosotros sois mi película; Santiago Requejo, director de Abuelos; Pablo Lavado Cueto, director de Al óleo; Ezekiel Montes, productor de Este amor es de otro planeta; Fran Araujo, productor de Gigantes (serie de TV); Ignacio del Moral, guionista de Cuéntame: el año de la serpiente (serie TV).

No han podido asistir Alejandra Márquez Abella, directora de Las niñas bien; Arturo Castro Godoy, director de Aire; Hari Sama, director de Esto no es Berlín; Rubén Mendoza, director de Niña errante; Carlos Diegues, director de O grande circo místico; Fernando Pérez, director de Insumisas; Luis María Mercado, director de Vigilia en agosto, y Antolín Prieto, director de Los helechos. Algunos de ellos han enviado un vídeo con una breve presentación de su película.

El Festival de Málaga se consolida en su 22 edición (del 15 al 24 de marzo) como el gran evento internacional del cine en español, con una identidad ampliada y enriquecida tras abrirse a los países latinoamericanos, y que refuerza su demostrada utilidad para la industria audiovisual española e iberoamericana, entendida en su más amplia acepción. Así lo demuestran un año más los datos de participación en el 22 Festival de Málaga. Cine en español.

En Málaga, la presentación de contenidos tuvo lugar ayer lunes en el Ayuntamiento de la ciudad. El acto, presidido por el alcalde de Málaga, Francisco de la Torre, contó con la presencia de María Gámez, subdelegada del Gobierno en Málaga; Patricia Navarro, delegada del Gobierno de la Junta de Andalucía en Málaga; Víctor González, diputado de Cultura de la Diputación de Málaga; Gemma del Corral, concejala de Cultura; Ana Belén Morales, directora del Área de Negocio de Caixabank Málaga; Rosa Pérez, productora de Atresmedia Cine; Ada Bernal, directora Regional de Relaciones Institucionales de Heineken España (Cruzcampo); María Eugenia Merelo, redactora jefe de Cultura de Diario Sur; y Juan Antonio Vigar, director de Festival de Málaga, así como de representantes de distintas entidades colaboradoras del Festival.

Respecto a los datos de participación, se han presentado 2.404 películas a las distintas secciones del Festival, procedentes de 59 países, un 5% más que en 2018 (2.286). De ellas, se ha seleccionado 210, pertenecientes a 26 nacionalidades. Cabe destacar la importante presencia femenina, ya que de las cintas seleccionadas, 68 están dirigidas por mujeres, un 32,5% del total. Tenemos, entre otras secciones:

•Largometrajes de ficción: 380 inscritos (147 españoles y 233 latinos), de los que se ha seleccionado 41.
•Cortometrajes: 829 inscritos y 70 seleccionados.
•Documentales: 777 inscritos y 48 seleccionados.
•Afirmando los derechos de las mujeres: 418 inscritos y 15 seleccionados.

En cuanto a la Sección Oficial, incluirá un total de 22 películas, más dos fuera de concurso: Taxi a Gibraltar de Alejo Flah y Los Japón del fuengiroleño Álvaro Díaz Lorenzo, películas de inauguración y clausura respectivamente, ambas protagonizadas por el malagueño Dani Rovira, al que se reconocerá su labor como embajador de Málaga ante el cine en español y su más que demostrada solidaridad con causas sociales y humanitarias.

De las películas que competirán por las Biznagas del Festival, trece son de producción española y nueve son iberoamericanas. Fernando Colomo, Santi Amodeo, Salvador Simó, el trío formado por Esteve Soler, Gerard Quinto y David Torras, Roberto Bueso, Dani de la Orden, Neus Ballús, Carlos Marqués-Marcet, Paco Baños, Mikel Rueda, Inés de León, Alfonso Cortés Cabanillas y Jota Linares firman las cintas españolas; mientras que en las iberoamericanas tenemos las últimas películas de Fernando Pérez y Laura Cazador (Cuba-Suiza), Arturo Castro Godoy (Argentina), Antonella Sudasassi (Costa Rica-España), Hari Sama (México), Luis María Mercado (Argentina), Alejandra Márquez (México), Rubén Mendoza (Colombia), Antolín Prieto (Perú) y Carlos Diegues (Brasil).

Según ha explicado Juan Antonio Vigar, esta Sección Oficial aúna lo comercial con lo autoral; las películas de producción más industrial con otras de producción más vocacional y alternativa; los nombres con una trayectoria ya reconocida con un importante número de directores más jóvenes, con una mirada distinta, más contemporánea. El objetivo, “seguir avanzando en la idea de un Festival representativo de lo que hoy es el cine español e iberoamericano en cuanto a creatividad y producción. Algo que además es lo que debemos y tenemos que ser como evento de referencia para este sector, al que debemos aportar utilidad y visibilidad”, ha afirmado el director del Festival.

El jurado de la Sección Oficial a concurso estará formado por la directora española Patricia Ferreira, que actuará como presidenta; la productora uruguaya Agustina Chiarino, el director de montaje Nacho Ruiz Capillas, el guionista Diego San José y el director del Bogotá International Film Festival, Andrés Bayona.

La sección oficial fuera de concurso Málaga Premiere agrupa títulos muy interesantes que complementan la programación. Son ocho: un documental (Vosotros sois mi película, protagonizado por el youtuber Wismichu), cuatro largometrajes (Abuelos, de Santiago Requejo; A pesar de todo, realizada para Netflix por Gabriela Tagliavini; y dos cintas de producción malagueña: Al óleo, de Pablo Lavado y Este amor es de otro planeta, de Daniel Diosdado) y tres estrenos de series de televisión (la temporada 2 de Gigantes, dirigida por Enrique Urbizu e Instinto, de Carlos Sedes y Roger Gual, ambas de Movistar +; y la nueva temporada de Cuéntame cómo pasó: el año de la serpiente, de TVE, dirigida por Oscar Aibar).

Además, tendremos las secciones Zona Zine, una apuesta por el nuevo cine que cumple ya 16 años, con nueve películas de acentuado sentido autoral y muy novedosas narrativamente (cuatro españolas y cinco iberoamericanas); Documentales y Cortometrajes, cuya extensa programación se puede consultar en la guía y en la web.

Zona de industria

MAFIZ (Málaga Festival Industry Zone) es un proyecto estratégico nacido en la pasada edición que engloba un conjunto de seis eventos diseñados para fortalecer las producciones cinematográficas españolas e iberoamericanas, con el fin de promover la financiación, coproducción, distribución y venta del cine en español. Todo ello desde el apoyo e impulso al nuevo talento audiovisual iberoamericano como objetivo transversal para esta amplia área industrial. Así, a los Spanish Screenings-Málaga de Cine, el núcleo central de MAFIZ dedicado en exclusiva al cine español, se unen MAFF (Málaga Festival Fund & Coproduction Event), LatinAmerican Focus –foro bilateral de coproducción, con Argentina como país invitado, al que rendiremos reconocimiento con motivo de los 60 años de su instituto de cine, el INCAA-, Málaga Docs, Málaga Work in Progress y Málaga Talent. Estos eventos están diseñados para crear puentes entre la industria y el talento, entre España e Iberoamérica.

Galas y homenajes

El actor Luis Zahera, Goya al mejor actor de reparto, conducirá la Gala Inaugural del viernes 15, que contará con importantes actuaciones: Javier Limón y Nella, con la banda sonora de la película Todos lo saben; Travis Birds, con la música de la serie El embarcadero; la actriz y cantante mexicana Danna Paola y el Coro de Ópera de Málaga, entre otros. Y por primera vez en su historia en España, Cirque du Soleil se une a un evento audiovisual, como ya hicieron en los Oscar y Bafta. Contaremos con una muestra de uno de los números principales de su nuevo espectáculo Kooza, que llegará a Málaga del 13 al 29 de septiembre.

La actriz Eva Llorach, Goya a la mejor actriz revelación, será por su parte la maestra de ceremonias en la Gala de Clausura, un espectacular broche final que contará con las actuaciones del violinista Ara Malikian y Nico Casal, que interpretará una canción junto a Eva Llorach, entre otros.

El resto de galas estarán dedicadas a los homenajeados de la 22 edición: Premio Ricardo Franco-Academia de Cine, al guionista Rafael Cobos; Premio Málaga Talent-La Opinión de Málaga, Raúl Arévalo; Biznaga Ciudad del Paraíso, Julia Gutiérrez Caba; Premio Retrospectiva-Málaga Hoy, Cecilia Roth y el Premio Málaga-Diario Sur será para el actor español del año, Javier Gutiérrez.

Otras actividades

Como en años anteriores, el Festival se extiende hasta los 10 días y concluirá el domingo con el ya tradicional maratón de cine en Cine Albéniz, con las películas ganadoras, y un concierto de clausura en el Teatro Cervantes a cargo del actor Asier Etxeandía y su grupo Mastodonte.

En cuanto a la sección gastronómica del Festival, bajo el título genérico de Cinema Cocina, englobará proyecciones con degustaciones a cargo de cocineros tan famosos como los hermanos Roca o Dani García, junto a una muestra culinaria en formato food trucks en la plaza de la Marina y una cena de gala con cocineros de primer nivel en el Gran Hotel Miramar. Cinema Cocina tiene a la Guía Repsol como presentador principal y supone la consolidación de la alianza con el equipo de Lumen, Producciones Gastronómicas.

La exposición de la calle Larios estará dedicada este año a retratos del cine español realizados por el prestigioso fotógrafo Jorge Fuembuena.

Además, habrá conciertos `de cine´ en distintos espacios de la ciudad y proyecciones de la película Campeones, con presencia de algunos de sus protagonistas (entre ellos el actor Jesús Vidal), con entrada libre en distintos pabellones polideportivos de la ciudad, con el objetivo de llevar el Festival a los distritos.

Dónde seguir el 22 Festival de Málaga

Toda la actualidad de esta edición se podrá seguir a través de numerosos canales, con el objetivo de que el Festival de Málaga llegue al mayor número de personas posible en todos los formatos y en todas las pantallas:
– En la web del Festival de Málaga.
– En las redes sociales del Festival (con más de 34.000 seguidores en Facebook, más de 95.000 en Twitter y 24.400 en Instagram).
– El diario dFestival, distribuido en los puntos de interés del Festival y descargable en PDF en la web.
– Una mejorada WebTV, con contenido propio, reseñas, entrevistas, conexiones y emisiones en directo de ruedas de prensa, alfombra roja y galas.
– Una app (gratuita en iOs y Android) intuitiva y didáctica, que permite saber siempre qué se puede ver en el Festival, dónde y cómo y que permite crear tu propia agenda.

Las entradas para la 22 edición del Festival se podrán adquirir a partir de mañana día 5 de marzo en los puntos de venta habituales. Se mantienen los precios unitarios de las entradas y la compra con descuento progresivo, que también se puede realizar online desde la web del Festival y en
. En la web del Festival se pueden consultar ya todos los detalles.

Programación completa del Festival de Málaga

Publicado el 05/03/2019 – 08:46:20

En el certamen de cine español de verán los nuevos trabajos de Neus Ballús, Carlos Marqués-Marcet, Carlo Padial, Lluís Escartín Lara y Leonor Teles, entre otros.
(Imagen de cabecera: Els dies que vindran de Carlos Marqués-Marcet)
Página web del Festival de Málaga (15-24 marzo)
-522. UN GATO, UN CHINO Y MI PADRE de Paco R. Baños
-7 RAZONES PARA HUIR de Esteve Soler, Gerard Quinto, David Torras
-AIRE de Arturo Castro Godoy
-ANTES DE LA QUEMA de Fernando Colomo
-EL DESPERTAR DE LAS HORMIGAS de Antonella Sudasassi Furniss
-ELS DIES QUE VINDRAN de Carlos Marques-Marcet
-INSUMISAS de Fernando Pérez, Laura Cazador
-LA BANDA de Roberto Bueso
-LAS NIÑAS BIEN de Alejandra Márquez Abella
-LITUS de Daniel de la Orden
-LOS HELECHOS de Antolin Prieto
-¿QUÉ TE JUEGAS de Inés de León
-SORDO de Alfonso Cortés-Cavanillas
-STAFF ONLY de Neus Ballús
-VIGILIA EN AGOSTO de Luis María Mercado
-ABUELOS de Santiago Requejo
-AL ÓLEO de Pablo Lavado
-A PESAR DE TODO de Gabriela Tagliavini
-GIGANTES (SERIE TV) de Enrique Urbizu
-INSTINTO (SERIE TV) de Carlos Sedes, Roger Gual
-ASAMBLEA de Álex Montoya
-BAYONETA de Kyzza Terrazas
-EL INCREÍBLE FINDE MENGUANTE de Jon Mikel Caballero Lorea
-LA FILLA D’ALGÚ de Marcel Alcántara, Júlia De Paz Solvas, Sara Fantova, Guillem Gallego, Celia Giraldo, Alejandro Marín, Valentin Moulias, Gerard Vidal, Pol Vidal, Enric Vilageliu, Carlos Villafaina
-OJOS NEGROS de Marta Lallana, Ivet Castelo
-PERRO BOMBA de Juan Cáceres
-RUTAS EN FEBRERO de Katherine Jerkovic
-SAPOS de Baltazar Tokman
-YO NIÑA de Natural Arpajou
-BARACOA de Pablo Briones
-EL CUARTO REINO de Adán Aliaga, Àlex Lora
-EL SILENCIO QUE QUEDA de Amparo Garrido
-FABIANA de Brunna Laboissière
-HOMO BOTANICUS de Guillermo Quintero
-LAS CRUCES de Teresa Arredondo, Carlos Vásquez Méndez
-LOS PINTORES NUEVOS de Isidro Sánchez
-LOS SUEÑOS DEL CASTILLO de René Ballesteros
-MIRÓ. LAS HUELLAS DEL OLVIDO de Franca Gabriela González
-PARA LA GUERRA de Francisco Marise
-TERRA FRANCA de Leonor Teles
-TITIXE de Tania Hernández Velasco
-UNA CORRIENTE SALVAJE de Nuria Ibáñez Castañeda

-CITY FOR SALE de Laura Álvarez Soler
-EL JOVEN PICASSO de Phil Grabsky
-ELLAS (LA HISTORIA DE LA PRINCESA Y LA GUERRERA) de Pablo de Vila, Virginia Muñoz Jabato
-EXISTIR ES RESISTIR de Javier Díaz Muriana
-FLORES EN LA BASURA de José Antonio Romero
-IMBORRABLE de Jorge Rivera
-JÓVENES INVISIBLES de Isabel Gemio, Julieta Cherep
-LA ATENCIÓN de Orencio Carvajal
-ME LLAMO VIOLETA de David Fernández de Castro, Marc Parramon
-O PROCESSO de María Augusta Ramos
-REGRESA EL CEPA de Víctor Matellano
-SIEMPRE FUERTE, LA HISTORIA DE PABLO RÁEZ de Vladimir Ráez, Miguel Ángel Hernández
-TODOS LOS CAMINOS de Paola García Costas
-UN PAÍS EN LABORDETA de Charlie Arnaiz, Alberto Ortega



El equipo de una de las líneas de investigación financiadas por la Fundación, premiado hoy por FEDER en la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras

El Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Sant Joan de Déu ha recibido hoy el Premio de reconocimiento al trabajo en red desde una perspectiva global al Instituto Pediátrico de #ER del @SJDbarcelona_recogido por su director Francesc Palau, ex-director del @CIBERER @CIBER_ISCIII

En 2015 nace el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona con dos objetivos principales, muy vinculados a las propias necesidades del colectivo: facilitar el diagnóstico de estas patologías y centrar la asistencia en el paciente.

FEDER busca poner en valor la experiencia y el trabajo en red de un equipo de profesionales liderado por Francesc Palau, Director del IPER, que ha sido quien ha recibido este reconocimiento enfocado, sobre todo, a poner en valor el potencial global del IPER.

Y es que, a lo largo de estos años en el Hospital Sant Joan de Déu se ha tratado a más de 17.000 niños y adolescentes con enfermedades poco frecuentes, no sólo de Cataluña sino también derivados de otros centros más allá de Cataluña, también de otros países. Todo ello ha dotado al IPER de una experiencia en más de 1.300 tipos de patologías diferentes y situándose como un referente en el manejo clínico de éstas también más allá de nuestras fronteras.

De hecho, el Instituto está conectado con todo el mundo gracias a plataformas como RareCommons a través de la cual están en contacto con pacientes e investigadores de todo el mundo con el objetivo de compartir información. Un objetivo que también ha llevado al Hospital Sant Joan de Déu a formar parte de 9 de las 24 Redes Europeas de Referencia puestas en marcha. En el aspecto científico, el IPER desarrolla proyectos de investigación sobre enfermedades raras neurológicas y tiene un programa específico sobre Enfermedades Raras No-Diagnosticadas con el objetivo de ayudar a resolver los pacientes sin diagnóstico.

Además, para lograr sus objetivos, el IPER cuenta con tecnologías como una plataforma de diagnóstico genómico así como con la figura de gestores de casos para agilizar y coordinar la atención multidisciplinaria que necesitan los pacientes, trabajando por reducir al mínimo el impacto de la enfermedad.

El Premio ha sido recibido en el acto oficial del día mundias de las enfermedades raras de FEDER celebrado en el Complejo Duque de Pastrana y al que ha asistido S.M. La Reina Dña. Letizia.


BCN Urban Hotels y la Fundación Isabel Gemio unifican fuerzas con la Habitación Solidaria


La cadena hotelera BCN Urban Hotels y la Fundación Isabel Gemio han
firmado un acuerdo solidario

El 5% de la facturación anual de cada una de las habitaciones solidarias de
BCN Urban Hotels irá destinada a la Fundación Isabel Gemio


Barcelona, 20 de Febrero del 2019. – BCN Urban Hotels y la Fundación Isabel
Gemio han fusionado fuerzas, y juntos de la mano, han llevado a cabo el
acuerdo benéfico de la Habitación Solidaria, la iniciativa tendrá una duración
inicial de un año algunos de los establecimientos de BCN Urban Hotels: BCN
Urban Gran Rosellón, BCN Urban Gran Ronda, BCN Urban Gran Ducat y BCN
Urban del Comte. BCN Urban Hotels aportará su granito de arena destinando
el 5% de la facturación anual de cada una de las habitaciones solidarias a la
Fundación Isabel Gemio.
Elena Batista, directora corporativa de la cadena hotelera, destaca por su
filosofía Happiness de los hoteles y apuesta por la felicidad de sus huéspedes a
través de un trato excelente, la atención personalizada y el mimo en cada
detalle. Su misión es la felicidad, y uno de sus valores principales es el de cuidar
a las personas y contribuir a la mejora del mundo. Por todo ello han querido
colaborar con la Fundación llevando a cabo esta altruista iniciativa.

La periodista española, Isabel Gemio, creó la Fundación Isabel Gemio en 2008
con el objetivo de contribuir a acelerar la Investigación de Distrofias
Musculares, otras Enfermedades Neuromusculares y Enfermedades Raras.
Centrando todos sus esfuerzos en financiar Proyectos de Investigación
Científica que buscan el tratamiento o cura de las Enfermedades Minoritarias,
conocidas como raras.


Isabel Gemio destaca “Nuestra Fundación tiene dos objetivos vitales: recaudar
dinero y obtener visibilidad en el mundo, ya que por desgracia, todavía no es
muy común y quedan muchas cosas que conseguir, y es por eso, que
agradecemos la labor de Elena Batista y BCN Urban Hotels y su solidaridad”.
Elena Batista, añade “ La Fundación de Isabel Gemio me llega al corazón
especialmente porque soy madre y aunque mis hijos tengan salud, admiro a
toda mujer que es capaz de luchar con un hijo enfermo y mas si es una
enfermedad rara que no te dicen como lucharlo. Personalmente prefiero dar
soporte a pequeñas fundaciones porque tienen mas necesidad y menor
La Habitación Solidaria estará decorada con elementos de color rojo, el color
de referencia de la Fundación Isabel Gemio. Además, a lo largo de todo el
año, se harán diferentes acciones para que los clientes puedan colaborar y
contribuir en la causa. La Fundación de Isabel Gemio y BCN Urban Hotels unen
sus fuerzas para aportar su pequeño grano de arena y ayudar a la lucha
contra la Investigación de Distrofias Musculares, otras Enfermedades
Neuromusculares y Enfermedades Raras.