La Fundación Isabel Gemio en la Gala de Chocrón Joyeros una de las entidades seleccionadas a través de su Presidenta Isabel Gemio

Madrid, 4 de diciembre de 2019 

                                                                   CHOCRÓN JOYEROS PRESENTA EL CATÁLOGO BENÉFICO “DIEZ PERSONAS 10. AUTORRETRATOS” Ch-2020

Anoche, el emblemático espacio Florida Retiro de Madrid fue testigo de un evento sin igual en el extenso circuito madrileño de fiestas prenavideñas: la presentación de la Xª Edición del Catálogo Benéfico “Diez Personas 10 – Autorretratos” de Chocrón Joyeros, a la que asistieron cerca de 400 invitados entre los que se encontraban numerosos rostros conocidos de la sociedad española.

Lujo y solidaridad deben ir de la mano. Un concepto que Chocrón Joyeros hace realidad cada año en su reconocido Catálogo Benéfico anual, en el que la excelencia y el saber hacer de cuatro generaciones dedicadas al apasionante mundo de la alta joyería y relojería se convierten en un potente instrumento de altruismo y en un símbolo de compromiso social. El prestigio es una caja de resonancia inigualable, que a través de este proyecto y gracias a la inestimable colaboración de diez reconocidas personalidades del mundo de la cultura, el espectáculo, el deporte, el arte, la música y la empresa hacen posible un año más este “pequeño milagro” que la Fundación Chocrón-Macías pone al servicio de los más desfavorecidos.

En esta edición de 2020, el futbolista Raphaël Varane, el actor Paco León, la comunicadora Isabel Gemio, el jugador de baloncesto Chacho Rodríguez, la cantante israelí Noa, la periodista Sandra Golpe, el empresario Juan José Hidalgo, el actor Iván Sánchez, el grupo de música Hombres G y la periodista Sandra Golpe son los diez protagonistas de unos autorretratos inéditos diseñados por ellos mismos a cambio de una aportación económica ofrecida por Chocrón Joyeros, que se destinará a la Fundación, Asociación benéfica u ONG escogida por cada uno de los personajes retratados.

Anne Igartiburu fue la encargada de presentar, con la maestría que la caracteriza, una entrañable gala marcada por la elegancia, el glamour y la responsabilidad social en la que vio la luz la décima edición de este Catálogo Benéfico y se hizo entrega de las donaciones a los representantes de las Organizaciones elegidas. El anfitrión de la gala, Moisés Chocrón, resaltó en su discurso “la admiración y respeto por los personajes protagonistas y las fundaciones elegidas, y lo importante de conseguir entre todos los más necesitados y los más afortunados, construir una sociedad lo más digna y justa posible”.

Entre los Amigos de Chocrón que no quisieron faltar a la cita se encontraban, además de los citados protagonistas de esta décima edición, Irene Villa y Sandra García Sanjuán en representación de sus respectivas fundaciones. También asistieron a apoyar a Chocrón en esta iniciativa, personalidades de la sociedad y el deporte como Carlos Falcó, Marqués de Griñón, junto a su bellísima esposa Esther DoñaSoraya Sáenz de Santamaría, Miguel Arias Cañete, Santiago Pedraz y su pareja la abogada Sylvia Córdoba, Álvaro Morata y su mujer la célebre modelo italiana Alice Campello, el magistrado Andrés Sánchez Magro,  René Ramos, el jugador de baloncesto Felipe Reyes, Aitor Karanka, el modelo y comentarista deportivo Jaime Astraín, la elegante y televisiva Lidia Torrent Anca, el compositor y presentador Juan Antonio Simarro, el reconocido productor musical Rafael Sardina, el escultor Víctor Ochoa y otros rostros conocidos del panorama social español.

Chacho Rodríguez                             Save the Children                   

Hombres G                                        Fundación Cris por el Cáncer               

Isabel Gemio                                     Fundación Isabel Gemio          

Iván Sánchez                                    Fundación Dr. Iván Mañero + Niños en Alegría

José Mota                                          Fundación Irene Villa

Juan José Hidalgo                             Scholas Occurrentes

Noa                                                        The Parents Circle

Paco León                                            Princesa Rett

Raphaël Varane                                Mécénat Chirurgie Cardiaque

Sandra Golpe                                     Save the Children

 

FUENTE: Prensa Chocrón Joyeros. ClubInfluencers, El Economista.

Noticia Notiweb (Madri+D): Identificado un mecanismo molecular implicado en la degeneración neuronal provocada por la enfermedad de Huntington

Estos resultados podrían servir para diseñar nuevas terapias para tratar esta y otras enfermedades que afectan al cerebro

Investigadores del Instituto de Neurociencias de la Universidad de Barcelona (UBNeuro) y el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS) (Catalunya, España) han descrito un mecanismo, el aumento de síntesis proteica, que participa en la degeneración del tipo de neuronas afectadas en la enfermedad de Huntington, una patología genética neurodegenerativa. Estos resultados, publicados en la revista científica Brain, podrían servir para diseñar nuevas terapias para tratar esta y otras enfermedades que afectan al cerebro.

El trabajo está liderado por Esther Pérez Navarro, profesora de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la UB e investigadora IDIBAPS. También han participado en el estudio investigadores de la Universidad Pablo de Olavide.

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo genético causado por la mutación del gen de la huntingtina, que provoca la pérdida precoz de las neuronas estriatales de proyección, con efectos en la coordinación motora y deterioro cognitivo y psiquiátrico. El nuevo trabajo ha analizado el rol que en este proceso tiene la alteración de la síntesis proteica, un mecanismo que permite a las neuronas leer el código genético para sintetizar proteínas.

Para estudiar este mecanismo se analizaron los niveles totales y fosforilados de 4E-BP1, una proteína que inhibe la síntesis proteica, en un modelo de ratón de la enfermedad. «Los resultados muestran que los niveles totales de esta proteína se reducen, mientras que los niveles de fosforilación aumentan, en las neuronas estriatales de proyección de los ratones con la dolencia, en comparación con los ratones control, por lo que aumenta la síntesis de proteínas, cosa que igualmente encontramos en muestras de cerebros de pacientes», explica Esther Pérez Navarro, también investigadora del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED).

Para confirmar esta relación entre la actividad inapropiada de la síntesis proteica y la enfermedad, los investigadores bloquearon farmacológicamente este mecanismo y comprobaron que mejoraba la función motora de los ratones y que se restablecían los niveles normales de diferentes valores moleculares en el cerebro. «Estos resultados indican que un aumento de la síntesis proteica en la enfermedad de Huntington es perjudicial y, por tanto, supone una potencial diana terapéutica para nuevos tratamientos, como por ejemplo un fármaco que pueda suministrarse de forma no invasiva para normalizar la síntesis proteica», detalla la investigadora.

Aunque es la primera vez que se relaciona la alteración de la síntesis proteica con la enfermedad de Huntington, se trata de un mecanismo que se ha descrito en otras enfermedades neurodegenerativas (como el alzhéimer y el párkinson) y en otros trastornos mentales, como el autismo. «El hecho de encontrar mecanismos comunes a distintas patologías que afectan a nuestro cerebro hace más atractivo el hallazgo, ya que la misma terapia podría ser beneficiosa para varias enfermedades», destaca la investigadora.

Esta investigación también abre la puerta a la identificación de biomarcadores que permitan detectar la enfermedad antes de que aparezcan los primeros síntomas. En este sentido, los investigadores, en colaboración con la Unidad de Párkinson y Trastornos del Movimiento del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, están estudiando si la síntesis proteica también está alterada en células fuera del cerebro, como las sanguíneas y los fibroblastos (células de la piel). «La ventaja de realizar este estudio con una enfermedad como la de Huntington, que está asociada a una mutación genética, es que podemos analizar estos cambios en individuos portadores que aún no presentan síntomas y hacer un seguimiento a lo largo del tiempo», concluye la investigadora.

 

FUENTE: NOTIWEB

 

NOTICIA GENOTIPIA: Alteraciones moleculares de los astrocitos como dianas potenciales para el tratamiento de la enfermedad neurodegenerativa en Huntington

Blanca Diaz-Castro, UK Dementia Research Institute at The University of Edinburgh.

La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria y letal producida por una mutación en el gen denominado huntingtina (HTT). Mutaciones en HTT afectan gravemente al cerebro, llevando a muerte neuronal severa en el estriado y en otras zonas del cerebro, como la corteza, en menor medida. Los pacientes con enfermedad de Huntington presentan síntomas motores, psiquiátricos y cognitivos que avanzan progresivamente hasta la muerte, la cual ocurre aproximadamente 20 años después del diagnóstico. No existe tratamiento disponible para estos pacientes.

A pesar de que la causa genética de la enfermedad de Huntington se conoce, las consecuencias biológicas de esta mutación todavía no se comprenden por completo. La huntingtina mutante se expresa en neuronas pero también en células no neuronales como los astrocitos. Los astrocitos están en íntimo contacto con las neuronas y realizan una amplia variedad de funciones que incluyen el mantenimiento de la homeóstasis neuronal, la regulación de la señalización neuronal y la respuesta a daño cerebral. Se ha observado que algunas de estas funciones se alteran en la enfermedad de Huntington. Sin embargo, numerosas cuestiones surgen a partir de los estudios previos (Khakh BS et al, 2017): ¿Cuál es sustrato molecular para el desarrollo de estos fenotipos en astrocitos? ¿Qué otras alteraciones se producen en estas células? ¿Es la alteración de los astrocitos fruto de mecanismos autónomos del astrocito o depende de los cambios en otras células?

En el laboratorio del Dr. Baljit Khakh nos propusimos arrojar un poco de luz sobre estas cuestiones mediante el análisis detallado de los cambios que se producen en la expresión génica y proteica de los astrocitos en muestras de pacientes humanos y en modelos de ratón para la enfermedad de Huntington.

En un artículo, recientemente publicado en Science Translational Medicine, realizamos secuenciación de ARN de astrocitos del estriado de dos modelos de ratón con enfermedad de Huntington a tres estadios diferentes de la enfermedad: presintomática, sintomática y estadio muy avanzado. Los resultados fueron comparados con los transcriptomas de tejido completo de pacientes con enfermedad de Huntington y proteomas de ratón de la misma región cerebral, en estadios de la enfermedad equivalentes. El análisis detallado de los datos identificó los principales cambios de expresión génica en astrocitos de enfermedad de Huntington a lo largo de la progresión de la enfermedad. Utilizamos dicha información para responder las cuestiones planteadas previamente.

 

Esquema del trabajo, en el que han identificado las alteraciones moleculares presentes en astrocitos de modelos para la enfermedad de Huntington. Imagen: Blanca Díaz-Castro.

 

¿Cuál es el sustrato molecular para el desarrollo de fenotipos de enfermedad de Huntington en astrocitos?

Los cambios funcionales de los astrocitos en la enfermedad de Huntington descritos en estudios previos incluyen alteraciones en la señalización de calcio,  la absorción de neurotransmisores, la regulación de la concentración de potasio, el metabolismo y la adquisición de un fenotipo reactivo relacionado con la neuroinflamación.

Encontramos expresión diferencial de genes implicados en el transporte de calcio, potasio y neurotransmisores que podría estar relacionada con las observaciones previas. Además, detectamos alteraciones en la expresión de genes relacionados con el metabolismo, incluyendo una disminución muy acusada en la síntesis de colesterol, así como de múltiples genes implicados en morfología y adhesión celular.

Inesperadamente, aunque se ha propuesto que la reactividad de los astrocitos podría estar causando muerte neuronal en las enfermedades neurodegenerativas, incluyendo la enfermedad de Huntington (Liddlelow SA et al, 2017), la exploración detallada de nuestros datos y los análisis de expresión en humanos no mostraron evidencias de reactividad de los astrocitos hasta los últimos estadios, más graves, de la enfermedad.

¿Qué otras alteraciones no descritas experimentan los astrocitos?

En general, el número de genes cuya expresión se altera progresa con la severidad de la enfermedad. No obstante, detectamos un solapamiento amplio de genes entre los dos modelos de ratón y los tres estadios de la enfermedad estudiados. Para algunos de estos genes, la magnitud del cambio aumentaba gradualmente con la progresión de la enfermedad. El análisis detallado de los datos reveló nuevas rutas moleculares interesantes para estudios futuros como, por ejemplo, la señalización mediante el receptor asociado a proteína G (GPCR, del inglés G protein coupled receptor), cAMP o Wnt.

Identificamos una huella de expresión génica de los astrocitos en la enfermedad de Huntington mediante la comparación de los genes de astrocitos con expresión alterada en los dos modelos de ratón con los cambios de expresión de genes en humanos y de proteínas de ratón de la misma región cerebral. Consideramos esta huella como una representación de los cambios primordiales que ocurren en los astrocitos en la enfermedad de Huntington. La huella incluye 62 genes implicados en funciones como la señalización mediada por GPCR, la señalización de calcio, la absorción de neurotransmisores y comportamientos dependientes del estriado.

¿Son las alteraciones funcionales de los astrocitos provocadas por mecanismos autónomos del astrocito o dependen de los cambios en otras células?

Para saber si las alteraciones previamente descritas se deben a los efectos de la expresión de la huntingtina en los astrocitos (mecanismos celulares autónomos) o por el contrario, son consecuencia de los cambios ocurridos en el circuito que los rodea (no autónomos), expresamos una proteína con dedos de zinc  (ZFP, del inglés zinc finger protein) en astrocitos para reprimir de forma específica la expresión de la huntingtina mutante en estas células. La expresión de ZFP en astrocitos redujo los niveles de huntingtina mutante al 30% de la cantidad acumulada en los astrocitos que no expresaban ZFP. Los análisis de secuenciación de ARN de los modelos de ratón de enfermedad de Huntington que expresaban ZFP demostraron que la reducción de huntingtina mutante en astrocitos redujo la magnitud de los cambios de expresión génica de 61 de los 62 genes de la huella de expresión génica de astrocitos en la enfermedad de Huntington.

Además, encontramos que las rutas moleculares relacionadas con la enfermedad de Huntington, el daño sobre el ADN y la señalización mediada por Wnt se restauraban. Finalmente, a partir de estos experimentos identificamos a Adora2a, un GPCR capaz de regular algunos de los 62 genes de la huella molecular. La expresión de Adora2a también está alterada en los astrocitos de enfermedad de Huntington y se recupera mediante la expresión de ZFP.

En resumen, nuestros resultados definen los cambios de expresión génica en los astrocitos en enfermedad de Huntington, identifican los efectos celulares autónomos de la expresión de HTT mutante en astrocitos y desvelan rutas de señalización en estas células, como la señalización a través de GPCR, que podrían ser explotadas como dianas de tratamiento.

Bibliografía:

Khakh, B. S. et al. Unravelling and Exploiting Astrocyte Dysfunction in Huntington’s Disease. Trends Neurosci. 2017. doi:10.1016/j.tins.2017.05.002 (2017).

Diaz-Castro, B., Gangwani, M. R., Yu, X., Coppola, G. & Khakh, B. S. Astrocyte molecular signatures in Huntington’s disease. Sci Transl Med. 2019. doi:10.1126/scitranslmed.aaw8546.

Liddelow, S. A. et al. Neurotoxic reactive astrocytes are induced by activated microglia. Nature . 2017. doi:10.1038/nature21029.

 

FUENTE: GENOTIPIA.

Premio Augusto a la Entidad Social del Festival de Cine de Zaragoza a la Fundación Isabel Gemio

El Festival de Cine de Zaragoza (FCZ) ha hecho entrega este lunes en Cines Aragonia del Premio Augusto a la Entidad Social a la Fundación Isabel Gemio. Creada en 2008, la Fundación tiene como objetivo favorecer que se acelere y potencie la investigación científica en lo referente a distrofias musculares, otras enfermedades neuromusculares y enfermedades raras.

Ha sido la impulsora principal la popular periodista, presentadora y locutora Isabel Gemio, quien ha visitado Zaragoza para recoger el Premio Augusto. Para Gemio este reconocimiento supone “un escaparate más para mostrar a la sociedad que nuestra fundación trabaja por la investigación y la ciencia de este país”. “Hay muchas asociaciones que merecen este tipo de reconocimientos y que trabajan por distintos colectivos, ahora nos ha tocado nosotros y lo agradecemos muchísimo”, ha añadido.

Gemio ha recordado que aunque hay pocos enfermos en cada una de estas enfermedades raras, todos juntos suman más de tres millones en España y 30 en Europa. “Es un universo complejo pero que está ahí, que existe, y hay que darlas a conocer y seguir avanzando en la investigación”.

Con motivo de la distinción se ha proyectado (en la versión que incluye lenguaje de signos) ‘Jóvenes invisibles’, documental dirigido por Gemio y Julieta Cherep encaminado a dar voz a aquellos que luchan por concienciar acerca de sus enfermedades y promover la investigación para su tratamiento.

La jornada especial ha ofrecido en los minutos previos una batucada en la entrada de Cines Aragonia a cargo de la Asociación Utrillo, colectivo de madres y padres que luchan por la integración social de personas con discapacidad intelectual. Después, el acto se ha centrado en primer lugar en Miguel Ángel Font Bisier, director, guionista e investigador que ha desarrollado una metodología audiovisual con la inclusión como eje fundamental. Sus obras se rigen por herramientas de accesibilidad (subtitulado, lenguaje de signos, audiodescripción) y en ellas participan, tanto delante de las cámaras como en el equipo detrás de estas, personas con discapacidad.

 

FUENTE: ARAGONDIGITAL

ENLACE A DOSSIER DE PRENSA

Noticia de Notiweb (Madri+d) Nueva terapia contra la progeria

Un investigador de la Fundación Jiménez Díaz y la Universidad Autónoma de Madrid ha hallado un tratamiento que podría mejorar la esperanza de vida de los pacientes con esta enfermedad genética que se caracteriza por un envejecimiento acelerado

Imagine que tuviera que vivir toda una vida en tan sólo 14 años para luego morir de viejo. Es lo que le ocurre a cerca de 200 niños en 50 países del mundo.

Los niños con progeria generalmente parecen normales al nacer, por lo que la enfermedad no se detecta hasta que los primeros signos y síntomas comienzan a aparecer, en torno a los 12-24 meses de edad. Baja estatura, piel seca y arrugada, articulaciones grandes y rígidas, calvicie prematura y presencia de enfermedades degenerativas propias de la vejez, como artritis o cataratas, son los síntomas visibles más característicos. La osteoporosis y la enfermedad cardiovascular son algunos de los que no se identifican a simple vista. El intelecto de los pacientes, sin embargo, no se ve afectado, por lo que perciben el envejecimiento de sus cuerpos con la mentalidad propia de un niño.

Un equipo del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) ha hallado un tratamiento que podría mejorar la esperanza de vida de estos niños. El trabajo, publicado en PNAS, señala un cóctel de inhibidores como posible “elixir de la juventud”.

“Hace seis años encontramos alterada una ruta metabólica que podría explicar algunos de los síntomas más importantes de esta enfermedad. Ahora, gracias a un proyecto financiado desde hace tres años por la Progeria Research Foundation, hemos revertido farmacológicamente dicha ruta para que vuelva a su estado normal”, explica el director del trabajo Dr. Ricardo Villa-Bellosta.

“Lo importante de esta ruta es que también se ve afectada durante el envejecimiento ‘normal’ y en enfermedades tan frecuentes como la diabetes y la enfermedad crónica, que se caracterizan por el envejecimiento acelerado”, agrega el investigador.

Progeria, investigación y CRISPR-Cas9

La falta de progreso en la investigación de la progeria supuso en 1999 la creación de la Progeria Research Fundation, cuya misión original fue descubrir la causa, los tratamientos y la cura de la enfermedad. Es la única organización en todo el mundo dedicada exclusivamente a esta misión.

En 2003 se identificó el gen causante de la progeria. Tras esto, llegó la creación de un modelo de ratón con la misma mutación genética, a lo que le siguió el descubrimiento de mecanismo moleculares de la enfermedad y desarrollo de tratamientos, algunos de los cuales han sido utilizados en ensayos clínicos desde 2007.

Si bien es cierto que estos tratamientos de momento solo sirven para mejorar los síntomas, en un futuro no muy lejano se espera poder eliminar la enfermedad mediante ingeniería genética. Investigadores españoles ya han dado el primer este año, al utilizar la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9 en ratones con progeria.

“Mientras esperamos los desarrollos tecnológicos necesarios para que la terapia genética sea una realidad y se pueda utilizar en las personas, así como la aprobación de la legislación correspondiente, hoy en día la investigación se centra, principalmente, en la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas para paliar los principales síntomas. En este sentido, nuestro trabajo abre una nueva línea de estudio para la mejora de esta devastadora enfermedad”, concluye Villa-Bellosta.


Referencia bibliográfica:

Villa-Bellosta R. ATP-based therapy prevents vascular calcification and extends longevity in a mouse model of Hutchinson-Gilford progeria syndrome. Proceedings of the National Academy of Sciences USA. 2019 https://www.pnas.org/content/early/2019/11/04/1910972116.short?rss=1
FUENTE:

“Jóvenes Invisibles” premio del jurado al mejor documental en el IV Festival de Cine Inclusivo de Vigo

Fuente: VIGOE.ES

Noticia de Vigoe.es:

Kris Cembe e Isabel Gemio ganan el IV Festival de Cine Inclusivo de Vigo

El cortometraje “Soy una tumba” y el documental “Jóvenes invisibles” fueron los vencedores del festival vigués

27 Octubre 2019
 Gonzalo Suárez y Teresa Barberena, organizadores del Festival de Cine Inclusivo de Vigo junto con los miembros del jurado al mejor documental Julia Castro y Alexandre Escariz.

Gonzalo Suárez y Teresa Barberena, organizadores del Festival de Cine Inclusivo de Vigo junto con los miembros del jurado al mejor documental Julia Castro y Alexandre Escariz.

El VI Festival de Cine Inclusivo de Vigo acabó este sábado su cuarta edición con una alta asistencia de público.

El premio del jurado al mejor cortometrajes fue para el cortometraje de animación “Soy una tumba” del director de Cangas Kris Cembe con una mención especial para “Cerdita” de Carlota Martínez Pereda. En cuanto al premio al público fue para “16 de decembro” del director Álvaro Gago y protagonizado por Cris Iglesias.

El premio del jurado al mejor documental fue para el documental sobre las enfermedades raras “Jóvenes invisibles” de Isabel Gemio con mención especial para “Idénticas” de Luis Avilés Baquero, que también trata el mismo tema.

En cuanto al premio del público al mejor documental fue para “La promesa” del vasco Danel Aser Lorente que toca el tema del derecho a una muerte digna.

El premio AGAG al mejor guión para “Soy una tumba” y el premio CREA a la mejor realización para “16 de decembro” de Álvaro Gago.

El jurado de la sección de documentales estuvo compuesto por José Villanueva, crítico cinematográfico de miraenotrasala.com; la directora y guionista, Julia Castro; y el crítico cinematográfico Alexandre Escariz.

El jurado de la sección de cortometrajes estuvo formado por el guionista Jacobo Díaz (series como “Serramoura” o “A estiba”; la actriz Déborah Vukusic (La playa de los ahogados; La felicidad de los perros; Serramoura; Matalobos) y el director y guionista vigués Alexandre Cancelo.

Presentación de “Jóvenes Invisibles” en Cáceres

La Fundación Isabel Gemio, Fundesalud y el Ilustre Colegio Oficial de Médicos de Cáceres presentan el documental “Jóvenes Invisibles”

 

Más de 7.000 enfermedades son actualmente poco conocidas, pero en España las sufren alrededor de 3 millones de personas. La Fundación Isabel Gemio presentó el martes 15 de octubre a las 17.30 h. en el  Salón de actos del Ilustre Colegio Oficial de Médicos de Cáceres (Av. Virgen de Guadalupe, nº 20 (10001- Cáceres) el documental “Jóvenes Invisibles”, realizado por la Fundación. La cinta narra la historia de todos aquellos que, cada día, se enfrentan a enfermedades poco comunes y que aún son “invisibles” para el resto de la sociedad.

El objetivo es hacer visible lo invisible, y dar voz a aquellos que, como Gustavo, Marcelo, Mikel, Cristina, Noah, Antía o Regina, luchan por dar visibilidad, concienciar frente a sus enfermedades y promover la investigación para su tratamiento. Un documental sobre el amor, la esperanza, el valor, la alegría y el aprendizaje.

El acto de presentación del documental contó con la presencia de Isabel Gemio, periodista y fundadora de la entidad, José María Vergeles. Consejero de Sanidad y Servicios Sociales de la Junta de Extremadura el Doctor Carlos R. Arjona Mateos. Presidente del Ilustre Colegio Oficial de Médicos de Cáceres, Dr. José Manuel Fuentes Rodriguez (Investigador Principal del proyecto “Rol Patológico de la disfunción automática/lisosomal en enfermedades neuromusculares, una de las líneas de investigación de la Fundación Isabel Gemio, D. Evelio Robles Agüero (Secretario del Ilustre Colegio Oficial de Medicos de Cáceres) y Miguel Alvarez Bayo, Director  Gerente de Fundesalud.

PRENSA: LA VANGUARDIAEL PERIÓDICO DE EXTREMADURA, 

Presentación del documental “Jóvenes Invisibles” en Cáceres

La Fundación Isabel Gemio, Fundesalud y el Ilustre Colegio Oficial de Médicos de Cáceres presentan el documental “Jóvenes Invisibles”

 

Más de 7.000 enfermedades son actualmente poco conocidas, pero en España las sufren alrededor de 3 millones de personas. La Fundación Isabel Gemio presentó el martes 15 de octubre a las 17.30 h. en el  Salón de actos del Ilustre Colegio Oficial de Médicos de Cáceres (Av. Virgen de Guadalupe, nº 20 (10001- Cáceres) el documental “Jóvenes Invisibles”, realizado por la Fundación. La cinta narra la historia de todos aquellos que, cada día, se enfrentan a enfermedades poco comunes y que aún son “invisibles” para el resto de la sociedad.

El objetivo es hacer visible lo invisible, y dar voz a aquellos que, como Gustavo, Marcelo, Mikel, Cristina, Noah, Antía o Regina, luchan por dar visibilidad, concienciar frente a sus enfermedades y promover la investigación para su tratamiento. Un documental sobre el amor, la esperanza, el valor, la alegría y el aprendizaje.

El acto de presentación del documental contó con la presencia de Isabel Gemio, periodista y fundadora de la entidad, José María Vergeles. Consejero de Sanidad y Servicios Sociales de la Junta de Extremadura el Doctor Carlos R. Arjona Mateos. Presidente del Ilustre Colegio Oficial de Médicos de Cáceres, Dr. José Manuel Fuentes Rodriguez (Investigador Principal del proyecto “Rol Patológico de la disfunción automática/lisosomal en enfermedades neuromusculares, una de las líneas de investigación de la Fundación Isabel Gemio, D. Evelio Robles Agüero (Secretario del Ilustre Colegio Oficial de Medicos de Cáceres) y Miguel Alvarez Bayo, Director  Gerente de Fundesalud.

PRENSA: LA VANGUARDIAEL PERIÓDICO DE EXTREMADURA, 

 

El Documental “Jóvenes Invisibles” inaugura SECINDI en Mérida el próximo 14 de octubre a las 19.00 horas

LOCALIZACIÓN

Centro Cultural “Santo Domingo” de Fundación CB

Mérida

Título: “Jóvenes invisibles”

Páis: España

Director/a: Isabel Gemio y Julieta Cherep

Género: Documental

Reparto: Gustavo Manrique, Marcelo Lusardi, Antía Chamorro, Regina Chamorro, Cristina Toledo, Mikel Villanueva, Noah Higón.

Sinopsis: Documental de la Fundación Isabel Gemio que narra la historia de todos aquellos que, cada día, se enfrentan a enfermedades poco comunes y que aún son “invisibles” para el resto de la sociedad. Más de siete mil enfermedades son actualmente minoritarias, pero en España las sufren alrededor de tres millones de personas.

Horario sesiones:

  • Proyección para centros educativos: 11.30 – 13.30 horas.
  • Inauguración: 19.00 horas.
  • Presentación y proyección: 20.00 horas.
  • Coloquio: 22.00 horas.

FUENTE: SECINDI.COM

PRENSA: HOY II, HOY DIGITALEL PERIÓDICO DE EXTREMADURA II, EL DIARIO, CANAL EXTREMADURA, LA VANGUARDIA, CADENA 100REVISTA GRADA, COPE, REGIÓN DIGITAL,

DIRECTO EXTREMADURA, HOY, COPE, LA VANGUARDIA, EL PERIÓDICO DE EXTREMADURA,

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Noticia del periódico HOY: SECINDI SERÁ DEL 14 AL 19 DE OCTUBRE

M. Á. M.MÉRIDA.

‘Jóvenes invisibles’, un documental realizado por la Fundación Isabel Gemio, será la película que inaugure la Semana de Cine Inclusivo y Discapacidad (Secindi), cuya segunda edición se desarrollará desde el 14 al 19 de octubre en el centro cultural Santo Domingo de la Fundación Caja Badajoz. Este se podrá ver el día 14 a las 19.30 horas.

Precisamente este lugar fue el elegido ayer por el Director de la Fundación CB, Emilio Jiménez Labrador, y el Director de Secindi, Antonio Gil Aparicio para la presentación de la programación. Esta incluye la proyección de seis películas, una muestra de largometrajes, un certamen de cortometrajes y piezas cortas. Además, se impartirán dos talleres, uno de sensibilización de lengua de signos española y otro de audiodescripción.

Habrá dos sesiones diarias de largometrajes, una matinal para los centros educativos y una sesión abierta al público a las 20 horas.

Antonio Gil Aparicio explicó que la selección de películas se ha llevado a cabo teniendo en cuenta diferentes discapacidades, siempre con el fin de darles visibilidad.

Una de las principales novedades de esta semana de cine y discapacidad es la Sección Oficial de Cortometrajes, que recoge los 10 cortos seleccionados del Certamen de Cortometrajes cuya convocatoria se abrió el pasado mes de abril. Una convocatoria que ha tenido mucho éxito, ya que más de 95 cortos de todas partes del mundo han sido presentados para este certamen, teniendo que seleccionar una decena de ellos.

La película encargada de cerrar el festival el 19 de octubre será el documental protagonizado por Dani Rovira ‘Todos los caminos’. Una película que pretende dar a conocer el síndrome de Rett. La gala de clausura comenzará ese día a las 21.30 horas con la entrega de premios del Certamen de Cortometrajes.

El Centro Cultural Santo Domingo será el que acoja esta semana de cine. Para ello ya ha sido adaptado a las necesidades de personas con discapacidad física y personas con dificultades auditivas. Todas ellas podrán disfrutar de las proyecciones a través del bucle de inducción magnética (sistema de comunicación para personas con audífono), audio-descripción y lenguaje de signos.

La entrada a todas las proyecciones y el acceso a los dos talleres que se han programado será gratuita hasta completar aforo. Solo hace falta inscribirse en asistentes@secindi.com. Gil Aparicio hace un llamamiento a todos los colegios y asociaciones de Mérida y de la región que quieran asistir a cualquiera de las proyecciones que para hacerlo se tienen que inscribir previamente. El programa y más información sobre el certamen se puede encontrar en www.secindi.com.

FUENTE: HOY.COM

 

NOTICIA DE GENOTIPIA: La Organización Mundial de la Salud crea un registro para investigaciones con edición del genoma en humanos

PUBLICADO EN SEPTIEMBRE 3, 2019
Amparo Tolosa, Genotipia

La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha aprobado recientemente la creación de un registro con el que seguir el progreso de estudios en los que se realiza edición del genoma en humanos.

En los últimos años las técnicas de edición del genoma han avanzado lo suficiente como para empezar a plantear su utilidad terapéutica en humanos. La corrección de mutaciones en el ADN responsables de causar enfermedades o el control de la expresión génica han ofrecido resultados prometedores en modelos preclínicos y los primeros ensayos clínicos en pacientes empiezan a ser aprobados. No obstante, todavía quedan muchos detalles sobre el funcionamiento de las herramientas de edición genómica que se desconocen, por lo que los expertos del tema recomiendan abordar su utilización con prudencia y siempre bajo condiciones de control y rigurosidad.

registro edición genoma humano
Las técnicas de edición del genoma han avanzado lo suficiente como para que se empiece a plantear su utilidad terapéutica en humanos. Imagen: MedigenePress S.L.

Tal y como ocurre a menudo con la ciencia, los avances en la edición del genoma se han adelantado a la regulación o creación de normas sobre cuál es la forma más responsable, segura y adecuada de utilizarla, especialmente en humanos, y, sobre todo, en línea germinal. El anuncio del pasado noviembre del nacimiento de dos bebés gemelas cuyo ADN había sido modificado mediante CRISPR, hizo más patente todavía que las herramientas están preparadas y que existen investigadores dispuestos a utilizarlas.

Establecer un consenso internacional sobre la utilización de la edición genómica en humanos requiere de la intervención de múltiples participantes: científicos, gobiernos, sociedad… y sobre todo requiere de tiempo para establecer una regulación. A finales de 2018 la OMS anunció la creación de un comité destinado a desarrollar estándares internacionales para la gobernanza y supervisión de la edición del genoma en humanos. “El comité elaborará instrumentos y orientaciones esenciales para todos aquellos que trabajan con esta nueva tecnología con el fin de garantizar el máximo beneficio y el mínimo riesgo para la salud humana”, señalaba entonces la Dra. Soumya Swamanathan, directora Científica de la OMS.

El pasado 29 de agosto, el Comité Consultivo aprobó la primera fase de un registro global de investigación en edición del genoma, así como una consulta online sobre la gobernanza de la edición del genoma.

“Desde nuestra última reunión algunos investigadores han anunciado su deseo de editar el genoma en embriones y llevarlos a término”, ha señalado Tedros Adhanom Ghebreyesus director general de la OMS. “Esto ilustra cómo de importante es nuestro trabajo y cómo de urgente. Las nuevas tecnologías de edición del genoma ofrecen promesas y esperanza para aquellos que sufren de enfermedades que pensábamos intratables. Pero algunos usos de estas tecnologías también ofrecen retos únicos y sin precedentes– éticos, sociales, regulatorios y técnicos”.

La OMS ha anunciado sus planes para la primera fase del registro, que utilizará una plataforma internacional de registro de ensayos clínicos e incluirá tanto ensayos clínicos en células germinales como en células somáticas.

Fuente: WHO launches global registry on human genome editing. https://www.who.int/news-room/detail/29-08-2019-who-launches-global-registry-on-human-genome-editing

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