Noticia de NCYT: Identifican un gen causante del síndrome de Opitz C

El síndrome de Opitz C es una enfermedad genética que causa graves discapacidades en los afectados y que se ha diagnosticado en tres personas en la península ibérica y en sesenta en todo el mundo. Ahora, un equipo científico liderado por los profesores Daniel Grinberg y Susana Balcells, del Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ha identificado un gen causante del síndrome de Opitz C en la única paciente diagnosticada en Cataluña con esta grave patología congénita. Este nuevo avance científico es un primer paso para conocer mejor las bases genéticas de esta dolencia que hasta ahora no ofrece posibilidades de tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético.

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Identifican un gen causante del síndrome de Opitz C

Fuente: NCYT

Noticia de Genética Médica News: Duplicación de todos los exones del gen TBX5 en una familia española con síndrome de Holt-Oram

El Síndrome de Holt-Oram es una enfermedad ultra rara que asocia trastornos durante la embriogénesis del corazón y miembros superiores debido a alteraciones genéticas. En la mayoría de los casos estas alteraciones aparecen espontáneamente pero también pueden heredarse. Mayoritariamente son debidas a mutaciones del gen TBX5 también se han descrito deleciones y duplicaciones de algunos exones del gen. El siguiente artículo de Antonio Martínez-Cañamero (Complejo Hospitalario de Jaén) recoge un estudio consiste en la descripción de una duplicación completa, detectada por MLPA, en tres miembros de una misma familia (abuela, madre e hija) con una expresividad creciente en cada generación, hasta llegar a una comunicación interauricular e hipoplasia de ambos pulgares. Por ello, si tras una exhaustiva exploración física del paciente sospechamos del síndrome, y este no presenta mutación alguna, deberemos ampliar buscando deleciones o duplicaciones del gen. El síndrome de Holt-Oram presenta un patrón de herencia autosómico dominante por lo que tiene implicaciones hereditarias y familiares. Ya que la paciente puede transmitir con un 50% de probabilidad esta alteración a sus futuros descendientes es necesario dar un adecuado asesoramiento genético.

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Duplicación de todos los exones del gen TBX5 en una familia española con síndrome de Holt-Oram

Fuente: Genética Médica News

 

Isabel Gemio Premio Talento Extraordinario de la Academia de Televisión

Isabel Gemio ha sido distinguida con el Premio Talento Extraordinario a los primeros fundadores de la Academia de Televisión. De esta forma, la Junta Directiva actual “ha querido honrar la iniciativa de crear la Academia de Televisión hace 20 años por parte de unos profesionales que comprendieron la necesidad de tener una Institución que defendiera la dignidad de nuestro trabajo y que nos invitaron a muchos a sumarnos a ella”, como destacó su presidente, Manuel Campo Vidal.

22 profesionales del medio firmaron ante notario el acta fundacional de la Academia de las Ciencias y las Artes de Televisión de España el 28 de enero de 1997 en una escritura encabezada por Ramón del Corral. A ellos se unieron hasta 164 socios fundadores que desembolsaron cada uno a fondo perdido 100.000 pesetas de la época para dotar patrimonialmente a la institución que nacía. Este reconocimiento supone el primero de una serie de actos que tendrán lugar a lo largo del año para conmemorar el vigésimo aniversario y la labor de los fundadores.

Recogieron el Talento Extraordinario destacados profesionales del medio como Rafael Ansón, Ricardo Visedo,  Jorge Sánchez Gallo, Mikel Lejarza, Miguel Martín (hijo), Jorge del Corral, Miguel Ángel Gozalo, Pedro Erquicia, Lorenzo Díaz, Jorge Arqué, José Mª Avendaño Claudio Biern, Isabel Raventós y los hijos de los ex presidentes de la Academia Jesús Hermida, Antonio Mercero e Ignacio Salas.

 

Una línea de investigación de la Fundación Isabel Gemio podría hallar el primer tratamiento para una grave enfermedad rara

El equipo de investigación de la Dra. Belén Pérez del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM) y del Centro de Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid (CBMSO-UAM / CSIC), responsable de la línea de investigación de la Fundación Isabel Gemio “Bases Moleculares de Enfermedades Neurometabólicas y Desarrollo de Terapias Específicas de Mutación”,  ha logrado la prueba de concepto de un potencial fármaco contra PMM2-CDG, una enfermedad multisistémica grave para la que hasta ahora no existía tratamiento.

PMM2-CDG  afecta a una proteína  en el metabolismo que es incapaz de transformar un azúcar denominado manosa, en una forma activa, presente en múltiples funciones a nivel celular. Sólo un pequeño cambio en el DNA que afecta a una proteína repercute en el sistema nervioso, inmunológico o en la coagulación. Estos problemas, en muchos casos, son insalvables y producen la muerte prematura a una corta edad de vida.

Actualmente, existe casi un centenar de casos en España y entre 1000 y 1500 en todo el mundo, pero la enfermedad está infradiagnosticada, pues según explica la doctora Belén Pérez “hay casos todavía sin diagnóstico con unas características que no han llegado a laboratorio para ser diagnosticados correctamente”. Por ello incide en la necesidad de agrupar en redes estas dolencias para un exhaustivo registro de pacientes y equipos de investigación.

El análisis de 10.000 compuestos, con una hipótesis de trabajo, ha permitido seleccionar ocho de ellos y, finalmente, uno que podría ser el candidato para el desarrollo de un futuro fármaco, aunque desde la identificación de “algo que es posible hasta que llega a la clínica pasan muchísimos años por los trámites que hay que efectuar y porque son enfermedades raras o ultrararas, con lo cual es difícil que una compañía farmacéutica se interese por el componente”.

Finalmente, después de superar un análisis estructural y distintos filtros de calidad farmacoquímica, este compuesto, que ahora está bajo patente en la UAM, ha demostrado ofrecer un excelente punto de partida en la dirección de desarrollar un tratamiento para esta grave enfermedad rara”, comenta la investigadora. De hecho, ya se ha producido el primer contacto con una compañía americana que se dedica a este tipo de fármacos “y ahora están evaluando los resultados para saber si podría hacerse con la patente, para aportar dinero para el desarrollo del medicamento. Dinero que va destinado a las personas que trabajan, que es el mayor problema que tiene ahora la investigación, o incluso conseguir traer un modelo animal al Centro de Biología Molecular y poder probar el compuesto, realizar evaluaciones y los cambios químicos oportunos”.

Belén Pérez ha destacado “el impulso de la Fundación Isabel Gemio en la financiación, que tiene un recorrido en el estudio de enfermedades neuromusculares y una implicación en las enfermedades raras que va más allá de catalogar cada una de ellas. Han comprendido que investigar en otras enfermedades raras puede repercutir en el conocimiento de muchas más. Las familias están haciendo un gran esfuerzo en recaudar fondos”.

La prueba de concepto, recientemente publicada en la revista Human Mutation,  ha sido codirigida por científicas del CEDEM y del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO), grupo que pertenece al Centro de Investigación en Red de enfermedades raras (CIBERER) y al Instituto de investigación de La Paz (IdiPAZ) , en colaboración con la Universidad de Bergen (Noruega). Han participado investigadores básicos de la Universidad Autónoma de Madrid, clínicos que son quienes están en contacto con los pacientes y las familias “de las que tenemos un apoyo incondicional en este proceso de investigación que para ellas es la única esperanza”, concluye la doctora Pérez.

 

Isabel Gemio participa en el documental “Somos pocos, sumamos mucho” del programa 52 Minutos de Canal Extremadura

El programa “52 Minutos” de Canal Extremadura emitió, el pasado 2 de marzo, el documental “Somos pocos, sumamos mucho” en torno a la realidad diaria de las familias que conviven con una enfermedad minoritaria. El espacio contó con la participación, entre otros invitados, de Isabel Gemio, que explicó la labor de la fundación como vehículo para visibilizar la situación de los afectados. Durante su intervención recordó cómo la fuerza que sintió por parte de muchas familias le animó a poner en marcha una “fundación para todos”. Insistió en que se ha comenzado investigando las enfermedades mayoritarias, pero cómo paulatinamente se abre el abanico a otras dolencias, pues “la investigación de una sola enfermedad, puede arrojar luz sobre otras enfermedades, en beneficio de toda la sociedad”.

La proteína responsable de una distrofia muscular podría curar el SIDA

Un grupo de investigadores españoles y extranjeros está llevando a cabo un proyecto de investigación para estudiar la proteína implicada tanto en la infección del VIH como en la Distrofia Muscular de Cinturas Tipo 1F, una enfermedad rara progresiva que origina debilidad en los músculos de los hombros y las caderas. En los casos más graves lleva a la muerte por insuficiencia respiratoria. Esta dolencia degenerativa, hereditaria y genética afecta a unas 100 personas del Levante español e Italia.

En declaraciones al programa “Te doy mi palabra” de Isabel Gemio, en Onda Cero, el doctor José Alcamí, director de la Unidad de Inmunología del SIDA del Centro Nacional de Microbiología del Instituto Carlos III de Madrid, explicó las claves de esta línea de investigación.

En 2014, se descubrió el gen que causa esta miopatía, la transportina 3, un “microbus” intracelular  que transporta proteínas por los territorios que componen nuestra célula. En 2008, ya se había descubierto que el VIH utiliza estos mecanismos de transporte para desplazarse dentro de nuestras células y es un usuario de la “línea” que cubre la transportina 3.

Las investigaciones realizadas hasta el momento han permitido conocer que la proteína mutada que causa esta enfermedad es la misma por la que se introduce el VIH en nuestra células. De esta forma,  las células de los afectados por esta miopatía son inmunes al virus del SIDA.

El estudio de esta proteína mutada es un paso para generar nuevos fármacos que ayuden a la prevención y cura del VIH, una enfermedad que afecta a 40 millones de personas en el mundo.

PODCAST PROGRAMA “TE DOY MI PALABRA” ONDA CERO

Asistencia al Acto oficial por el Día Mundial de las enfermedades raras 2/03/2017

La Fundación Isabel Gemio ha asistido hoy, 2 de marzo de 2017, al Acto Oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras  “La investigación es nuestra esperanza”en el Museo del Prado con la presidencia de SM la Reina Dña Letizia organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Al evento han asistido autoridades implicadas en el ámbito de las enfermedades poco frecuentes, como Dña. Dolors Montserrat, Ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad y D. Jesús Fernández Crespo, Director del Instituto de Salud Carlos III, junto con representantes también de los distintos gobiernos locales y regionales.

El acto conducido por la periodista científica América Valenzuela  ha contado con testimonios que ejemplifican la fuerza y la constancia de las familias por sacar adelante proyectos claves para hacer frente al impacto y gravedad de estas patologías.

Más información de prensa: SEMANA, HOLA, REVISTA LOVE, TELE5, VOZPOPULI, EUROPA PRESS, DIARIO DE NAVARRA, RTVE, ABC

Noticia de SINC: Europa ‘conecta’ a los pacientes con enfermedades raras

La Unión Europea ha puesto en marcha la creación de Redes europeas de referencia, una herramienta virtual de cooperación transfronteriza entre especialistas para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras o de escasa prevalencia. Esta plataforma conectará a más de 900 equipos médicos en 26 países y ya funciona desde ayer 1 de marzo.

Mediante estas redes los especialistas podrán concentrar y compartir tanto conocimientos como recursos relacionados con estas patologías. La plataforma facilitará también que los pacientes puedan acceder a la información relativa a la asistencia sanitaria que necesitan, lo que incrementará sus opciones de recibir un tratamiento adecuado.

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Europa ‘conecta’ a los pacientes con enfermedades raras

Fuente: SINC La ciencia es noticia