Belén Pérez: “Tenemos que empezar a cambiar lo de enfermedades raras por minoritarias”

Dra. Belén Pérez audio

 

Belén Pérez, profesora del Departamento de Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid, también critica la aparición de la pseudociencia y nos habla de la importancia de la investigación para poder curar a todos los enfermos. Cree que “la labor de las familias es el motor para llevar a cabo las investigaciones”, y alava todo el trabajo que realizan los padres desde fundaciones como la Fundación Isabel Gemio. Belén nos cuenta el proyecto que se va a llevar a cabo sobre la investigación de las enfermedades metabólicas hereditarias.FIRMA MAS BP IG

LA FUNDACIÓN ISABEL GEMIO Y LA FUNDACIÓN SEVERO OCHOA FIRMAN UN ACUERDO DE COLABORACIÓN CIENTÍFICA

La Dra. Margarita Salas e Isabel Gemio han firmado en la sede del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa un convenio de colaboración entre la Fundación Severo Ochoa y la Fundación Isabel Gemio para promover la investigación científica en enfermedades metabólicas hereditarias en su calidad de Presidentas de ambas Fundaciones.

El objeto de este acuerdo es la apertura de una nueva línea de investigación en los proyectos financiados por la Fundación Isabel Gemio. El proyecto “BASES MOLECULARES DE ENFERMEDADES NEUROMETABÓLICAS Y DESARROLLO DE TERAPIAS ESPECÍFICAS DE MUTACIÓN”, que llevará a cabo la Dra. Belén Pérez González, como investigadora principal, en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO) y el Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM). pretende mejorar el diagnóstico de enfermedades metabólicas genéticamente no diagnosticadas como primera aproximación para explorar diferentes posibilidades terapéuticas, en concreto las enfermedades mitocondriales y los defectos congénitos de glicosilación, con el objetivo de explorar novedosas estrategias  terapéuticas que podrán ser utilizadas para el tratamiento de estas y otras enfermedades minoritarias.

En la era de la medicina de precisión el diagnóstico genético se postula como un elemento básico para la aplicación de un tratamiento individualizado.

 Todos los resultados que se obtengan mejorarán la detección, prevención y la terapia de las enfermedades raras. Entre los beneficios concretos que esperamos está el de dar respuesta a numerosas familias que no conocen la causa de la enfermedad de sus hijos. En concreto las enfermedades mitocondriales y los defectos congénitos de glicosilación están causadas por defectos genéticos en numerosos genes y las técnicas convencionales de secuenciación no son capaces de forma eficaz y rápida de encontrar los genes afectados. Con la tecnología de secuenciación de nueva generación que vamos a aplicar les daremos respuesta permitiéndoles acceder a un adecuado asesoramiento genético para futuros embarazos y  a terapias específicas.

Por ello la Fundación Isabel Gemio prestará durante cuatro años apoyo a este proyecto que se integrará en sus líneas de investigación científica cumpliendo así su fin fundacional: apoyar la investigación biomédica básica, clínica y traslacional de aquellos grupos que son líderes en Investigación en España.

DOSSIER DE PRENSA

La investigación y la formación son claves en la lucha contra las enfermedades raras

Con el fin de concienciar a la ciudadanía sobre las patologías minoritarias y dar visibilidad a las personas afectadas, el Grupo Quirónsalud y la Fundación Isabel Gemio se unieron en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado este lunes, 29 de febrero, Así, los hospitales madrileños de Quirónsalud, atendiendo al compromiso del Grupo con la investigación, acogieron puntos de  donación en los que se recaudaron casi 800 euros, además, se ofreció información sobre estas enfermedades y sobre los objetivos y proyectos de la Fundación Isabel Gemio.

De hecho, la popular periodista se acercó hasta la mesa instalada en el Hospital Quirónsalud San José, en el que estuvo acompañada por la directora corporativa de recursos humanos, docencia, prevención y responsabilidad social corporativa, Luisa Martínez Abasolo y la directora territorial de Quirónsalud en Madrid, la doctora Lucía Alonso “Para nosotros es muy importante la visibilidad. Perseguimos concienciar a la población sobre estas enfermedades minoritarias que afectan a muchos miles de españoles”, comentó Isabel Gemio, quien añadió que  “es cierto que estamos mejor que hace 10 años porque se investiga más, pero todavía hace falta un largo camino. Si no se investiga, no se avanza y, por ende, no se cura. Por eso siempre digo que la esperanza de los enfermos es la investigación”.

En el mismo sentido se expresó Luisa Martínez Abasolo, para quien son fundamentales  la investigación y la formación de los profesionales, “porque contribuyen a la detección temprana de estas enfermedades raras y a su posible curación”.