Noticia de CIBERER: Investigadores del CIBERER se reúnen con los afectados de CDG para presentarles los resultados de sus proyectos

Investigadores de diversas unidades del CIBERER se han reunido con la Asociación Española de Pacientes con CDG (AESCDG) para presentarles los últimos resultados de sus investigaciones y el proyecto de chaperonas farmacológicas para tratar la forma más frecuente de CDG, la deficiencia en fosfomanomutasa 2 (PMM2-CDG), que está siendo financiado dentro de la Convocatoria de Terapias del CIBERER.

En la reunión, celebrada el sábado 21 de abril en Madrid, participaron Belén Pérez (U746 en el CEDEM), Mercedes Serrano (U703 en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona), Javier Corral y Eugenia de la Morena (U756 en la Universidad de Murcia).

Fuente: CIBERER

Noticia de La Vanguardia: Desarrollan en Japón un tratamiento pionero para el síndrome Guillain-Barré

Un grupo de investigadores japoneses ha desarrollado un tratamiento para los casos más graves del síndrome de Guillain-Barré, el primer avance en 25 años para la cura de esta enfermedad neurológica y autoinmune.

El estudio, realizado por la Universidad de Chiba (este de Tokio), concluye que el uso del medicamento eculizumab, que ya se empleaba para el tratamiento de varias enfermedades raras, es también seguro y eficaz con el Guillain-Barré y ayuda a agilizar la recuperación de estos pacientes, explicó hoy el centro en un comunicado.

Esta enfermedad, que en los últimos años se ha asociado también a una complicación del virus del Zika, causa debilidad muscular y parálisis de órganos y extremidades, llevando a la muerte de cerca de un 4 por ciento de las personas que la padecen.

“Los resultados de este ensayo clínico han llamado la atención de especialistas de todo el mundo como un tratamiento novedoso y potencialmente eficaz para el Guillain-Barré”, señaló el profesor Satoshi Kuwabara, máximo responsable de la investigación.

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Desarrollan en Japón un tratamiento pionero para el síndrome Guillain-Barré

 

La Fundación Isabel Gemio asiste a la reunión del Consejo de Fundaciones por la Ciencia de FECYT

La Secretaria de Estado de I+D+i, Carmen Vela, clausuró este 18 de abril la reunión del Consejo de Fundaciones por la Ciencia, celebrada en la sede de Alcobendas del MUNCYT. Carmen Vela agradeció su presencia a las 53 fundaciones pertenecientes al Consejo y se felicitó por el gran incremento de fundaciones participantes, desde las 10 que se adhirieron en su inicio en 2014 .

Carmen Vela dio la bienvenida a las cuatro nuevas que se presentaron en la reunión:  la Fundación Quo Artis, la Fundación Mencía, la Fundación para la Investigación en Etología y Biodiversidad (FIEB) y la Fundación Gadea Ciencia. Además, animó a las fundaciones a incrementar su apuesta por la ciencia y destacó que en España hay 8.500 fundaciones con un presupuesto de unos 8.000 millones de euros, el 0,85% del PIB, pero afirmó que todavía muy pocas invierten en ciencia.

La Secretaria de Estado de I+D+i anunció que el presupuesto presentado para 2018 incrementa la inversión en ciencia en 91 millones, en el capítulo 7, el dedicado a grants y a los contratos para proyectos, lo que supone un 5,4% más que en 2017. Vela recordó que de este capítulo se ejecuta entre el 97% y el 99%.

Ciencia en el Parlamento

En una de las ponencias participó Andreu Climent promotor de , quien explicó el papel que puede jugar el Consejo de Fundaciones en esta iniciativa. Climent puso como ejemplo la oficina de asesoramiento científico al Parlamento en el Reino Unido, que realiza resúmenes de cuatro páginas para políticos de la ‘evidencia científica demostrada’, unos informes que ayudan a la toma de decisiones.

Climent anunció que en noviembre se celebrará el primer evento de esta iniciativa en el Congreso de los Diputados con dos jornadas. En la primera, se celebrarán coloquios públicos sobre la ciencia en la políticas y, en la segunda, se organizarán reuniones bilaterales.

Iniciativas destacadas

Durante la reunión, se presentó el Proyecto Hypatia en el que participa FECYT y que fomenta que las chicas de 13 a 18 años opten por la ciencia, la tecnología, la ingeniería y las matemáticas (STEM, en sus siglas en inglés).

Además, FECYT presentó las oportunidades de financiación a la Investigación e Innovación Responsable en Horizonte 2020 a través del programa ‘Ciencia con y para la Sociedad’.

También  se presentaron otras iniciativas, como AIEIP, una iniciativa de la Fundación Germán Sánchez Ruipérez para vincular la lectura a lo social a la ciencia. Su director, Luis González, afirmó que la lectura es una cuetión de estado y desveló que los estudios avalan que los países con más altos índices de lectura tienen mayores niveles de riqueza, igualdad, respeto al medio ambiente y menos corrupción.

El director del área de Ciencia de la Fundación Botín, Francisco Moreno, presentó por su parte otra iniciativa: FUSIÓN y abogó por proyectos de colaboración entre fundaciones en un marco de innovación abierta. “Queremos fusionar el mundo de la academia y el de la empresa”, apostilló.

 

FUENTE: FECYT.ES

NOTIWEB: Investigadores vascos determinan las causas del síndrome de Angelman

Esta enfermedad afecta a uno de cada 15.000 recién nacidos.

Un grupo de investigadores del País Vasco ha identificado los cambios en las proteínas modificadas por la enzima UBE3A, cuyo mal funcionamiento causa el síndrome de Angelman. Esta enfermedad provoca problema en el desarrollo intelectual y motriz y se calcula que afecta a uno de cada 15.000 recién nacidos.

El estudio, publicado en la revista Human Molecular Genetics, ha sido dirigido por el profesor e investigador Ikerbasque Ugo Mayor, del departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad del País Vasco (UPV/EHU). En la publicación se ha descrito los mecanismos afectados por el síndrome y los cambios en las proteínas modificadas que lo producen.

Según estos nuevos resultados, UBE3A es la encargada de regular la función del proteosoma, una máquina que regula en las células el equilibrio del resto de proteínas. De esta forma indirecta, UBE3A es responsable de la estabilidad de una cantidad ingente de procesos que se desarrollan dentro de las células.

Se trata de procesos que en este caso, debido al fallo de UBE3A, no se desarrollan de manera correcta. Esto explica la complejidad del síndrome que se crea cuando la enzima no realiza su función correctamente. El origen genético, así como los síntomas, de esta enfermedad ya había sido investigado con anterioridad, pero hasta ahora no se había determinado cuál era la explicación por la que un solo gen era capaz de crear este tipo de alteraciones en el cerebro.


Referencia bibliográfica:

Juanma Ramirez et al. 2018. Quantitative proteomics reveals neuronal ubiquitination of Rngo/Ddi1 and several proteasomal subunits by Ube3a, accounting for the complexity of Angelman syndromeHuman Molecular Genetics. DOI: 10.1093/hmg/ddy103

 

 

 

http://www.madrimasd.org/notiweb/noticias/investigadores-vascos-determinan-las-causas-sindrome-angelman?origen=notiweb