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The Uppers destina un 5% de sus ventas a las líneas de investigación de la Fundación Isabel Gemio

The Uppers, la marca española especializada en la confección a mano y en seda  de pañuelos, muñequeras, gargantillas, corbatas o pajaritas, ha establecido un convenio de colaboración con la Fundación Isabel Gemio, en base al cuál destinará un 5% sobre el PVP de sus productos marcado en su web – impuestos incluidos-, a las líneas de investigación abiertas en torno a las distrofias musculares y otras enfermedades minoritarias, así como aquellos aspectos biológicos, fisiopatológicos, genéticos o terapéuticos que puedan incidir en el desarrollo y aplicación de tratamientos curativos a los afectados, además de fomentar el intercambio de información entre expertos, parientes y familias. Por tanto, la aportación de cualquier cliente de The Uppers será importante para el desarrollo de nuestros proyectos.

Calidad y diseño definen The Uppers

The Uppers nace de la pasión por la vida, las ganas de vivir nuevas experiencias, es emoción, motivación y estimulación. Crean productos exclusivos con una presentación exquisita, con un diseño cuidado adaptado a las tendencias y con materiales de alta calidad. Todo acompañado de una presentación óptima para un consumidor exigente.

La Fundación Isabel Gemio asiste al Rare Diseases Registries Workshop organizado por CIBERER y el Instituto de Salud Carlos III

La Fundación Isabel Gemio ha asistido al Rare Diseases Registries Workshop, organizado por CIBERER ( Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) junto al Instituto de Salud Carlos III y financiado por la Agencia de Consumo, Salud , Agricultura y Alimentación de la Comisión Europea.

El encuentro ha reunido, en el Hospital La Paz de Madrid, a más de 130 participantes, actores clave en el desarrollo de registros de enfermedades raras, como profesionales sanitarios, representantes de organizaciones de pacientes, investigadores, representantes de la industria farmacéutica y de las administraciones públicas.

La UE ha recomendado a los Estados miembros que consideren la posibilidad de apoyar a todos los niveles, incluido el comunitario a redes específicas de información sobre enfermedades y a fines epidemiológicos, registros y bases de datos (Recomendación del Consejo relativa a una acción en el ámbito de las enfermedades raras (2009/C 51/02). Los registros de pacientes y las bases de datos son instrumentos fundamentales para desarrollar la investigación clínica en el campo de las enfermedades minoritarias, mejorar la atención de los pacientes y la planificación de la asistencia sanitaria. Asimismo, son el único modo de agrupar los datos con el objetivo de conseguir un tamaño de muestra suficiente para la investigación epidemiológica y/o clínica, y son vitales para evaluar la viabilidad de los ensayos clínicos, facilitar la planificación de ensayos clínicos adecuados y apoyar la inscripción de pacientes, así como la vigilancia postcomercialización de los medicamentos huérfanos.

A lo largo del Rare Diseases Registries Workshop se han compartido resultados de diversos proyectos enmarcados en el Programa de Salud de la Unión Europea y Acciones Conjuntas financiados entre 2008 y 2015. Entre ellos destacan la Plataforma Europea para los Registros de Enfermedades Raras EPIRARE, cuyo objetivo es generar consensos y sinergias para abordar cuestiones reglamentarias, éticas y técnicas relacionadas con la creación y gestión de registros de pacientes de Enfermedades Raras en la UE, contribuir a preparar una plataforma para el registro de estos pacientes en Europa y garantizar la calidad y el mejor uso de los datos registrados.

Otra de las iniciativas presentadas, PARENT, aborda los derechos de los pacientes transfronterizos. Pretende apoyar a los Estados miembros en el desarrollo de registros de pacientes comparables y coherentes en los ámbitos en los que se ha identificado esta necesidad (como, por ejemplo, enfermedades crónicas, enfermedades raras, o tecnología médica) y apoyar a los Estados miembros en la provisión de información objetiva, fiable, oportuna, transparente, comparable y transferible sobre la eficacia relativa y la eficacia de las tecnologías sanitarias.

El proyecto RD-CONNECT, plataforma integrada que conectará bases de datos, registros, biobancos y bioinformática clínica para la investigación de enfermedades raras; el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras IRDiRC, centrado en el campo del registro de Enfermedades Raras, en una base transatlántica, como lo sugiere la Agencia de Investigación y Calidad de la Salud AHRQ USA o el Comité de Expertos sobre Enfermedades Raras de la Unión Europea EUCERD que, el 5 de junio de 2013, adoptó una recomendación sobre el registro de pacientes de enfermedades raras y la recogida de datos, son otros proyectos analizados durante dos jornadas de trabajo.

Foto: CIBERER. De izquierda a derecha, las Dras. Àngels García Cazorla, María Luz Couce y Susan Webb en el workshop

Los objetivos de estos proyectos van encaminados a fomentar el intercambio de conocimientos y las mejores prácticas de estos registros europeos, reforzar la investigación y la vigilancia epidemiológica, mediante la creación de registros compartidos, maximizar la integración y la interoperabilidad de los registros de enfermedades raras de la UE y nacionales, destacar los registros vinculados a European networks of reference for rare diseases ERNs aprobados y promover un foro de debate y discusión sobre la situación actual y futura de los registros de enfermedades raras.

El impulso de la colaboración público-privada ha sido otro de los aspectos abordados en relación a los registros existentes y las Redes Europeas de Referencia ERNs de nueva creación.

Entre los investigadores del CIBERER participantes en el Rare Diseases Registries Workshop destacan la Dra. María Luz Couce, del GCV14 en el Complejo Hospitalario Universitario de Santiago que presentó el Registro Europeo de Homocistinurias y Defectos de la Metilación (E-HOD), la Dra. Àngels García-Cazorla, de la U703 CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona que explicó el Registro Europeo para Enfermedades Metabólicas por Intoxicación (E-IMD), y el Dr. Manuel Posada, de la U758 en el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras que centró su intervención en la integración e interoperatibilidad de los registros en enfermedades raras europeos y nacionales. Asimismo, intervinieron los Dres. Pablo Lapunzina, Director Científico del CIBERER, Susan Webb, Subdirectora Científica, y Eva Bermejo, jefa de grupo de la U724 en el Centro de Investigación de Anomalías Congénitas.

Fuentes: CIBERER/PHARMA MARKET/COMISIÓN EUROPEA

 

Isabel Gemio recibe el Galardón «De pura cepa» otorgado por Rioja TV a la mejor comunicadora

Isabel Gemio ha sido reconocida por Rioja Televisión con el Galardón «De pura cepa» a la mejor comunicadora durante una gala celebrada ayer, 23 de marzo, y emitida en directo desde el popular Restaurante Delicatto de Logroño. Junto a Isabel han sido premiados Amaral, en la categoría de Mejor Grupo Nacional; «La que se avecina», como Mejor Producción de Televisión;  Carlos Coloma, en calidad de Riojano de Pura Cepa y Medalla de Bronce en bicicleta de montaña en los Juegos Olímpicos de Río de Janeiro 2016; el humorista Carlos Latre; el actor Arturo Fernández, a la Trayectoria Profesional -en cuyo nombre recogió el galardón, Pedro Ruiz– y Manuela Vallés, como Actriz Revelación.

Durante la gala, presentada por Sandra Carmona y Carlos Santamaría, a la que asistieron 400 personas, Isabel Gemio se mostró muy agradecida por el premio y el cariño recibido en La Rioja. Al ser preguntada por la alegría con que recogía su galardón respondió «me gusta fijarme en lo bueno que la vida me ha dado». A continuación, tras proyectarse el video corporativo de la Fundación Isabel Gemio, hecho que desconocía y que le provocó una gran sorpresa, visiblemente emocionada, dijo que «si este video ha llegado un poquito a algunos de los que estáis aquí esta noche y a los que nos están viendo, habrá valido la pena la labor que como fundación estamos haciendo. Es poner nuestro granito de arena en un mundo tan complejo, tan desconocido, tan poco investigado. Lo que sí os puedo decir es que le puede pasar a cualquiera. A mi me ha tocado. Así que si podéis colaborar, muchísimas gracias».

Por su parte el director de Rioja Televisión, Enrique Martínez Armas, manifestó que «es un orgullo para una televisión como TVR organizar y producir una de las galas con más proyección de La Rioja y con más personajes vinculados al mundo de la televisión y la comunicación, un terreno que nos apasiona». Incidió en que son «once años organizando los Galardones ‘De Pura Cepa’ y cada año nos acompañan unos siete u ocho premiados, por lo que calculamos que rondará el centenar de personas las que se han acercado hasta La Rioja gracias a este evento».

VIDEO GALA COMPLETA GALARDONES «DE PURA CEPA»

 

 

Risehook destina un 2% de sus ventas a las líneas de investigación de la Fundación Isabel Gemio

La empresa española Risehook, ubicada en la ciudad de Granada y con una gran expansión internacional, con marca propia especializada en gafas de sol polarizadas y diseño joven y actual, ha establecido un convenio de colaboración con la Fundación Isabel Gemio, en base al cuál destinará un 2% sobre el PVP de sus productos marcado en su web – impuestos incluidos-, a las líneas de investigación abiertas en torno a las distrofias musculares y otras enfermedades minoritarias, así como aquellos aspectos biológicos, fisiopatológicos, genéticos o terapéuticos que puedan incidir en el desarrollo y aplicación de tratamientos curativos a los afectados, además de fomentar el intercambio de información entre expertos, parientes y familias. Por tanto, la aportación de cualquier cliente de Risehook será una ayuda para nuestra misión.

Risehook, consciente de los problemas causados por una deficiente protección, pone todo su empeño en ofrecer al mercado productos con los mejores materiales y el cumplimiento de las normativas internacionales obligatorias de Europa, USA y Australia.

Noticia de Hola: Isabel Gemio, a corazón abierto en ‘La red social’ de María Palacios

María Palacios cita esta semana en ‘La red social’ de la revista Hola a Isabel Gemio, con la que ha hablado de su labor en la Fundación que preside y que ayuda a investigar las enfermedades minoritarias.

Su relación con la reina Letizia gracias a su labor en la Fundación, su vida en la radio o su faceta como madre, son algunos de los temas que abordan ambas periodistas.

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Isabel Gemio, a corazón abierto en ‘La red social’: su relación con la reina Letizia, su faceta como madre…

Fuente: Hola

Noticia de Infosalus: El fármaco para el Síndrome del X Frágil desarrollado por la sanidad pública andaluza podría comercializarse este año

El consejero de Salud de la Junta de Andalucía, Aquilino Alonso, ha anunciado que el nuevo tratamiento para las personas afectadas por el Síndrome de X Frágil, desarrollado por el grupo de investigación de la Unidad de Gestión Clínica de Salud Mental del Hospital Regional de Málaga, adscrito al Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA), puede estar listo para su comercialización en el último trimestre de 2017.

El Síndrome de X Frágil es una enfermedad rara hereditaria que ocasiona discapacidad intelectual y para el que, en la actualidad, no existe ningún tratamiento específico que normalice su desarrollo. Los tratamientos farmacológicos son sintomáticos y no retrasan la manifestación de la enfermedad, sin embargo, con este nuevo producto se observa una mejora significativa en un 65 por ciento a nivel cognitivo y en un 45 por ciento a nivel de lenguaje.

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El fármaco para el Síndrome del X Frágil desarrollado por la sanidad pública andaluza podría comercializarse este año

Fuente: Infosalus

Noticia de ConSalud.es: Reúnen 70 formulaciones para tratamientos contra 80 enfermedades raras

Nueve hospitales españoles han reunido 70 formulaciones para cubrir lagunas terapéuticas en más de 80 enfermedades minoritarias, gracias a un proyecto que aspira a cubrir toda la red nacional hospitalaria del país y que han puesto en marcha profesionales de los grupos de Farmacotecnia y Pediatría de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH), bajo la coordinación de Carmen Dávila, farmacéutica especialista del Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra. Dávila ha explicado que “los pacientes con enfermedades raras tienen muchos problemas con el acceso a nuevos tratamientos, principalmente porque al tratarse de patologías de baja incidencia, hay muy poca investigación y los fármacos no son rentables para la industria farmacéutica. Al no comercializarse, somos nosotros desde los servicios de farmacia de hospitales los que estamos haciendo esta prestación, convirtiéndonos en la última oportunidad que tienen de recibir tratamiento. Somos conscientes de la gran responsabilidad que tenemos y que esta función debería ser una tarea prioritaria en nuestro trabajo. Hay que tener en cuenta que hay declaradas entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras”.

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Reúnen 70 formulaciones para tratamientos contra 80 enfermedades raras

Fuente: ConSalud.es

Noticia de NCYT: Identifican un gen causante del síndrome de Opitz C

El síndrome de Opitz C es una enfermedad genética que causa graves discapacidades en los afectados y que se ha diagnosticado en tres personas en la península ibérica y en sesenta en todo el mundo. Ahora, un equipo científico liderado por los profesores Daniel Grinberg y Susana Balcells, del Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ha identificado un gen causante del síndrome de Opitz C en la única paciente diagnosticada en Cataluña con esta grave patología congénita. Este nuevo avance científico es un primer paso para conocer mejor las bases genéticas de esta dolencia que hasta ahora no ofrece posibilidades de tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético.

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Identifican un gen causante del síndrome de Opitz C

Fuente: NCYT

Noticia de Genética Médica News: Duplicación de todos los exones del gen TBX5 en una familia española con síndrome de Holt-Oram

El Síndrome de Holt-Oram es una enfermedad ultra rara que asocia trastornos durante la embriogénesis del corazón y miembros superiores debido a alteraciones genéticas. En la mayoría de los casos estas alteraciones aparecen espontáneamente pero también pueden heredarse. Mayoritariamente son debidas a mutaciones del gen TBX5 también se han descrito deleciones y duplicaciones de algunos exones del gen. El siguiente artículo de Antonio Martínez-Cañamero (Complejo Hospitalario de Jaén) recoge un estudio consiste en la descripción de una duplicación completa, detectada por MLPA, en tres miembros de una misma familia (abuela, madre e hija) con una expresividad creciente en cada generación, hasta llegar a una comunicación interauricular e hipoplasia de ambos pulgares. Por ello, si tras una exhaustiva exploración física del paciente sospechamos del síndrome, y este no presenta mutación alguna, deberemos ampliar buscando deleciones o duplicaciones del gen. El síndrome de Holt-Oram presenta un patrón de herencia autosómico dominante por lo que tiene implicaciones hereditarias y familiares. Ya que la paciente puede transmitir con un 50% de probabilidad esta alteración a sus futuros descendientes es necesario dar un adecuado asesoramiento genético.

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Duplicación de todos los exones del gen TBX5 en una familia española con síndrome de Holt-Oram

Fuente: Genética Médica News

 

Una línea de investigación de la Fundación Isabel Gemio podría hallar el primer tratamiento para una grave enfermedad rara

El equipo de investigación de la Dra. Belén Pérez del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM) y del Centro de Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid (CBMSO-UAM / CSIC), responsable de la línea de investigación de la Fundación Isabel Gemio «Bases Moleculares de Enfermedades Neurometabólicas y Desarrollo de Terapias Específicas de Mutación»,  ha logrado la prueba de concepto de un potencial fármaco contra PMM2-CDG, una enfermedad multisistémica grave para la que hasta ahora no existía tratamiento.

PMM2-CDG  afecta a una proteína  en el metabolismo que es incapaz de transformar un azúcar denominado manosa, en una forma activa, presente en múltiples funciones a nivel celular. Sólo un pequeño cambio en el DNA que afecta a una proteína repercute en el sistema nervioso, inmunológico o en la coagulación. Estos problemas, en muchos casos, son insalvables y producen la muerte prematura a una corta edad de vida.

Actualmente, existe casi un centenar de casos en España y entre 1000 y 1500 en todo el mundo, pero la enfermedad está infradiagnosticada, pues según explica la doctora Belén Pérez «hay casos todavía sin diagnóstico con unas características que no han llegado a laboratorio para ser diagnosticados correctamente». Por ello incide en la necesidad de agrupar en redes estas dolencias para un exhaustivo registro de pacientes y equipos de investigación.

El análisis de 10.000 compuestos, con una hipótesis de trabajo, ha permitido seleccionar ocho de ellos y, finalmente, uno que podría ser el candidato para el desarrollo de un futuro fármaco, aunque desde la identificación de «algo que es posible hasta que llega a la clínica pasan muchísimos años por los trámites que hay que efectuar y porque son enfermedades raras o ultrararas, con lo cual es difícil que una compañía farmacéutica se interese por el componente».

Finalmente, después de superar un análisis estructural y distintos filtros de calidad farmacoquímica, este compuesto, que ahora está bajo patente en la UAM, ha demostrado ofrecer un excelente punto de partida en la dirección de desarrollar un tratamiento para esta grave enfermedad rara”, comenta la investigadora. De hecho, ya se ha producido el primer contacto con una compañía americana que se dedica a este tipo de fármacos «y ahora están evaluando los resultados para saber si podría hacerse con la patente, para aportar dinero para el desarrollo del medicamento. Dinero que va destinado a las personas que trabajan, que es el mayor problema que tiene ahora la investigación, o incluso conseguir traer un modelo animal al Centro de Biología Molecular y poder probar el compuesto, realizar evaluaciones y los cambios químicos oportunos».

Belén Pérez ha destacado «el impulso de la Fundación Isabel Gemio en la financiación, que tiene un recorrido en el estudio de enfermedades neuromusculares y una implicación en las enfermedades raras que va más allá de catalogar cada una de ellas. Han comprendido que investigar en otras enfermedades raras puede repercutir en el conocimiento de muchas más. Las familias están haciendo un gran esfuerzo en recaudar fondos».

La prueba de concepto, recientemente publicada en la revista Human Mutation,  ha sido codirigida por científicas del CEDEM y del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO), grupo que pertenece al Centro de Investigación en Red de enfermedades raras (CIBERER) y al Instituto de investigación de La Paz (IdiPAZ) , en colaboración con la Universidad de Bergen (Noruega). Han participado investigadores básicos de la Universidad Autónoma de Madrid, clínicos que son quienes están en contacto con los pacientes y las familias «de las que tenemos un apoyo incondicional en este proceso de investigación que para ellas es la única esperanza», concluye la doctora Pérez.