Hoy recogemos un reportaje sobre el síndrome de Proteus, una enfermedad rara que ha llegado a conocimiento del gran público, en gran medida, gracias a la película de David Lynch El Hombre Elefante. La cinta recoge la triste historia de Joseph Merrick, afectado por esta enfermedad en el siglo XIX. Su vida giró en torno a los circos y la farándula. Pese a todo, resultó ser una persona de una gran capacidad intelectual, cultivada y amante de la poesía, que incluso escribió. Merrick, apodado entonces como «hombre elefante» por sus rasgos, murió a causa de su enfermedad, ya que una mala postura le dañó la nuca mientras dormía debido al gran peso de su cabeza.

Como recoge la web, esta enfermedad es extraordinariamente rara, tanto que en la historia sólo se han documentado unos ciento veinte casos del síndrome de Proteus. Con una incidencia de 1/1.000.000, tampoco es fácil detectar la enfermedad. Al nacer, normalmente no se detectan señales del síndrome de Proteus. El trastorno aparece entre el año y medio y los tres años con el sobrecrecimiento asimétrico principalmente en manos y pies. La macrodactilia, es decir, unos dedos más grandes de lo normal, es el síntoma que se presenta con más frecuencia. También es habitual sufrir una hemihipertrofia, o lo que es lo mismo, crecimiento excesivo pero de solo un miembro. Otra manifestación, explica la web, es el crecimiento esquelético, que puede ser grave y progresar rápidamente, distorsionando los huesos largos de las extremidades la columna y el cráneo. La piel, la grasa y otros tejidos también crecen anormalmente, apareciendo tumores, normalmente benignos, por todo el cuerpo.

Además de todo esto, explica la web, existen problemas en el crecimiento venoso y nervioso, lo que a veces provoca problemas neurológicos, aunque no es tan común. El diagnóstico, por lo tanto, se realiza a partir de ciertas señales clínicas específicas que hacen sospechar la existencia del síndrome, una vez que comienzan a manifestarse los síntomas. Una prueba genética puede confirmar, más tarde, la existencia del síndrome de Proteus. Pero, aún así, tanto el diagnóstico como los posibles tratamientos, paliativos en todos los casos, son difíciles de abordar.

Si quieres leer el artículo, puedes hacerlo en la web de Noticia Al Día.

¿Sabes que el 25 de abril se celebra el Día del ADN? Y la fecha elegida, según nos cuentan los chicos de La Sexta, se debe a que ese mismo día, pero en 1953, se publicó el artículo en el que el biólogo James Watson y el físico Francis Crick presentaron el modelo de la estructura en doble hélice del ADN. ¡Cuántos importantes avances se han producido en este ámbito desde entonces!

Este artículo, explica la web de la televisión, se publicó en la prestigiosa revista Nature y aunque solo ocupaba una hoja, fue una auténtica revolución para el mundo científico, ya que se podrían explicar cómo se reproducen las células entre sí y de este modo los sistemas genéticos de la reproducción humana. Gracias a esto, se desarrollaron los servicios genéticos en diversos países entre los años 50 y los 60 con el objetivo primordial de descubrir la base de las enfermedades genéticas.

De hecho, unos años más tarde, en 1962, recibieron el Premio Nobel de Medicina y Fisiología.

Si quieres leer el artículo entero, puedes hacerlo en la web de La Sexta.

La verdad es que cada día asistimos a una mayor cobertura de las enfermedades raras en los medios de comunicación. Los días internacionales dedicados a estas son, en general, una ocasión perfecta para que los periodistas encuentren temas y la sociedad podamos concienciarnos más sobre su importancia. El pasado día 16 de abril fue el día internacional del Síndrome de Wolf-Hirschhorn y gracias a El Día.es tuvimos la oportunidad de leer un excelente reportaje de la Agencia Efe sobre esta enfermedad que en España padecen unas 50 personas.

Según explica el reportaje, este síndrome es una alteración causada por la pérdida de material genético del cromosoma 4. Los afectados, casi todos niños, padecen retraso del crecimiento, convulsiones epilépticas, discapacidad intelectual y susceptibilidad a infecciones. Como explicó a Efe el doctor César Cobaleda, del centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CSIC), es debido a la pérdida «de un «cachito» del brazo corto del cromosoma 4. El texto prosigue explicando que, al igual que en el Síndrome de Down, los niños afectados se suelen parecer entre ellos, pues presentan unos rasgos físicos característicos (parte superior de la nariz y zona del entrecejo anchas, ojos separados, labio superior estrecho o mandíbula inferior pequeña) que confieren a la cara aspecto de «casco de guerrero griego».Además, la mayoría de los afectados tienen un retraso en el crecimiento, hipotonía (bajo tono muscular), convulsiones de tipo epiléptico y problemas de alimentación.

Estas características, explica el reportaje, pueden llevar al pediatra a proponer la realización de un estudio genético.

Si quieres leer todo el texto, puedes hacerlo en la web de Eldia.es

La genética no deja de sorprendernos. La última noticia nos la ha brindado un estudio genético en Estados Unidos que ha desvelado una curiosa noticia. Tras un análisis del genoma de cerca de 600.000 personas, 13 de ellas mostraron mutaciones genéticas relacionadas con enfermedades tan graves como la fibrosis quística y, sin embargo, se mantienen saludables y viven con absoluta normalidad. Este descubrimiento anima a Rong Chen y a su equipo de investigadores del departamento de genética de la Escuela de Icahn de Medicina en el Mount Sinaí (Nueva York, EEUU) y de Sage Bionetworks a lograr una respuesta. Si se logra descubrir el secreto que explica que algunas personas se libren de desarrollar enfermedades que llevan escondidas en su carga genética, «podría ayudar a diseñar nuevos enfoques terapéuticos para trastornos que en la actualidad no tienen cura», argumenta Daniel MacArthur, médico del Hospital General de Massachusetts (Boston, EEUU), en un comentario que acompaña al estudio que publica esta semana la revista ‘Nature Biotechnology’.

La mayoría de las enfermedades genéticas, cuya carga de sufrimiento y mortalidad es alta, son raras y no cuentan con terapias eficaces. Esto se traduce en una ausencia de incentivos económicos para la industria farmacéutica a la hora de buscar tratamientos, explica el artículo de El Mundo. Dadas las necesidades que existen en este campo, los investigadores creen que sería posible identificar a los individuos que consiguen salvarse de las mutaciones genéticas que cargan y no muestran ningún signo de enfermedad, ya que podría desvelarse la combinación de factores genéticos o ambientales y mecanismos biológicos que les protege.

En un principio, se identificaron 15.597 candidatos a ser ‘superhéroes’, al esquivar a este tipo de enfermedades. Tras análisis exhaustivos y controles detallados, el número se redujo a 303, cuyos casos fueron evaluados por un equipo multidisciplinar de genetistas, clínicos, consultores médicos, bioinformáticos y consejeros genéticos.

Si quieres leer más, puedes acudir al artículo de El Mundo haciendo clic en este enlace.

Holywood no es sino el reflejo de la sociedad, y cada vez hay más interés en las enfermedades raras. Por ello es un gran paso la presentación del filme Los milagros del cielo, con  Jennifer Garner, Martin Henderson y Queen Latifah entre los protagonistas. Garner presentó recientemente la cinta y charló sobre su repercursión con Telecinco. La actriz explicó que el guion la atrajo desde un primer momento por el dolor que le produjo ser consciente de cómo los niños sufren las enfermedades raras. Para Garner, la cinta servirá como altavoz de la lucha de los afectados y sus familias y ha sido el trabajo que más le ha tocado a nivel personal en su faceta de madre.

Los milagros del cielo está basado en hechos reales y trata de una familia que descubre que su hija pequeña está gravemente enferma de un raro trastorno digestivo. Tras todo tipo de intentos y tratamientos, sufren un terrible accidente que casi ocasiona su muerte, la pequeña Annabel supera su enfermedad gracias a un milagro que deja estupefactos a su familia, los médicos y toda la comunidad.