2 de junio – Día Internacional de la Miastenia

Por un lado, la miastenia gravis es una enfermedad autoinmune de la unión neuromuscular que afecta principalmente a los músculos voluntarios: los que usamos para hablar, masticar, movernos o incluso respirar. Es causada, en la mayoría de los casos, por anticuerpos que atacan una parte clave de la conexión entre los nervios y los músculos.

Suele aparecer en dos etapas de la vida: entre los 15 y 35 años, sobre todo en mujeres, y a partir de los 60, donde cada vez se diagnostican más casos. El diagnóstico no siempre es fácil. Más del 50 % de los pacientes recibe diagnósticos erróneos antes de dar con el correcto. Y mientras tanto, viven con síntomas que otros no ven: caída de párpados, dificultad para hablar, tragar, moverse o respirar.

Aunque la miastenia no tiene cura, sí tiene tratamiento. Existen medicamentos que ayudan a mejorar la fuerza muscular, otros que regulan el sistema inmune y, en casos graves, se aplican terapias como la plasmaféresis o la inmunoglobulina intravenosa.

Por otro lado, los síndromes miasténicos congénitos (SMC) son enfermedades raras de origen genético que afectan la conexión entre los nervios y los músculos. Aunque se parecen a otras enfermedades como la miastenia gravis, no tienen causa inmunológica, por lo que necesitan un tratamiento diferente.

Muchos casos aún no están bien diagnosticados, pero con el tratamiento adecuado, los pacientes pueden mejorar mucho su calidad de vida. Ya se conocen 31 genes relacionados con estos síndromes, pero aún faltan por descubrir otros implicados. Detectarlos a tiempo es clave.

Por eso, este 2 de junio, alzamos la voz. Para que la miastenia deje de ser invisible.