Noticia de Notiweb: La Investigación e Innovación Responsable en el marco de una ciencia más abierta

La Investigación e Innovación Responsable en el marco de una ciencia más abierta

Desde hace un tiempo, se ha consolidado el concepto de Investigación e Innovación Responsable, que busca una ciencia más abierta, reducir la brecha existente entre el ámbito científico y la sociedad, y alcanzar una ciencia más inclusiva, transparente y colaborativa.

La RRI (en inglés, Responsible Research and Innovation) busca sacar a la luz los problemas relacionados con la investigación y la innovación para anticiparse a sus consecuencias, y para hacer que la sociedad debata sobre cómo la ciencia y la tecnología pueden ayudar a crear el tipo de mundo y de sociedad que queremos para las generaciones futuras.

La RRI se basa en seis principios: educación científica, igualdad de género, acceso abierto, gobernanza, ética y participación ciudadana. La idea es impulsar la alineación entre los procesos de investigación y sus resultados sociales, con el objetivo de mejorar el cumplimiento de las expectativas y necesidades de las personas.

El concepto de RRI tiene como objetivo reducir la brecha que existe entre la comunidad científica y la sociedad, incentivando que distintos grupos de interés (entidades de la sociedad civil, comunidad educativa, comunidad científica, responsables de políticas y el sector empresarial e industrial), trabajen juntos en todo el proceso de investigación e innovación.

Aunque el termino lleva tiempo, ha cobrado fuerza en los últimos años gracias a su inclusión como elemento clave en las convocatorias del programa “Science with and for Society” (ciencia con y para la sociedad), impulsado por la Comisión Europea en el marco del programa Horizonte 2020 y por extensión, en otras convocatorias nacionales y regionales.

Los orígenes y la evolución de la RRI

Su aparición en textos oficiales y en convocatorias ha supuesto una novedad para la comunidad científica, pero lo cierto es que los origines de la RRI se remontan casi medio siglo atrás. El fin de la Segunda Guerra Mundial y el inicio de la Guerra Fría supusieron una serie de cambios en la manera en la que la sociedad percibía e interactuaba con el sistema científico. Así, la ciencia había dejado de ser un corpus en conocimiento asociado al progreso y al bienestar, para convertirse en una fuente de potenciales nuevos riesgos. Ejemplos de ellos han sido el desarrollo del sector nuclear o el impacto ambiental derivado del uso generalizado de pesticidas en agricultura que evidenciaron un distanciamiento entre el sector científico y la sociedad. Se hacía necesario contar con nuevas estrategias que legitimasen el papel de la ciencia, acercándola a los ciudadanos.  

Es a comienzos de los 70 cuando estas inquietudes se materializan con la puesta en marcha de las OTA’s, las Oficinas para el Asesoramiento en Ciencia y Tecnología. Eran comité de expertos que asesoraban al gobierno o la elite política sobre las aplicaciones y los riesgos de los nuevos desarrollos científicos y tecnológicos. La opinión del público, no se consideraba aun relevante.

Con el correr del tiempo, ha sido posible comprobar que el papel de la ciudadanía resulta esencial en diferentes procesos que afectas directamente al desarrollo y evolución del sistema científico, como por ejemplo, los procesos de difusión de las innovaciones. Un desarrollo científico relevante y con aplicaciones útiles para la sociedad, puede ser rechazado por los ciudadanos por diversas causas (religiosas, políticas, culturales, etc). Ejemplos de esto encontramos varios, desde el rechazo a las vacunas, hasta el rechazo a las píldoras anticonceptivas.

Pero la falta de reconocimiento social, afecta también a la ciencia en otras facetas, algunas de sus consecuencias podrían resumirse en el descenso de las vocaciones científicas o en la falta de apoyo que reciben los presupuestos gubernamentales destinados a la financiación de la ciencia y la tecnología.

La evolución de los estudios sociales de la ciencia, ha modificado poco a poco la percepción que políticos y los propios científicos tienen acerca del papel que la sociedad debe aportar en el desarrollo del sistema científico-tecnológico.

Asi, se ha pasado del concepto “ciencia y Sociedad”, al concepto “ciencia en sociedad” y de este al mencionado “ciencia con y para la sociedad”. Esto ha supuesto también un cambio en las estrategias que se han desarrollado para mejorar la implicancia del público. El objetivo primordial no se centra ya en mejorar la percepción de los ciudadanos acerca del sistema científico, sino que el foco está puesto en fomentar su participación.

La RRI trata de fomentar que más actores se involucren en el proceso de investigación, desde sus inicios, pasando por su desarrollo, hasta la consecución de resultados, impulsando la llamada “ciencia ciudadana”.

Áreas de acción para una Investigacion e Innovación Responsable

Las 6 áreas principales que dan forma a las actuaciones de investigación e innovación responsable son:

  • Ciencia abierta. El conocimiento, especialmente aquel que se genera con fondos públicos, debe estar al alcance de todos. En ese contexto, existe una inquietud cada vez mayor por limitar el poder que en los últimos tiempos han adquirido las grandes editoriales científicas.
  • Ética. Es necesario reforzar y recuperar los principios éticos que deben guiar la investigación para evitar que el sistema científico desaparezca. Es imposible construir nuevo conocimiento útil y fiable sobre hechos o datos falsos.
  • Participación ciudadana. La ciudadanía tiene mucho que aportar y puede convertirse en un elemento clave para el desarrollo científico. Los movimientos de ciencia ciudadana, por ejemplo, son espacios donde el público aficionado colabora directamente en el desarrollo de una investigación aportando muestras, procesando datos, etc.
  • Educación científica. Tiene que ver con potenciar las vocaciones científicas y garantizar la renovación del talento en el sistema de ciencia y tecnología. Hablamos tanto de la educación formal que se desarrolla en las aulas, como la educación científica no formal puesta en marcha por museos, asociaciones o dinamizadores culturales que son muy relevantes en el despertar de vocaciones científicas.
  • Perspectiva de género. Promocionar la igualdad de género en la ciencia. Al igual que ocurre en otros ámbitos laborales, la incorporación de la mujer en el sistema científico ha sido más lenta y en la actualidad se observa un desequilibrio entre el número de investigadoras y el de investigadores que es posible encontrar en determinados ámbitos de conocimiento. Por ello, se ha considerado incorporar acciones que corrijan este desequilibrio para evitar la pérdida de talento.
  • Acuerdos de Gobernanza. Los acuerdos proporcionan herramientas que fomenten la responsabilidad compartida entre grupos de interés e instituciones. Los acuerdos deben: ser robustos y adaptables para el desarrollo impredecible de la investigación e innovación; ser lo suficientemente familiares para alinearse con prácticas existentes en la investigación e innovación; compartir la responsabilidad entre todos los actores; y proporcionar instrumentos de gobernanza para fomentar esta responsabilidad compartida.

Considerar estas áreas y diseñar actuaciones específicas adaptadas a los objetivos concretos de los proyectos de investigación, independientemente de la especialidad en la que se trabaje, contribuirá sin duda a mejorar una propuesta de investigación y fomentará además, el acercamiento de los ciudadanos a la ciencia.

La investigación y la innovación han mejorado nuestro mundo y nuestras vidas de muchas maneras, y lo más probable es

que así continúe. Sin embargo, como hemos visto, en paralelo al impacto positivo sobre el bienestar humano general, la ciencia y la tecnología a veces crean nuevos riesgos y dilemas éticos y fracasan al solucionar los problemas para los que están pensados y fomentan la controversia. La implicancia con la RRI busca dar luz a estos temas en donde los investigadores deben anticiparse y evaluar las potenciales consecuencias e implicaciones de la sus investigaciones, alineando el desarrollo científico y técnico con los valores y necesidades de la sociedad. En este sentido, el modelo RRI está adquiriendo fuerza como estrategia para armonizar el progreso científico y tecnológico con los objetivos deseables y aceptables socialmente.

Está claro que la RRI es el concepto más innovador dentro de la investigación responsable, el más altruista y es el que modifica completamente las reglas del juego en las políticas de ciencia y tecnología que se están siguiendo en la Unión Europea desde el 2014.

Fuente: NOTIWEB

Noticia de Diariofarma: Sanidad publica un análisis sobre la financiación, acceso y gasto de los medicamentos huérfanos desde 2016

Sanidad publica un análisis sobre la financiación, acceso y gasto de los medicamentos huérfanos desde 2016

 

El Ministerio de Sanidad ha publicado un informe ‘Evolución de la financiación y fijación de precio de los medicamentos huérfanos en el SNS (2016-2021)’ en el que realiza una radiografía de la situación de financiación, grupo terapéutico a los que pertenecen, así como importe de las ventas al Sistema Nacional de Salud, de los medicamentos huérfanos a lo largo de los últimos seis años.

El informe, elaborado por la Dirección General de Cartera Común de Servicios del SNS y Farmacia, realiza una revisión sobre los principios activos de medicamentos indicados para enfermedades raras evaluados en el SNS para su financiación y fijación de precio, el estado de financiación, los medicamentos incluidos en la prestación farmacéutica, los tiempos de decisión, así como el precio medio y su consumo entre 2016 y 2021.

Cabe señalar que este informe será el primero de otros que el departamento de Patricia Lacruz tiene previsto realizar bajo la denominación ‘Informes evolución de la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud’, por lo que podrían versar sobre diferentes tipos de medicamentos en función de diversas características o situaciones administrativas.

El informe publicado este miércoles en la web del Ministerio de Sanidad realiza una revisión sobre los procesos que se siguen para la decisión de financiación y fijación de precio de los medicamentos y, además, incorpora diversas estadísticas sobre la financiación específica de los medicamentos huérfanos.

De acuerdo con el informe, de los 131 principios activos huérfanos autorizados en la Unión Europea, 20 no han solicitado su comercialización en España a iniciativa del laboratorio titular, es decir, que 111 están registrados en España. De ellos, según Sanidad, 57 se encuentran financiados, hay 29 no están incluidos en la financiación por resolución, mientras que 25 se encuentran en estudio de financiación.

Sanidad justifica que la mayor parte de los medicamentos que no han resultado financiados se debe a la existencia de una elevada incertidumbre. “El 27,6% (8) han sido autorizados por la Comisión Europea en condiciones especiales, cinco de ellos bajo circunstancias excepcionales, y tres mediante autorización condicional. Es decir, casi 1 de cada 3 medicamentos han sido autorizados con elevada incertidumbre clínica”, explica. Las razones principales para la decisión de no financiación serían la existencia de “incertidumbre de beneficio clínico” unida a un elevado impacto presupuestario para el 39% de los casos, mientras que para el 32% de las negativas se ha esgrimido que “existen alternativas terapéuticas disponible a menor coste”.

Un 67% de aprobaciones en 2021

En lo que se refiere a la evolución a lo largo de los años de las decisiones sobre financiación de medicamentos huérfanos, el Ministerio de Sanidad destaca que 2021 ha sido el año con más medicamentos para enfermedades raras financiados por el SNS, así como el año con más expedientes resueltos por Sanidad, un total de 21 medicamentos, de los cuales el 67% (14) se ha incluido en la financiación y 33% (7) se ha denegado. La cifra de resoluciones en materia de huérfanos supone, tal y como resalta el informe, un incremento de un 31% respecto a 2019 y un 75% más que en 2016.

De este modo, en la actualidad el nomenclátor del SNS incluye un total de 57 principios activos huérfanos, la cifra más alta de la serie histórica, remontando la caída experimentada en 2019 (49) y 2020 (48), pese a que en había 53 en 2018. Esto se debe, según explica Sanidad a que la designación como medicamento huérfano varía con el tiempo, por lo que en algunos casos se retira.

En cuanto a los tiempos para la decisión de financiación y precio, que es una de las cuestiones que más preocupan a pacientes e industria, Sanidad asegura que el tiempo medio desde la autorización de la Comisión Europea hasta que el laboratorio solicita la comercialización en nuestro país, y se le asigna un código nacional registrándose así en la Agencia Española de Medicamentos, es de 180,3 días. Posteriormente, desde que se inicia el estudio del expediente de financiación y precio, hasta que el laboratorio presenta el dossier con la primera oferta, transcurren 107,3 días de media. A este respecto, el departamento de Patricia Lacruz detalla que los laboratorios suelen presentar “al menos” dos ofertas, llegando a ser hasta cinco.

Con todo, el tiempo medio desde la presentación de la oferta hasta su resolución, un proceso donde intervienen tanto el laboratorio como la DGCYF y la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM), es de 320,8 días, incluyendo de promedio análisis de tres a ocho ofertas entre las propuestas iniciales y las alegaciones.

Gasto y consumo

Sanidad también incluye en el informe datos sobre gasto y consumo de medicamentos huérfanos. Como primer elemento, asegura que el precio medio de las presentaciones es hasta 3.000 veces superior al de los medicamentos no indicados para las enfermedades raras.

En lo que se refiere al consumo, detalla que en 2021 el gasto en este tipo de productos alcanzó los 1.003 millones de euros, creciendo un 13,7% respecto del año previo. El análisis del Ministerio recoge datos de gasto desde 2016, cuando los huérfanos supusieron 604 millones de euros al SNS hasta 2021.

En cuanto al número de envases consumidos en el SNS, cabe destacar la caída que se está experimentando, pese al incremento de número de principios activos autorizados y, por tanto, indicaciones financiadas. En 2016 se consumieron en el SNS un total de 439.803 envases, mientras que en 2021 esta cifra se quedó en 379.241, un 13,7% menos.

FUENTE: DIARIOFARMA

Venta benefica de vestidos de “Las chicas de la Tele” donados para la investigación

¿Te gustaría comprar alguna de las prendas ?

Hoy se ha inaugurado el Pop Up solidario “Las chicas de la Tele”. Desde el 8 al 13 de marzo, el espacio Soho Club de Madrid en la Plaza de España número 6.

Vestido de Hannibal Laguna donado por Isabel Gemio

reunirá una exposición y venta de vestidos y complementos donados, altruista y solidariamente, por reconocidas presentadoras y periodistas televisivas con el fin de recaudar fondos para las líneas de investigación de la Fundación Isabel Gemio.

El Pop Up Solidario ” Las chicas de la tele” pretende, además, dar visibilidad a las enfermedades menos frecuentes y a la realidad de los afectados por estas crueles patologías y sus familias, concienciando a los ciudadanos de la importancia de la investigación en este campo, además de potenciar la oferta de ocio de la ciudad de Madrid.

La exposición y venta recoge donaciones de Paula Echevarria, Ana Rosa Quintana, Nieves Herrero, Terelu Campos, Isabel Gemio, Lara Alvarez, Mercedes Milá, Mariló Montero, Elena Sánchez,Sónsoles Onega, Raquel Sánchez Silva  y Cristina Tárrega.

Los precios de esta venta solidaria van desde 20 hasta 125 euros.

Los vestidos de firma son un verdadero regalo. Si os interesa adquirir alguno es una buena oportunidad y un acto solidario de contribución a la investigación!!!. Mil gracias a todos!!!.

Cena solidaria jueves 10 de marzo de Pepa Muñoz con regalo del libro de Isabel “Mi hijo, mi maestro” en el Soho Club

Cena de Gala Benefica a favor de la Fundación Isabel Gemio

FECHA
10 de marzo de 2022
PRECIO
Web 99,00€

Taquilla 99,00€

Compra de entradas en el siguiente enlace: ENTRADAS

CENA DE GALA BENEFICA A FAVOR DE LA FUNDACIÓN ISABEL GEMIO

La Fundación Isabel Gemio centra todos sus esfuerzos en financiar proyectos de investigación científica que buscan el tratamiento o cura para las enfermedades minoritarias, conocidas como “raras”, apoyando la investigación biomédica básica, clínica y traslacional de aquellos grupos que son líderes en Investigación en nuestro país, financiando íntegra o parcialmente proyectos que forman parte de la Red CIBER.

Para contribuir a su causa, vamos a realizar una cena de gala en nuestro restaurante para que podáis conocer más acerca de la fundación y ayudar en la medida de lo posible a que su labor continúe.

 

El menú de la cena, creado por Pepa Muñoz (El Qüenco de Pepa) y Miguel García, será el siguiente:

Surtido de Ibéricos de Remedios Sánchez

Los tomates de Pepa

Flor de Alcachofa by Miguel García

Brioche de stick tartar de rubia gallega

Salmonete transparente con cítricos

Rodaballo salvaje con verduras de la huerta de Pepa

Tarta cremosa de queso

Vino blanco verdejo rueda

Tinto Ribera del Duero

Precio: 90€ + IVA = 99 €

Con regalo del Libro de Isabel Gemio “Mi Hijo, mi Maestro”.

El grupo ATRESMEDIA y la Fundación Isabel Gemio apoyan la investigación en enfermedades raras

Una vez más, el Grupo Atresmedia, apoya la investigación en enfermedades raras.

 

ATRESMEDIA CORPORACIÓN y la FUNDACIÓN ISABEL GEMIO han firmado un convenio de colaboración mutua para difundir la labor social realizada por la Fundación a través de la emisión de las campañas de sensibilización para promover la investigación en enfermedades minoritarias y la sensibilización de las mismas .

Las cuñas se emitirán en los programas de Julia en la Onda, Más de Uno, Gente Viajera, Por fin no es lunes, Fórmula Europa FM y la Brújula.

Esta primera quincena de marzo y a lo largo de toda la programación de radio del Grupo se podrá escuchar información sobre la Fundación en sus programas con el fin de ayudar a sus líneas de investigación y de la realidad de las personas afectadas por alguna de las más de 7.000 enfermedades raras diagnosticadas en el mundo y que afectan a millones de personas.

Muchas gracias de corazón.

 

 

 

Noticia de El Imparcial: Arrojan luz sobre el síndrome de Gordon-Holmes y otras enfermedades neurodegenerativas raras

INVESTIGACIÓN

Arrojan luz sobre el síndrome de Gordon-Holmes y otras enfermedades neurodegenerativas raras

Arrojan luz sobre el síndrome de Gordon-Holmes y otras enfermedades neurodegenerativas raras

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José María Fernández-Rúa

Viernes 18 de febrero de 202211:51h

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Este hallazgo ayudará a resolver la misteriosa causa de un raro grupo de enfermedades neurodegenerativas hereditarias, como el síndrome de Gordon-Holmes.

Los doctores Thomas Cotton y Bernhard Lectenberg, autores de este avance, trabajan en WEHI, antes conocido como Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research, el más antiguo de Australia adscrito a la Universidad de Melbourne. El inmunólogo Sir Frank MacFarlane Burnet, que ganó el premio Nobel de Medicina en 1960, fue su director durante 20 años.

 

 

Como detallan en su estudio observacional publicado en Molecular Cellhan conseguido las primeras imágenes moleculares de la enzima RNF216, que controla las proteínas, para enviar señales y comunicarse entre sí en las células humanas.

Los científicos capturaron instantáneas moleculares de RNF216 mientras ensamblaba cadenas de la pequeña proteína ubiquitina, que marca las proteínas diana para modificar su comportamiento en la célula. También demostraron por primera vez cómo RNF216 dicta el tipo de cadena de ubiquitina que se forma.

 

 

Las mutaciones en la enzima RNF216 se han relacionado con el síndrome de Gordon-Holmes, un trastorno neurodegenerativo muy raro que provoca problemas reproductivos, trastornos del movimiento, deterioro cognitivo progresivo y demencia.

Dada la complejidad de este trabajo, estos investigadores resaltan: captura de las primeras imágenes moleculares de RNF216, una enzima que añade un tipo específico de cadena de ubiquitina a las proteínas, instruyéndolas sobre cómo deben comportarse.

 

 

También descubrieron que RNF216 se puede sobrealimentar, lo que aumenta en gran medida la producción y la especificidad hacia las cadenas de ubiquitina unidas a K63, que están implicadas en la señalización proteína-proteína.

Y, por último, demostraron cómo las mutaciones en la proteína RNF216 podrían causar que su señalización funcione mal o se detenga por completo, lo que podría explicar el misterio sobre la causa de un grupo raro de enfermedades neurodegenerativas.

 

 

Instrucciones para las proteínas

Como recuerdan estos científicos, la ubiquitina es una pequeña proteína que se encuentra en cada célula del cuerpo. Las ligasas de ubiquitina unen cadenas de ubiquitina a otras proteínas diana en la célula. El tipo específico y la naturaleza de la cadena de ubiquitina influyen en el comportamiento de la proteína diana.

Así, algunas cadenas de ubiquitina dirigen la destrucción de la proteína, mientras que otras le indican que se reubique dentro de la célula o facilitan la señalización proteína-proteína.

 

 

Las primeras imágenes de la enzima RNF216 proporcionan información sobre la causa de ciertas enfermedades neurológicas hereditarias. WEHI

Lechtenberg define a estas cadenas como instrucciones que informan cómo debe comportarse la proteína. “La ubiquitinación de proteínas -subraya- regula todos los aspectos del comportamiento de una célula en el cuerpo humano. Comprender cómo se forman los diferentes tipos de cadenas por las ligasas de ubiquitina es de vital importancia y, a largo plazo, podría permitirnos desarrollar fármacos que influyan en el comportamiento celular”.

Dice también que capturaron la primera imagen de RNF216 “y también la captamos en el acto de formar estas cadenas de ubiquitina unidas a K63. Pudimos desarrollar un modelo molecular de la proteína en varias etapas clave para revelar las reacciones bioquímicas que le permiten reclutar ubiquitina y formar estas cadenas”.

Por su parte, el doctor Cotton hace hincapié en que han demostrado cómo otra enzima sobrealimentó la actividad RNF216 para aumentar en gran medida la producción de la cadena de ubiquitina y garantizar que solo produzca cadenas unidas a K63.

En este sentido, recuerda que “después de que resolvimos las estructuras cristalinas usando el Sincrotrón, trabajamos con otros investigadores en las instalaciones de proteómica de WEHI para estudiar qué tipos de cadenas de ubiquitina se formaron”.

Síndrome de Gordon-Holmes

El doctor Lechtenberg explica que el genoma humano codifica entre 600 y 700 ligasas de ubiquitina, y un número cada vez mayor de enfermedades genéticas se han relacionado con la desregulación de las ligasas de ubiquitina, incluido RNF216.

Reconoce, en este punto, que todavía “no sabemos exactamente a qué proteínas diana RNF216 se unen las cadenas de ubiquitina, o cuáles son los resultados biológicos. Hay evidencia de que podría relacionarse con la señalización inmunitaria innata, como las respuestas tempranas a la infección por virus y bacterias, así como la comunicación entre las neuronas en el cerebro”.

Recuerda que hay un pequeño grupo de trastornos neurodegenerativos hereditarios muy raros, el síndrome de Gordon-Holmes (GHS) y enfermedades similares a las de Huntington, que estaban vinculados a mutaciones en RNF216.

Este síndrome se describió por primera vez hace más de cien años y está asociado con síntomas reproductivos y neurológicos, incluidos trastornos del movimiento, deterioro cognitivo progresivo y demencia de aparición temprana. Sin embargo, no fue hasta los últimos 10 años cuando un equipo de investigadores estadounidenses estudió los genomas de las personas con esta rara enfermedad y descubrieron mutaciones en RNF216.

*Una vez más, recordamos la figura y la obra del profesor Ángel Martín-Municio, que presidió con gran acierto la Real Academia de Ciencias y fue secretario general de la Real Academia de la Lengua (La Española), además de ser vicerrector de Investigación de la Universidad Complutense. Su opinión, a propósito de este estudio australiano, como experto en transducción de señales, habría arrojado luz sobre el alcance del mismo. No obstante, recomendamos la lectura de su artículo Medicamentos viejos para enfermedades nuevas que, a pesar de los años, sigue siendo una pieza importante tanto desde el punto de vista científico como literario.

28 de febrero Día Mundial de las Enfermedades Raras La Fundación Isabel Gemio lanza un programa europeo cofinanciado ERASMUS+ para la juventud y la sensibilización

Madrid, 28 de febrero de 2022.- La Fundación Isabel Gemio presenta, con ocasión del día mundial de las enfermedades raras, el lanzamiento del proyecto europeo JÓVENES CON ENFERMEDADES RARAS: EL VALOR DE ENFRENTARSE A LA VIDA (YOUNG PEOPLE WITH RARE DISEASES: THE VALUE OF FACING LIFE) cofinanciado por el programa ERASMUS+ de la Unión Europea que coordinará en los próximos meses y en el que participan los siguientes socios europeos:
UNIAMO FEDERAZIONE ITALIANA MALATTIE RARE (Italia)
PARENT PROJECT PER LA RICERCA SULLA DISTROFIA MUSCOLARE – ASSOCIAZIONE DI PROMOZIONE SOCIALE (Italia)
ASSOCIATION CHARCOT-MARIE-TOOTH ET NEUROPATHIES PERIPHERIQUES (Francia)
FEDERACIÓN ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES (ASEM) (España)

El proyecto comienza con la publicación del primer video de concienciación sobre las enfermedades raras a los jóvenes europeos en el canal de Instagram IGTV YOUTH WITH COURAGE.
https://www.instagram.com/youthwithcourage/.

En este primer video la protagonista es Carolina Juzdado, joven afectada por la Ataxia de Friedreich y que nos cuenta su día a día expresando su confianza en la investigación y en la ciencia que es la única solución para todos. Puedes ver el video en el siguiente enlace: https://www.instagram.com/p/CaZj6Aqg299/

El proyecto supone la creación de una red europea de fundaciones, instituciones y entidades europeas que intercambian experiencias y buenas prácticas, pero que también colaboran conjuntamente para crear y publicar pequeñas entrevistas a jóvenes con enfermedades raras que cuentan su día a día y enseñan a los usuarios cómo superar sus barreras. También se incluirán pequeños videos de científicos, familias que contribuyen de manera efectiva a este ámbito o personas importantes para avanzar en la investigación de las enfermedades raras

Las acciones que desarrollará el proyecto supondrán el acercamiento y trabajo conjunto entre entidades de diferentes Estados europeos, que comparten sus ideas y difunden sus acciones entre el resto de la red para aportarles más capacidad de impacto.

Con este proyecto conseguiremos un conjunto de recursos audiovisuales que muestren la vida de jóvenes excepcionales que superan día a día las barreras impuestas por sus raras enfermedades, no solo reconociendo su valía, sino sirviendo de ejemplo de superación a otros jóvenes que padecen enfermedades raras. Este será un resultado dinámico pues los jóvenes que padecen enfermedades raras, podrán crear sus propios videos convirtiéndose en parte de IGTV: YOUTH WITH COURAGE. Y el resto de los jóvenes y sociedad civil podrá comprender mejor la realidad de las personas afectadas por enfermedades raras, las personas sin diagnóstico y sus familias.

Sobre la Fundación Isabel Gemio

La Fundación Isabel Gemio tiene como objetivo contribuir a acelerar la investigación de las enfermedades raras, en aquellos aspectos biológicos, fisiopatológicos, genéticos o terapéuticos que puedan incidir en el desarrollo y aplicación de tratamientos, además de fomentar la sensibilización y concienciación de la sociedad sobre la realidad de estas crueles patologías e intentar fomentar la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas por estas enfermedades minoritarias y sus familias.

La Fundación Isabel Gemio lleva catorce años recaudando fondos para la investigación de las enfermedades menos frecuentes, apoyando y financiando importantes proyectos de investigación científica en estas enfermedades.

Desde el año 2008 disponer de fondos de la Fundación ha permitido a los grupos de investigación, además de desarrollar sus proyectos, avanzar en sus conocimientos, colaborar en ensayos clínicos y estudios y haber sido seleccionados para participar en la mayoría de los ensayos de terapia génica y otras moléculas de vanguardia y publicar conclusiones de sus proyectos en numerosos artículos en revistas científicas de reconocido prestigio que pueden consultar en la web www.fundacionisabelgemio.com.

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February 28 World Rare Disease Day The Isabel Gemio Foundation launches an ERASMUS+ co-financed European program for youth and awareness

Madrid, February 28, 2022.– The Isabel Gemio Foundation presents, on the occasion of World Rare Disease Day, the launch of the European project YOUNG PEOPLE WITH RARE DISEASES: THE VALUE OF FACING LIFE) co-financed by the ERASMUS+ program of the European Union that it will coordinate in the coming months and in which the following European partners participate:

UNIAMO FEDERAZIONE ITALIANA MALATTIE RARE (Italy)

PARENT PROJECT PER LA RICERCA SULLA DYSTROPIA MUSCOLARE – ASSOCIAZIONE DI PROMOZIONE SOCIALE (Italy) ASSOCIATION CHARCOT-MARIE-TOOTH ET NEUROPATHIES PERIPHERIQUES (France)

SPANISH FEDERATION OF NEUROMUSCULAR DISEASES (ASEM) (Spain)

The project begins with the publication of the first rare disease awareness video for young Europeans on the IGTV YOUTH WITH COURAGE Instagram channel. https://www.instagram.com/youthwithcourage/. In this first video, the protagonist is Carolina Juzdado, a young woman affected by Friedreich’s Ataxia who tells us about her day-to-day life, expressing her confidence in research and science, which is the only solution for everyone. You can watch the video and follow the channel at https://www.instagram.com/p/CaZj6Aqg299/

 

The project involves the creation of a European network of European foundations, institutions and entities that exchange experiences and good practices, but also collaborate together to create and publish short interviews with young people with rare diseases who tell their day-to-day lives and teach users How to overcome your barriers. Short videos of scientists, families who contribute effectively to this field or important people to advance research on rare diseases will also be included.

The actions that the project will involve the rapprochement and joint work between entities from different European States, which share their ideas and spread their actions among the rest of the network to provide them with greater impact capacity. With this project we will achieve a set of audiovisual resources that show the lives of exceptional young people who overcome the barriers imposed by their rare diseases every day, not only recognizing their worth, but also serving as an example of overcoming other young people who suffer from rare diseases.

This will be a dynamic result as young people with rare diseases will be able to create their own videos by becoming part of IGTV: YOUTH WITH COURAGE. And the rest of the young people and civil society will be able to better understand the reality of people affected by rare diseases, people without diagnosis and their families.

Isabel Gemio Foundation

The Isabel Gemio Foundation aims to contribute to accelerating research into rare diseases, in those biological, pathophysiological, genetic or therapeutic aspects that may affect the development and application of treatments, in addition to promoting awareness and awareness in society about the reality of these cruel pathologies and try to promote the improvement of the quality of life of the people affected by these rare diseases and their families. The Isabel Gemio Foundation has spent fourteen years raising funds for research on less frequent diseases, supporting and financing important scientific research projects on these diseases. Since 2008, having funds from the Foundation has allowed research groups, in addition to developing their projects, advancing their knowledge, collaborating in clinical trials and studies, and having been selected to participate in most gene therapy trials. and other cutting-edge molecules and publish the conclusions of their projects in numerous articles in prestigious scientific journals that can be consulted on the website www.fundacionisabelgemio.com.

4.528 € por el momento lo recaudado para la investigación por el libro de Marcos García Álvarez

Millones de gracias @Basiliscus1926

 

PRENSA: LA NUEVA ESPAÑAEL COMERCIO.