Qué hacemos

Objetivos

¿Qué es una enfermedad rara?

Poco o nada conocemos de estas enfermedades denominadas raras, por minoritarias e infrecuentes. Y sin embargo, existen más de 7000 y cualquiera de nosotros puede desarrollarlas.

Las Enfermedades Raras, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia o prevalencia baja (menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes), según la definición de la Unión Europea.

Hoy en día, existe falta de respuesta médica y serios problemas de diagnóstico.

Objetivos

La FUNDACIÓN ISABEL GEMIO para la Investigación de Distrofias Musculares y otras Enfermedades Raras dirige sus esfuerzos inicialmente a los siguientes aspectos:

  • La financiación y el fomento de aperturas de Proyectos de Investigación Científica para el estudio de las enfermedades raras.
  • Contribución a la formación de investigadores y profesionales. Imprescindible para ofrecer un acertado diagnóstico y progresar ágilmente en el estudio e investigación de las enfermedades menos frecuentes.
  • La integración de herramientas y métodos de conocimiento que incrementen la eficiencia de los tratamientos: creación o adecuación de los laboratorios existentes, creación y mantenimiento de bio-bancos, bases de datos de pacientes y catalogación de las enfermedades.
  • Divulgación de la labor investigadora y de los aspectos generales que pueden ser de interés para pacientes y familiares afectados.
  • El apoyo a las asociaciones de pacientes, la búsqueda de sinergias y las actuaciones conjuntas con otras entidades con fines similares.
  • La atención a los afectados y sus familias en el ámbito de las competencias de la Fundación.

Campaña BIZUM

Manda un BIZUM al 05920 en el apartado donaciones/ONG y dona la cantidad que tu quieras (a partir de 0,50€) a los proyectos de investigación de Enfermedades Raras.

Ayúdanos

Erradicar las enfermedades raras solo es posible con financiación para la investigación. Ayúdanos y obtén un 80% de desgravación sobre tu donación.

Líneas de investigación


Gracias a muchas personas hemos aportado 2.482.200 a las líneas de investigación de la Fundación Isabel Gemio



Nuestras Líneas de Investigación Científica activas:



Proyecto Disfunción autofágica/lisosomal en enfermedades neuromusculares
DR. JOSÉ MANUEL FUENTES
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED)
Depto. Bioquímica y Biología Molecular y Genética
Facultad de Enfermería y Terapia Ocupacional
Universidad de Extremadura



NeuroPaisaje-El paisaje entre el fenotipo y el genotipo en enfermedades neurológicas del desarrollo: validación de un modelo de biología funcional clínica
DR. FRANCESC PALAU MARTÍNEZ
Jefe del Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona
Dir. Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER)




Aproximaciones terapéuticas en distrofias musculares mediante modelos celulares y animales
DRA. ISABEL ILLA (2009-2017). In memoriam.

DR. JORDI DÍAZ MANERA Y DR. EDUARD GALLARDO
Hospital Santa Cruz y San Pablo de Barcelona




Caracterización de células con potencial miogénico
DR. ADOLFO LÓPEZ DE MUNAIN
Fundación ILUNDAIN de Estudios Neurológicos
Hospital Donostia de San Sebastián




Bases moleculares de enfermedades neurometabólicas y Desarrollo de terapias específicas de mutación
DRA. BELÉN PÉREZ
Centro de Biología Molecular
Universidad Autónoma de Madrid




Biología, fisiopatología y terapia de las células satélite del músculo esquelético
DR. JUAN J. VÍLCHEZ PADILLA
Instituto de Investigación Sanitaria
Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia



Desarrollo de aplicaciones clínicas, genómicas y bioinformáticas para el abordaje de enfermedades raras: las distrofias hereditarias de retina como modelo.
DR. GUILLERMO ANTIÑOLO GIL
Universidad de Sevilla.
Hospital Virgen del Rocío.



Proyecto Todos somos raros, Todos somos únicos

La Fundación ha sido impulsora de un Telemaratón dentro del proyecto “Todos somos raros, Todos somos únicos” junto con la Federación ASEM y FEDER con el apoyo activo del Ministerio de Sanidad, Asuntos Sociales e Igualdad en el marco del Año Nacional de las Enfermedades Raras. A través de esta iniciativa se han desarrollado también varias convocatorias: una de mayor cuantía (75% de lo recaudado) dedicada a financiar la investigación con el resultado de 15 proyectos seleccionados  con un total de 1.456.948 € y otras dos para el movimiento asociativo con 147 entidades beneficiarias y un montante de 392.113 €.