• Mina padece una enfermedad rara conocida como síndrome de DiGeorge o síndrome velo-cardio-facial. Además, siendo todavía una adolescente, fue diagnosticada con escoliosis idiopática.
• Mikel, de 22 años, sufre una enfermedad degenerativa neuromuscular llamada Atrofia Muscular Espinal Tipo II.
• Alex es el administrador y delegado regional de la asociación CMT France, que ayuda a personas que padecen la enfermedad de Charcot Marie Tooth, enfermedad que él también sufre.
• Alicia es una joven de 22 años que sufre distrofia muscular. Su madre denuncia que la sociedad ignora el problema de las enfermedades raras y las distrofias musculares y pide mayor comprensión.
• Samuele, tiene 21 años, estudia Ingeniería Mecánica en La Sapienza y es un apasionado del jockey. Samuele también sufre Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).

El proyecto, cofinanciado por el programa Erasmus+ de la Unión Europea, tiene por objeto la sensibilización y concienciación sobre enfermedades raras a los jóvenes, su participación y el intercambio de buenas prácticas entre distintos socios que participan en la iniciativa:

• Fundación Isabel Gemio (España)
• Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (España)
• Parent Project APS per la Ricerca sulla Distrofa Muscolare (Italia)
• Charcot-Marie-Tooth et Neuropathies Peripheriques (Francia)
• Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare (Italia)

El pasado miércoles, 22 de junio, tuvo lugar la reunión de lanzamiento del Proyecto ‘EL VALOR DE ENFRENTARSE A LA ESCUELA: LA INCLUSIÓN DE JÓVENES CON ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES, DISTROFIAS MUSCULARES Y OTRAS ENFERMEDAES RARAS EN EL SISTEMA EDUCATIVO’. La sesión online, coordinada por la Fundación Isabel Gemio, contó con la participación de todas las entidades involucradas en el Proyecto:

• Universidade de Évora (Portugal), centro para la creación, transmisión y difusión de la cultura, la ciencia y la tecnología que, a través del estudio, la enseñanza y la investigación desarrolla un papel fundamental en la sociedad.
• Fondation Maladies Rares (France), que cuenta con el estatus legal de “Fundación para la Cooperación Científica”, una organización privada sin ánimo de lucro que promueve los proyectos de investigación y la difusión del conocimiento en el campo de las enfermedades raras.
• La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM) (España), organización no gubernamental que une a asociaciones y fundaciones de enfermedades neuromusculares. En la actualidad representa a más de 60.000 personas afectadas en toda España.
• Parent Project per la Ricerca sulla Distrofa Muscolare (Italia), asociación de pacientes y padres con hijos afectados por distrofia muscular de Duchenne y Becker.
• Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare (Italia), órgano representativo de personas con enfermedades raras que cuenta con más de 150 asociaciones miembros.
• C.E.I.P. Clara Campoamor de Málaga (España), colegio púbico de enseñanza bilingüe infantil y primaria que utiliza la investigación, la experimentación y la innovación educativa como parte fundamental de la enseñanza práctica.

El principal objetivo del Proyecto EL VALOR DE ENFRENTARSE A LA ESCUELA es la creación de una red para la cooperación, la mejora de la metodología de trabajo y de las actividades y prácticas de las organizaciones e instituciones involucradas. Además, la iniciativa desarrollará la capacidad de las organizaciones de trabajar en un contexto transnacional y multisectorial, para atender las distintas prioridades y necesidades, y para generar un cambio en los métodos educativos para los estudiantes con distrofias musculares.

Durante la reunión, Fundación Isabel Gemio explicó las diferentes fases de gestión e implementación del proyecto. Los principales resultados intelectuales que desarrollará el consorcio serán: una GUÍA METODOLÓGICA DIGITAL para ayudar a los centros y profesores a abordar las necesidades de los estudiantes con distrofias musculares y otras enfermedades raras; y un conjunto de RECURSOS EDUCATIVOS DIGITALES DE LIBRE ACCESO desarrollados por expertos y adaptados para los afectados, que contribuirá a desarrollar las competencias educativas de los estudiantes con distrofias musculares y otras enfermedades raras. El proyecto terminará con la celebración de un EVENTO MULTIPLICADOR donde se presentarán los resultados a los beneficiarios, así como a entidades sociales, legisladores y científicos profesionales.

La primera reunión transnacional del proyecto, celebrada de forma presencial, tendrá lugar en Madrid en el mes de octubre.

Ayer, 26 de mayo, tuvo lugar en Madrid la primera reunión transnacional de la iniciativa JÓVENES CON ENFERMEDADES RARAS, que contó con la participación de:

• Fundación Isabel Gemio (España)
• La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (España)
• Parent Project per la Ricerca sulla Distrofa Muscolare (Italia)
• Charcot-Marie-Tooth et Neuropathies Peripheriques (Francia)
• Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare (Italia)

La jornada se extendió durante algo más de 4 horas, en las que los asistentes se reunieron en las instalaciones de la Fundación Isabel Gemio para analizar los avances realizados hasta el momento y continuar con el desarrollo del proyecto. Una vez comentados los principales resultados del IGTV: YOUTH WITH COURAGE, los socios acordaron seguir diseñando nuevas acciones de difusión y cumplir con distintas actividades de evaluación para poder medir su impacto. Asimismo, se estableció la fecha de celebración de la segunda reunión transnacional, que tendrá lugar en Toulouse durante el mes de julio.

Posteriormente, los socios tuvieron la oportunidad de conocer a uno de los protagonistas de la iniciativa, Mikel Villanueva, que compartió su experiencia dentro del proyecto. Mikel, que padece Atrofia Muscular Espinal Tipo 2, es un joven de 22 años que compagina sus estudios en la Universidad con su recién estrenado trabajo en una empresa farmacéutica. El hockey en silla de ruedas, una de sus grandes pasiones, le llevará este verano a Suiza para disputar el Campeonato Mundial.  Mikel, además, compartió su interesante visión sobre la representación actual de las enfermedades raras en redes sociales.

Una vez concluido el encuentro, los socios pudieron disfrutar del catering ofrecido por la empresa SECOE, que ha decidido sumarse a la iniciativa para ayudar a dar visibilidad a los jóvenes que padecen enfermedades poco comunes. Durante el receso, los asistentes tuvieron la oportunidad de compartir experiencias y estrechar lazos. Las entidades mostraron durante todo momento su disposición a establecer una red de colaboración que permita desarrollar iniciativas a escala internacional.

La jornada tuvo como broche final el encuentro con la vicepresidenta segunda del Congreso de los Diputados, Dña. Ana Pastor, acompañada por las portavoces de Sanidad y de Derechos Sociales del Grupo Parlamentario Popular, Elvira Velasco y Alicia García, que escucharon atentamente los objetivos de la iniciativa. De igual modo, destacaron la importancia de la investigación y comentaron algunos avances que se han realizado en los últimos años y en lo que se está trabajando en estos momentos para continuar avanzando. Reconociendo que queda todavía mucho por hacer y que hay que seguir trabajando duramente para mejorar la realidad de las personas afectadas por enfermedades minoritarias y sus familias.

Al encuentro se sumó la Presidenta de la Fundación, Isabel Gemio, quien defendió, una vez más, la importancia de visibilizar las enfermedades raras y esbozó algunas ideas que espera poner en práctica para seguir ayudando a la investigación. Agradeciendo, el apoyo y ayuda recibido siempre por parte de la Dra. Ana Pastor preocupada y al tanto de la situación de las enfermedades menos frecuentes mantuvieron su compromiso para seguir colaborando con el fin de conseguir objetivos que ayuden al avance en la investigación, concienciación y sensibilización sobre estas patologías.

El proyecto JÓVENES CON ENFERMEDADES RARAS está cofinanciado por el programa Erasmus+ de la Unión Europea.

El pasado martes, 29 de marzo, tuvo lugar la primera reunión de la iniciativa “JÓVENES CON ENFERMEDADES RARAS:  EL VALOR DE ENFRENTARSE A LA VIDA».  El encuentro online, coordinado por la Fundación Isabel Gemio, contó con la participación de representantes de todas las organizaciones socias del proyecto:

• La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM) (España), organización no gubernamental que une a asociaciones y fundaciones de enfermedades neuromusculares. En la actualidad representa a más de 60.000 personas afectadas en toda España.
• Parent Project per la Ricerca sulla Distrofa Muscolare (Italia), asociación de pacientes y padres con hijos afectados por distrofia muscular de Duchenne y Becker.
• Charcot-Marie-Tooth et Neuropathies Peripheriques (Francia), asociación de pacientes con neuropatías periféricas que pretende romper el aislamiento conectando a personas con CMT o neuropatías similares.
• Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare (Italia), órgano representativo de personas con enfermedades raras, que cuenta con más de 150 asociaciones miembros.

El proyecto quiere dar visibilidad a aquellos jóvenes que padecen enfermedades raras, no sólo para reconocer su fuerza, sino como ejemplo que puede inspirar a otros jóvenes en valores y en su vida cotidiana. De esta forma, los jóvenes cuentan su día a día y enseñan a los usuarios cómo superar sus barreras. a convivir con su enfermedad y a perseguir la inclusión en todo tipo de actividades.

Durante el encuentro, se presentó el plan de difusión del IGTV: YOUTH WITH COURAGE, la plataforma donde se publicarán los testimonios de las personas que padecen este tipo de enfermedades, y el logo que acompañará la iniciativa.  Los socios debatieron sobre diferentes estrategias para atraer el interés de la sociedad civil  e involucrarlos en las distintas iniciativas. Asimismo, los socios pudieron compartir ejemplos de buenas prácticas, como el CMT France Congress, celebrado recientemente en Saint-Malo (Britania) con cerca de 400 participantes, o el campamento de verano que organiza anualmente ASEM para jóvenes con enfermedades neuromusculares.

El primer encuentro presencial entre los socios tendrá lugar en mayo, en la ciudad de Madrid.