23 de octubre – Día Internacional del Síndrome de Kabuki
El síndrome de Kabuki (SK) es un trastorno del neurodesarrollo poco frecuente, con una prevalencia estimada de 1/32.000 nacidos. Se caracteriza por una combinación de anomalías congénitas múltiples.
El SK está causado principalmente por mutaciones en los genes KMT2D y KDM6A. Aunque todavía queda mucho por investigar, el conocimiento y la visibilidad son claves para mejorar el diagnóstico temprano, la atención multidisciplinar y la calidad de vida de quienes lo padecen y sus familias.
Hoy nos unimos para dar voz, concienciar y apoyar a todas las personas afectadas por el síndrome de Kabuki y sus familias.
Fuente: orphanet
