Gracias a la solidaridad hemos aportado 35.000 € a esta línea de investigación (2025)
La Fundación Isabel Gemio financia un proyecto de investigación a través de un convenio firmado con la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM), una sociedad científica sin ánimo de lucro, cuyo objetivo es promover el estudio, la investigación, la docencia y la mejora del diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo. Sus miembros incluyen profesionales clínicos, investigadores y expertos en enfermedades metabólicas hereditarias, con actividad en todo el territorio nacional.
OBJETO
Establecer los criterios, condiciones y procedimientos para destinar fondos aportados por la Fundación Isabel Gemio a la financiación de estudios genéticos en pacientes con sospecha clínica y bioquímica de errores innatos del metabolismo (EIM).
JUSTIFICACIÓN
Pese a que el sistema público contempla estudios genéticos, existen casos en los que los pacientes con sospecha de EIM experimentan retrasos, falta de acceso a estudios avanzados o pruebas no cubiertas. Este programa busca complementar el acceso al diagnóstico.
Pacientes con sospecha clínica y bioquímica de un Error Innato del Metabolismo (EIM), en los que exista dificultad para acceder a un estudio genético necesario.
BENEFICIARIOS
- Pacientes con sospecha clínica fundada de EIM.
- Con alteraciones relevantes en estudios metabólicos.
- Sin acceso razonable (<6 meses) a estudios genéticos recomendados.
- Con consentimiento informado del paciente o representante legal.
FORMULARIO PARA ACCEDER AL ESTUDIO
[ ] Informe clínico detallado
[ ] Resultados de pruebas metabólicas alterados
[ ] Consentimiento informado firmado por el paciente o tutor legal
PASOS PARA REALIZAR EL ESTUDIO
El paciente debe cumple los requisitos clínicos y analíticos establecidos.
La Comisión Técnica evaluará la solicitud en un plazo máximo de 15 días.
CRITERIOS DE ELEGIBILIDAD:
– Sospecha fundada de EIM (síntomas compatibles y/o antecedentes familiares).
– Al menos una alteración relevante en pruebas metabólicas.
– Imposibilidad de acceder al estudio genético en un plazo razonable (<6 meses). - Justificación clínica y técnica del estudio solicitado.
GUÍA RÁPIDA PARA SOLICITANTES
Este formulario está dirigido a profesionales sanitarios miembros de AECOM que atiendan a pacientes con sospecha clínica y bioquímica de un Error Innato del Metabolismo (EIM), en los que exista dificultad para acceder a un estudio genético necesario.
PASOS PARA REALIZAR LA SOLICITUD:
- Asegúrese de que el paciente cumple los requisitos clínicos y analíticos establecidos.
- Complete el formulario adjunto, incluyendo todos los campos requeridos.
- Adjunte los siguientes documentos:
– Informe clínico detallado.
– Resultados de estudios metabólicos alterados.
– Consentimiento informado firmado.
- Envíe el formulario y la documentación al correo:info@aecom.com.es
- La Comisión Técnica evaluará la solicitud en un plazo máximo de 15 días.
CRITERIOS DE ELEGIBILIDAD:
– Sospecha fundada de EIM (síntomas compatibles y/o antecedentes familiares).
– Al menos una alteración relevante en pruebas metabólicas.
– Imposibilidad de acceder al estudio genético en un plazo razonable (<6 meses). - Justificación clínica y técnica del estudio solicitado. CONTACTO:
Para dudas o consultas, escriba a info@aecom.com.es o visite www.aecom.com.es
Campaña BIZUM
Manda un BIZUM al 05920 en el apartado donaciones/ONG y dona la cantidad que tu quieras (a partir de 0,50€) a los proyectos de investigación de Enfermedades Raras.
