{"id":14174,"date":"2021-07-28T11:51:27","date_gmt":"2021-07-28T10:51:27","guid":{"rendered":"https:\/\/www.fundacionisabelgemio.com\/?p=14174"},"modified":"2021-07-28T11:51:41","modified_gmt":"2021-07-28T10:51:41","slug":"noticia-de-genotipia-editores-de-bases-como-aproximacion-terapeutica-para-la-distrofia-muscular-de-duchenne","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.fundacionisabelgemio.com\/fr\/non-classifiee\/noticia-de-genotipia-editores-de-bases-como-aproximacion-terapeutica-para-la-distrofia-muscular-de-duchenne","title":{"rendered":"Noticia de Genotipia: Editores de bases como aproximaci\u00f3n terap\u00e9utica para la distrofia muscular de Duchenne"},"content":{"rendered":"
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Editores de bases como aproximaci\u00f3n terap\u00e9utica para la distrofia muscular de Duchenne<\/h1>\n
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PUBLICADO EL\u00a0JULIO 26, 2021<\/a><\/span><\/div>\n<\/div>\n<\/header>\n
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Amparo Tolosa<\/em><\/strong>, Genotipia<\/em><\/p>\n

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La edici\u00f3n del genoma mediante editores de bases podr\u00eda proporcionar soluciones terap\u00e9uticas para los pacientes con distrofia muscular de Duchenne, indica un reciente estudio en rat\u00f3n de la Universidad de Ohio.<\/strong><\/p>\n

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Los editores de bases representan una oportunidad para el tratamiento de m\u00faltiples enfermedades gen\u00e9ticas. Imagen: Rub\u00e9n Meg\u00eda, Gen\u00e9tica M\u00e9dica News.<\/figcaption><\/figure>\n

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad progresiva y letal producida por la presencia de mutaciones en el gen\u00a0DMD,<\/em>\u00a0que codifica para una prote\u00edna que estabiliza y protege las fibras musculares. Cuando la prote\u00edna est\u00e1 alterada o no se produce a niveles adecuados las fibras musculares se debilitan y el m\u00fasculo se atrofia, lo que lleva a los s\u00edntomas propios de la enfermedad.<\/p>\n

A partir de una terapia\u00a0in vivo<\/em>, con una \u00fanica inyecci\u00f3n, un equipo de investigadores de la Universidad de Ohio ha conseguido mejorar los s\u00edntomas de la enfermedad en ratones. Los investigadores han utilizado editores de bases como estrategia para corregir la mutaci\u00f3n responsable de la enfermedad directamente en los ratones. Esta aproximaci\u00f3n permite modificar una base nucleot\u00eddica del ADN por otra y ofrece como ventaja frente a otros sistemas de edici\u00f3n gen\u00f3mica, que no depende de los sistemas de reparaci\u00f3n de la c\u00e9lula, al no necesitar introducir un punto de rotura en el ADN.<\/p>\n

El equipo ha utilizado un virus adenoasociado como vector para transportar los componentes moleculares necesarios para inducir un cambio de G-C a A-T en la secuencia del gen\u00a0DMD<\/em>\u00a0capaz de inducir la enfermedad. Estos componentes son una enzima Cas9 inactiva que lleva acoplado un dominio proteico capaz de inducir el cambio del emparejamiento GC a AT, y un ARN gu\u00eda que posiciona a Cas9 en la posici\u00f3n deseada. Adem\u00e1s, los investigadores han introducido diversas mejoras en el sistema que resuelven limitaciones previas.<\/p>\n

Resultados positivos en rat\u00f3n con implicaciones para otras enfermedades<\/strong><\/h4>\n

Diez meses despu\u00e9s de una \u00fanica inyecci\u00f3n de tratamiento (realizado a las cinco semanas de edad) el equipo observ\u00f3 una restauraci\u00f3n casi total en los niveles de prote\u00edna distrofina en el coraz\u00f3n y de un 15% en las fibras del m\u00fasculo esquel\u00e9tico. Estos resultados fueron menos pronunciados para los ratones que hab\u00edan sido tratados a las 10 semanas de edad. Adem\u00e1s, tambi\u00e9n se detect\u00f3 una mejora funcional en los animales.<\/p>\n

\u201cNuestra t\u00e9cnica muestra que la edici\u00f3n de bases sist\u00e9mica\u00a0in vivo<\/em>\u00a0puede conseguirse con gran eficiencia en un modelo animal precl\u00ednico relevante de distrofia muscular de Duchenne\u201d, se\u00f1ala Renzhin Han, profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de Ohio, quien a\u00f1ade que el estudio \u201ctiene implicaciones significativas para la traslaci\u00f3n cl\u00ednica\u201d y que \u201ceste tipo de edici\u00f3n de bases no requiere un tratamiento repetido, ya que modifica directamente el ADN y produce un efecto terap\u00e9utico de larga duraci\u00f3n.\u201d<\/p>\n

La eficacia del tratamiento, unida a la ausencia de toxicidad o efectos negativos plantean que en el futuro pueda utilizarse en el desarrollo de aplicaciones cl\u00ednicas, tanto para la distrofia muscular de Duchenne como para otras enfermedades gen\u00e9ticas causadas por mutaciones puntuales.<\/p>\n

De momento, no obstante, el siguiente paso de los investigadores es continuar los ensayos precl\u00ednicos en modelos animales, para confirmar los resultados obtenidos.<\/p>\n

Editores de bases para m\u00faltiples enfermedades<\/strong><\/h4>\n

Los editores de bases han adquirido gran inter\u00e9s en los \u00faltimos a\u00f1os, lo que se ha traducido en el desarrollo de m\u00faltiples estrategias de edici\u00f3n de bases para diferentes enfermedades.<\/p>\n

Algunos de los ejemplos recientes son la utilizaci\u00f3n de editores de bases en el tratamiento de la\u00a0progeria<\/a>\u00a0o la\u00a0anemia falciforme<\/a>\u00a0en modelos de rat\u00f3n o como aproximaci\u00f3n para reducir el\u00a0colesterol en primates<\/a>. Tambi\u00e9n se ha utilizado para corregir de\u00a0forma prenatal<\/a>\u00a0(a trav\u00e9s de una administraci\u00f3n in \u00fatero) una enfermedad producida por defectos en el almacenamiento en los lisosomas.<\/p>\n

En todos estos casos, los ensayos precl\u00ednicos est\u00e1n proporcionando resultados muy prometedores para el inicio de ensayos en pacientes.<\/p>\n

Referencia:<\/strong>\u00a0Li Xu et al, Efficient precise in vivo base editing in adult dystrophic mice, Nature Communications. 2021. DOI:\u00a0http:\/\/dx.doi.org\/10.1038\/s41467-021-23996-y<\/a><\/p>\n

Fuente:<\/strong>\u00a0Gene Editing Shows Promise in DMD.\u00a0https:\/\/wexnermedical.osu.edu\/mediaroom\/pressreleaselisting\/gene-editing-shows-promise-in-dmd<\/a><\/p>\n<\/div>\n

FUENTE: GENOTIPIA<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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