{"id":12660,"date":"2020-01-31T12:00:44","date_gmt":"2020-01-31T11:00:44","guid":{"rendered":"https:\/\/www.fundacionisabelgemio.com\/non-classifiee\/mas-avances"},"modified":"2020-01-31T12:20:14","modified_gmt":"2020-01-31T11:20:14","slug":"mas-avances","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.fundacionisabelgemio.com\/fr\/non-classifiee\/mas-avances","title":{"rendered":"Noticia Notiweb (MADRI+D): Nueva estrategia terap\u00e9utica para el s\u00edndrome de Allan-Herndon-Dudley"},"content":{"rendered":"

Los resultados suponen un importante avance en la b\u00fasqueda de terapias para esta enfermedad rara que cursa con hipotiroidismo cerebral, discapacidad intelectual grave y problemas de movimiento<\/strong><\/p>\n

El s\u00edndrome de Allan-Herndon-Dudley es una enfermedad rara que solo afecta a varones, causada por mutaciones inactivantes en la prote\u00edna transportadora de hormonas tiroideas MCT8. Los pacientes presentan un retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual y falta de adquisici\u00f3n del lenguaje, y en algunos casos epilepsia, con graves trastornos del movimiento, como hipoton\u00eda o tono muscular d\u00e9bil, que evoluciona a tetraplejia esp\u00e1stica.<\/p>\n

Ahora, investigadores del\u00a0Consejo Superior de Investigaciones Cient\u00edficas (CSIC)<\/a>, la\u00a0Universidad Aut\u00f3noma de Madrid (UAM)<\/a>\u00a0y el\u00a0Centro de Investigaci\u00f3n en Red para Enfermedades Raras (CIBERER)<\/a>, en colaboraci\u00f3n con la\u00a0Universidad de Chicago<\/a>, han probado un nuevo tratamiento directo en el cerebro en un rat\u00f3n modelo para el s\u00edndrome de Allan-Herndon-Dudley.<\/p>\n

Esta es una enfermedad de complejo tratamiento, ya que combina hipertiroidismo perif\u00e9rico, es decir, altos niveles de la hormona tiroidea T3 en la sangre, con hipotiroidismo cerebral (T3 baja en el cerebro), debido a que la falta de MCT8 en la barrera hematoencef\u00e1lica (la barrera que regula el paso de sustancias entre la sangre circulante y el cerebro) impide que las hormonas tiroideas puedan ser transportadas dentro del cerebro.<\/p>\n

En la actualidad no existe un tratamiento efectivo para paliar la sintomatolog\u00eda neurol\u00f3gica de la enfermedad. \u201cEl problema principal radica en la dificultad de los tratamientos para acceder al interior del cerebro, debido a la existencia de barreras protectoras. Por eso hemos decidido utilizar una v\u00eda directa al cerebro, la intracerebroventricular, para asegurar la entrada del f\u00e1rmaco\u201d, explican los autores.<\/p>\n

\u201cAunque la administraci\u00f3n de f\u00e1rmacos directa al cerebro mediante bombas de infusi\u00f3n puede parecer una ruta de administraci\u00f3n invasiva, se utiliza en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica de forma segura para el tratamiento de tumores desde hace a\u00f1os\u201d, aseguran.<\/p>\n

Como explican en su trabajo, publicado en la revista\u00a0PLoS One<\/em><\/a>, los investigadores utilizaron un an\u00e1logo de la hormona tiroidea llamado TRIAC; pues se conoce su efecto similar al de la propia hormona, as\u00ed como su seguridad en pacientes, ya que se usa para otras enfermedades. \u201cY a\u00fan m\u00e1s importante es que su entrada en las c\u00e9lulas no depende del transportador MCT8, que no funciona en estos pacientes\u201d, apuntan los investigadores.<\/p>\n

Un paso adelante<\/strong><\/p>\n

El tratamiento de ratones modelo de la enfermedad con dosis terap\u00e9uticas del f\u00e1rmaco TRIAC, administradas directamente en el ventr\u00edculo cerebral, aumenta los niveles de TRIAC en la corteza cerebral, aunque no modula la expresi\u00f3n de los genes estudiados regulados por la hormona.<\/p>\n

Adem\u00e1s, el tratamiento no empeora el hipertiroidismo perif\u00e9rico ni el hipotiroidismo cerebral. Estos datos indican que la administraci\u00f3n intracerebroventricular de TRIAC facilita su disponibilidad en el cerebro y abre un nuevo campo de estudio de posibles estrategias terap\u00e9uticas para la enfermedad.<\/p>\n

\u201cEs un paso adelante en el desarrollo de nuevas terapias para esta enfermedad para la que no existe tratamiento\u201d, explica la Dra. Ana Guada\u00f1o, responsable del trabajo. \u201cAdem\u00e1s \u2014agrega\u2014, al ser una enfermedad rara, genera poco inter\u00e9s en las compa\u00f1\u00edas farmac\u00e9uticas y somos pocos equipos trabajando para paliar los efectos de este s\u00edndrome\u201d.<\/p>\n

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Referencia bibliogr\u00e1fica:<\/strong><\/p>\n

B\u00e1rez-L\u00f3pez S, Grijota-Mart\u00ednez C, Liao XH, Refetoff S, Guada\u00f1o-Ferraz A. Intracerebroventricular administration of the thyroid hormone analog TRIAC increases its brain content in the absence of MCT8.\u00a0PLoS One<\/em><\/strong>. 2019 Dec 6;14(12):e0226017. doi: 10.1371\/journal.pone.0226017.<\/p>\n

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FUENTE:\u00a0NOTIWEB MADRI+D<\/a><\/p>\n<\/div>\n