{"id":12104,"date":"2019-01-09T13:00:10","date_gmt":"2019-01-09T12:00:10","guid":{"rendered":"http:\/\/www.fundacionisabelgemio.com\/non-classifiee\/app-inteligencia-artificial-enfermedades-raras"},"modified":"2019-01-09T13:00:10","modified_gmt":"2019-01-09T12:00:10","slug":"app-inteligencia-artificial-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.fundacionisabelgemio.com\/fr\/non-classifiee\/app-inteligencia-artificial-enfermedades-raras","title":{"rendered":"Noticia de Nature: Una App de escaneo facial de AI detecta se\u00f1ales de trastornos gen\u00e9ticos raros"},"content":{"rendered":"

EE.UU – 9\/1\/2019<\/strong><\/p>\n

El algoritmo de \u00ab\u00a0deep learning\u00a0\u00bb ayuda a diagnosticar condiciones que no son f\u00e1cilmente evidentes para los m\u00e9dicos o investigadores.<\/strong><\/h4>\n

Un algoritmo de aprendizaje profundo est\u00e1 ayudando a los m\u00e9dicos e investigadores a identificar una serie de trastornos gen\u00e9ticos raros mediante el an\u00e1lisis de im\u00e1genes de las caras de las personas.<\/p>\n

En un art\u00edculo publicado el 7 de enero en Nature Medicine, los investigadores describen la tecnolog\u00eda detr\u00e1s de la ayuda de diagn\u00f3stico, una aplicaci\u00f3n para el m\u00f3vil llamada Face2Gene<\/a><\/strong>. Se basa en algoritmos de aprendizaje autom\u00e1tico y en redes neuronales similares a las del cerebro para clasificar rasgos faciales distintivos en fotos de personas con trastornos cong\u00e9nitos y del neurodesarrollo. Usando los patrones que se infieren de las im\u00e1genes, el modelo se enfoca en posibles diagn\u00f3sticos <\/strong>y proporciona una lista de opciones probables<\/strong>.<\/p>\n

Los m\u00e9dicos han estado utilizando la tecnolog\u00eda como una ayuda, aunque no pretende proporcionar diagn\u00f3sticos definitivos. Pero s\u00ed plantea una serie de preocupaciones \u00e9ticas y legales, dicen los investigadores. Estos incluyen sesgos \u00e9tnicos en los conjuntos de datos de capacitaci\u00f3n y la fragmentaci\u00f3n comercial de las bases de datos, lo que podr\u00eda limitar el alcance de la herramienta de diagn\u00f3stico.<\/p>\n

Los investigadores de FDNA<\/a><\/strong>, una compa\u00f1\u00eda de salud digital en Boston, Massachusetts, entrenaron por primera vez el sistema de inteligencia artificial (AI) para distinguir el s\u00edndrome de Cornelia de Lange<\/strong> y el s\u00edndrome de Angelman<\/strong>, dos afecciones con caracter\u00edsticas faciales distintas, de otras afecciones similares. Tambi\u00e9n ense\u00f1aron el modelo para clasificar diferentes formas gen\u00e9ticas de un tercer trastorno conocido como s\u00edndrome de Noonan<\/strong>.<\/p>\n

Luego, los investigadores, liderados por el director de tecnolog\u00eda de FDNA, Yaron Gurovich, alimentaron el algoritmo con m\u00e1s de 17,000 im\u00e1genes de casos diagnosticados que abarcan 216 s\u00edndromes distintos. Cuando se presentaron nuevas im\u00e1genes de rostros de personas, la mejor conjetura diagn\u00f3stica de la aplicaci\u00f3n fue correcta en aproximadamente el 65% de los casos. Y al considerar m\u00faltiples predicciones, la lista de los diez principales de Face2Gene conten\u00eda el diagn\u00f3stico correcto aproximadamente el 90% del tiempo.<\/p>\n

Reduciendo el campo<\/h4>\n

Eventualmente, FDNA quiere desarrollar esta tecnolog\u00eda para ayudar a otras compa\u00f1\u00edas a filtrar, priorizar e interpretar variantes gen\u00e9ticas de importancia desconocida durante el an\u00e1lisis de ADN. Pero para entrenar sus modelos, FDNA necesita datos.<\/p>\n

Por lo tanto, la aplicaci\u00f3n est\u00e1 disponible de forma gratuita para los profesionales de la salud, muchos de los cuales usan el sistema como una segunda opini\u00f3n para diagnosticar trastornos gen\u00e9ticos raramente vistos, dice la coautora del estudio Karen Gripp, gen\u00e9tica m\u00e9dica en Nemours \/ Alfred I. Hospital duPont para ni\u00f1os en Wilmington, Delaware. Tambi\u00e9n puede proporcionar un punto de partida en los casos en que un m\u00e9dico no sabe qu\u00e9 hacer con los s\u00edntomas de un paciente. \u00ab\u00a0Es como una b\u00fasqueda en Google\u00a0\u00bb<\/em>, dice Gripp.<\/p>\n

Gripp, quien tambi\u00e9n es el oficial m\u00e9dico jefe de FDNA, us\u00f3 el algoritmo para ayudar a diagnosticar el s\u00edndrome de Wiedemann-Steiner<\/strong> en una ni\u00f1a que trat\u00f3 en agosto pasado. Aunque era un poco corta para su edad, la ni\u00f1a de cuatro a\u00f1os no ten\u00eda muchas de las caracter\u00edsticas f\u00edsicas distintivas del s\u00edndrome, aparte del hecho de que hab\u00eda perdido la mayor parte de sus dientes de leche y varios dientes de adultos ya estaban llegando.<\/p>\n

Gripp hab\u00eda le\u00eddo informes de casos que describ\u00edan el crecimiento dental prematuro en ni\u00f1os con s\u00edndrome de Wiedemann-Steiner, un trastorno extremadamente raro causado por mutaciones en un gen llamado KMT2A. Para apuntalar la confianza en el diagn\u00f3stico, Gripp subi\u00f3 una foto de su joven paciente a Face2Gene. El s\u00edndrome de Wiedemann-Steiner apareci\u00f3 entre los principales \u00e9xitos del software.<\/p>\n

Gripp confirm\u00f3 posteriormente el diagn\u00f3stico de la ni\u00f1a con una prueba de ADN dirigida. Pero dice que el enfoque de la inteligencia artificial le ayud\u00f3 a reducir las posibilidades<\/strong> y ahorr\u00f3 el costo de las pruebas de paneles de m\u00faltiples genes m\u00e1s costosos<\/strong>.<\/p>\n

‘Fenomenal’<\/h4>\n

La precisi\u00f3n del programa ha mejorado ligeramente a medida que m\u00e1s profesionales de la salud suben fotos de pacientes a la aplicaci\u00f3n, dice Gurovich. Ahora hay unas 150.000 im\u00e1genes en su base de datos.<\/p>\n

Y en una comparaci\u00f3n no oficial realizada entre Face2Gene y los m\u00e9dicos cl\u00ednicos en agosto pasado en un taller sobre defectos de nacimiento, el programa super\u00f3 a las personas. Charles Schwartz, genetista del Greenwood Genetic Center en Greenwood, Carolina del Sur, distribuy\u00f3 im\u00e1genes faciales de diez ni\u00f1os con s\u00edndromes \u00ab\u00a0bastante reconocibles\u00a0\u00bb y pidi\u00f3 a los asistentes que presentaran los diagn\u00f3sticos correctos.<\/p>\n

En solo dos casos, m\u00e1s del 50% de los 49 genetistas cl\u00ednicos participantes eligieron el s\u00edndrome correcto. Face2Gene hizo la llamada correcta para siete de las im\u00e1genes.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Fallamos miserablemente, y Face2Gene lo hizo fenomenal\u00a0\u00bb<\/em>, dice Paul Kruszka, genetista cl\u00ednico del Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n del Genoma Humano de EE. UU. en Bethesda, Maryland. Pronto, dice, \u00ab\u00a0Creo que todos los pediatras y genetistas tendr\u00e1n una aplicaci\u00f3n como esta y la usar\u00e1n como su estetoscopio\u00a0\u00bb<\/em>.<\/p><\/blockquote>\n

Silos y sesgos<\/h4>\n

El algoritmo es tan bueno como su conjunto de datos de entrenamiento, y existe un riesgo, especialmente cuando se trata de trastornos poco comunes que afectan solo a un peque\u00f1o n\u00famero de personas en todo el mundo, que las empresas e investigadores comenzar\u00e1n a clasificar y mercantilizar sus conjuntos de datos. \u00ab\u00a0Eso amenaza el principal bien potencial de esta tecnolog\u00eda\u00a0\u00bb<\/em>, dice Christoffer Nell\u00e5ker, un bi\u00f3logo computacional de la Universidad de Oxford, Reino Unido, quien ha encabezado los esfuerzos para facilitar el intercambio de datos en este campo.<\/p>\n

Y el sesgo \u00e9tnico en los conjuntos de datos de entrenamiento que contienen en su mayor\u00eda caras cauc\u00e1sicas sigue siendo una preocupaci\u00f3n. Un estudio realizado en 2017 sobre ni\u00f1os con discapacidades intelectuales encontr\u00f3 que mientras que la tasa de reconocimiento de Face2Gene para el s\u00edndrome de Down fue del 80% entre los ni\u00f1os blancos belgas, solo fue del 37% para los ni\u00f1os negros congole\u00f1os. Sin embargo, con un conjunto de datos de capacitaci\u00f3n m\u00e1s diverso, la precisi\u00f3n del algoritmo para las caras africanas mejor\u00f3, lo que demuestra que es posible lograr una representaci\u00f3n m\u00e1s equitativa de poblaciones diversas.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Sabemos que este problema debe ser abordado\u00a0\u00bb<\/em>, dice Gurovich, \u00ab\u00a0y a medida que avanzamos podemos tener menos y menos sesgos\u00a0\u00bb<\/em>.<\/p><\/blockquote>\n

 <\/p>\n

Fuente en ingl\u00e9s: https:\/\/www.nature.com\/articles\/d41586-019-00027-x<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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