Investigaci\u00f3n liderada por una profesora de la UC3M
\nUn grupo de investigadores liderado por una profesora de la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M), Marcela del R\u00edo, de la Unidad de Medicina Regenerativa CIEMAT-CIBER de Enfermedades Raras (ISCIII) del Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria Fundaci\u00f3n Jim\u00e9nez D\u00edaz (IISFJD) ha identificado una firma gen\u00e9tica com\u00fan en tres enfermedades raras de la piel o genodermatosis: la epidermolisis bullosa distr\u00f3fica recesiva, el s\u00edndrome de Kindler y el xeroderma pigmentoso. Estos hallazgos permitir\u00e1n, en un futuro cercano, dise\u00f1ar aproximaciones terap\u00e9uticas eficaces y seguras basadas en evidencias cient\u00edficas robustas.
\nA trav\u00e9s de un an\u00e1lisis de expresi\u00f3n g\u00e9nica global (transcript\u00f3mica), los investigadores lograron encontrar y validar una firma gen\u00e9tica com\u00fan a dichas genodermatosis en c\u00e9lulas de pacientes. El perfil apunta a una activaci\u00f3n celular y alteraci\u00f3n del microambiente d\u00e9rmico (capa inferior de la piel) que favorecer\u00eda la progresi\u00f3n de la enfermedad, adem\u00e1s del c\u00e1ncer cut\u00e1neo.
\nLa epidermolisis bullosa distr\u00f3fica recesiva y el s\u00edndrome de Kindler son enfermedades de fragilidad cut\u00e1nea, generadas por mutaciones en genes esenciales para el anclaje entre las dos capas de la piel. Los pacientes con dichas enfermedades sufren erosiones y heridas cr\u00f3nicas en piel y mucosas, lo que desencadena procesos de cicatrizaci\u00f3n aberrante y facilita el desarrollo de carcinomas epidermoides metast\u00e1sicos. Por otra parte, el xeroderma pigmentoso es una enfermedad caracterizada por una alta sensibilidad a la luz ultravioleta, producto de una deficiencia en los mecanismos de reparaci\u00f3n del ADN, lo que conlleva unas 10.000 veces m\u00e1s de riesgo de desarrollar c\u00e1ncer de piel.
\nEste estudio, publicado recientemente en el British Journal of Dermatology, aporta luz sobre los mecanismos moleculares subyacentes a las enfermedades y plantea nuevas dianas farmacol\u00f3gicas \u00fatiles en el tratamiento de las patolog\u00edas asociadas. Esta posibilidad de tratar terap\u00e9uticamente a pacientes (por ejemplo, con medicamentos reposicionados) es una prioridad cl\u00ednica para mejorar su calidad de vida.
\nAdem\u00e1s de las entidades citadas, han participado investigadores de la U726 del Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) que lidera la doctora Susana Puig en el Hospital Cl\u00ednic de Barcelona, del Hospital Universitario La Paz de Madrid, del Hospital Sant Pau de Barcelona y del Centro de Investigaci\u00f3n Pr\u00edncipe Felipe de Valencia, en colaboraci\u00f3n con el equipo del doctor Joaqu\u00edn Dopazo, del Hospital Virgen del Roc\u00edo de Sevilla (tambi\u00e9n del CIBERER).<\/p>\n
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FUENTE: NOTIWEB. MADRI+D<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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