Identifican alteraciones gen\u00e9ticas implicadas en el desarrollo de los nevus cong\u00e9nitos grandes y gigantes<\/p>\n
Los investigadores Josep Malvehy y Joan Anton Puig, de la U726 CIBERER que coordina Susana Puig en el Hospital Cl\u00ednic de Barcelona, han liderado un estudio que ha identificado alteraciones gen\u00e9ticas implicadas en el desarrollo de los nevus cong\u00e9nitos grandes y gigantes, lesiones cut\u00e1neas melanoc\u00edticas benignas poco frecuentes causadas por un mosaicismo som\u00e1tico, generalmente alteraciones puntuales en el gen NRAS.
\nDe hecho, las lesiones pueden llegar a ocupar el 80 por ciento de la superficie cut\u00e1nea de un individuo y los pacientes pueden presentar anormalidades neurol\u00f3gicas (melanosis neurocut\u00e1nea) y un mayor riesgo a desarrollar c\u00e1ncer. En este sentido, el estudio, que incluye los datos de la primera serie de pacientes espa\u00f1oles caracterizados mediante secuenciaci\u00f3n masiva y RNA-seq, ha evidenciado mutaciones puntuales ya conocidas y nuevas alteraciones moleculares como los genes de fusi\u00f3n SOX5-RAF1 y ZEB2-ALK.<\/p>\n
Los resultados del estudio, publicado en la revista ‘Journal of Investigative Dermatology, han puesto de manifiesto la heterogeneidad molecular de estas lesiones y sugieren que los pacientes con reordenamientos de los genes RAF1 o ALK podr\u00edan beneficiarse de tratamientos existentes contra estas alteraciones.
\nEl estudio, que ha contado con la colaboraci\u00f3n del departamento de Dermatolog\u00eda Pedi\u00e1trica del Hospital Sant Joan de D\u00e9u de Barcelona y se ha llevado a cabo mediante financiaci\u00f3n de la
\nFundaci\u00f3n Isabel Gemio, FEDER y la Federaci\u00f3n ASEM<\/p>\n
FUENTE: COPE.ES<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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