{"id":14420,"date":"2017-03-16T12:52:04","date_gmt":"2017-03-16T11:52:04","guid":{"rendered":"https:\/\/www.fundacionisabelgemio.com\/que-faisons-nous\/desarrollo-de-aplicaciones-clinicas"},"modified":"2026-07-14T16:29:47","modified_gmt":"2026-07-14T15:29:47","slug":"desarrollo-de-aplicaciones-clinicas","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.fundacionisabelgemio.com\/fr\/que-faisons-nous\/desarrollo-de-aplicaciones-clinicas","title":{"rendered":"Desarrollo de aplicaciones cl\u00ednicas, gen\u00f3micas y bioinform\u00e1ticas para el abordaje de enfermedades raras: las distrofias hereditarias de retina como modelo"},"content":{"rendered":"\n<style type=\"text\/css\" data-created_by=\"avia_inline_auto\" id=\"style-css-av-pxgu9a-384f492f985565b2252700d2f2e80b8a\">\n.avia-section.av-pxgu9a-384f492f985565b2252700d2f2e80b8a{\nbackground-repeat:no-repeat;\nbackground-image:url(https:\/\/www.fundacionisabelgemio.com\/wp-content\/uploads\/2015\/02\/IMG_0096_15.jpg);\nbackground-position:0% 0%;\nbackground-attachment:scroll;\n}\n.avia-section.av-pxgu9a-384f492f985565b2252700d2f2e80b8a .av-section-color-overlay{\nopacity:0.7;\nbackground-color:#2e2e2e;\n}\n<\/style>\n<div id='av_section_1'  class='avia-section av-pxgu9a-384f492f985565b2252700d2f2e80b8a main_color avia-section-default avia-no-shadow  avia-builder-el-0  el_before_av_layout_row  avia-builder-el-first  avia-full-stretch avia-bg-style-scroll av-section-color-overlay-active container_wrap sidebar_right'  data-section-bg-repeat='stretch'><div class=\"av-section-color-overlay-wrap\"><div class=\"av-section-color-overlay\"><\/div><div class='container av-section-cont-open' ><main  role=\"main\" itemprop=\"mainContentOfPage\"  class='template-page content  av-content-small alpha units'><div class='post-entry post-entry-type-page post-entry-14420'><div class='entry-content-wrapper clearfix'>\n\n<style type=\"text\/css\" data-created_by=\"avia_inline_auto\" id=\"style-css-av-k1q7hzm9-cb0cb95fe51cd1a63d703efc5d51e362\">\n#top .av-special-heading.av-k1q7hzm9-cb0cb95fe51cd1a63d703efc5d51e362{\npadding-bottom:0;\ncolor:#ffffff;\n}\nbody .av-special-heading.av-k1q7hzm9-cb0cb95fe51cd1a63d703efc5d51e362 .av-special-heading-tag .heading-char{\nfont-size:25px;\n}\n.av-special-heading.av-k1q7hzm9-cb0cb95fe51cd1a63d703efc5d51e362 .special-heading-inner-border{\nborder-color:#ffffff;\n}\n.av-special-heading.av-k1q7hzm9-cb0cb95fe51cd1a63d703efc5d51e362 .av-subheading{\nfont-size:15px;\n}\n<\/style>\n<div  class='av-special-heading av-k1q7hzm9-cb0cb95fe51cd1a63d703efc5d51e362 av-special-heading-h2 custom-color-heading blockquote modern-quote modern-centered  avia-builder-el-1  avia-builder-el-no-sibling '><h2 class='av-special-heading-tag'  itemprop=\"headline\"  >Desarrollo de aplicaciones cl\u00ednicas, gen\u00f3micas y bioinform\u00e1ticas para el abordaje de enfermedades raras: las distrofias hereditarias de retina como modelo. <span class='special_amp'>\u201c<\/span>Dise\u00f1o y evaluaci\u00f3n de un protocolo de cribado gen\u00e9tico en donantes de \u00f3vulos: un enfoque centrado en las enfermedades raras<span class='special_amp'>\u201d<\/span><\/h2><div class=\"special-heading-border\"><div class=\"special-heading-inner-border\"><\/div><\/div><\/div>\n<\/div><\/div><\/main><!-- close content main element --><\/div><\/div><\/div><div id='av-layout-grid-1'  class='av-layout-grid-container av-lvqzy6-35959735a8cbbf3e6feab100f451074e entry-content-wrapper main_color av-flex-cells  avia-builder-el-2  el_after_av_section  avia-builder-el-last  grid-row-not-first  container_wrap sidebar_right'  >\n\n<style type=\"text\/css\" data-created_by=\"avia_inline_auto\" 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trav\u00e9s de convenios sucesivos con la Fundaci\u00f3n Isabel Gemio.<\/p>\n<\/div><\/section><br \/>\n\n<style type=\"text\/css\" data-created_by=\"avia_inline_auto\" id=\"style-css-av-he061a-ee6c0d102051b63eadcb9a42362a1964\">\n#top .hr.hr-invisible.av-he061a-ee6c0d102051b63eadcb9a42362a1964{\nheight:20px;\n}\n<\/style>\n<div  class='hr av-he061a-ee6c0d102051b63eadcb9a42362a1964 hr-invisible  avia-builder-el-5  el_after_av_textblock  el_before_av_textblock '><span class='hr-inner '><span class=\"hr-inner-style\"><\/span><\/span><\/div><br \/>\n<section  class='av_textblock_section av-g3apmm-ec8384bd4ad02e4eefd942a1efbf8c8d'  itemscope=\"itemscope\" itemtype=\"https:\/\/schema.org\/CreativeWork\" ><div class='avia_textblock'  itemprop=\"text\" ><section class=\"av_textblock_section\">\n<div class=\"avia_textblock \"><\/div>\n<\/section>\n<section class=\"av_textblock_section\">\n<div class=\"avia_textblock \">\n<p>Las enfermedades raras (ERs) son un grupo de patolog\u00edas con una incidencia menor a 1 de cada 2000 individuos. Su baja frecuencia en la poblaci\u00f3n dificulta enormemente su diagn\u00f3stico, que es esencial para su manejo cl\u00ednico.<\/p>\n<p>Las distrofias hereditarias de retina (DHR) son un conjunto de enfermedades raras que conducen a la p\u00e9rdida parcial o total de la visi\u00f3n.<\/p>\n<p>La elevada heterogeneidad cl\u00ednica y gen\u00e9tica que presentan hace de este conjunto de patolog\u00edas un excelente candidato para su an\u00e1lisis mediante secuenciaci\u00f3n de nueva generaci\u00f3n (NGS). Nuestro grupo ha desarrollado diversos protocolos de NGS de utilidad y validez cl\u00ednica para el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de las DHR, consiguiendo una tasa de eficiencia superior a las reportadas por otros grupos.<\/p>\n<p>A pesar de estos avances, se estima que m\u00e1s de un 30% de los casos de DHR portan mutaciones en regiones aun no asociadas con la enfermedad.<\/p>\n<p>El desarrollo de nuevas herramientas computacionales que faciliten el an\u00e1lisis de dichas regiones permitir\u00e1 no solo aumentar la tasa diagnostica de estos pacientes, sino tambi\u00e9n profundizar en el conocimiento de las bases etiopatog\u00e9nicas de las DHR.<\/p>\n<p>La identificaci\u00f3n de nuevos genes que pueden tener un papel en el desarrollo y mantenimiento de la funci\u00f3n retiniana est\u00e1 abriendo nuevas l\u00edneas de investigaci\u00f3n, las cuales podr\u00e1n conducir al desarrollo de nuevas aproximaciones terap\u00e9uticas basadas en medicina personalizada.<\/p>\n<p>La fase de an\u00e1lisis de los resultados suele estar poco automatizada, con herramientas desarrolladas para la investigaci\u00f3n y sin conexi\u00f3n con variables cl\u00ednicas. Adem\u00e1s, estas aplicaciones no son escalables a una gran cantidad de datos gen\u00f3micos, con lo que su uso fuera de la investigaci\u00f3n cl\u00ednica no es posible actualmente.<\/p>\n<p>En definitiva, queda un largo camino por recorrer desde la generaci\u00f3n de datos gen\u00f3micos a su conversi\u00f3n en conocimiento \u00fatil desde un punto de vista cl\u00ednico.<\/p>\n<p>Por tanto, los objetivos propuestos est\u00e1n encaminados a la b\u00fasqueda de nuevas estrategias que faciliten:<\/p>\n<p>i) un diagn\u00f3stico preciso, r\u00e1pido y eficiente,<\/p>\n<p>ii) la optimizaci\u00f3n de estrategias de edici\u00f3n g\u00e9nica para el desarrollo de terapias m\u00e1s seguras y eficaces y<\/p>\n<p>iii) estudios de distribuci\u00f3n epidemiol\u00f3gica y su impacto en la salud p\u00fablica.<\/p>\n<p>De este escenario se deduce la necesidad de desarrollar sistemas que sean capaces de hacer del diagn\u00f3stico por NGS una tarea relativamente sencilla, reproducible, con validez y utilidad cl\u00ednica, que ofrezcan soluciones para generar nuevo conocimiento biom\u00e9dico con aplicabilidad cl\u00ednica no solo para las DHR sino tambi\u00e9n para otras enfermedades raras de base gen\u00e9tica.<\/p>\n<\/div>\n<\/section>\n<section class=\"av_textblock_section\">\n<div class=\"avia_textblock \"><\/div>\n<\/section>\n<\/div><\/section><br \/>\n\n<style type=\"text\/css\" data-created_by=\"avia_inline_auto\" id=\"style-css-av-e7e832-6f58e94cfe032e190665e559be361737\">\n#top .hr.hr-invisible.av-e7e832-6f58e94cfe032e190665e559be361737{\nheight:30px;\n}\n<\/style>\n<div  class='hr av-e7e832-6f58e94cfe032e190665e559be361737 hr-invisible  avia-builder-el-7  el_after_av_textblock  el_before_av_one_half '><span class='hr-inner '><span class=\"hr-inner-style\"><\/span><\/span><\/div><br \/>\n<div class='flex_column av-c6ljy6-be9f0d6f79e9e2dbd83c6d79ae8123e9 av_one_half  avia-builder-el-8  el_after_av_hr  el_before_av_one_half  first flex_column_div '     ><div  class='avia-testimonial-wrapper av-b0px9a-63fe8797ccb77abc1d922933d9d23bdb avia-grid-testimonials avia-grid-1-testimonials avia_animate_when_almost_visible' >\n<section class=\"avia-testimonial-row\"><div class='avia-testimonial av-2jop6m-a047422b5c36390072e6ab73f18ef809 avia-testimonial-row-1 avia-first-testimonial flex_column no_margin av_one_full'><div class='avia-testimonial_inner'  itemscope=\"itemscope\" itemtype=\"https:\/\/schema.org\/CreativeWork\" ><div class='avia-testimonial-image'  itemprop=\"image\" ><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"179\" height=\"180\" src=\"https:\/\/www.fundacionisabelgemio.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/descarga-179x180.jpg\" class=\"attachment-square size-square\" alt=\"\" srcset=\"https:\/\/www.fundacionisabelgemio.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/descarga-179x180.jpg 179w, https:\/\/www.fundacionisabelgemio.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/descarga-80x80.jpg 80w, https:\/\/www.fundacionisabelgemio.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/descarga-36x36.jpg 36w, https:\/\/www.fundacionisabelgemio.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/descarga-120x120.jpg 120w, https:\/\/www.fundacionisabelgemio.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/descarga-100x100.jpg 100w\" sizes=\"auto, (max-width: 179px) 100vw, 179px\" \/><\/div><div class='avia-testimonial-content '><div class='avia-testimonial-markup-entry-content'  itemprop=\"text\" ><div class=\"av-special-heading av-special-heading-h3 blockquote modern-quote modern-centered avia-builder-el-3 el_after_av_image el_before_av_textblock \"><\/div>\n<section class=\"av_textblock_section\">\n<div class=\"avia_textblock \"><\/div>\n<\/section>\n<\/div><\/div><div class=\"avia-testimonial-meta\"><div class=\"avia-testimonial-arrow-wrap\"><div class=\"avia-arrow\"><\/div><\/div><div class='avia-testimonial-meta-mini'  itemprop=\"author\" itemscope=\"itemscope\" itemtype=\"https:\/\/schema.org\/Person\" ><strong  class='avia-testimonial-name'  itemprop=\"name\" >Dr. Guillermo Anti\u00f1olo <\/strong><span  class='avia-testimonial-subtitle '  itemprop=\"jobTitle\" >Doctor, Investigador, Profesor. Universidad de Sevilla. Hospital Virgen del Roc\u00edo.<\/span><span class='hidden avia-testimonial-markup-link'  itemprop=\"url\" > http:\/\/www.fundacionisabelgemio.com\/sobre-la-fundacion\/dr-guillermo-antinolo<\/span><span class=\"avia-testimonial-subtitle-sep\">&ndash;<\/span><a class='aviablank avia-testimonial-link' href=' http:\/\/www.fundacionisabelgemio.com\/sobre-la-fundacion\/dr-guillermo-antinolo' rel=\u2019noopener noreferrer\u2019>Mas informacion<\/a><\/div><\/div><\/div><\/div><\/section>\n<\/div><\/div><div class='flex_column av-2n8nny-b7bb8a64307ebb5a5386a8eccfa185c9 av_one_half  avia-builder-el-10  el_after_av_one_half  avia-builder-el-last  flex_column_div '     ><style type=\"text\/css\" data-created_by=\"avia_inline_auto\" id=\"style-css-av-lgpcpd7o-06dde3a04d0142b7ba64650fdea002a2\">\n.avia-image-container.av-lgpcpd7o-06dde3a04d0142b7ba64650fdea002a2 img.avia_image{\nbox-shadow:none;\n}\n.avia-image-container.av-lgpcpd7o-06dde3a04d0142b7ba64650fdea002a2 .av-image-caption-overlay-center{\ncolor:#ffffff;\n}\n<\/style>\n<div  class='avia-image-container av-lgpcpd7o-06dde3a04d0142b7ba64650fdea002a2 av-styling- avia-align-center  avia-builder-el-11  avia-builder-el-no-sibling '   itemprop=\"image\" itemscope=\"itemscope\" itemtype=\"https:\/\/schema.org\/ImageObject\" ><div class=\"avia-image-container-inner\"><div class=\"avia-image-overlay-wrap\"><img decoding=\"async\" class='wp-image-23719 avia-img-lazy-loading-not-23719 avia_image ' src=\"https:\/\/www.fundacionisabelgemio.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/GRUPO-ANTINOLO-2018-1.jpg\" alt='' title='GRUPO-ANTINOLO-2018'  height=\"325\" width=\"735\"  itemprop=\"thumbnailUrl\" srcset=\"https:\/\/www.fundacionisabelgemio.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/GRUPO-ANTINOLO-2018-1.jpg 735w, https:\/\/www.fundacionisabelgemio.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/GRUPO-ANTINOLO-2018-1-300x133.jpg 300w, https:\/\/www.fundacionisabelgemio.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/GRUPO-ANTINOLO-2018-1-705x312.jpg 705w, https:\/\/www.fundacionisabelgemio.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/GRUPO-ANTINOLO-2018-1-450x199.jpg 450w, https:\/\/www.fundacionisabelgemio.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/GRUPO-ANTINOLO-2018-1-600x265.jpg 600w\" sizes=\"(max-width: 735px) 100vw, 735px\" \/><\/div><\/div><\/div><\/div><\/p>\n<\/div><\/div>\n<style type=\"text\/css\" data-created_by=\"avia_inline_auto\" id=\"style-css-av-4viqvi-23a1159b94fa03366f53b70f312bc65a\">\n.flex_cell.av-4viqvi-23a1159b94fa03366f53b70f312bc65a{\nvertical-align:top;\n}\n.responsive #top #wrap_all .flex_cell.av-4viqvi-23a1159b94fa03366f53b70f312bc65a{\npadding:30px 30px 30px 30px !important;\n}\n<\/style>\n<div class='flex_cell av-4viqvi-23a1159b94fa03366f53b70f312bc65a av-gridrow-cell av_one_fourth no_margin  avia-builder-el-12  el_after_av_cell_three_fourth  avia-builder-el-last ' ><div class='flex_cell_inner'><div  class='avia-builder-widget-area clearfix  avia-builder-el-13  avia-builder-el-no-sibling '><div id=\"text-2\" class=\"widget clearfix widget_text\"><h3 class=\"widgettitle\">Reseaux sociaux<\/h3>\t\t\t<div class=\"textwidget\"><p><a href=\"https:\/\/www.instagram.com\/fundacion_isabelgemio\/\" class=\"social-sidebar instagram\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Instagram<\/a><br \/>\n<a href=\"https:\/\/www.facebook.com\/FundacionIsabelGemio\" class=\"social-sidebar facebook\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Facebook<\/a><br \/>\n<a href=\"https:\/\/twitter.com\/FundIsabelGemio\" class=\"social-sidebar twitter\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Twitter <\/a><br \/>\n<a href=\"https:\/\/www.youtube.com\/user\/FundacionIsabelGemio\" class=\"social-sidebar youtube\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">YouTube<\/a><br \/>\n<a href=\"https:\/\/www.linkedin.com\/company\/fundacion-isabel-gemio\" class=\"social-sidebar linkedin\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">LinkedIn<\/a><\/p>\n<\/div>\n\t\t<\/div><div id=\"text-10\" class=\"widget clearfix widget_text\"><h3 class=\"widgettitle\">Campa\u00f1a BIZUM<\/h3>\t\t\t<div class=\"textwidget\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.fundacionisabelgemio.com\/wp-content\/uploads\/2015\/07\/BIZUM.jpg\"; max-width:100%; margin:0 auto;\"><p>Manda un BIZUM al 05920 en el apartado donaciones\/ONG y dona la cantidad que tu quieras (a partir de 0,50\u20ac) a los proyectos de investigaci\u00f3n de Enfermedades Raras. \r\n<\/p><div class=\"avia-button-wrap\" style=\"margin-bottom:30px;\"><a href=\"https:\/\/www.fundacionisabelgemio.com\/actual\/campana-manda-fuerza\">M\u00e1s informaci\u00f3n<\/a><\/div><\/div>\n\t\t<\/div><div id=\"text-4\" class=\"widget clearfix widget_text\"><h3 class=\"widgettitle\">Nous Aider<\/h3>\t\t\t<div class=\"textwidget\"><p>Erradicar las enfermedades raras solo es posible con financiaci\u00f3n para la investigaci\u00f3n. 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