{"id":14164,"date":"2021-07-27T11:50:25","date_gmt":"2021-07-27T10:50:25","guid":{"rendered":"https:\/\/www.fundacionisabelgemio.com\/uncategorized\/noticia-de-genotipia-neuroimagen-para-detectar-la-eficacia-de-la-terapia-genica-temprana-en-la-enfermedad-de-huntington"},"modified":"2021-07-27T19:21:32","modified_gmt":"2021-07-27T18:21:32","slug":"noticia-de-genotipia-neuroimagen-para-detectar-la-eficacia-de-la-terapia-genica-temprana-en-la-enfermedad-de-huntington","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.fundacionisabelgemio.com\/en\/uncategorized\/noticia-de-genotipia-neuroimagen-para-detectar-la-eficacia-de-la-terapia-genica-temprana-en-la-enfermedad-de-huntington","title":{"rendered":"Noticia de Genotipia: Neuroimagen para detectar la eficacia de la terapia g\u00e9nica temprana en la enfermedad de Huntington"},"content":{"rendered":"
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Neuroimagen para detectar la eficacia de la terapia g\u00e9nica temprana en la enfermedad de Huntington<\/h1>\n
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PUBLICADO EL\u00a0
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Amparo Tolosa<\/em><\/strong>, Genotipia<\/em><\/p>\n

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Un estudio en ratones dirigido por investigadores de la Universidad Johns Hopkins apunta a que el tratamiento temprano de la enfermedad de Huntington con una terapia g\u00e9nica podr\u00eda retardar la progresi\u00f3n de la enfermedad. Adem\u00e1s, los investigadores proponen una prueba de neuroimagen no invasiva para detectar la eficacia de la terapia.<\/strong><\/p>\n

El Huntington es una enfermedad neurodegenerativa progresiva gen\u00e9tica que suele empezar a manifestarse en la edad adulta. Se trata de una enfermedad provocada por la ganancia de funci\u00f3n en el gen\u00a0HTT<\/em>, de forma que la presencia de una \u00fanica copia alterada del gen es suficiente para inducir la enfermedad.<\/p>\n

En la actualidad, la mayor parte de aproximaciones de tratamiento a la enfermedad se plantean una vez el paciente empieza a mostrar signos f\u00edsicos de la enfermedad. No se considera que los cambios en la funci\u00f3n cerebral ocasionados por la alteraci\u00f3n gen\u00e9tica pueden comenzar mucho antes de la aparici\u00f3n de s\u00edntomas motores. De hecho, algunos estudios indican que los procesos biol\u00f3gicos que llevan a la enfermedad pueden llegar a iniciarse desde el desarrollo embrionario.<\/p>\n

Adem\u00e1s, hasta el momento no exist\u00eda ninguna forma de evaluar el efecto de cualquier posible terapia temprana antes de que se manifiesten los s\u00edntomas de la enfermedad.<\/p>\n

Un reciente estudio en ratones de la Universidad Johns Hopkins aborda esta cuesti\u00f3n y ofrece una forma no invasiva para detectar el efecto de una terapia g\u00e9nica dirigida a reparar el error gen\u00e9tico responsable de la enfermedad de Huntington antes de que aparezcan los primeros signos de la enfermedad.<\/p>\n

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\"terapia
Red de vasos sangu\u00edneos y neuronas. Kim Hager, University of California, Los Angeles<\/figcaption><\/figure>\n

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Un modelo en rat\u00f3n para evaluar la eficacia del tratamiento temprano<\/strong><\/h4>\n

Para evaluar la eficacia a un potencial tratamiento para el Huntington los investigadores han utilizado un m\u00e9todo que mide el volumen de sangre en el cerebro a trav\u00e9s de t\u00e9cnicas de neuroimagen. Concretamente, han evaluado, mediante resonancia magn\u00e9tica, el volumen de las arteriolas. Las arterias peque\u00f1as y arteriolas cerebrales son altamente sensibles a los cambios en metabolismo y estudios previos hab\u00edan encontrado que en modelos de rat\u00f3n y en pacientes con enfermedad de Huntington el volumen de sangre en las arteriolas del cerebro est\u00e1 alterado. En estas circunstancias los investigadores se plantearon si esta variable podr\u00eda ser utilizada como biomarcador.<\/p>\n

En un primer paso el equipo mape\u00f3 los cambios del volumen de sangre en las arteriolas a lo largo del tiempo en ratones modelo para la enfermedad de Huntington. Los investigadores analizaron el volumen de sangre de las arteriolas a los tres, seis y nueve meses de edad, es decir, antes del desarrollo de la enfermedad, a su inicio y con los s\u00edntomas ya establecidos. De esta forma detectaron\u00a0un aumento evidente en el volumen de sangre en las arteriolas antes de la aparici\u00f3n de las alteraciones motoras<\/strong>\u00a0y la degeneraci\u00f3n cerebral espec\u00edfica de la enfermedad.<\/strong><\/p>\n

A los tres meses, los ratones mostraban cambios detectables mediante neuroimagen, pero no otros signos espec\u00edficos de la enfermedad. Los investigadores no detectaron cambios en el n\u00famero de vasos sangu\u00edneos cerebrales de los ratones a esta edad. Lo que s\u00ed detectaron es una reducci\u00f3n en el di\u00e1metro de los m\u00e1s peque\u00f1os, lo que podr\u00eda explicar que haya una respuesta vascular compensatoria.<\/p>\n

A continuaci\u00f3n, los investigadores utilizaron el sistema CRISPR de edici\u00f3n del genoma para silenciar la copia mutante responsable de la enfermedad en ratones modelo de la enfermedad. \u00a0El equipo observ\u00f3 que\u00a0la terapia g\u00e9nica restauraba los niveles de volumen de sangre en las arteriolas cerebrales antes de que se mostraran los s\u00edntomas<\/strong>, adem\u00e1s de retrasar la progresi\u00f3n de los problemas motores y atrofia cerebral.<\/p>\n

Potenciales aplicaciones para pacientes<\/strong><\/h4>\n

Los resultados del trabajo apuntan a que\u00a0iniciar una terapia antes de la aparici\u00f3n de los s\u00edntomas podr\u00eda tener un efecto beneficioso en los pacientes y ofrecen un m\u00e9todo para poder evaluar la eficacia de este tipo de tratamientos<\/strong>.<\/p>\n

\u201cEn conjunto, nuestros datos sugieren que la medida volumen de sangre arteriolar cerebral podr\u00eda ser un prometedor biomarcador no invasivo para probar nuevas terapias en pacientes con Huntington que todav\u00eda tienen que mostrar los s\u00edntomas de la enfermedad\u201d, se\u00f1ala Wenzhen Duan, directora del laboratorio de neurobiolog\u00eda traslacional y profesora de psiquiatr\u00eda y ciencias del comportamiento en la Universidad Johns Hopkins. \u201cIntroducir el tratamiento en este estadio temprano podr\u00eda tener beneficios a largo plazo\u201d, indica la investigadora.<\/p>\n

Los cambios en el volumen de sangre de las arteriolas cerebrales son similares a los observados en pacientes con Huntington por lo que la prueba de monitorizaci\u00f3n representa una prometedora oportunidad para evaluar los efectos de los tratamientos para esta enfermedad. De momento, no obstante, y dado que el estudio se ha realizado en ratones, ser\u00e1n necesarios nuevos estudios en pacientes humanos para valorar su utilidad en un entorno cl\u00ednico.<\/p>\n

\u201cNuestros resultados demuestran que cambios significativos en los vol\u00famenes de sangre arteriolar cerebral ocurren antes de que las neuronas comiencen a degenerar y se inicien los s\u00edntomas, lo que apoya la idea de que la funci\u00f3n cerebrovascular alterada es un s\u00edntoma de estadio temprano en la enfermedad de Huntington\u201d, indica Duan, quien a\u00f1ade que los cambios observados tambi\u00e9n podr\u00edan indicar que hay una ventana terap\u00e9utica en la que probar tratamientos antes de la aparici\u00f3n de los s\u00edntomas.<\/p>\n

Referencia:<\/strong>\u00a0Liu H, et al. Huntingtin silencing delays onset and slows progression of Huntington\u2019s disease: a biomarker study. Brain. 2021. DOI:\u00a0https:\/\/doi.org\/10.1093\/brain\/awab190<\/a><\/p>\n

Fuente<\/strong>: Gene Editing Therapy in Early Stages of Huntington\u2019s Disease May Slow Down Symptom Progression, Mouse Study Shows.\u00a0https:\/\/www.hopkinsmedicine.org\/news\/newsroom\/news-releases\/gene-editing-therapy-in-early-stages-of-huntingtons-disease-may-slow-down-symptom-progression-mouse-study-shows<\/a><\/p>\n

FUENTE: GENOTIPIA<\/a><\/p>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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