En p\u00e9ptido GSE4, ya aprobado como medicamento para otra enfermedad rara, aten\u00faa los s\u00edntomas de este trastorno.
\nLa Ataxia Telangiectasia es una enfermedad rara, un trastorno gen\u00e9tico causado por una mutaci\u00f3n en el gen ATM, que est\u00e1 localizado en el brazo largo del cromosoma 11 humano. Esta enfermedad se caracteriza por problemas en la coordinaci\u00f3n de los movimientos o ataxia, que est\u00e1 provocada por una degeneraci\u00f3n progresiva del cerebelo; problemas en el habla; aparici\u00f3n de peque\u00f1os derrames en los ojos; inmunodeficiencia; aumento de las infecciones y un mayor riesgo de c\u00e1ncer. Seg\u00fan Orphanet, fuente citada por la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola Familia Ataxia Telangiectasia, afecta a 1 de cada 100.000 ni\u00f1os y normalmente se manifiesta antes de los dos a\u00f1os, aunque el diagn\u00f3stico es complejo.
\nEn la actualidad no existe un tratamiento para la enfermedad pero un grupo de investigadores liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Cient\u00edficas (CSIC) ha descubierto un peque\u00f1o p\u00e9ptido (GSE4) que act\u00faa atenuando los principales efectos patol\u00f3gicos de los pacientes con ataxia telangiectasia. El hallazgo se publica en la revista Cell Death & Differentiation.
\n“Los problemas de movimiento en estos pacientes son consecuencia de la muerte de c\u00e9lulas en el cerebelo, que est\u00e1 causada por el aumento de radicales libres. En una persona sana esto se controla a trav\u00e9s de la prote\u00edna ATM pero en los personas con ataxia telangiectasia el gen ATM se encuentra mutado y esa prote\u00edna muestra menor o incluso nula actividad”, explica Rosario Perona, investigadora del CSIC en el Instituto de Investigaciones Biom\u00e9dicas “Alberto Sols” (centro mixto del CSIC y la Universidad Aut\u00f3noma de Madrid).
\nA trav\u00e9s de estudios in vitro, los investigadores han comprobado que el p\u00e9ptido GSE4 aumenta la capacidad de divisi\u00f3n de las c\u00e9lulas de ataxia telangiectasia, disminuye el nivel de radicales libres, aumenta la actividad telomerasa y la capacidad de las c\u00e9lulas de sobrevivir ante un aumento de los radicales libres y la radiaci\u00f3n ionizante. “Como consecuencia de la disminuci\u00f3n del da\u00f1o oxidativo en el ADN podr\u00edamos esperar una disminuci\u00f3n de la patolog\u00eda tumoral presente en estos pacientes con un tratamiento basado en este p\u00e9ptido”, a\u00f1ade Perona.
\nEl p\u00e9ptido GSE4 ya hab\u00eda sido aprobado por la Agencia Europea del Medicamento como medicamento hu\u00e9rfano para tratar otra enfermedad rara, la disqueratosis cong\u00e9nita.<\/p>\n
Referencia bibliogr\u00e1fica:<\/p>\n
L. Pintado-Berninches,et al. 2019. GSE4 peptide suppresses oxidative and telomere deficiencies in ataxia telangiectasia patient cells. Cell Death & Differentiation. DOI: 10.1038\/s41418-018-0272-7<\/p>\n
FUENTE: NOTIWEB\u00a0www.madrimasd.org<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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