{"id":12054,"date":"2019-04-08T12:51:49","date_gmt":"2019-04-08T11:51:49","guid":{"rendered":"http:\/\/www.fundacionisabelgemio.com\/uncategorized\/isabel-gemio-en-el-ii-congreso-de-genetica-humana"},"modified":"2019-04-08T12:51:49","modified_gmt":"2019-04-08T11:51:49","slug":"isabel-gemio-en-el-ii-congreso-de-genetica-humana","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.fundacionisabelgemio.com\/en\/actual-en\/isabel-gemio-en-el-ii-congreso-de-genetica-humana","title":{"rendered":"Isabel Gemio en el II Congreso de Gen\u00e9tica Humana"},"content":{"rendered":"<p><strong><u>Organizado por las cinco principales sociedades cient\u00edficas de este \u00e1rea<\/u><\/strong><\/p>\n<p><strong>\u00a0<\/strong><\/p>\n<p><strong>Expertos reunidos en el II Congreso de Gen\u00e9tica Humana reivindican la creaci\u00f3n de una especialidad sanitaria en este campo <\/strong><\/p>\n<p><strong>\u00a0<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li><em>Espa\u00f1a es el \u00fanico pa\u00eds de la Uni\u00f3n Europea sin especialidad sanitaria en Gen\u00e9tica Cl\u00ednica donde los profesionales trabajan como t\u00e9cnicos<\/em><\/li>\n<\/ul>\n<p><em>\u00a0<\/em><\/p>\n<ul>\n<li><em>El estudio gen\u00e9tico mejora y acorta los tiempos de diagn\u00f3stico de las enfermedades raras, pero los expertos apuntan que faltan fondos para investigaci\u00f3n porque no es una prioridad pol\u00edtica<\/em><\/li>\n<\/ul>\n<p><em>\u00a0<\/em><\/p>\n<ul>\n<li><em>El Dr. Mark Caulfield, l\u00edder del \u2018Proyecto 100.000 \u00a0genomas\u2019, y el Dr. Dennis Lo, pionero en descubrir el ADN fetal circulante en sangre materna, presentan su \u00faltimas investigaciones<\/em><\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Madrid, 4 de abril de 2019.<\/strong> Expertos reunidos en el II Congreso Interdisciplinar en Gen\u00e9tica Humana, que se est\u00e1 celebrando en Madrid esta semana, reivindican la necesidad de crear una especialidad sanitaria en esta disciplina, ya que Espa\u00f1a es el \u00fanico pa\u00eds de la Uni\u00f3n Europea que no dispone de ella y hasta la fecha los profesionales est\u00e1n trabajando como t\u00e9cnicos y con mucho intrusismo. El congreso est\u00e1 organizado por las principales sociedades cient\u00edficas que trabajan en esta \u00e1rea: la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Gen\u00e9tica Humana (AEGH), la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Diagn\u00f3stico Perinatal (AEDP), la Sociedad Espa\u00f1ola de Farmacogen\u00e9tica y Farmacogen\u00f3mica (SEFF), la Sociedad Espa\u00f1ola de Gen\u00e9tica Cl\u00ednica y Dismorfolog\u00eda (SEGCD), y la Sociedad Espa\u00f1ola de Asesoramiento Gen\u00e9tico (SEAGEN).<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Entre los miembros del comit\u00e9 de honor se encuentran <strong>D. Pedro Duque<\/strong>, ministro de Ciencia, Innovaci\u00f3n y Universidades; <strong>D\u00f1a. Ana Pastor<\/strong>, presidenta del Congreso de los Diputados, y <strong>D\u00f1a<\/strong>. <strong>Manuela Carmena<\/strong>, alcaldesa de Madrid.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>El <strong>Dr. Juan C. Cigudosa<\/strong>, presidente del congreso y de la AEGH, ha advertido de que \u201cestamos percibiendo un d\u00e9ficit de formaci\u00f3n en Gen\u00e9tica Cl\u00ednica en un entorno muy cambiante. Debemos ofrecer a la gente joven un camino de formaci\u00f3n y de ilusi\u00f3n\u201d. Por ello, ha a\u00f1adido, como en el resto de pa\u00edses avanzados \u201ces urgente y necesario que Espa\u00f1a avance en la implementaci\u00f3n de la medicina gen\u00f3mica de precisi\u00f3n. Esa implementaci\u00f3n requiere \u00a0la existencia de la especialidad y, sobre todo, un programa de formaci\u00f3n\u201d.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>En esta misma l\u00ednea, el <strong>Dr. Sixto Garc\u00eda-Mi\u00f1a\u00far<\/strong>, presidente de la SEGCD, ha matizado que dada la situaci\u00f3n, \u201cen estos momentos es imposible atraer a j\u00f3venes a esta carrera, cunde el des\u00e1nimo, hay poco reconocimiento y posibilidades de promoci\u00f3n y mucha carga asistencial\u201d.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Por su parte, el <strong>Dr. Javier Garc\u00eda Planells<\/strong>, presidente de AEDP, ha explicado que \u201cla Gen\u00e9tica es un concepto interdisciplinar y transversal, una disciplina cient\u00edfica y tecnol\u00f3gica que supone una revoluci\u00f3n. Gracias a la tecnolog\u00eda estamos acerc\u00e1ndonos m\u00e1s a la sociedad. Tenemos que implicar a los pacientes y as\u00ed conseguiremos que la especialidad se regule y que se convierta en una realidad\u201d.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>En el congreso se ha puesto de manifiesto c\u00f3mo desde la Administraci\u00f3n Sanitaria se ha asegurado en numerosas ocasiones la creaci\u00f3n de esta especialidad, pero nunca se ha conseguido. De hecho, \u201cdurante 17 meses (de agosto de 2014 a diciembre de 2016) tuvimos un marco legal regulador, un Real Decreto para poder acceder a la tan deseada especialidad, pero una decisi\u00f3n del Tribunal Supremo acab\u00f3 con esta posibilidad debido a la falta de estudio econ\u00f3mico\u201d, ha explicado el Dr. Cigudosa.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Medicina personalizada<\/strong><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Los avances en el estudio de la Gen\u00e9tica Humana se traducen siempre en importantes mejoras en el diagn\u00f3stico, pron\u00f3stico y el tratamiento de enfermedades, lo que permite un abordaje m\u00e1s personalizado que afiance las bases de una medicina personalizada de precisi\u00f3n que aporte beneficios espec\u00edficos para los pacientes. En la actualidad, las principales \u00e1reas de trabajo son la detecci\u00f3n de problemas en el desarrollo, el c\u00e1ncer hereditario y som\u00e1tico, la discapacidad intelectual, la cardiolog\u00eda, la neurolog\u00eda y las enfermedades raras.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>\u201cNo se puede pensar en el futuro de la medicina sin unirlo a la palabra personalizada\u201d, ha a\u00f1adido el <strong>Dr. Miquel Tar\u00f3n<\/strong>, presidente de la SEFF. El II Congreso Interdisciplinar de Gen\u00e9tica Humana se consolida en su segunda edici\u00f3n como un \u201cpunto de encuentro para todos los profesionales donde podamos aunar esfuerzos, poner en com\u00fan nuestro trabajo e ir tejiendo una gran red de contactos\u201d, ha matizado la <strong>Dra. Clara Serra<\/strong>, presidenta de SEAGEN.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Abordaje de enfermedades raras<\/strong><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Gracias a la labor de los expertos en Gen\u00e9tica se podr\u00eda llegar a diagnosticar la causa gen\u00e9tica que va a determinar la enfermedad del paciente. En este sentido, las enfermedades raras (ER) ser\u00edan una de las grandes beneficiadas. Sin embargo, los fondos p\u00fablicos destinados a la investigaci\u00f3n sobre patolog\u00edas poco frecuentes son escasos e insuficientes, tal y como se ha apuntado durante la mesa redonda <em>\u2018Pacientes sin diagnosticar<\/em>\u2019.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>\u201cEn la actualidad un paciente afectado por este tipo de patolog\u00edas puede tardar hasta cinco a\u00f1os en recibir un diagn\u00f3stico adecuado, en algunos casos incluso diez\u201d, seg\u00fan ha apuntado <strong>D.<\/strong> <strong>Juan Carri\u00f3n<\/strong>, presidente de la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER).<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>D\u00f1a. Isabel Gemio<\/strong>, presidenta de la Fundaci\u00f3n Isabel Gemio para la investigaci\u00f3n de enfermedades neuromusculares, distrofias musculares y otras enfermedades raras y moderadora de la mesa, ha recalcado la necesidad de una mayor implicaci\u00f3n por parte de los pol\u00edticos en este campo que pasa por aumentar el gasto en investigaci\u00f3n. \u201cEl 80% de estas enfermedades tiene origen gen\u00e9tico y deber\u00edan estudiarse m\u00e1s a fondo\u201d.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<ol>\n<li><strong> Jos\u00e9 Manuel Freire<\/strong>, portavoz de Sanidad en Congreso de los Diputados, ha se\u00f1alado durante su intervenci\u00f3n en la mesa que las ER plantean un desaf\u00edo muy importante para el Sistema Nacional de Salud (SNS). \u201cLamentablemente, la Sanidad en Espa\u00f1a tiene un bajo nivel de prioridad en la pol\u00edtica\u201d, ha apuntado. A su juicio, el problema de las familias y los pacientes llega despu\u00e9s del diagn\u00f3stico y el SNS debe ayudar a que este sea pronto. \u201cDebe mejorar el diagn\u00f3stico prenatal, la dotaci\u00f3n de los laboratorios de Gen\u00e9tica precisa un replanteamiento porque tenemos a cient\u00edficos trabajando en condiciones precarias mientras el sistema sanitario espa\u00f1ol no termina de integrar a estos profesionales\u201d. Por ello, ha recalcado, \u201cse necesita prioridad pol\u00edtica al m\u00e1s alto nivel y la sociedad tambi\u00e9n debe implicarse m\u00e1s. Espa\u00f1a es un pa\u00eds que gasta poco en Sanidad y los pacientes con ER necesitan atenciones especiales. El SNS es bueno, pero requiere de mejoras. Las pol\u00edticas fiscales relacionadas con la salud deber\u00edan estar siempre en la agenda pol\u00edtica\u201d.<\/li>\n<\/ol>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>\u2018Proyecto 100.000 genomas\u2019<\/strong><\/p>\n<p>La conferencia de inauguraci\u00f3n del congreso ha contado con un ponente internacional de elevado prestigio. El <strong>Dr. <\/strong><strong>Mark Caulfield<\/strong>, director ejecutivo de <em>Genomics England<\/em>, ha impartido la conferencia \u2018<em>Proyecto 100.000 genomas. Transformando el Sistema Nacional de Salud Brit\u00e1nico (NHS, en sus siglas en ingl\u00e9s)\u2019<\/em>. Tal y como ha explicado, este proyecto pionero ha secuenciado 104.000 genomas completos de pacientes con c\u00e1ncer, enfermedades raras y familiares. \u201cNos ha permitido conseguir un diagn\u00f3stico m\u00e1s espec\u00edfico de cada patolog\u00eda adem\u00e1s de una amplia gama de investigaciones m\u00e9dicas\u201d. Por ejemplo, en el caso de las ER se ha logrado mejorar el diagn\u00f3stico de los pacientes acortando los tiempos de espera y el peregrinaje que sufren los pacientes. \u201cLa medicina gen\u00f3mica da respuestas tempranas, logrando que los pacientes controlen mejor su enfermedad y se busque un tratamiento adecuado\u201d. Se prev\u00e9 que en los pr\u00f3ximos cinco a\u00f1os se logren cinco millones de pruebas gen\u00e9ticas, adem\u00e1s de colocar al Reino Unido a la vanguardia de la Medicina Gen\u00f3mica y animar al resto de pa\u00edses para mejorar los resultados de sus pacientes.<\/p>\n<p><strong>ADN libre de c\u00e9lulas en plasma<\/strong><\/p>\n<p>La conferencia de clausura correr\u00e1 a cargo de otro experto internacional. El <strong>Dr. Dennis Lo<\/strong>, profesor en la Universidad de Hong Kong (China) y candidato al Premio Nobel, es uno de los cient\u00edficos pioneros en descubrir el ADN circulante en sangre cuyo trabajo explicar\u00e1 en la ponencia \u2018<em>ADN libre de c\u00e9lulas en plasma: los nuevos conocimientos en Biolog\u00eda impulsan nuevas aplicaciones\u2019<\/em>.<\/p>\n<p>El ADN circulante se emplea, por ejemplo, en el diagn\u00f3stico oncol\u00f3gico (la llamada biopsia l\u00edquida), pero su uso m\u00e1s extendido es el diagn\u00f3stico prenatal no-invasivo. El Dr. Lo identific\u00f3 la presencia de ADN fetal circulante en sangre materna gracias al cual es posible el diagn\u00f3stico de aneuploid\u00edas (modificaciones en el n\u00famero de cromosomas) sin riesgo de muerte fetal por amniocentesis o biopsia. \u201cHemos identificado una enzima (DNASE1L3) responsable de cortar el ADN circulante en fragmentos, lo que significa que ha abierto nuevas posibilidades de diagn\u00f3stico. Esta enzima es la punta del iceberg y es probable que abra paso a nuevos descubrimientos futuros\u201d, ha explicado.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong><u>Sociedades organizadoras<\/u><\/strong><\/p>\n<p><strong>Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Gen\u00e9tica (AEGH)<\/strong><\/p>\n<h1>Desde 1974. Actualmente est\u00e1 constituida como una asociaci\u00f3n cient\u00edfica, sin \u00e1nimo de lucro y de \u00e1mbito nacional, que acoge a m\u00e1s de 1000 profesionales espa\u00f1oles y cuya actividad est\u00e1 centrada en el estudio de la Gen\u00e9tica Humana en sus diferentes \u00e1mbitos -cl\u00ednico, investigador y docente-.<\/h1>\n<p>Su presidente es <strong>Juan-Cruz Cigudosa Garc\u00eda<\/strong><\/p>\n<p><strong>Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Diagn\u00f3stico Prenatal (AEDP)<\/strong><\/p>\n<p>Asociaci\u00f3n profesional fundada en 1987 cuyos miembros est\u00e1n implicados en todas las disciplinas del diagn\u00f3stico prenatal.<\/p>\n<p>Dentro de sus objetivos, la asociaci\u00f3n promueve el estudio de forma multidisciplinaria de las diversas t\u00e9cnicas de Diagn\u00f3stico Prenatal, con el objetivo de elevar el nivel de esta actividad en nuestro pa\u00eds. Adem\u00e1s, agrupa y facilita el contacto entre los especialistas que comparten este objetivo y busca la relaci\u00f3n con otras sociedades nacionales e internacionales con \u00e1reas de inter\u00e9s comunes.<\/p>\n<p>Su presidente es <strong>Javier Garc\u00eda Planells<\/strong><\/p>\n<p><strong>Sociedad Espa\u00f1ola de Gen\u00e9tica Cl\u00ednica y Dismorfolog\u00eda (SEGDC)<\/strong><\/p>\n<p>Sociedad cient\u00edfica sin \u00e1nimo de lucro, de \u00e1mbito nacional, en la que se integran la mayor\u00eda de pediatras dedicados al campo de la Gen\u00e9tica Cl\u00ednica y la Dismorfolog\u00eda, adem\u00e1s de otros especialistas o profesionales sanitarios relacionados.<\/p>\n<p>Fue fundada en 1978 como una Secci\u00f3n de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Pediatr\u00eda (AEP) y en el a\u00f1o 2002 se acredit\u00f3 como Sociedad.<\/p>\n<p>Su presidente es\u00a0 <strong>Sixto Garc\u00eda-Mi\u00f1a\u00far.<\/strong><\/p>\n<p><strong>Sociedad Espa\u00f1ola de Farmacogen\u00e9tica y Farmacogen\u00f3mica (SEFF)<\/strong><\/p>\n<p>La SEFF guarda sus or\u00edgenes tras la celebraci\u00f3n de un curso introductorio sobre <strong>Farmacogen\u00e9tica<\/strong> en 2003 para profesionales del sector biosanitario. A consecuencia de ello, los Dres. \u00c1ngel Carracedo, Fernando Mart\u00edn, Fernando Dom\u00ednguez, Julio Ben\u00edtez y Julio Rodr\u00edguez-Villanueva, discuten acerca de esta disciplina para colaborar y aunar esfuerzos a nivel nacional.<\/p>\n<p>Es por ello que surge la idea de crear un foro cient\u00edfico plural, abierto a todos los profesionales interesados, que proporcione la estructura necesaria y de continuidad para avanzar y dar a conocer esta \u00e1rea.<\/p>\n<p>Su presidente es <strong>Miquel Tar\u00f3n<\/strong>.<\/p>\n<p><strong>Sociedad Espa\u00f1ola de Asesoramiento Gen\u00e9tico (SEAGEN)<\/strong><\/p>\n<p>Esta sociedad nace con el objetivo de ser un complemento necesario a las herramientas ya existentes para el correcto y esperado desarrollo de la gen\u00e9tica humana en nuestro pa\u00eds.<\/p>\n<p>El conocimiento en el campo de la gen\u00e9tica ha crecido exponencialmente en las \u00faltimas d\u00e9cadas. El avance tanto en el campo tecnol\u00f3gico como en el la investigaci\u00f3n conlleva una evoluci\u00f3n en la capacidad diagn\u00f3stica en enfermedades gen\u00e9ticas, as\u00ed como la informaci\u00f3n disponible para pacientes y familiares, que ha de ser transmitida y entendida.<\/p>\n<p>Su presidenta es <strong>Clara Serra Juh\u00e9<\/strong>.<\/p>\n<p><strong>Fuente nota de prensa y contacto<\/strong><strong>:\u00a0 \u00a0 \u00a0 <a href=\"http:\/\/www.raizpublicidad.com\/\">Raiz Publicidad<\/a>\u00a0\u00a0http:\/\/www.raizpublicidad.com\/<\/strong><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n\n\t\t<style type=\"text\/css\">\n\t\t\t#gallery-1 {\n\t\t\t\tmargin: auto;\n\t\t\t}\n\t\t\t#gallery-1 .gallery-item {\n\t\t\t\tfloat: left;\n\t\t\t\tmargin-top: 10px;\n\t\t\t\ttext-align: center;\n\t\t\t\twidth: 33%;\n\t\t\t}\n\t\t\t#gallery-1 img {\n\t\t\t\tborder: 2px solid #cfcfcf;\n\t\t\t}\n\t\t\t#gallery-1 .gallery-caption {\n\t\t\t\tmargin-left: 0;\n\t\t\t}\n\t\t\t\/* see gallery_shortcode() in wp-includes\/media.php *\/\n\t\t<\/style>\n\t\t<div id='gallery-1' class='gallery galleryid-12054 gallery-columns-3 gallery-size-gallery'><dl class='gallery-item'>\n\t\t\t<dt class='gallery-icon landscape'>\n\t\t\t\t<a href='https:\/\/www.fundacionisabelgemio.com\/wp-content\/uploads\/2019\/04\/MESA-ISABEL-2.jpg'><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"845\" height=\"684\" src=\"https:\/\/www.fundacionisabelgemio.com\/wp-content\/uploads\/2019\/04\/MESA-ISABEL-2-845x684.jpg\" class=\"attachment-gallery size-gallery\" alt=\"\" srcset=\"https:\/\/www.fundacionisabelgemio.com\/wp-content\/uploads\/2019\/04\/MESA-ISABEL-2-845x684.jpg 845w, https:\/\/www.fundacionisabelgemio.com\/wp-content\/uploads\/2019\/04\/MESA-ISABEL-2-495x400.jpg 495w\" sizes=\"auto, (max-width: 845px) 100vw, 845px\" \/><\/a>\n\t\t\t<\/dt><\/dl><dl class='gallery-item'>\n\t\t\t<dt class='gallery-icon landscape'>\n\t\t\t\t<a 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