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Noticia de CIBERDEM: Un estudio abre la puerta a nuevas terapias en la enfermedad de Crohn basadas en el comportamiento del tejido adiposo

Investigadores del CIBERDEM, liderados por Joan Josep Vendrell Ortega del Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV) de Tarragona, desvelan nuevas pistas sobre el origen de la enfermedad inflamatoria intestinal de Crohn atendiendo al comportamiento de las células madre del tejido adiposo de la zona afectada.  El hallazgo, publicado recientemente en la revista Stem Cell Reports, permite diseñar nuevos tratamientos desde una perspectiva ‘adipocéntrica” con el tejido adiposo como protagonista.

La enfermedad de Crohn (EC) es una enfermedad inflamatoria crónica con manifestaciones intermitentes que afectan principalmente al intestino. La enfermedad inflamatoria intestinal (Crohn y colitis ulcerosa) afecta a unas más de 2.000.000 personas en Europa y su abordaje tiene un fuerte impacto económico en el Sistema Nacional de Salud. Según la Sociedad Española de Patología Digestiva se prevé que su incidencia vaya en aumento en los próximos años. Los principales tratamientos aplicados en la actualidad se dividen en tratamiento farmacológico, cirugía y otros menos frecuentes como la plasmaféresis y el trasplante de médula ósea. La cirugía tiene una elevada prevalencia entre los pacientes, alcanzando hasta el 70% en algunos casos en pacientes con EC.

Las causas de la EC son desconocidas y aunque existen diferentes tratamientos que permiten en muchos casos controlar la enfermedad, distan mucho de considerarse una terapia definitiva.

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Un estudio abre la puerta a nuevas terapias en la enfermedad de Crohn basadas en el comportamiento del tejido adiposo

Noticia de La Razón: En busca del origen genético de los síndromes metabólicos. Proyecto financiado por la Obra social La Caixa a través de la Fundación Isabel Gemio

Las enfermedades raras, llamadas así porque afectan a menos de cinco de cada 10.000 habitantes, cuentan con muy poca o nula financiación para la investigación, pese a que ésta es clave e imprescindible para poder avanzar en el conocimiento y tratamiento de estas patologías. Algo que sufren las personas que padecen enfermedades metabólicas, cuya causa en muchos casos desconocen pese a estar diagnosticadas, algo que resulta indispensable para poder desarrollar terapias. Porque es realmente complicado abordar una enfermedad sin haber identificado previamente una base genética. En este campo desarrolla su trabajo un grupo de científicos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) en el marco de un proyecto financiado por Obra Social La Caixa a través de la Fundación Isabel Gemio.

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En busca del origen genético de los síndromes metabólicos

Noticia de EcoDiario: El Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras quiere aprobar mil nuevos tratamientos

El Consejo Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (Irdirc) informó este viernes que tiene como objetivo aprobar mil nuevos tratamientos para estas patologías y proponer el desarrollo de metodologías que permitan valorar el impacto de los diagnósticos y las terapias aplicadas en estos pacientes.

El Irdirc pondrá en marcha nuevos retos orientados a conseguir diagnósticos más rápidos, tratamientos accesibles y herramientas de valoración más avanzadas. Para ello, pretende desarrollar antes de 2020 unas 200 nuevas terapias y métodos para diagnosticar gran parte de las enfermedades raras.

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El Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras quiere aprobar mil nuevos tratamientos

Noticia de Revista Génetica Médica: RFWD3, un nuevo gen que causa anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi es una enfermedad pediátrica rara cuya prevalencia es de 1/250.000-1/350.000 de los nacidos vivos (Rosenberg et al. 2011). Es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva para la mayoría de los genes descritos hasta la fecha. Se caracteriza porque la mayoría de los pacientes que la padecen sufren malformaciones congénitas, fallo medular, y una alta predisposición a padecer leucemia mieloide aguda y cáncer escamoso de cabeza y cuello a lo largo de su vida.

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RFWD3: un nuevo gen que causa anemia de Fanconi

 

Noticia de El País: La terapia génica alcanza por fin al futuro

La primera terapia génica para uso comercial será por fin una realidad en septiembre. EE UU tiene previsto aprobar para entonces el primer tratamiento. Fabricado por la farmacéutica Novartis, ha mostrado su efectividad en enfermos de leucemia con muy mal pronóstico. En un ensayo en 12 países, el 83% vieron como la enfermedad remitía. Un año después, dos tercios seguían libres de cáncer.

El funcionamiento de la terapia consiste en extraer los propios linfocitos del paciente, llevarlos a un laboratorio de la compañía farmacéutica, modificarlos genéticamente para que sean capaces de atacar a las células de cáncer y volver a inyectárselos al enfermo. Eso se logra empleando virus del sida mutilados que utilizan la capacidad de este microorganismo para secuestrar las células humanas y ponerlas a su servicio. En este caso, el potencial del VIH para el mal se aprovecha para mejorar las células del sistema inmune que suele destruir.

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La terapia génica alcanza por fin al futuro

Noticia de Bolsamanía: Descubren el funcionamiento de un complejo de proteínas implicadas en casos de cáncer y enfermedades raras

Un equipo de expertos liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha realizado un análisis a nivel atómico del funcionamiento del “anillo de cohesina”, un complejo de proteínas con forma de anillo, están relacionados con distintos tipos de cáncer, entre ellos el de próstata o el de colon, así como con desórdenes genéticos como el síndrome de Cornelia de Lange, una enfermedad rara que se caracteriza por malformaciones físicas, y ha descubierto cuáles son las fases de este proceso que permite su apertura y cierre para atrapar y soltar las moléculas de ADN.

El estudio, que se publica en la revista ‘Scientific Reports’, SE ha realizado mediante el uso de avanzados sistemas de simulación computacional que reproducen tridimensionalmente el movimiento de los átomos y utilizan principios de mecánica newtoniana y mecánica cuántica.

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Descubren el funcionamiento de un complejo de proteínas implicadas en casos de cáncer y enfermedades raras

Fuente: Bolsamanía

Noticia de La Razón: Un diagnóstico temprano en la enfermedad de Andrade

Asegurar la calidad de vida de los pacientes, tras las secuelas que deja la polineuropatía amiloidótica familiar, una enfermedad rara que afecta a más 8.000 personas en todo el mundo y que en España cuenta con dos focos endémicos en Huelva y Mallorca y otros casos en el País Vasco, Cataluña, Galicia, Valencia, Madrid, Navarra, Castilla y León, Canarias y Murcia, es crucial. De ahí la importancia de un diagnóstico temprano.

La enfermedad de Andrade o polineuropatía amiloidótica familiar  se asocia a más de 100 mutaciones en el gen de la transtirretina y cada una de estas alteraciones va ligada a un fenotipo clínico específico, lo que se traduce en una manifestación clínica diferente.

Los primeros síntomas de esta dolencia suelen ser disautonómicos (disfunción eréctil, hipotensión postural, hipersudoración y vejiga neurógena), digestivos (diarrea, estreñimiento o la combinación de ambos, náuseas y vómitos) y la afectación del sistema nervioso periférico en forma de hormigueos, parestesias, calambres, disociación termo-álgica.

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Un diagnóstico temprano en la enfermedad de Andrade

Fuente: La Razón

Noticia de El Médico Interactivo: Un mecanismo purificador del ADN mitocondrial facilitará terapias en enfermedades raras

Un equipo de investigadores italianos han descubierto un mecanismo purificador que reprime espontáneamente las variantes patogénicas del ADN mitocondrial y promueve las variantes normales tendrá un papel decisivo en terapias para enfermedades mitocondriales, que están en el origen de muchas enfermedades raras.

El descubrimiento va a tener un fuerte impacto en las técnicas de substitución mitocondrial conocidas como de “3 padres”, según Jan Tesarik, científico y especialista en reproducción asistida,  que hace unos meses solicitó una autorización administrativa para utilizar, por vez primera en España, la técnica de “3 padres”.

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Fuente: Un mecanismo purificador del ADN mitocondrial facilitará terapias en enfermedades raras

 

Noticia de PR: Con la aplicación de la terapia enzimática sustitutiva se puede cambiar la historia natural de la MPS en el paciente

Las compañías Shire, Sanofi-Genzyme, Biomarin y Ultragenix Pharmaceuticals, con motivo de la celebración de la XL Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), se han unido para el desarrollo de un simposio centrado en las “Perspectivas presentes y futuras de las mucopolisacaridosis (MPS)”. Para ello, han contado con profesionales de renombre de toda España, que han descrito la situación actual de las MPS, su evolución futura y los retos que se plantean tanto a nivel de diagnóstico y tratamiento como de las investigaciones en curso en torno a ellas.

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Con la aplicación de la terapia enzimática sustitutiva se puede cambiar la historia natural de la MPS en el paciente

Fuente: PR

Noticia de La Razón: Una terapia aumenta la supervivencia en ratones enfermos con Duchenne

Uno de los tipos de componentes que GTx está desarrollando, aumenta la supervivencia de ratones con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y mejora la función muscular, cardíaca y pulmonar, según un ensayo preclínico.

Las terapias son conocidas como moduladores selectivos del receptor de andrógenos o SARMs. GTx, laboratorio ubicado en Memphis,  trata la DMD por la unión a receptores hormonales determinados, proteínas celulares que se unen a una molécula específica o ligando. Los SARMs son compuestos que se unen a un receptor de andrógenos. Hasta la unión, pueden controlar la expresión génica, bloqueando o estimulando el receptor hormonal.

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Una terapia aumenta la supervivencia en ratones enfermos con Duchenne

Fuente: La Razón