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Noticia de Madri+d: Crean una revolucionaria «impresora de ADN» artificial

Científicos de las prestigiosa Universidad de California en Berkeley han diseñado una nueva forma de crear secuencias de ADN a la carta que promete ser más rápida, más barata y más precisa que las metodologías químicas usadas hasta ahora en laboratorios de todo el mundo.

En un artículo publicado en la revista Nature Biotechnology, los investigadores han presentado una herramienta de síntesis de ADN que se basa en la utilización de enzimas, y que en el futuro podría llegar a permitir producir hebras de ADN diez veces más largas que las que se fabrican ahora de forma artificial. Esto permitiría acelerar la investigación en múltiples campos y sería un paso adelante en el desarrollo de la biología sintética, una rama que investiga la creación de microorganismos artificiales con fines prácticos.

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Crean una revolucionaria «impresora de ADN» artificial

Noticia de Salud Digital: ¿Cómo aplicar el Big Data a la práctica clínica?

El volumen de datos tiene un crecimiento exponencial y son múltiples sus aplicaciones prácticas (Big Data), es una tendencia que se traslada al mundo de la Medicina. “Cuando en 2013 vimos los cambios que se produjeron en otros sectores, alertamos de que esto también estaba pasando en salud, aunque hubo quien consideró que se trataba de una moda, sabíamos que había llegado para quedarse”, apunta Ignacio Hernández Medrano, neurólogo e investigador del Hospital Ramón y Cajal de Madrid.

Este especialista en nuevas tecnologías destaca que en los últimos meses están llegando nuevos proyectos: “En Europa tenemos el Horizonte 2020 que emplea el Big Data para enfocar distintas enfermedades y están llegando otros de inteligencia artificial desde Estados Unidos que están demostrando que mejoran la capacidad humana de diagnóstico.

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¿Cómo aplicar el Big Data a la práctica clínica?

Noticia de Genética Medica News: SOLVE-RD, un gran proyecto europeo para la investigación de enfermedades raras

SOLVE-RD es un proyecto de investigación a gran escala financiado por el Programa Horizonte 2020 de la Comisión Europea. Los miembros de SOLVE-RD han diseñado una infraestructura que permite la coordinación y el análisis de todos los datos generados en Europa. La combinación de los datos de exomas y genomas de pacientes con enfermedades raras de todos los miembros de SOLVE-RD aumenta en gran medida las posibilidades de encontrar un segundo o un tercer paciente con la misma enfermedad rara. El compromiso de compartir datos sobre enfermedades raras a esta escala es una iniciativa pionera.

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SOLVE-RD: un gran proyecto europeo para la investigación de enfermedades raras

Noticia de Revista Génetica Médica: RFWD3, un nuevo gen que causa anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi es una enfermedad pediátrica rara cuya prevalencia es de 1/250.000-1/350.000 de los nacidos vivos (Rosenberg et al. 2011). Es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva para la mayoría de los genes descritos hasta la fecha. Se caracteriza porque la mayoría de los pacientes que la padecen sufren malformaciones congénitas, fallo medular, y una alta predisposición a padecer leucemia mieloide aguda y cáncer escamoso de cabeza y cuello a lo largo de su vida.

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RFWD3: un nuevo gen que causa anemia de Fanconi

 

Noticia de Genética Médica News: “Queremos desmitificar el desarrollo de medicamentos huérfanos”

Nace la Guía rápida para investigadores de desarrollo de medicamentos huérfanos, un documento elaborado por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), el Instituto de Salud Carlos III y la Plataforma per les Malalties Minoritàries.

Los fármacos huérfanos son aquellos relacionados con determinadas enfermedades poco frecuentes que por su baja relevancia, encuentran dificultades para obtener financiación. Aunque ofrecen muchas ventajas, también exigen un seguimiento administrativo muy extenso.

El objetivo de la Guía rápida para investigadores de desarrollo de medicamentos huérfanos es facilitar estas gestiones a la comunidad científica en trabaja en el campo de las enfermedades minoritarias.

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“Queremos desmitificar el desarrollo de medicamentos huérfanos”

Fuente: Genética Médica News

Exposición solidaria «ARTISTAS CON DUENDE» INAUGURACIÓN 25 DE ENERO DE 2016 SEDE DE LA FUNDACIÓN PONS Calle Serrano, 138

Reconocidos actores, cantantes, personalidades del mundo de las artes donan sus obras para llevar esperanza a familias y afectados por las enfermedades minoritarias.

Una exposición que reune pinturas, dibujos y fotografías de personalidades relevantes del mundo cultural español que además de su faceta profesional por la que son reconocidos desarrollan también su arte a través de la expresión plástica.

La exposición recoge una veintena de obras de artistas como Alejandro Sanz, Paloma San Basilio, Joaquín Sabina, Andreu Buenafuente, Manolo García, Jordi Mollá, Juan Pardo, Palomo Linares, Viggo Mortensen, Fernando Colomo,  Dyango, Moncho Borrajo, Millán  Salcedo, Angel Garó, Miguel Caiceo, Adriana Ozores, Ernesto Alterio, Belinda Washington, Carmen Conesa, La Chunga, Dario Villalba, y especialmente Carla Duval gracias a la solidaridad de su hermana Norma, entre otros muchos, que participan en esta causa solidaria y cuyas piezas se podrán ver en Madrid a partir del 25 de enero hasta el 2 de febrero en la sede de la Fundación Pons, calle Serrano, 138 de Madrid, quien nos ha cedido el uso del espacio para poder destinar el total íntegro de lo recaudado con esta iniciativa a financiar proyectos de investigación.

Esta exposición estará abierta al público con el siguiente horario que puede confirmarse en el teléfono: 915624633.

Del Lunes 25 al jueves 28 de enero: de 9 a 18:00 horas.

Viernes 29 de enero: de 9 a 15:00 horas.

Lunes 1 de febrero: de 9 a 18:00 horas.

Martes 2 de febrero de 9 a 18:00 horas.

 

Dicha exposición y subasta se realiza, así, exclusivamente a beneficio de la investigación en enfermedades menos frecuentes, a través de la Fundación Isabel Gemio.

Gracias a la solidaridad y generosidad de todos los artistas que donan sus obras altruistamente  se lograrán dos objetivos fundamentales: conseguir medios para la investigación y dar visibilidad a las personas con distrofias musculares y otras enfermedades raras, concienciando a los ciudadanos de la importancia de la investigación en este campo, además de potenciar la oferta cultural y participativa de la ciudad de Madrid.

Tener una enfermedad minoritaria en un momento en el que no hay suficiente presupuesto para proyectos de investigación supone que los afectados quedan relegados al olvido.

Por ello la Fundación Isabel Gemio agradece el inestimable apoyo y  respaldo de todas las personas, estamentos  y empresas que van a colaborar en esta exposición con el fin de recaudar fondos para financiar proyectos de investigación y conseguir, de este modo, avanzar para encontrar curación a enfermedades que afectan a tres millones de personas en España.

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mano-final Diseño de Paloma García Morales.

 

Fechas clave de la EXPOSICIÓN:

  • Inauguración exposición y convocatoria de medios 25 DE ENERO DE 2016.
  • Cierre de la exposición 2 DE FEBRERO DE 2016.

Éxito del Cóctel solidario en la Noche de San Juan de la Fundación Isabel Gemio

En la residencia de D. Manuel Romero y Dña. María Antonia Rudilla con más de 200 invitados.

Madrid, 24 de junio de 2015. La FUNDACIÓN ISABEL GEMIO ha celebrado la noche de San Juan un cóctel benéfico en el que se dieron cita más de doscientas personas del mundo empresarial, cultural y artístico.

 

La Presidenta de la Fundación, Isabel Gemio agradeció a todos los presentes su ayuda y apoyo, especialmente a los anfitriones, D. Manuel Romero y Dña. María Antonia Rudilla que altruistamente brindaron su maravilloso jardín para la celebración de este evento, y que además generosamente abrieron las puertas de su casa para cobijar a los invitados y asistentes cuando comenzó la tormenta sufrida ayer en Madrid durante el comienzo del cóctel.

 

Isabel Gemio dio las gracias también a los colaboradores, que siempre ofrecen un importantísimo soporte a todos los actos, programas y actividades de la Fundación, a empresas que donan sus productos y trabajo, miembros del patronato y amigos de la Fundación, asociaciones y otras instituciones, y afirmó  que “mediante la grandeza y solidaridad de las personas y con la organización de eventos como este, la Fundación podrá seguir contribuyendo al avance de la investigación en enfermedades minoritarias y continuar financiando proyectos en este ámbito ya que todo lo recaudado irá íntegramente a las líneas de investigación de la Fundación”.

Al acto acudieron personalidades del ámbito social, artístico, cultural, deportivo y económico; demostrando una vez más su apoyo y solidaridad a miles de afectados y familiares que sufren estas terribles e incurables patologías. Entre otros la Fundación contó con la asistencia de Norma Duval, Poty Castillo, Rocío Carrasco, Luis Cobos, Dr. Monereo, Carlos García Revenga, Albert Castillón, Pepe Navarro, Dr. Marcos, Elena Tablada, Eloy Arenas y Mencía de Morales y de Borbón.

Un entorno envidiable, un ambiente distendido, solidarios e incondicionales colaboradores y un objetivo común: la búsqueda de un tratamiento o cura para las enfermedades menos frecuentes, mediante la investigación científica a través, también, de un sorteo de regalos de diversas firmas que donaron sus productos: la diseñadora Teria Yabar y sus creaciones femeninas y sofisticadas, chequeos médicos en los Hospitales Quirón, productos de belleza de Alquimia, Redumodel y Naturlider, Clínica Laser 2000, Joyas de Suarez, una camiseta de Marc Gassols y un equipo de tenis de Pablo Andujar y una maravillosa escultura del Doctor Marcos, entre otros productos.

Al llegar la medianoche, Conchita Hurtado se encargó de la celebración del ritual del salto de la hoguera de San Juan ayudando a todos los asistentes, que quisieran seguirlo, a que se cumplan todos sus deseos en el próximo año. Pero el mejor de todos los deseos, el de ayudar, se consiguió gracias al éxito de participación, la solidaridad y la generosidad de los asistentes.

 

#UnCaféPorGuillen consigue 18.000€ en su Gala Solidaria

El pasado 6 de mayo celebramos la Gala Solidaria de Enfermedades Raras, la cual formaba parte de la campaña #UnCaféPorGuillen, en San Pedro del Pinatar (Murcia).

Gracias a todos los asistentes se recaudaron más de 18.000€ que han sido donados a nuestra Fundación para poder seguir financiando proyectos de investigación científica y así ayudar a erradicar estas enfermedades.

¡Mil gracias a todos por vuestro trabajo y esfuerzo, fue una noche fantástica la cual recordaremos siempre!

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Función Solidaria «Enfrentados»

Dónde: Teatro Amaya Paseo General Martínez Campos, 9 28010 Madrid.   Mapa

Cuándo: Jueves 21 de mayo de 2015 a las 19.00 horas.

Entradas: 350 invitaciones con un donativo de 14 euros (precio sin invitación entrada estandar 29 euros) que se entregarán por exclusivo orden de recogida hasta que se agoten en: Taquilla del Teatro Amaya  De martes a domingo de 11:30 a 13:30 horas y de 17:00 a 19 horas.

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La compañía de Arturo Fernández y el Teatro Amaya quieren dar las gracias por el éxito obtenido en estos NUEVE MESES en cartelera teatral de la obra teatral protagonizada por Arturo Fernández y David Boceta “ENFRENTADOS”, la cual ha sido vista por más de 100.000 espectadores, con una Semana Solidaria MUY ESPECIAL. CÁRITAS MADRID, ASIÓN (Asociación de Padres con Niños con Cáncer) y FUNDACIÓN ISABEL GEMIO (Fundación para la investigación de distrofias musculares, enfermedades neuromusculares y otras enfermedades raras) son las tres entidades a las cuales irá destinada parte de la recaudación obtenida los días 13, 14 y 17 de mayo.

De esta forma Arturo Fernández y el Teatro Amaya ponen a disposición de la Fundación Isabel Gemio 350 invitaciones con un donativo de 14 euros para la función del DOMINGO 17 de mayo a las 18 horas, de su obra teatral “ENFRENTADOS”, protagonizada por Arturo Fernández y David Boceta.

 El precio de la entrada estándar sin invitación es de 29 euros.

 Pueden recoger sus invitaciones en la taquilla del Teatro Amaya de martes a domingo de 11:30 a 13:30 horas y de 17:00 a 19 horas.

El donativo del público para conseguir su invitación, 14 euros, irá destinado íntegramente a la financiación de proyectos de investigación en enfermedades menos frecuentes a través de la Fundación Isabel Gemio

También el Teatro Amaya contará con una urna en el Hall del Teatro, para quien así lo estime pueda aportar una donación y como de costumbre cualquier persona interesada en contribuir a la financiación de las enfermedades raras puede hacerlo a través de una donación a ingresar en la cuenta ES02 2100 5526 5321 0010 3578.

La Fundación Isabel Gemio agradece muy sinceramente la solidaridad de Arturo Fernández y el Teatro Amaya, quienes de esta manera contribuyen altruistamente a la gran labor que realizan los investigadores en España buscando la erradicación de las enfermedades raras que afectan a más de tres millones de personas y a sus familias.

 ¡Que mejor forma que celebrar el éxito de ENFRENTADOS en el Teatro Amaya de Madrid!

 ¡¡¡Muchas gracias por vuestra solidaridad!!!

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Ayuda a Colonias ASEM

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ASEM (Asociación de personas afectadas por patologías neuromusculares) que promociona todo tipo de acciones y actividades -de divulgación, investigación, sensibilización e información- destinadas a mejorar la calidad de vida, integración y desarrollo de los afectados/as. Necesita 26.000€ antes del 12 de Junio para el proyecto de Semana de Respiro Familiar – Colonias ASEM –  y así poder celebrar esta semana de integración, convivencia, solidaridad y amistad tan importante para todos los niños afectados por enfermedades neuromusculares.

Si quieres ayudarles puedes hacer un donativo en el siguiente número de cuenta:

ES83-2100-0761-1502-00173051

 

Desde nuestra fundación os pedimos toda la colaboración posible ya que si no logran recaudar la financiación total perderán lo que ya han conseguido y muchos niños no podrán disfrutar de esta semana tan especial para ellos y sus familias.

 

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