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Noticia de El Médico Interactivo: Un mecanismo purificador del ADN mitocondrial facilitará terapias en enfermedades raras

Un equipo de investigadores italianos han descubierto un mecanismo purificador que reprime espontáneamente las variantes patogénicas del ADN mitocondrial y promueve las variantes normales tendrá un papel decisivo en terapias para enfermedades mitocondriales, que están en el origen de muchas enfermedades raras.

El descubrimiento va a tener un fuerte impacto en las técnicas de substitución mitocondrial conocidas como de “3 padres”, según Jan Tesarik, científico y especialista en reproducción asistida,  que hace unos meses solicitó una autorización administrativa para utilizar, por vez primera en España, la técnica de “3 padres”.

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Noticia de madri+d: Ensayan un trasplante mitocondrial para evitar enfermedades hereditarias

La revista Nature publica los resultados de un ensayo según el cuál un trasplante de la mitocondria en óvulos humanos puede evitar la transmisión por vía materna de algunas enfermedades ligadas a mutaciones del ADN. Un grupo de la Universidad de Salud y Ciencia de Oregón (OHSU) ha consegudido reemplazar con éxito la mitocondria de un ovocito -precursor del óvulo- con mutaciones por otra de una donante sana. Y es que las mutaciones en el genoma mitocondrial son el origen de diversas enfermedades para las que no existe un tratamiento, como síndromes neurológicos y degenerativos, que afectan a una de cada 5.000 personas.

En el ensayo también ha colaborado el español Juan Carlos Izpisua, del Laboratorio de Expresión Génica del Salk Institute de La Jolla de California, que indica que es posible bloquear la transmisión de mutaciones dañinas de la madre al hijo gracias a la terapia de reemplazo mitocondrial (MRT, en inglés).

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Ensayan un trasplante mitocondrial para evitar enfermedades hereditarias

Fuente: madri+d