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Almería escenario de un esperanzador ensayo clínico para el Síndrome de Wolfram

La investigación biopsicosocial del Síndrome de Wolfram (SW) se inicia en España en 1997. Fue en Almería. La Dra. Gema Esteban Bueno, médico de familia, entonces estudiante de último curso de Medicina, quien conoce a una familia con tres hijos afectados por el Síndrome de Wolfram, seguidos por su profesor de endocrinología. La escasa información disponible sobre la enfermedad, la carencia de investigación y la inexistencia, entonces, de una valoración psicosocial de estas personas, despertó su curiosidad. En ese momento se comienza a  desarrollar un proyecto de tesis para investigar los aspectos clínicos y psicosociales de la dolencia y nace, en 1999, la Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram. Las sinergias entre los profesionales sanitarios y las familias era fundamental. Sólo trabajando juntos podrían lograr avances en esta enfermedad.

Ese mismo año, la Dra. Esteban viaja a Birmingham para realizar un periodo formativo junto al Dr. Timothy Barrett (Investigador del Síndrome de Wolfram) y así documentarse de forma adecuada para desarrollar una tesis doctoral sobre la que apenas había bibliografía. La conexión que se establece entre ambos investigadores es total. Juntos comienzan a buscar formas idóneas para mejorar las expectativas de vida de las personas con esta rarísima enfermedad. De los tres casos con los que arranca el proyecto de investigación, al finalizar su tesis doctoral, en 2002, gracias a una incansable búsqueda visitando hospitales donde sospechaba que podrían existir nuevos afectados, la Dra. Esteban consigue localizar y valorar a  23 personas con este síndrome.

En la actualidad, el equipo coordinado por la Dra. Gema Esteban (Grupo Clínico Español del Síndrome de Wolfram) realiza seguimiento a 34 personas afectadas en nuestro país que, en teoría, son todas las personas diagnosticadas, aunque posiblemente haya casos no diagnosticados. La escasez de registros adecuados imposibilita llevar el control de la prevalencia real. Por ello, hoy existe un convenio entre este equipo de investigación y el Instituto de Enfermedades Raras Carlos III.

Manifestaciones clínicas, seguimiento, tratamiento y desajustes en las familias

Como en todas las enfermedades raras, por minoritarias y poco frecuentes, los investigadores se enfrentan a la búsqueda incansable de fondos económicos que les permitan seguir adelante con su tarea y, al tiempo, hallar redes de apoyo, tanto en el ámbito de la investigación en salud como en el ámbito psicosocial.

El Síndrome de Wolfram no posee cura, actualmente, pero un adecuado seguimiento y control puede enlentecer la progresión de la enfermedad. Las publicaciones indican, en este síndrome, una expectativa de vida de 25 años, pero gracias al exhaustivo control que realiza este equipo, hay afectados en España que superan los 45 años.

Permanentemente se realiza seguimiento a distancia de los pacientes dado que son de puntos muy diversos de la geografía española y, una vez al año, con la finalidad de llevar un estricto control, se llevan a cabo valoraciones, que suran entre tres y cuatro días, por las once especialidades médicas requeridas, bajo la coordinación de la Dra. Esteban, pues resulta imprescindible que, en estas patologías, haya equipo multidisciplinar coordinado que analice la enfermedad en su conjunto y entienda las necesidades de las familias, con el fin de empatizar con ellas y poder trasladarles, en un lenguaje comprensible, lo que las distintas especialidades objetivan.

Los posibles tratamientos que se conocen hoy van dirigidos al control de los síntomas que conforman este síndrome: diabetes, ceguera, afectación  renal, ataxia y sordera, entre otros.

Este seguimiento estricto de la enfermedad se encuadra dentro del Proyecto “Fenotipo Clínico y Curso Evolutivo de Pacientes Españoles con el SW”, financiado por la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía.

Esta enfermedad es genética y muchas familias tienen dos o más hijos afectados. Esto supone multitud de consultas a su médico de familia para que les deriven a once especialistas distintos, lo que supone más días de citas para pruebas complementarias que finalmente conllevan la pérdida de días de trabajo para los padres, días de escolarización y desajustes importantes a la familias.

Red internacional de investigadores del Síndrome de Wolfram

El trabajo que desarrollado el equipo de la Dra. Esteban ha trascendido fronteras en la búsqueda de apoyo para la investigación en este síndrome. El establecimiento de contacto con investigadores del SW en todo el mundo ha sido clave. En 2009 se establece una red internacional de investigadores y se inician las reuniones anuales en Paris en búsqueda de posibles terapias para tratar la enfermedad. Por otro lado, se pone en marcha el proyecto EUROWABB, en el que este equipo español participa y empieza la carrera por encontrar una terapia.

Nuevos fármacos

El ensayo clínico del Dr. Timothy Barrett “A pivotal, randomised, efficacy and safety trial of sodium valproate, in paediatric and adult patients with wolfram síndrome” se basa en desarrollar un tratamiento que prevenga o retrase el progreso del Síndrome de Wolfram ya que, actualmente, no existe un tratamiento farmacológico. El equipo de investigación de la Universidad de Birmingham desarrolló un modelo celular del síndrome de Wolfram con objeto de hallar medicamentos que pudieran tratar la enfermedad, siendo uno de éstos el ácido valproico, que reduce la muerte celular del modelo celular con síndrome de Wolfram. Por tanto, éste será el primer ensayo clínico aleatorio controlado y de eficacia de un medicamento del síndrome de Wolfram en Europa y que se tenga conocimiento en el mundo. Su objetivo es demostrar la seguridad del ácido valproico y la efectividad en personas con síndrome de Wolfram y tendrá una duración de 36 meses. Se realizará una monitorización exhaustiva de cualquier efecto adverso  mediante mediciones meticulosas de la visión, volumen cerebral y otros aspectos. Constará de una muestra de 70 niños y adultos con síndrome de Wolfram. Estos pacientes procederán de 5 centros: adultos de Birmingham (Dr. Ben Wright) y niños de Birmingham (Dr. Renuka Dias); Almería (Dra. Gema Esteban Bueno); París (Pr. Christophe Orssaud); Montpellier (Pr. Christian Hamel); Lodz (Pr. Wojciech Mlynarski).

Cabe destacar que, en el mundo, sólo hay dos ensayos previstos. Estos ensayos son el liderado por el Dr. Timothy Barrett,  en el que el equipo español participa como colaborador con financiación, y el ensayo del Dr. Fumiku Urano (EEUU). En este último se están realizando trámites para poder iniciarlo en España pero, según la Dra. Esteban, “sólo el ensayo liderado por Dr. Barrett es de eficacia”. El ensayo del Dr. Fumiku (EEUU) sirve para valorar la seguridad del medicamento y por ello se iniciará sólo en EEUU para poder realizar un control exhaustivo, durante los 6 meses que dura este ensayo. 

Encuentro de familias 2016

Almería, ejemplo de sensibilización

Este año las valoraciones a los pacientes con éste síndrome se realizaran en Almería los días 17, 18, 19 y 20 de mayo de 2017. Estas son especialmente importantes dado que  permitirán hacer una adecuada selección de los pacientes candidatos al ensayo clínico en España.

Uno de los grandes pilares en esta lucha por promover la investigación de las enfermedades raras es la sensibilización y la implicación de la ciudadanía. Un gran ejemplo es la Asociación de Vecinos del Barrio de Costacabana, en Almería. Esta comunidad de más de 1200 personas ha tomado como suya la lucha por la investigación en las enfermedades raras. En enero de 2017 comenzaron a trabajar conjuntamente con la Asociación del Síndrome de Wolfram, realizando entre otras actividades importantes campañas  de sensibilización a la ciudadanía, talleres de manualidades sobre enfermedades raras para que la población infantil sepa y conozca que estos niños con diversidad funcional causada por enfermedades minoritarias, quieren jugar, estudiar, sonreír y pueden y deben hacerlo como cualquier otro niño.

Este movimiento vecinal está colaborando activamente en las jornadas que se desarrollarán del 17 al 20 de mayo. Tal es así, que los pacientes que llegarán a Almería procedentes de varios puntos de España para las valoraciones médicas, tendrán como base el barrio de Costacabana y desde aquí partirán para las valoraciones necesarias en el Hospital de la Inmaculada en Huercal Overa. Para ello, un vecino propietario de una empresa de autocares, proporcionará de forma altruista los autobuses para trasladar a estos pacientes. 

El día 20 de mayo tendrán lugar en el barrio varias conferencias en torno al Síndrome de Wolfram, que contarán con la presencia del Dr. Timothy Barrett y otros investigadores de relevancia internacional, en videoconferencia, como como Virginia Picard (Francia) y Fumiku Urano (EEUU).

Para finalizar estas jornadas, un club deportivo también ubicado en el barrio de Costacabana, cederá sus instalaciones para que las familias afectadas puedan disfrutar de un día de relax en el agua.

Dra. Gema Esteban Bueno
Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria
Coordinadora del Equipo multidisciplinar del Síndrome de Wolfram . AGSN Almería
Miembro comité científico OPRHANET
Miembro consorcio europeo del Wolfram
Miembro Grupo SEMFYC enfermedades raras-genética Clínica
Miembro comité científico AGSN Almería.
Presidenta-Médico Asociación Española Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram.
Miembro del equipo de investigación laboratorio de antropología social y cultural (LASC)  (HUM-472 grupos PAIDI). Almería

 

La Fundación Isabel Gemio acude al encuentro del Grupo de Trabajo Sectorial de fundaciones de salud, investigación y bienestar de la AEF

La Fundación Isabel Gemio asistió, ayer jueves, al encuentro del Grupo de Trabajo Sectorial de fundaciones de salud, investigación y bienestar de la Asociación Española de Fundaciones en el salón de actos de la Organización Médica Colegial (OMC, Plaza de las Cortes, 11, Madrid).

En esta presentación se dieron a conocer los objetivos y actividades del Grupo, se apuntarán los principales desafíos a los que se enfrentan las fundaciones españolas en materia de salud, investigación y bienestar, y se avanzaron algunos datos relevantes de la aportación que estas entidades ya están realizando en cada uno de estos tres ámbitos.

El acto se desarrolló con el siguiente programa de intervenciones:

  • Bienvenida y presentación
    • Javier Nadal, Presidente de la AEF.
    • Serafín Romero, Presidente de la OMC.
  • Los principales retos en salud, investigación y bienestar – Moderador y presentador: Honorio Bando, coordinador del GrupoSectorial de Salud, Investigación y Bienestar de la AEF. Intervinientes:
    • María Sáinz, Fundación de Educación para la Salud.
    • Margarita Alfonsel, Fundación Tecnología y Salud.
    • Fernando Bandrés, Fundación Tejerina.
    • Raimundo Pérez-Hernández, Fundación Ramón Areces.
    • Irene Tato, Fundación Mundo Sano.

 

Las fundaciones de este Grupo Sectorial de la AEF desarrollan una importante labor que abarca desde la promoción de la salud a la prevención mediante la difusión de información y prácticas saludables, la investigación, el estudio de problemas sociosanitarios, la sensibilización social y la atención directa en proyectos asistenciales.

Este trabajo se lleva a cabo con la implicación de cientos de profesionales, de miles de voluntarios y con el apoyo económico de particulares, empresas y administraciones públicas. Este Grupo Sectorial de la AEF se plantea apoyar y potenciar, en colaboración con entidades públicas y privadas, programas de asistencia, formación e integración en cada uno de los ámbitos que son razón de ser: Salud, investigación y bienestar.

 FUENTE: AEF

 

La Fundación Isabel Gemio en la reunión del Consejo de Fundaciones por la Ciencia

La Fundación Isabel Gemio asistió, el pasado 27 de marzo, a una nueva reunión del Consejo de Fundaciones por la Ciencia, impulsado por la Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología (FECYT),  con el objeto de promover, incentivar e incrementar la inversión en Ciencia de las fundaciones privadas, que aglutina a un total de 45 miembros.

Durante el encuentro se presentaron las últimas Fundaciones que se han incorporado al Consejo, se realizó un seguimiento de actividades y nuevas acciones y propuestas, entre ellas el  Programa COFUND, presentando por Cristina Gómez Corchete de la Oficina Europea – FECYT. Se trata de un programa que pretende estimular iniciativas regionales, nacionales o internacionales, para fomentar la excelencia en la formación de los investigadores, su movilidad y el desarrollo de su carrera profesional.

El Consejo recibió, asimismo, la propuesta  de la Fundación Pons sobre grupos de investigación que generan resultados susceptibles de protección,  asi como propuestas para la jornada internacional.

Fundación Isabel Gemio en el Grupo de Enfermedades Raras

En la reunión se presentaron los siete grupos que se van a poner en marcha según los intereses de las Fundaciones del Consejo: Grupo Cáncer, Grupo Enfermedades Raras; en el que participa la Fundación Isabel Gemio bajo la coordinación del  Dr. José María Medina, Vicepresidente de Investigación de la Fundación Ramón Areces, Grupo Transferencia de Tecnología, Grupo Ciencia y Ética, Grupo Comunicación, Grupo Vocaciones Stem y el Grupo Formación y Talento. Todos los grupos se reunirán antes del mes de junio con el objeto de presentar las primeras conclusiones en la próxima reunión del Consejo.

Objetivos del Consejo de Fundaciones por la Ciencia

Actualmente, en España, existen en torno a 10.000 fundaciones activas que gastan en sus fines fundacionales más de 8.520 M€, sin embargo dedican menos de 100 millones a la inversión en I+D+I y menos de 150 millones a la inversión en ciencia en un sentido amplio (incluyendo la formación y la divulgación). Con el objeto de mejorar estos datos la Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología impulsa el Consejo de Fundaciones por la Ciencia con la finalidad de promover, incentivar e incrementar la inversión en ciencia de las fundaciones privadas.

Entre sus objetivos destacan la difusión y promoción de buenas prácticas para incrementar la inversión en ciencia; la cooperación en las iniciativas propuestas por el Consejo o por alguna/s de las Fundaciones promotoras, en la medida de sus capacidades y estrategias individuales; la realización de actividades conjuntas para el fomento de la implicación de otras fundaciones en la inversión en ciencia y/o la cofinanciación de proyectos tractores conjuntos; el asesoramiento conjunto y la cooperación en la búsqueda y evaluación de proyectos de I+D+I y cualquier otra actividad que esté encaminada a cumplir los fines del Consejo.

El Consejo de Fundaciones por la Ciencia aboga en su desarrollo por la transparencia, complementariedad, cooperación y optimización de recursos. No es una estructura cerrada, sino abierta y dinámica cuya finalidad es la incorporación de nuevas fundaciones con interés en ciencia: investigación, desarrollo, innovación, divulgación, formación, entre otras vertientes.

 

 

 

La Fundación Isabel Gemio asiste al Rare Diseases Registries Workshop organizado por CIBERER y el Instituto de Salud Carlos III

La Fundación Isabel Gemio ha asistido al Rare Diseases Registries Workshop, organizado por CIBERER ( Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) junto al Instituto de Salud Carlos III y financiado por la Agencia de Consumo, Salud , Agricultura y Alimentación de la Comisión Europea.

El encuentro ha reunido, en el Hospital La Paz de Madrid, a más de 130 participantes, actores clave en el desarrollo de registros de enfermedades raras, como profesionales sanitarios, representantes de organizaciones de pacientes, investigadores, representantes de la industria farmacéutica y de las administraciones públicas.

La UE ha recomendado a los Estados miembros que consideren la posibilidad de apoyar a todos los niveles, incluido el comunitario a redes específicas de información sobre enfermedades y a fines epidemiológicos, registros y bases de datos (Recomendación del Consejo relativa a una acción en el ámbito de las enfermedades raras (2009/C 51/02). Los registros de pacientes y las bases de datos son instrumentos fundamentales para desarrollar la investigación clínica en el campo de las enfermedades minoritarias, mejorar la atención de los pacientes y la planificación de la asistencia sanitaria. Asimismo, son el único modo de agrupar los datos con el objetivo de conseguir un tamaño de muestra suficiente para la investigación epidemiológica y/o clínica, y son vitales para evaluar la viabilidad de los ensayos clínicos, facilitar la planificación de ensayos clínicos adecuados y apoyar la inscripción de pacientes, así como la vigilancia postcomercialización de los medicamentos huérfanos.

A lo largo del Rare Diseases Registries Workshop se han compartido resultados de diversos proyectos enmarcados en el Programa de Salud de la Unión Europea y Acciones Conjuntas financiados entre 2008 y 2015. Entre ellos destacan la Plataforma Europea para los Registros de Enfermedades Raras EPIRARE, cuyo objetivo es generar consensos y sinergias para abordar cuestiones reglamentarias, éticas y técnicas relacionadas con la creación y gestión de registros de pacientes de Enfermedades Raras en la UE, contribuir a preparar una plataforma para el registro de estos pacientes en Europa y garantizar la calidad y el mejor uso de los datos registrados.

Otra de las iniciativas presentadas, PARENT, aborda los derechos de los pacientes transfronterizos. Pretende apoyar a los Estados miembros en el desarrollo de registros de pacientes comparables y coherentes en los ámbitos en los que se ha identificado esta necesidad (como, por ejemplo, enfermedades crónicas, enfermedades raras, o tecnología médica) y apoyar a los Estados miembros en la provisión de información objetiva, fiable, oportuna, transparente, comparable y transferible sobre la eficacia relativa y la eficacia de las tecnologías sanitarias.

El proyecto RD-CONNECT, plataforma integrada que conectará bases de datos, registros, biobancos y bioinformática clínica para la investigación de enfermedades raras; el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras IRDiRC, centrado en el campo del registro de Enfermedades Raras, en una base transatlántica, como lo sugiere la Agencia de Investigación y Calidad de la Salud AHRQ USA o el Comité de Expertos sobre Enfermedades Raras de la Unión Europea EUCERD que, el 5 de junio de 2013, adoptó una recomendación sobre el registro de pacientes de enfermedades raras y la recogida de datos, son otros proyectos analizados durante dos jornadas de trabajo.

Foto: CIBERER. De izquierda a derecha, las Dras. Àngels García Cazorla, María Luz Couce y Susan Webb en el workshop

Los objetivos de estos proyectos van encaminados a fomentar el intercambio de conocimientos y las mejores prácticas de estos registros europeos, reforzar la investigación y la vigilancia epidemiológica, mediante la creación de registros compartidos, maximizar la integración y la interoperabilidad de los registros de enfermedades raras de la UE y nacionales, destacar los registros vinculados a European networks of reference for rare diseases ERNs aprobados y promover un foro de debate y discusión sobre la situación actual y futura de los registros de enfermedades raras.

El impulso de la colaboración público-privada ha sido otro de los aspectos abordados en relación a los registros existentes y las Redes Europeas de Referencia ERNs de nueva creación.

Entre los investigadores del CIBERER participantes en el Rare Diseases Registries Workshop destacan la Dra. María Luz Couce, del GCV14 en el Complejo Hospitalario Universitario de Santiago que presentó el Registro Europeo de Homocistinurias y Defectos de la Metilación (E-HOD), la Dra. Àngels García-Cazorla, de la U703 CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona que explicó el Registro Europeo para Enfermedades Metabólicas por Intoxicación (E-IMD), y el Dr. Manuel Posada, de la U758 en el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras que centró su intervención en la integración e interoperatibilidad de los registros en enfermedades raras europeos y nacionales. Asimismo, intervinieron los Dres. Pablo Lapunzina, Director Científico del CIBERER, Susan Webb, Subdirectora Científica, y Eva Bermejo, jefa de grupo de la U724 en el Centro de Investigación de Anomalías Congénitas.

Fuentes: CIBERER/PHARMA MARKET/COMISIÓN EUROPEA

 

Noticia de Computer Hoy: El reconocimiento facial ayudará a detectar enfermedades genéticas

Investigadores del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) y parte de los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU,  han utilizado con éxito un software de reconocimiento facial para diagnosticar una enfermedad genética rara: el síndrome de deleción 22q11.2, también conocido como síndrome de DiGeorge y síndrome velocardiofacial, que afecta a 1 de cada 6.000 niños.

El objetivo del estudio, publicado el 23 de marzo de 2017 en el American Journal of Medical Genetics, es ayudar a los profesionales de la medicina a reconocer y diagnosticar el síndrome de DiGeorge, realizar intervenciones tempranas y proporcionar una mejor asistencia a los pacientes que lo sufren.

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El reconocimiento facial ayudará a detectar enfermedades genéticas

Fuente: Computer Hoy/NHGRI

Isabel Gemio recibe el Galardón “De pura cepa” otorgado por Rioja TV a la mejor comunicadora

Isabel Gemio ha sido reconocida por Rioja Televisión con el Galardón “De pura cepa” a la mejor comunicadora durante una gala celebrada ayer, 23 de marzo, y emitida en directo desde el popular Restaurante Delicatto de Logroño. Junto a Isabel han sido premiados Amaral, en la categoría de Mejor Grupo Nacional; “La que se avecina”, como Mejor Producción de Televisión;  Carlos Coloma, en calidad de Riojano de Pura Cepa y Medalla de Bronce en bicicleta de montaña en los Juegos Olímpicos de Río de Janeiro 2016; el humorista Carlos Latre; el actor Arturo Fernández, a la Trayectoria Profesional -en cuyo nombre recogió el galardón, Pedro Ruiz– y Manuela Vallés, como Actriz Revelación.

Durante la gala, presentada por Sandra Carmona y Carlos Santamaría, a la que asistieron 400 personas, Isabel Gemio se mostró muy agradecida por el premio y el cariño recibido en La Rioja. Al ser preguntada por la alegría con que recogía su galardón respondió “me gusta fijarme en lo bueno que la vida me ha dado”. A continuación, tras proyectarse el video corporativo de la Fundación Isabel Gemio, hecho que desconocía y que le provocó una gran sorpresa, visiblemente emocionada, dijo que “si este video ha llegado un poquito a algunos de los que estáis aquí esta noche y a los que nos están viendo, habrá valido la pena la labor que como fundación estamos haciendo. Es poner nuestro granito de arena en un mundo tan complejo, tan desconocido, tan poco investigado. Lo que sí os puedo decir es que le puede pasar a cualquiera. A mi me ha tocado. Así que si podéis colaborar, muchísimas gracias”.

Por su parte el director de Rioja Televisión, Enrique Martínez Armas, manifestó que “es un orgullo para una televisión como TVR organizar y producir una de las galas con más proyección de La Rioja y con más personajes vinculados al mundo de la televisión y la comunicación, un terreno que nos apasiona”. Incidió en que son “once años organizando los Galardones ‘De Pura Cepa’ y cada año nos acompañan unos siete u ocho premiados, por lo que calculamos que rondará el centenar de personas las que se han acercado hasta La Rioja gracias a este evento”.

VIDEO GALA COMPLETA GALARDONES “DE PURA CEPA”

 

 

Risehook destina un 2% de sus ventas a las líneas de investigación de la Fundación Isabel Gemio

La empresa española Risehook, ubicada en la ciudad de Granada y con una gran expansión internacional, con marca propia especializada en gafas de sol polarizadas y diseño joven y actual, ha establecido un convenio de colaboración con la Fundación Isabel Gemio, en base al cuál destinará un 2% sobre el PVP de sus productos marcado en su web – impuestos incluidos-, a las líneas de investigación abiertas en torno a las distrofias musculares y otras enfermedades minoritarias, así como aquellos aspectos biológicos, fisiopatológicos, genéticos o terapéuticos que puedan incidir en el desarrollo y aplicación de tratamientos curativos a los afectados, además de fomentar el intercambio de información entre expertos, pa ientes y familias. Por tanto, la aportación de cualquier cliente de Risehook será una ayuda para nuestra misión.

Risehook, consciente de los problemas causados por una deficiente protección, pone todo su empeño en ofrecer al mercado productos con los mejores materiales y el cumplimiento de las normativas internacionales obligatorias de Europa, USA y Australia.

Noticia de Hola: Isabel Gemio, a corazón abierto en ‘La red social’ de María Palacios

María Palacios cita esta semana en ‘La red social’ de la revista Hola a Isabel Gemio, con la que ha hablado de su labor en la Fundación que preside y que ayuda a investigar las enfermedades minoritarias.

Su relación con la reina Letizia gracias a su labor en la Fundación, su vida en la radio o su faceta como madre, son algunos de los temas que abordan ambas periodistas.

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Isabel Gemio, a corazón abierto en ‘La red social’: su relación con la reina Letizia, su faceta como madre…

Fuente: Hola

Noticia de Infosalus: El fármaco para el Síndrome del X Frágil desarrollado por la sanidad pública andaluza podría comercializarse este año

El consejero de Salud de la Junta de Andalucía, Aquilino Alonso, ha anunciado que el nuevo tratamiento para las personas afectadas por el Síndrome de X Frágil, desarrollado por el grupo de investigación de la Unidad de Gestión Clínica de Salud Mental del Hospital Regional de Málaga, adscrito al Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA), puede estar listo para su comercialización en el último trimestre de 2017.

El Síndrome de X Frágil es una enfermedad rara hereditaria que ocasiona discapacidad intelectual y para el que, en la actualidad, no existe ningún tratamiento específico que normalice su desarrollo. Los tratamientos farmacológicos son sintomáticos y no retrasan la manifestación de la enfermedad, sin embargo, con este nuevo producto se observa una mejora significativa en un 65 por ciento a nivel cognitivo y en un 45 por ciento a nivel de lenguaje.

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El fármaco para el Síndrome del X Frágil desarrollado por la sanidad pública andaluza podría comercializarse este año

Fuente: Infosalus

Noticia de ConSalud.es: Reúnen 70 formulaciones para tratamientos contra 80 enfermedades raras

Nueve hospitales españoles han reunido 70 formulaciones para cubrir lagunas terapéuticas en más de 80 enfermedades minoritarias, gracias a un proyecto que aspira a cubrir toda la red nacional hospitalaria del país y que han puesto en marcha profesionales de los grupos de Farmacotecnia y Pediatría de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH), bajo la coordinación de Carmen Dávila, farmacéutica especialista del Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra. Dávila ha explicado que “los pacientes con enfermedades raras tienen muchos problemas con el acceso a nuevos tratamientos, principalmente porque al tratarse de patologías de baja incidencia, hay muy poca investigación y los fármacos no son rentables para la industria farmacéutica. Al no comercializarse, somos nosotros desde los servicios de farmacia de hospitales los que estamos haciendo esta prestación, convirtiéndonos en la última oportunidad que tienen de recibir tratamiento. Somos conscientes de la gran responsabilidad que tenemos y que esta función debería ser una tarea prioritaria en nuestro trabajo. Hay que tener en cuenta que hay declaradas entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras”.

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Reúnen 70 formulaciones para tratamientos contra 80 enfermedades raras

Fuente: ConSalud.es