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Noticia de El Médico Interactivo: Un mecanismo purificador del ADN mitocondrial facilitará terapias en enfermedades raras

Un equipo de investigadores italianos han descubierto un mecanismo purificador que reprime espontáneamente las variantes patogénicas del ADN mitocondrial y promueve las variantes normales tendrá un papel decisivo en terapias para enfermedades mitocondriales, que están en el origen de muchas enfermedades raras.

El descubrimiento va a tener un fuerte impacto en las técnicas de substitución mitocondrial conocidas como de “3 padres”, según Jan Tesarik, científico y especialista en reproducción asistida,  que hace unos meses solicitó una autorización administrativa para utilizar, por vez primera en España, la técnica de “3 padres”.

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Fuente: Un mecanismo purificador del ADN mitocondrial facilitará terapias en enfermedades raras

 

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Sólo tienes que ponerte en contacto con la Fundación Isabel Gemio, bien a través de la dirección de correo fundacion@fundacionisabelgemio.com ó en el teléfono 911 103 158 y te indicaremos  los detalles que desees conocer al respecto y el procedimiento para la adquisición de los modelos, conjuntos y complementos expuestos. Con tu compra estarás contribuyendo a la financiación de las cinco líneas de investigación en enfermedades poco frecuentes sobre las que trabaja actualmente la fundación.

Ya hemos vendido algunos desde el martes, os dejamos los que todavía quedan y un cuadro con sus precios por si os interesa adquirir alguno. Es una buena oportunidad y un acto solidario de contribución a la investigación!!!. Mil gracias a todos!!!.

 

PRESENTADORA OBJETOS DONADOS  PRECIO
TERELU CAMPOS VESTIDO ALEJANDRO DE MIGUEL 100 €
ISABEL GEMIO ESMOQUIN MANU GARCIA 150 €
VESTIDO LARGO ROJO HANNIBAL LAGUNA 300 €
MERCEDES MILÁ FALDA TUL GRAN HERMANO 50 €
CRISTINA TÁRREGA VESTIDO DE AGUSTÍN TORRALBO 100 €

 

 

 

 

Noticia de EFE FUTURO: Goya pudo padecer el síndrome de Susac, una rara enfermedad

¿Pudo sufrir Goya una enfermedad rara? Dos siglos después de su fallecimiento, Ronna Hertzano, experta en los mecanismos celulares y genéticos de la pérdida de audición e investigadora de la Escuela de Medicina de la Universidad de Maryland en Baltimore (costa este de EE.UU.), ha ofrecido un nuevo diagnóstico durante una conferencia sobre las causas de los padecimientos que han afectado a importantes figuras históricas.

La sordera del pintor español Francisco de Goya (1746-1828) se debió, posiblemente, al Síndrome de Susac, una  enfermedad rara del sistema inmunológico, según la investigadora estadounidense, que sostiene que “ha sido un trabajo verdaderamente detectivesco”.

Hoy, el Síndrome de Susac afecta a cerca de 300 personas en todo el mundo. Los principales síntomas de este síndrome son el deterioro de la función cerebral y la pérdida de la visión, el equilibrio y la audición. “Aunque la mayoría de estos síntomas suelen desaparecer con el tiempo, los pacientes pueden sufrir de pérdida permanente de la audición”, explicó la experta, quien considera que muy probablemente ese fue el caso del pintor de “El 3 de mayo en Madrid” o “Los fusilamientos”.

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Goya pudo padecer el síndrome de Susac, una rara enfermedad

Fuente: EFE FUTURO

Isabel Gemio recibe el Galardón “De pura cepa” otorgado por Rioja TV a la mejor comunicadora

Isabel Gemio ha sido reconocida por Rioja Televisión con el Galardón “De pura cepa” a la mejor comunicadora durante una gala celebrada ayer, 23 de marzo, y emitida en directo desde el popular Restaurante Delicatto de Logroño. Junto a Isabel han sido premiados Amaral, en la categoría de Mejor Grupo Nacional; “La que se avecina”, como Mejor Producción de Televisión;  Carlos Coloma, en calidad de Riojano de Pura Cepa y Medalla de Bronce en bicicleta de montaña en los Juegos Olímpicos de Río de Janeiro 2016; el humorista Carlos Latre; el actor Arturo Fernández, a la Trayectoria Profesional -en cuyo nombre recogió el galardón, Pedro Ruiz– y Manuela Vallés, como Actriz Revelación.

Durante la gala, presentada por Sandra Carmona y Carlos Santamaría, a la que asistieron 400 personas, Isabel Gemio se mostró muy agradecida por el premio y el cariño recibido en La Rioja. Al ser preguntada por la alegría con que recogía su galardón respondió “me gusta fijarme en lo bueno que la vida me ha dado”. A continuación, tras proyectarse el video corporativo de la Fundación Isabel Gemio, hecho que desconocía y que le provocó una gran sorpresa, visiblemente emocionada, dijo que “si este video ha llegado un poquito a algunos de los que estáis aquí esta noche y a los que nos están viendo, habrá valido la pena la labor que como fundación estamos haciendo. Es poner nuestro granito de arena en un mundo tan complejo, tan desconocido, tan poco investigado. Lo que sí os puedo decir es que le puede pasar a cualquiera. A mi me ha tocado. Así que si podéis colaborar, muchísimas gracias”.

Por su parte el director de Rioja Televisión, Enrique Martínez Armas, manifestó que “es un orgullo para una televisión como TVR organizar y producir una de las galas con más proyección de La Rioja y con más personajes vinculados al mundo de la televisión y la comunicación, un terreno que nos apasiona”. Incidió en que son “once años organizando los Galardones ‘De Pura Cepa’ y cada año nos acompañan unos siete u ocho premiados, por lo que calculamos que rondará el centenar de personas las que se han acercado hasta La Rioja gracias a este evento”.

VIDEO GALA COMPLETA GALARDONES “DE PURA CEPA”

 

 

El programa de RNE 5 “Entre probetas” entrevista a Isabel Gemio

El programa “Entre probetas” de RNE 5, presentado por José Antonio López Guerrero, Profesor e Investigador del Departamento de Biológía Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid y director de cultura científica del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa,  uno de los mejores centros de investigación de nuestro país, ha entrevistado a Isabel Gemio. Durante su intervención, Isabel ha recordado las razones por las que decidió poner en marcha la fundación que lleva su nombre y los primeros pasos estableciendo contacto con la comunidad científica y los expertos que trabajaban en el ámbito de las enfermedades minoritarias. Al tiempo, ha explicado que si bien estas dolencias son cada día menos invisibles, todavía hay mucho desconocimiento y camino por recorrer. Ha destacado, por ejemplo, la necesidad de creación de más unidades de referencia en los hospitales públicos, porque en la actualidad existen muy pocas.

Las líneas de investigación que la Fundación Isabel Gemio respalda en estos momentos o  la impotencia con que las organizaciones que trabajan de forma rigurosa han recibido los recientes casos de presuntas estafas, son otras de las cuestiones abordadas durante la entrevista.

Fuente: Entre probetas RNE 5

Noticia de Hola: Isabel Gemio, a corazón abierto en ‘La red social’ de María Palacios

María Palacios cita esta semana en ‘La red social’ de la revista Hola a Isabel Gemio, con la que ha hablado de su labor en la Fundación que preside y que ayuda a investigar las enfermedades minoritarias.

Su relación con la reina Letizia gracias a su labor en la Fundación, su vida en la radio o su faceta como madre, son algunos de los temas que abordan ambas periodistas.

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Isabel Gemio, a corazón abierto en ‘La red social’: su relación con la reina Letizia, su faceta como madre…

Fuente: Hola

Isabel Gemio Premio Talento Extraordinario de la Academia de Televisión

Isabel Gemio ha sido distinguida con el Premio Talento Extraordinario a los primeros fundadores de la Academia de Televisión. De esta forma, la Junta Directiva actual “ha querido honrar la iniciativa de crear la Academia de Televisión hace 20 años por parte de unos profesionales que comprendieron la necesidad de tener una Institución que defendiera la dignidad de nuestro trabajo y que nos invitaron a muchos a sumarnos a ella”, como destacó su presidente, Manuel Campo Vidal.

22 profesionales del medio firmaron ante notario el acta fundacional de la Academia de las Ciencias y las Artes de Televisión de España el 28 de enero de 1997 en una escritura encabezada por Ramón del Corral. A ellos se unieron hasta 164 socios fundadores que desembolsaron cada uno a fondo perdido 100.000 pesetas de la época para dotar patrimonialmente a la institución que nacía. Este reconocimiento supone el primero de una serie de actos que tendrán lugar a lo largo del año para conmemorar el vigésimo aniversario y la labor de los fundadores.

Recogieron el Talento Extraordinario destacados profesionales del medio como Rafael Ansón, Ricardo Visedo,  Jorge Sánchez Gallo, Mikel Lejarza, Miguel Martín (hijo), Jorge del Corral, Miguel Ángel Gozalo, Pedro Erquicia, Lorenzo Díaz, Jorge Arqué, José Mª Avendaño Claudio Biern, Isabel Raventós y los hijos de los ex presidentes de la Academia Jesús Hermida, Antonio Mercero e Ignacio Salas.

 

Isabel Gemio participa en el documental “Somos pocos, sumamos mucho” del programa 52 Minutos de Canal Extremadura

El programa “52 Minutos” de Canal Extremadura emitió, el pasado 2 de marzo, el documental “Somos pocos, sumamos mucho” en torno a la realidad diaria de las familias que conviven con una enfermedad minoritaria. El espacio contó con la participación, entre otros invitados, de Isabel Gemio, que explicó la labor de la fundación como vehículo para visibilizar la situación de los afectados. Durante su intervención recordó cómo la fuerza que sintió por parte de muchas familias le animó a poner en marcha una “fundación para todos”. Insistió en que se ha comenzado investigando las enfermedades mayoritarias, pero cómo paulatinamente se abre el abanico a otras dolencias, pues “la investigación de una sola enfermedad, puede arrojar luz sobre otras enfermedades, en beneficio de toda la sociedad”.

La proteína responsable de una distrofia muscular podría curar el SIDA

Un grupo de investigadores españoles y extranjeros está llevando a cabo un proyecto de investigación para estudiar la proteína implicada tanto en la infección del VIH como en la Distrofia Muscular de Cinturas Tipo 1F, una enfermedad rara progresiva que origina debilidad en los músculos de los hombros y las caderas. En los casos más graves lleva a la muerte por insuficiencia respiratoria. Esta dolencia degenerativa, hereditaria y genética afecta a unas 100 personas del Levante español e Italia.

En declaraciones al programa “Te doy mi palabra” de Isabel Gemio, en Onda Cero, el doctor José Alcamí, director de la Unidad de Inmunología del SIDA del Centro Nacional de Microbiología del Instituto Carlos III de Madrid, explicó las claves de esta línea de investigación.

En 2014, se descubrió el gen que causa esta miopatía, la transportina 3, un “microbus” intracelular  que transporta proteínas por los territorios que componen nuestra célula. En 2008, ya se había descubierto que el VIH utiliza estos mecanismos de transporte para desplazarse dentro de nuestras células y es un usuario de la “línea” que cubre la transportina 3.

Las investigaciones realizadas hasta el momento han permitido conocer que la proteína mutada que causa esta enfermedad es la misma por la que se introduce el VIH en nuestra células. De esta forma,  las células de los afectados por esta miopatía son inmunes al virus del SIDA.

El estudio de esta proteína mutada es un paso para generar nuevos fármacos que ayuden a la prevención y cura del VIH, una enfermedad que afecta a 40 millones de personas en el mundo.

PODCAST PROGRAMA “TE DOY MI PALABRA” ONDA CERO

Isabel Gemio, Premio Pata Negra a su trayectoria profesional

Isabel Gemio ha recibido uno de los Premios Pata Negra 2017  a su trayectoria profesional que, anualmente, entrega el periodista radiofónico Álvaro Luis, presentador del legendario programa ‘Caliente y Frío’.

Esta séptima edición de los galardones, celebrada en el emblemático tablao flamenco “El Corral de la Morería”  dirigido por Blanca del Rey, Premio Nacional de Danza, ha distinguido también al actor Juan Echanove, la consejera de Vodafone, Amparo Moraleda, el presidente de AC Hotels by Marriott, Antonio Catalán,  la directora de cine Mabel Lozano, el actor y ex-integrante de Martes y Trece, Josema Yuste, la actriz Cayetana Guillén Cuervo y la cantante Carmen Linares.

Isabel recogió el reconocimiento de manos de Enrique Cerezo, productor de cine y presiente del Atlético de Madrid.

Los galardones, en forma de jamón de bellota ‘etiqueta oro’, de la empresa Beher, el jamón más premiado del mundo que patrocina estos trofeos, se entregaron durante un almuerzo servido por el chef David García, merecedor de una estrella Michelin, al que siguió la actuación del bailaor El Junco.

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Los originales premios Pata Negra ya tienen ganadores: Cayetana Guillén, Isabel Gemio, Josema Yuste…

Fuente: La Voz Libre