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Noticia de La Razón. Acromegalia: La enfermedad de Shrek

«Todos tenemos algo que nos hace grandes», dicen quienes sufren acromegalia, un tumor que afecta a la hormona del crecimiento, igual que el gigantismo. Tiene cura, pero cuesta diagnosticarla, seis años de media.

El hombre que inspiró al entrañable ogro verde Shrek desarrolló esta enfermedad cuando tenía 20 años y falleció por culpa de una afección cardíaca con apenas 50 años. Es uno de los riesgos que conlleva esta enfermedad si no se trata. Por eso es importante diagnosticarla, porque «se puede tratar y curar», constata la doctora Eugenia Resmini, médico especialista en Endocrinología y Nutrición del Hospital de Sant Pau. Entre el 80 y 90 % de los pacientes diagnosticados y tratados se cura.

La acromegalia es una enfermedad endocrina rara que afecta a 60 personas por cada millón de habitantes –hay más de 3.000 pacientes diagnosticados en España, pero muchos acromegálicos sin diagnosticar–. Se la conoce también como el gigantismo de los adultos. El gigantismo es una enfermedad infantil, en cambio, la acromegalia aparece a partir de los 20 años y como los huesos ya están soldados crecen los tejidos blandos, las llamadas partes «acras» del cuerpo como las manos, los pies, la mandíbula o algunos órganos internos como el corazón, de ahí el riesgo a desarrollar un problema cardiovascular.

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Acromegalia: La enfermedad de Shrek

Monos en moto, un cuento de Jorge Nemseff Esteve a favor de la Fundación Isabel Gemio

Jorge Nemseff Esteve es de nacionalidad española y uruguaya (enero, 2011). Es estudiante de Key Stage 2, le gusta mucho hacer deporte, leer, escribir y jugar con sus amigos. Sus deportes favoritos, el fútbol y el esquí. Su instrumento favorito, la guitarra. Ahora presenta su libro “Monos en moto” de Editorial Círculo Rojo. 

Un millón de gracias por su generosidad y solidaridad,  y la de sus padres, muy involucrados y concienciados en la importancia de progresar y avanzar lo máximo posible en la medicina, lo que conlleva, por supuesto, financiación para ello. Por eso han decidido que una parte de los beneficios que se obtengan de los libros de Jorge se destinen a las líneas de investigación de la Fundación Isabel Gemio.

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Isabel Gemio: En España hace falta más cultura filantrópica

La revista “Punto de Apoyo” de la Asociación de Personas con Discapacidad El Saliente publica una entrevista con Isabel Gemio, después de su conferencia sobre las enfermedades minoritarias con motivo del Día Internacional del Trabajo Social y el XXV Aniversario de la Universidad de Almería.

Isabel explica que “hace 20 años el mundo de las enfermedades raras era un desierto” e incide en los casi 3.000.000 millones de afectados que existen en España y los 300 a escala mundial, lo que le lleva a preguntarse “si no debería ser tratado como un problema de salud pública. No se investiga lo suficiente y para mi es un tema de derechos”, afirma.

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Noticia de La Vanguardia: Tres proyectos españoles galardonados con el Premio Ciudadano Europeo 2018

El Parlamento Europeo (PE) ha otorgado hoy a tres proyectos españoles el Premio Ciudadano Europeo 2018, que reconoce a quienes promueven los valores europeos y la comprensión mutua o facilitan la cooperación transfronteriza. Este galardón, instituido desde 2008 por la Eurocámara, premia en esta ocasión al proyecto “Integra” de la Universidad Camilo José Cela (Madrid), la Unidad de Gestión Clínica de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción (UGCMFG) del Hospital Universitario Vírgen del Rocío de Sevilla y la Arrels Fundació de Barcelona.

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Tres proyectos españoles galardonados con el Premio Ciudadano Europeo 2018

Fronteras en el conocimiento y tratamiento de enfermedades neurodegenerativas en la Universidad de Extremadura

La XIX edición de los Cursos de Verano-Otoño 2018 de la Universidad de Extremadura acogerá del 20 al 22 de junio, en el Salón de Actos de la Facultad de Enfermería y Terapia Ocupacional de Cáceres, el curso “Fronteras en el conocimiento y tratamiento de enfermedades neurodegenerativas”, enfocado a conocer los avances más actuales a nivel molecular y celular del Sistema Nervioso, con especial énfasis en lo que hace referencia a las enfermedades neurodegenerativas, dada su creciente importancia a nivel social, sanitario y científico. Asismismo trata de integrar dichos conocimientos para abordar aspectos como la comprensión, la prevención o su tratamiento; permitir una mejora en la adquisición de habilidades cara a una futura capacitación profesional, sobre todo si ésta tiene que ver con la investigación científica o con la práctica clínica en relación a éstas u otras enfermedades del Sistema Nervioso; obtener la formación científica en el ámbito biomédico que haga de puente entre la investigación básica y la clínica, y adquirir la transversalidad de conocimientos para garantizar una visión multidisciplinaria de las tareas desarrolladas por los neurocientíficos.

El curso, organizado por la UEx, cuenta con el soporte del Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), Fundación para la Formación e Investigación de los Profesionales de la Salud de Extremadura (Fundesalud) y la Sociedad Extremeña de Neurología (SEXNE).

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Fronteras en el conocimiento y tratamiento de enfermedades neurodegenerativas

 

Colchón La Nuit recauda 4.000 euros en beneficio de la Fundación Isabel Gemio gracias a la campaña ‘Mejora tus noches, cambia sus días’

La empresa Colchón La Nuit, desde hace ya varios años, quiere ofrecer a sus clientes un valor añadido al descanso adquiriendo un compromiso social. Y para ello, nada mejor que demostrarlo colaborando con una causa solidaria.
En concreto, la empresa Colchón La Nuit, avalados por una trayectoria de más de 30 años, especializada en la fabricación de productos de descanso y que aúna tradición y tecnología para ofrecerle el producto más adecuado a las necesidades de cada cliente, decidió colaborar en esta ocasión con la Fundación Isabel Gemio donando 5 euros por cada colchón solidario modelo Sunrise para la investigación de las enfermedades raras infantiles a través de la campaña‘Mejora tus noches, cambia sus días’.

La empresa donó 5 euros por cada colchón solidario modelo Sunrise para fomentar la investigación sobre las Distrofias Musculares y Enfermedades Raras, objetivos principales de la Fundación

Una campaña que, desde que se inició el 1 de septiembre de 2017 y hasta su fin el pasado 31 de marzo, ha sido todo un éxito y en la que se ha logrado recaudar un total de 4.000 euros que se han sido donados a la Fundación Isabel Gemio. El gerente de Colchón La Nuit, Raimundo Artacho, ha manifestado que “somos una empresa comprometida con la sociedad y queremos reflejarlo a través de acciones solidarias que ayuden a asociaciones, fundaciones o ONG’s que puedan mejorar la calidad de vida de las familias más necesitadas”.

Además, el colchón elegido en esta ocasión para la recaudación se trata de “un modelo ideal para aquellos que buscan la adaptabilidad y confort que proporciona la independencia de lechos y la espuma viscoelástica con propiedades termosensibles, garantizando una ventilación total gracias al tejido 4D que incorpora el sistema Dry-
Technology” ha indicado Artacho.

DOSSIER DE PRENSA

Motril Digital , EuropaPress, Siglo XXI, El Digital de Asturias, Comunicae

 

Noticia de EcoDiario: Un medicamento en investigación puede restaurar la función de la médula ósea de pacientes con anemia de Fanconi

El medicamento en investigación, RP-102, puede restaurar la función de la médula ósea de pacientes con anemia de Fanconi, en ausencia de tratamiento de acondicionamiento, según muestra un pequeño estudio desarrollado por el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), el CIBER-Enfermedades Raras y el IIS-Fundación Jiménez Díaz.

Asimismo, según ha señalado el doctor Juan Bueren, en la sesión presidencial del congreso de terapia génica de la Sociedad Americana de Terapia Génica y Celular (ASGCT) celebrado en Chicago del 16 al 19 de mayo, la detección de leucocitos corregidos genéticamente demuestra la presencia de células corregidas en la medula ósea, lo que conduce a la estabilización hematológica de los pacientes.

El medicamento, que ha recibido la designación de medicamento huérfano para el tratamiento de la Anemia tipo A de Fanconi en los Estados Unidos y en Europa, esta en Fase 1/2 y en el se han tratado hasta la fecha cinco pacientes.

“El ensayo Fase 1/2 está arrojando importantes conclusiones. Primero, las células corregidas de su defecto genético están anidando en la medula ósea de los pacientes tratados, incluso en ausencia de acondicionamiento”, ha explicado Bueren, quien coordina este estudio.

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Un medicamento en investigación puede restaurar la función de la médula ósea de pacientes con anemia de Fanconi

9 de Junio V Caminata por la Visibilización de las Enfermedades Raras

El colectivo de afectados y familiares de ELA se ha hecho eco de las muchas necesidades compartidas con otras enfermedades raras, que ascienden a la cifra de 7.000. Dolencias que afectan a muchas personas y para las que no existen tratamientos ni curación a día de hoy. La visualización es imprescindible para poder sensibilizar a la sociedad que se necesita apoyo social y sanitario. Por ello, el próximo 9 de junio se celebrará la V Caminata por la Visualización de Enfermedades Raras. El acto dará comienzo en la Plaza de Lima a las 12:00 h. y concluirá con la lectura de un manifiesto en la Plaza de Colón.

 

Noticia de La Vanguardia: Estudian genética de pacientes con enfermedad rara para descubrir su origen

Investigadores de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) y del Hospital Clínic han secuenciado el exoma de pacientes pediátricos afectados de inmunodeficiencia común variable (CVIDA), una enfermedad que se caracteriza por una concentración muy baja de anticuerpos, para descubrir su origen.

La inmunodeficiencia común variable (CVIDA) es una enfermedad rara que hace que las personas afectadas tengan una mayor susceptibilidad a infecciones y forma parte de las llamadas inmunodeficiencias primarias.

Actualmente, menos del 20 % de los casos de CVIDA tienen una causa genética conocida.

Un equipo de investigadores liderado por Ferran Casals (UPF) y Manel Juan (Hospital Clínic-Sant Juan de Deu) han explorado posibles modelos genéticos para esta enfermedad en un nuevo trabajo que publica la revista “Frontiers in Immunology”.

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Estudian genética de pacientes con enfermedad rara para descubrir su origen

Vota a la Fundación Isabel Gemio en “CINESA se mueve”

La Fundación Isabel Gemio participa en el programa “CINESA se mueve” que pretende servir, a través de las pantallas de cine, para alertar sobre causas justas, informar sobre iniciativas ligadas a colectivos con problemas de discapacidad o con dificultades de inserción social y mostrar una realidad que muchas veces no aparece en las películas.

“CINESA se mueve” cede cada mes  las pantallas de toda España para que diferentes entidades seleccionadas puedan proyectar sus videos informativos, explicando a los espectadores, sentados en las butacas, la labor que desarrollan y cómo podemos cada uno de nosotros involucrarnos para mejorar la vida de miles de personas.

¿Cómo puedes ayudarnos?

  • Con tu voto. Para ser una de las entidades seleccionadas para proyectar un video sobre la Fundación y la investigación en enfermedades menos frecuentes.
  • Comparte el enlace con tus contactos y en redes sociales.
  • VOTAR AHORA

El programa  “CINESA se mueve” se enmarca dentro del Plan Director de Responsabilidad Social Corporativa que incluye las pautas y objetivos de la compañía en este ámbito para los próximos tres años. Este Plan Director se ha diseñado con el objetivo de convertir la RSC en el eje motriz de la cultura empresarial y el leitmotiv de la organización, para consolidarse como un actor social comprometido, ser motor de cambio y abanderar la implicación del sector cinematográfico creando un impacto positivo en la sociedad.