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Noticia de La Razón: En busca del origen genético de los síndromes metabólicos. Proyecto financiado por la Obra social La Caixa a través de la Fundación Isabel Gemio

Las enfermedades raras, llamadas así porque afectan a menos de cinco de cada 10.000 habitantes, cuentan con muy poca o nula financiación para la investigación, pese a que ésta es clave e imprescindible para poder avanzar en el conocimiento y tratamiento de estas patologías. Algo que sufren las personas que padecen enfermedades metabólicas, cuya causa en muchos casos desconocen pese a estar diagnosticadas, algo que resulta indispensable para poder desarrollar terapias. Porque es realmente complicado abordar una enfermedad sin haber identificado previamente una base genética. En este campo desarrolla su trabajo un grupo de científicos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) en el marco de un proyecto financiado por Obra Social La Caixa a través de la Fundación Isabel Gemio.

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En busca del origen genético de los síndromes metabólicos

Noticia de Revista Génetica Médica: RFWD3, un nuevo gen que causa anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi es una enfermedad pediátrica rara cuya prevalencia es de 1/250.000-1/350.000 de los nacidos vivos (Rosenberg et al. 2011). Es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva para la mayoría de los genes descritos hasta la fecha. Se caracteriza porque la mayoría de los pacientes que la padecen sufren malformaciones congénitas, fallo medular, y una alta predisposición a padecer leucemia mieloide aguda y cáncer escamoso de cabeza y cuello a lo largo de su vida.

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RFWD3: un nuevo gen que causa anemia de Fanconi

 

Noticia de El País: La terapia génica alcanza por fin al futuro

La primera terapia génica para uso comercial será por fin una realidad en septiembre. EE UU tiene previsto aprobar para entonces el primer tratamiento. Fabricado por la farmacéutica Novartis, ha mostrado su efectividad en enfermos de leucemia con muy mal pronóstico. En un ensayo en 12 países, el 83% vieron como la enfermedad remitía. Un año después, dos tercios seguían libres de cáncer.

El funcionamiento de la terapia consiste en extraer los propios linfocitos del paciente, llevarlos a un laboratorio de la compañía farmacéutica, modificarlos genéticamente para que sean capaces de atacar a las células de cáncer y volver a inyectárselos al enfermo. Eso se logra empleando virus del sida mutilados que utilizan la capacidad de este microorganismo para secuestrar las células humanas y ponerlas a su servicio. En este caso, el potencial del VIH para el mal se aprovecha para mejorar las células del sistema inmune que suele destruir.

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La terapia génica alcanza por fin al futuro

La Red de Madres y Padres Solidarios de Córdoba ofrece fisioterapia y psicología gratis

La Red de Madres y Padres Solidarios (Remps) de Córdoba, colaboradora de la Fundación Isabel Gemio, celebrará durante los próximos meses de septiembre, octubre y noviembre sesiones de fisioterapia y psicología dirigidas a personas que sufren alguna de las denominadas enfermedades raras. El objetivo de estas sesiones, que se incluyen en el proyecto Conócete-Cuídate-Defiéndete, es ayudar a las personas que padecen una patología minoritaria a mejorar su calidad de vida. Las sesiones, que son gratuitas y están patrocinadas por el Ayuntamiento de Córdoba, se llevarán a cabo en la sede de la asociación.

Los interesados pueden obtener más información a través de correo:  reddepadressolidaios@gmail.com

Noticia de Bolsamanía: Descubren el funcionamiento de un complejo de proteínas implicadas en casos de cáncer y enfermedades raras

Un equipo de expertos liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha realizado un análisis a nivel atómico del funcionamiento del “anillo de cohesina”, un complejo de proteínas con forma de anillo, están relacionados con distintos tipos de cáncer, entre ellos el de próstata o el de colon, así como con desórdenes genéticos como el síndrome de Cornelia de Lange, una enfermedad rara que se caracteriza por malformaciones físicas, y ha descubierto cuáles son las fases de este proceso que permite su apertura y cierre para atrapar y soltar las moléculas de ADN.

El estudio, que se publica en la revista ‘Scientific Reports’, SE ha realizado mediante el uso de avanzados sistemas de simulación computacional que reproducen tridimensionalmente el movimiento de los átomos y utilizan principios de mecánica newtoniana y mecánica cuántica.

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Descubren el funcionamiento de un complejo de proteínas implicadas en casos de cáncer y enfermedades raras

Fuente: Bolsamanía

Noticia de La Razón: Un diagnóstico temprano en la enfermedad de Andrade

Asegurar la calidad de vida de los pacientes, tras las secuelas que deja la polineuropatía amiloidótica familiar, una enfermedad rara que afecta a más 8.000 personas en todo el mundo y que en España cuenta con dos focos endémicos en Huelva y Mallorca y otros casos en el País Vasco, Cataluña, Galicia, Valencia, Madrid, Navarra, Castilla y León, Canarias y Murcia, es crucial. De ahí la importancia de un diagnóstico temprano.

La enfermedad de Andrade o polineuropatía amiloidótica familiar  se asocia a más de 100 mutaciones en el gen de la transtirretina y cada una de estas alteraciones va ligada a un fenotipo clínico específico, lo que se traduce en una manifestación clínica diferente.

Los primeros síntomas de esta dolencia suelen ser disautonómicos (disfunción eréctil, hipotensión postural, hipersudoración y vejiga neurógena), digestivos (diarrea, estreñimiento o la combinación de ambos, náuseas y vómitos) y la afectación del sistema nervioso periférico en forma de hormigueos, parestesias, calambres, disociación termo-álgica.

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Un diagnóstico temprano en la enfermedad de Andrade

Fuente: La Razón

Noticia de El Médico Interactivo: Un mecanismo purificador del ADN mitocondrial facilitará terapias en enfermedades raras

Un equipo de investigadores italianos han descubierto un mecanismo purificador que reprime espontáneamente las variantes patogénicas del ADN mitocondrial y promueve las variantes normales tendrá un papel decisivo en terapias para enfermedades mitocondriales, que están en el origen de muchas enfermedades raras.

El descubrimiento va a tener un fuerte impacto en las técnicas de substitución mitocondrial conocidas como de “3 padres”, según Jan Tesarik, científico y especialista en reproducción asistida,  que hace unos meses solicitó una autorización administrativa para utilizar, por vez primera en España, la técnica de “3 padres”.

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Fuente: Un mecanismo purificador del ADN mitocondrial facilitará terapias en enfermedades raras

 

Noticia de La Razón: Una terapia aumenta la supervivencia en ratones enfermos con Duchenne

Uno de los tipos de componentes que GTx está desarrollando, aumenta la supervivencia de ratones con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y mejora la función muscular, cardíaca y pulmonar, según un ensayo preclínico.

Las terapias son conocidas como moduladores selectivos del receptor de andrógenos o SARMs. GTx, laboratorio ubicado en Memphis,  trata la DMD por la unión a receptores hormonales determinados, proteínas celulares que se unen a una molécula específica o ligando. Los SARMs son compuestos que se unen a un receptor de andrógenos. Hasta la unión, pueden controlar la expresión génica, bloqueando o estimulando el receptor hormonal.

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Una terapia aumenta la supervivencia en ratones enfermos con Duchenne

Fuente: La Razón

¿Te gustaría adquirir alguno de los vestidos y/o complementos donados por “Las chicas de la tele”?

¿Te gustaría comprar alguna de las prendas del Pop up?

Sólo tienes que ponerte en contacto con la Fundación Isabel Gemio, bien a través de la dirección de correo fundacion@fundacionisabelgemio.com ó en el teléfono 911 103 158 y te indicaremos  los detalles que desees conocer al respecto y el procedimiento para la adquisición de los modelos, conjuntos y complementos expuestos. Con tu compra estarás contribuyendo a la financiación de las cinco líneas de investigación en enfermedades poco frecuentes sobre las que trabaja actualmente la fundación.

Ya hemos vendido algunos desde el martes, os dejamos los que todavía quedan y un cuadro con sus precios por si os interesa adquirir alguno. Es una buena oportunidad y un acto solidario de contribución a la investigación!!!. Mil gracias a todos!!!.

 

PRESENTADORA OBJETOS DONADOS  PRECIO
TERELU CAMPOS VESTIDO ALEJANDRO DE MIGUEL 100 €
ISABEL GEMIO ESMOQUIN MANU GARCIA 150 €
VESTIDO LARGO ROJO HANNIBAL LAGUNA 300 €
MERCEDES MILÁ FALDA TUL GRAN HERMANO 50 €
CRISTINA TÁRREGA VESTIDO DE AGUSTÍN TORRALBO 100 €

 

 

 

 

Nuevas obras de arte y diseño a beneficio de la Fundación Isabel Gemio en la Subasta Ansorena

La prestigiosa Galería Ansorena de Madrid  celebrará, los próximos 23, 24 y 25 de Mayo, una subasta de pinturas, artes decorativas, joyas y plata. Entre las obras, que permanecerán expuestas a partir del 19 de mayo, destacan cuadros de Carla Duval, Dyango, Jordi Mollá, Viggo Mortensen o Belinda Washington y objetos diseñados por Amelia Arán, Javier Castilla o Ricardo de la Torre. La recaudación por la subasta de las obras de los citados autores irá destinada a financiar las líneas de investigación en las que trabaja la Fundación Isabel Gemio. 

Ansorena y el universo artístico están íntimamente ligados desde 1845,  cuando Celestino Ansorena decide abrir en Madrid su taller joyería. Muy pronto se consagra como uno de los joyeros más importantes de la época y en 1860 es nombrado “joyero y diamantista de la Real Casa”. Hoy, esta galería está especializada en pintura realista y figurativa, colabora con organismos oficiales en la celebración y montajes de exposiciones que contribuyen al mayor conocimiento de la pintura realista contemporánea y participa en ferias como Art Madrid, y otras a escala internacional, como Miami, Chicago y Londres para promocionar a sus artistas.

A continuación recogemos imágenes de las obras y dos cuadros en los que figuran los lotes a los que corresponden, páginas del catálogo, precio de salida y el día de subasta.

 

 

 

ARTISTA TÍTULO LOTE

PÁGINA  CATÁLOGO

 

PRECIO SALIDA

DÍA SUBASTA

CARLA DUVAL

“PAISAJES”

LOTE Nº 212 84 600 €

Martes 23/05/2017

19.00 horas

DYANGO

“JOHN COLTRENE”

LOTE Nº 203 82 400 €

Martes 23/05/2017

19.00 horas

JORDI MOLLÁ

“MONA LISA”

LOTE Nº 218 85 1.500 € Martes 23/05/2017

19.00 horas

“CAPTAIN OYSTER” LOTE Nº 219 85 1.500 €

Martes 23/05/2017

19.00 horas

VIGGO MORTENSEN

“MIYELO 9”

LOTE Nº 704

225

1.000 € Miércoles 24/05/2017

19.00 horas

“A SONG FOR B.K.”

LOTE Nº 705

225

500 €

Miércoles 24/05/2017

19.00 horas

BELINDA WASHINGTON

“LUZ EN TI”

LOTE Nº 457

149

700 €

Miércoles 24/05/2017

19.00 horas

 

ARTISTA/DISEÑADOR TÍTULO/OBRA LOTE PÁGINA  CATÁLOGO

 

PRECIO SALIDA DÍA SUBASTA
AMELIA ARÁN DOS BUTACAS EN SIMIL PIEL ROJO DE LOS 70′ LOTE Nº 385 135 200 €

Martes 23/05/2017

19.00 horas

JAVIER CASTILLA BUTACA ITALIANA AÑOS 60 MADERA LACADA EN NEGRO LOTE Nº 386 135 300 €

Martes 23/05/2017

19.00 horas

RICARDO DE LA TORRE LÁMPARA DE TECHO EN METAL PINTADO LOTE Nº 389 135 400 €

Martes 23/05/2017

19.00 horas

 

DATOS DE INTERÉS

Catálogo de la subasta:
Consulte aquí el catálogo completo (click aquí)
Horario de exposición:
A partir del 19 de mayo.
De lunes a viernes de 10:00 h a 14:00 h y de 17:00 h a 20:30 h
Sábados de 10:00 h a 14:00 h
Horario de subasta: 19:00 horas
Dirección: c/Alcalá, 54