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Noticia de Bolsamanía: Descubren el funcionamiento de un complejo de proteínas implicadas en casos de cáncer y enfermedades raras

Un equipo de expertos liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha realizado un análisis a nivel atómico del funcionamiento del “anillo de cohesina”, un complejo de proteínas con forma de anillo, están relacionados con distintos tipos de cáncer, entre ellos el de próstata o el de colon, así como con desórdenes genéticos como el síndrome de Cornelia de Lange, una enfermedad rara que se caracteriza por malformaciones físicas, y ha descubierto cuáles son las fases de este proceso que permite su apertura y cierre para atrapar y soltar las moléculas de ADN.

El estudio, que se publica en la revista ‘Scientific Reports’, SE ha realizado mediante el uso de avanzados sistemas de simulación computacional que reproducen tridimensionalmente el movimiento de los átomos y utilizan principios de mecánica newtoniana y mecánica cuántica.

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Descubren el funcionamiento de un complejo de proteínas implicadas en casos de cáncer y enfermedades raras

Fuente: Bolsamanía

Noticia de La Razón: Un diagnóstico temprano en la enfermedad de Andrade

Asegurar la calidad de vida de los pacientes, tras las secuelas que deja la polineuropatía amiloidótica familiar, una enfermedad rara que afecta a más 8.000 personas en todo el mundo y que en España cuenta con dos focos endémicos en Huelva y Mallorca y otros casos en el País Vasco, Cataluña, Galicia, Valencia, Madrid, Navarra, Castilla y León, Canarias y Murcia, es crucial. De ahí la importancia de un diagnóstico temprano.

La enfermedad de Andrade o polineuropatía amiloidótica familiar  se asocia a más de 100 mutaciones en el gen de la transtirretina y cada una de estas alteraciones va ligada a un fenotipo clínico específico, lo que se traduce en una manifestación clínica diferente.

Los primeros síntomas de esta dolencia suelen ser disautonómicos (disfunción eréctil, hipotensión postural, hipersudoración y vejiga neurógena), digestivos (diarrea, estreñimiento o la combinación de ambos, náuseas y vómitos) y la afectación del sistema nervioso periférico en forma de hormigueos, parestesias, calambres, disociación termo-álgica.

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Un diagnóstico temprano en la enfermedad de Andrade

Fuente: La Razón

Noticia de El Médico Interactivo: Un mecanismo purificador del ADN mitocondrial facilitará terapias en enfermedades raras

Un equipo de investigadores italianos han descubierto un mecanismo purificador que reprime espontáneamente las variantes patogénicas del ADN mitocondrial y promueve las variantes normales tendrá un papel decisivo en terapias para enfermedades mitocondriales, que están en el origen de muchas enfermedades raras.

El descubrimiento va a tener un fuerte impacto en las técnicas de substitución mitocondrial conocidas como de “3 padres”, según Jan Tesarik, científico y especialista en reproducción asistida,  que hace unos meses solicitó una autorización administrativa para utilizar, por vez primera en España, la técnica de “3 padres”.

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Noticia de La Razón: Una terapia aumenta la supervivencia en ratones enfermos con Duchenne

Uno de los tipos de componentes que GTx está desarrollando, aumenta la supervivencia de ratones con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y mejora la función muscular, cardíaca y pulmonar, según un ensayo preclínico.

Las terapias son conocidas como moduladores selectivos del receptor de andrógenos o SARMs. GTx, laboratorio ubicado en Memphis,  trata la DMD por la unión a receptores hormonales determinados, proteínas celulares que se unen a una molécula específica o ligando. Los SARMs son compuestos que se unen a un receptor de andrógenos. Hasta la unión, pueden controlar la expresión génica, bloqueando o estimulando el receptor hormonal.

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Una terapia aumenta la supervivencia en ratones enfermos con Duchenne

Fuente: La Razón

¿Te gustaría adquirir alguno de los vestidos y/o complementos donados por “Las chicas de la tele”?

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Sólo tienes que ponerte en contacto con la Fundación Isabel Gemio, bien a través de la dirección de correo fundacion@fundacionisabelgemio.com ó en el teléfono 911 103 158 y te indicaremos  los detalles que desees conocer al respecto y el procedimiento para la adquisición de los modelos, conjuntos y complementos expuestos. Con tu compra estarás contribuyendo a la financiación de las cinco líneas de investigación en enfermedades poco frecuentes sobre las que trabaja actualmente la fundación.

Ya hemos vendido algunos desde el martes, os dejamos los que todavía quedan y un cuadro con sus precios por si os interesa adquirir alguno. Es una buena oportunidad y un acto solidario de contribución a la investigación!!!. Mil gracias a todos!!!.

 

PRESENTADORA OBJETOS DONADOS  PRECIO
TERELU CAMPOS VESTIDO ALEJANDRO DE MIGUEL 100 €
ISABEL GEMIO ESMOQUIN MANU GARCIA 150 €
VESTIDO LARGO ROJO HANNIBAL LAGUNA 300 €
MERCEDES MILÁ FALDA TUL GRAN HERMANO 50 €
CRISTINA TÁRREGA VESTIDO DE AGUSTÍN TORRALBO 100 €

 

 

 

 

Nuevas obras de arte y diseño a beneficio de la Fundación Isabel Gemio en la Subasta Ansorena

La prestigiosa Galería Ansorena de Madrid  celebrará, los próximos 23, 24 y 25 de Mayo, una subasta de pinturas, artes decorativas, joyas y plata. Entre las obras, que permanecerán expuestas a partir del 19 de mayo, destacan cuadros de Carla Duval, Dyango, Jordi Mollá, Viggo Mortensen o Belinda Washington y objetos diseñados por Amelia Arán, Javier Castilla o Ricardo de la Torre. La recaudación por la subasta de las obras de los citados autores irá destinada a financiar las líneas de investigación en las que trabaja la Fundación Isabel Gemio. 

Ansorena y el universo artístico están íntimamente ligados desde 1845,  cuando Celestino Ansorena decide abrir en Madrid su taller joyería. Muy pronto se consagra como uno de los joyeros más importantes de la época y en 1860 es nombrado “joyero y diamantista de la Real Casa”. Hoy, esta galería está especializada en pintura realista y figurativa, colabora con organismos oficiales en la celebración y montajes de exposiciones que contribuyen al mayor conocimiento de la pintura realista contemporánea y participa en ferias como Art Madrid, y otras a escala internacional, como Miami, Chicago y Londres para promocionar a sus artistas.

A continuación recogemos imágenes de las obras y dos cuadros en los que figuran los lotes a los que corresponden, páginas del catálogo, precio de salida y el día de subasta.

 

 

 

ARTISTA TÍTULO LOTE

PÁGINA  CATÁLOGO

 

PRECIO SALIDA

DÍA SUBASTA

CARLA DUVAL

“PAISAJES”

LOTE Nº 212 84 600 €

Martes 23/05/2017

19.00 horas

DYANGO

“JOHN COLTRENE”

LOTE Nº 203 82 400 €

Martes 23/05/2017

19.00 horas

JORDI MOLLÁ

“MONA LISA”

LOTE Nº 218 85 1.500 € Martes 23/05/2017

19.00 horas

“CAPTAIN OYSTER” LOTE Nº 219 85 1.500 €

Martes 23/05/2017

19.00 horas

VIGGO MORTENSEN

“MIYELO 9”

LOTE Nº 704

225

1.000 € Miércoles 24/05/2017

19.00 horas

“A SONG FOR B.K.”

LOTE Nº 705

225

500 €

Miércoles 24/05/2017

19.00 horas

BELINDA WASHINGTON

“LUZ EN TI”

LOTE Nº 457

149

700 €

Miércoles 24/05/2017

19.00 horas

 

ARTISTA/DISEÑADOR TÍTULO/OBRA LOTE PÁGINA  CATÁLOGO

 

PRECIO SALIDA DÍA SUBASTA
AMELIA ARÁN DOS BUTACAS EN SIMIL PIEL ROJO DE LOS 70′ LOTE Nº 385 135 200 €

Martes 23/05/2017

19.00 horas

JAVIER CASTILLA BUTACA ITALIANA AÑOS 60 MADERA LACADA EN NEGRO LOTE Nº 386 135 300 €

Martes 23/05/2017

19.00 horas

RICARDO DE LA TORRE LÁMPARA DE TECHO EN METAL PINTADO LOTE Nº 389 135 400 €

Martes 23/05/2017

19.00 horas

 

DATOS DE INTERÉS

Catálogo de la subasta:
Consulte aquí el catálogo completo (click aquí)
Horario de exposición:
A partir del 19 de mayo.
De lunes a viernes de 10:00 h a 14:00 h y de 17:00 h a 20:30 h
Sábados de 10:00 h a 14:00 h
Horario de subasta: 19:00 horas
Dirección: c/Alcalá, 54

2º Desafío Solidario Motero Extremadura 15-50 a beneficio de la Fundación Isabel Gemio

El próximo domingo 4 de junio se celebrara el 2º Desafío Solidario organizado por el colectivo motero Extremadura 15-50 cuya recaudación irá destinada a las líneas de investigación que desarrolla la Fundación Isabel Gemio. Este evento  transcurrirá a lo largo de ocho etapas y 350 kilómetros.

La inscripción permanecerá abierta del 21 al 28 de mayo hasta completar 150 motos participantes. A continuación se detalla el programa del evento.

PROGRAMA

  • 07:30 h. Quedada en Restaurante Temis, acreditación de los participantes y desayuno.
  • 08:15 h. Inicio del recorrido del primer tramo del DESAFÍO.
  • 15:00 h. Llegada a Cáceres. Restaurante Temis (barbacoa) y fin del 2º Desafío Extremadura 15-50

LOGÍSTICA

  • Los posibles puntos de repostaje durante todo el recorrido estarán debidamente señalizados y se harán bajo el criterio y necesidad de cada participante, aunque la organización dará alguna recomendación al respecto.
  • En los distintos puntos de control no se “retendrá” a ningún participante mas tiempo del necesario para la entrega del siguiente tramo ( salvo deseo expreso del mismo).
  • Existen dos puntos de control que son paradas obligatorias, en los cuales se realizará un descanso y refrigerio.

 

Noticia de EFE FUTURO: Goya pudo padecer el síndrome de Susac, una rara enfermedad

¿Pudo sufrir Goya una enfermedad rara? Dos siglos después de su fallecimiento, Ronna Hertzano, experta en los mecanismos celulares y genéticos de la pérdida de audición e investigadora de la Escuela de Medicina de la Universidad de Maryland en Baltimore (costa este de EE.UU.), ha ofrecido un nuevo diagnóstico durante una conferencia sobre las causas de los padecimientos que han afectado a importantes figuras históricas.

La sordera del pintor español Francisco de Goya (1746-1828) se debió, posiblemente, al Síndrome de Susac, una  enfermedad rara del sistema inmunológico, según la investigadora estadounidense, que sostiene que “ha sido un trabajo verdaderamente detectivesco”.

Hoy, el Síndrome de Susac afecta a cerca de 300 personas en todo el mundo. Los principales síntomas de este síndrome son el deterioro de la función cerebral y la pérdida de la visión, el equilibrio y la audición. “Aunque la mayoría de estos síntomas suelen desaparecer con el tiempo, los pacientes pueden sufrir de pérdida permanente de la audición”, explicó la experta, quien considera que muy probablemente ese fue el caso del pintor de “El 3 de mayo en Madrid” o “Los fusilamientos”.

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Goya pudo padecer el síndrome de Susac, una rara enfermedad

Fuente: EFE FUTURO

Noticia de 20 Minutos: La Red de Madres y Padres Solidarios concienciará sobre enfermedades raras en un taller de camisetas flamencas

La Red de Madres y Padres Solidarios (Remps) celebrará el próximo 10 de junio un taller de confección de camisetas flamencas con el objetivo de servir de escenario para informar a los participantes sobre las enfermedades raras y para recaudar fondos para apoyar la investigación en el ámbito de las patologías minoritarias.

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La Red de Madres y Padres Solidarios concienciará sobre enfermedades raras en un taller de camisetas flamencas

Fuente: 20 Minutos

Almería escenario de un esperanzador ensayo clínico para el Síndrome de Wolfram

La investigación biopsicosocial del Síndrome de Wolfram (SW) se inicia en España en 1997. Fue en Almería. La Dra. Gema Esteban Bueno, médico de familia, entonces estudiante de último curso de Medicina, quien conoce a una familia con tres hijos afectados por el Síndrome de Wolfram, seguidos por su profesor de endocrinología. La escasa información disponible sobre la enfermedad, la carencia de investigación y la inexistencia, entonces, de una valoración psicosocial de estas personas, despertó su curiosidad. En ese momento se comienza a  desarrollar un proyecto de tesis para investigar los aspectos clínicos y psicosociales de la dolencia y nace, en 1999, la Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram. Las sinergias entre los profesionales sanitarios y las familias era fundamental. Sólo trabajando juntos podrían lograr avances en esta enfermedad.

Ese mismo año, la Dra. Esteban viaja a Birmingham para realizar un periodo formativo junto al Dr. Timothy Barrett (Investigador del Síndrome de Wolfram) y así documentarse de forma adecuada para desarrollar una tesis doctoral sobre la que apenas había bibliografía. La conexión que se establece entre ambos investigadores es total. Juntos comienzan a buscar formas idóneas para mejorar las expectativas de vida de las personas con esta rarísima enfermedad. De los tres casos con los que arranca el proyecto de investigación, al finalizar su tesis doctoral, en 2002, gracias a una incansable búsqueda visitando hospitales donde sospechaba que podrían existir nuevos afectados, la Dra. Esteban consigue localizar y valorar a  23 personas con este síndrome.

En la actualidad, el equipo coordinado por la Dra. Gema Esteban (Grupo Clínico Español del Síndrome de Wolfram) realiza seguimiento a 34 personas afectadas en nuestro país que, en teoría, son todas las personas diagnosticadas, aunque posiblemente haya casos no diagnosticados. La escasez de registros adecuados imposibilita llevar el control de la prevalencia real. Por ello, hoy existe un convenio entre este equipo de investigación y el Instituto de Enfermedades Raras Carlos III.

Manifestaciones clínicas, seguimiento, tratamiento y desajustes en las familias

Como en todas las enfermedades raras, por minoritarias y poco frecuentes, los investigadores se enfrentan a la búsqueda incansable de fondos económicos que les permitan seguir adelante con su tarea y, al tiempo, hallar redes de apoyo, tanto en el ámbito de la investigación en salud como en el ámbito psicosocial.

El Síndrome de Wolfram no posee cura, actualmente, pero un adecuado seguimiento y control puede enlentecer la progresión de la enfermedad. Las publicaciones indican, en este síndrome, una expectativa de vida de 25 años, pero gracias al exhaustivo control que realiza este equipo, hay afectados en España que superan los 45 años.

Permanentemente se realiza seguimiento a distancia de los pacientes dado que son de puntos muy diversos de la geografía española y, una vez al año, con la finalidad de llevar un estricto control, se llevan a cabo valoraciones, que suran entre tres y cuatro días, por las once especialidades médicas requeridas, bajo la coordinación de la Dra. Esteban, pues resulta imprescindible que, en estas patologías, haya equipo multidisciplinar coordinado que analice la enfermedad en su conjunto y entienda las necesidades de las familias, con el fin de empatizar con ellas y poder trasladarles, en un lenguaje comprensible, lo que las distintas especialidades objetivan.

Los posibles tratamientos que se conocen hoy van dirigidos al control de los síntomas que conforman este síndrome: diabetes, ceguera, afectación  renal, ataxia y sordera, entre otros.

Este seguimiento estricto de la enfermedad se encuadra dentro del Proyecto “Fenotipo Clínico y Curso Evolutivo de Pacientes Españoles con el SW”, financiado por la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía.

Esta enfermedad es genética y muchas familias tienen dos o más hijos afectados. Esto supone multitud de consultas a su médico de familia para que les deriven a once especialistas distintos, lo que supone más días de citas para pruebas complementarias que finalmente conllevan la pérdida de días de trabajo para los padres, días de escolarización y desajustes importantes a la familias.

Red internacional de investigadores del Síndrome de Wolfram

El trabajo que desarrollado el equipo de la Dra. Esteban ha trascendido fronteras en la búsqueda de apoyo para la investigación en este síndrome. El establecimiento de contacto con investigadores del SW en todo el mundo ha sido clave. En 2009 se establece una red internacional de investigadores y se inician las reuniones anuales en Paris en búsqueda de posibles terapias para tratar la enfermedad. Por otro lado, se pone en marcha el proyecto EUROWABB, en el que este equipo español participa y empieza la carrera por encontrar una terapia.

Nuevos fármacos

El ensayo clínico del Dr. Timothy Barrett “A pivotal, randomised, efficacy and safety trial of sodium valproate, in paediatric and adult patients with wolfram síndrome” se basa en desarrollar un tratamiento que prevenga o retrase el progreso del Síndrome de Wolfram ya que, actualmente, no existe un tratamiento farmacológico. El equipo de investigación de la Universidad de Birmingham desarrolló un modelo celular del síndrome de Wolfram con objeto de hallar medicamentos que pudieran tratar la enfermedad, siendo uno de éstos el ácido valproico, que reduce la muerte celular del modelo celular con síndrome de Wolfram. Por tanto, éste será el primer ensayo clínico aleatorio controlado y de eficacia de un medicamento del síndrome de Wolfram en Europa y que se tenga conocimiento en el mundo. Su objetivo es demostrar la seguridad del ácido valproico y la efectividad en personas con síndrome de Wolfram y tendrá una duración de 36 meses. Se realizará una monitorización exhaustiva de cualquier efecto adverso  mediante mediciones meticulosas de la visión, volumen cerebral y otros aspectos. Constará de una muestra de 70 niños y adultos con síndrome de Wolfram. Estos pacientes procederán de 5 centros: adultos de Birmingham (Dr. Ben Wright) y niños de Birmingham (Dr. Renuka Dias); Almería (Dra. Gema Esteban Bueno); París (Pr. Christophe Orssaud); Montpellier (Pr. Christian Hamel); Lodz (Pr. Wojciech Mlynarski).

Cabe destacar que, en el mundo, sólo hay dos ensayos previstos. Estos ensayos son el liderado por el Dr. Timothy Barrett,  en el que el equipo español participa como colaborador con financiación, y el ensayo del Dr. Fumiku Urano (EEUU). En este último se están realizando trámites para poder iniciarlo en España pero, según la Dra. Esteban, “sólo el ensayo liderado por Dr. Barrett es de eficacia”. El ensayo del Dr. Fumiku (EEUU) sirve para valorar la seguridad del medicamento y por ello se iniciará sólo en EEUU para poder realizar un control exhaustivo, durante los 6 meses que dura este ensayo. 

Encuentro de familias 2016

Almería, ejemplo de sensibilización

Este año las valoraciones a los pacientes con éste síndrome se realizaran en Almería los días 17, 18, 19 y 20 de mayo de 2017. Estas son especialmente importantes dado que  permitirán hacer una adecuada selección de los pacientes candidatos al ensayo clínico en España.

Uno de los grandes pilares en esta lucha por promover la investigación de las enfermedades raras es la sensibilización y la implicación de la ciudadanía. Un gran ejemplo es la Asociación de Vecinos del Barrio de Costacabana, en Almería. Esta comunidad de más de 1200 personas ha tomado como suya la lucha por la investigación en las enfermedades raras. En enero de 2017 comenzaron a trabajar conjuntamente con la Asociación del Síndrome de Wolfram, realizando entre otras actividades importantes campañas  de sensibilización a la ciudadanía, talleres de manualidades sobre enfermedades raras para que la población infantil sepa y conozca que estos niños con diversidad funcional causada por enfermedades minoritarias, quieren jugar, estudiar, sonreír y pueden y deben hacerlo como cualquier otro niño.

Este movimiento vecinal está colaborando activamente en las jornadas que se desarrollarán del 17 al 20 de mayo. Tal es así, que los pacientes que llegarán a Almería procedentes de varios puntos de España para las valoraciones médicas, tendrán como base el barrio de Costacabana y desde aquí partirán para las valoraciones necesarias en el Hospital de la Inmaculada en Huercal Overa. Para ello, un vecino propietario de una empresa de autocares, proporcionará de forma altruista los autobuses para trasladar a estos pacientes. 

El día 20 de mayo tendrán lugar en el barrio varias conferencias en torno al Síndrome de Wolfram, que contarán con la presencia del Dr. Timothy Barrett y otros investigadores de relevancia internacional, en videoconferencia, como como Virginia Picard (Francia) y Fumiku Urano (EEUU).

Para finalizar estas jornadas, un club deportivo también ubicado en el barrio de Costacabana, cederá sus instalaciones para que las familias afectadas puedan disfrutar de un día de relax en el agua.

Dra. Gema Esteban Bueno
Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria
Coordinadora del Equipo multidisciplinar del Síndrome de Wolfram . AGSN Almería
Miembro comité científico OPRHANET
Miembro consorcio europeo del Wolfram
Miembro Grupo SEMFYC enfermedades raras-genética Clínica
Miembro comité científico AGSN Almería.
Presidenta-Médico Asociación Española Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram.
Miembro del equipo de investigación laboratorio de antropología social y cultural (LASC)  (HUM-472 grupos PAIDI). Almería