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Noticia de EcoDiario: El Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras quiere aprobar mil nuevos tratamientos

El Consejo Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (Irdirc) informó este viernes que tiene como objetivo aprobar mil nuevos tratamientos para estas patologías y proponer el desarrollo de metodologías que permitan valorar el impacto de los diagnósticos y las terapias aplicadas en estos pacientes.

El Irdirc pondrá en marcha nuevos retos orientados a conseguir diagnósticos más rápidos, tratamientos accesibles y herramientas de valoración más avanzadas. Para ello, pretende desarrollar antes de 2020 unas 200 nuevas terapias y métodos para diagnosticar gran parte de las enfermedades raras.

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El Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras quiere aprobar mil nuevos tratamientos

Noticia de Revista Génetica Médica: RFWD3, un nuevo gen que causa anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi es una enfermedad pediátrica rara cuya prevalencia es de 1/250.000-1/350.000 de los nacidos vivos (Rosenberg et al. 2011). Es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva para la mayoría de los genes descritos hasta la fecha. Se caracteriza porque la mayoría de los pacientes que la padecen sufren malformaciones congénitas, fallo medular, y una alta predisposición a padecer leucemia mieloide aguda y cáncer escamoso de cabeza y cuello a lo largo de su vida.

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RFWD3: un nuevo gen que causa anemia de Fanconi

 

Noticia de Bolsamanía: Descubren el funcionamiento de un complejo de proteínas implicadas en casos de cáncer y enfermedades raras

Un equipo de expertos liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha realizado un análisis a nivel atómico del funcionamiento del “anillo de cohesina”, un complejo de proteínas con forma de anillo, están relacionados con distintos tipos de cáncer, entre ellos el de próstata o el de colon, así como con desórdenes genéticos como el síndrome de Cornelia de Lange, una enfermedad rara que se caracteriza por malformaciones físicas, y ha descubierto cuáles son las fases de este proceso que permite su apertura y cierre para atrapar y soltar las moléculas de ADN.

El estudio, que se publica en la revista ‘Scientific Reports’, SE ha realizado mediante el uso de avanzados sistemas de simulación computacional que reproducen tridimensionalmente el movimiento de los átomos y utilizan principios de mecánica newtoniana y mecánica cuántica.

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Descubren el funcionamiento de un complejo de proteínas implicadas en casos de cáncer y enfermedades raras

Fuente: Bolsamanía

Noticia de La Razón: Un diagnóstico temprano en la enfermedad de Andrade

Asegurar la calidad de vida de los pacientes, tras las secuelas que deja la polineuropatía amiloidótica familiar, una enfermedad rara que afecta a más 8.000 personas en todo el mundo y que en España cuenta con dos focos endémicos en Huelva y Mallorca y otros casos en el País Vasco, Cataluña, Galicia, Valencia, Madrid, Navarra, Castilla y León, Canarias y Murcia, es crucial. De ahí la importancia de un diagnóstico temprano.

La enfermedad de Andrade o polineuropatía amiloidótica familiar  se asocia a más de 100 mutaciones en el gen de la transtirretina y cada una de estas alteraciones va ligada a un fenotipo clínico específico, lo que se traduce en una manifestación clínica diferente.

Los primeros síntomas de esta dolencia suelen ser disautonómicos (disfunción eréctil, hipotensión postural, hipersudoración y vejiga neurógena), digestivos (diarrea, estreñimiento o la combinación de ambos, náuseas y vómitos) y la afectación del sistema nervioso periférico en forma de hormigueos, parestesias, calambres, disociación termo-álgica.

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Un diagnóstico temprano en la enfermedad de Andrade

Fuente: La Razón

Noticia de El Médico Interactivo: Un mecanismo purificador del ADN mitocondrial facilitará terapias en enfermedades raras

Un equipo de investigadores italianos han descubierto un mecanismo purificador que reprime espontáneamente las variantes patogénicas del ADN mitocondrial y promueve las variantes normales tendrá un papel decisivo en terapias para enfermedades mitocondriales, que están en el origen de muchas enfermedades raras.

El descubrimiento va a tener un fuerte impacto en las técnicas de substitución mitocondrial conocidas como de “3 padres”, según Jan Tesarik, científico y especialista en reproducción asistida,  que hace unos meses solicitó una autorización administrativa para utilizar, por vez primera en España, la técnica de “3 padres”.

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Noticia de PR: Con la aplicación de la terapia enzimática sustitutiva se puede cambiar la historia natural de la MPS en el paciente

Las compañías Shire, Sanofi-Genzyme, Biomarin y Ultragenix Pharmaceuticals, con motivo de la celebración de la XL Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), se han unido para el desarrollo de un simposio centrado en las “Perspectivas presentes y futuras de las mucopolisacaridosis (MPS)”. Para ello, han contado con profesionales de renombre de toda España, que han descrito la situación actual de las MPS, su evolución futura y los retos que se plantean tanto a nivel de diagnóstico y tratamiento como de las investigaciones en curso en torno a ellas.

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Con la aplicación de la terapia enzimática sustitutiva se puede cambiar la historia natural de la MPS en el paciente

Fuente: PR

Noticia de La Razón: Una terapia aumenta la supervivencia en ratones enfermos con Duchenne

Uno de los tipos de componentes que GTx está desarrollando, aumenta la supervivencia de ratones con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y mejora la función muscular, cardíaca y pulmonar, según un ensayo preclínico.

Las terapias son conocidas como moduladores selectivos del receptor de andrógenos o SARMs. GTx, laboratorio ubicado en Memphis,  trata la DMD por la unión a receptores hormonales determinados, proteínas celulares que se unen a una molécula específica o ligando. Los SARMs son compuestos que se unen a un receptor de andrógenos. Hasta la unión, pueden controlar la expresión génica, bloqueando o estimulando el receptor hormonal.

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Una terapia aumenta la supervivencia en ratones enfermos con Duchenne

Fuente: La Razón

Noticia de SER: Importante avance contra la ataxia, una de las enfermedades raras

La Universidad de Granada sigue a la vanguardia de la investigación médica. En este caso, el último avance se ha centrado en la Ataxia-Telangiesctasia (A-T), una enfermedad rara neurodegenerativa que tiene una mayor incidencia en los niños de etnia gitana debido, según el estudido de la UGR al carácter endogámico de la propia etnia, como explica Ignacio Molina Pineda de las Infantas, autor principal del trabajo y catedrático del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular III e Inmunología de la UGR. Señala que “los resultados de esta investigación sugieren que existe un efecto fundador de la A-T en la población gitana debido a la endogamia, ya que todos los pacientes presentaban la misma mutación y características genéticas, diferentes al del resto de la población”.

La Ataxia-Telangiesctasia (A-T) es una enfermedad que, a largo plazo, provoca el fallo del sistema inmunitario y el fallecimiento de la persona. En realidad es muy poco común. Afecta a una de cada 100.000 personas a nivel mundial, pero las consecuencias en los pacientes son devastadoras: suelen necesitar silla de ruedas en la adolescencia, y la enfermedad es generalmente mortal cuando llegan a los veinte años de edad.

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Importante avance contra la ataxia, una de las enfermedades raras

Fuente: SER

¿Te gustaría adquirir alguno de los vestidos y/o complementos donados por “Las chicas de la tele”?

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Sólo tienes que ponerte en contacto con la Fundación Isabel Gemio, bien a través de la dirección de correo fundacion@fundacionisabelgemio.com ó en el teléfono 911 103 158 y te indicaremos  los detalles que desees conocer al respecto y el procedimiento para la adquisición de los modelos, conjuntos y complementos expuestos. Con tu compra estarás contribuyendo a la financiación de las cinco líneas de investigación en enfermedades poco frecuentes sobre las que trabaja actualmente la fundación.

Ya hemos vendido algunos desde el martes, os dejamos los que todavía quedan y un cuadro con sus precios por si os interesa adquirir alguno. Es una buena oportunidad y un acto solidario de contribución a la investigación!!!. Mil gracias a todos!!!.

 

PRESENTADORA OBJETOS DONADOS  PRECIO
TERELU CAMPOS VESTIDO ALEJANDRO DE MIGUEL 100 €
ISABEL GEMIO ESMOQUIN MANU GARCIA 150 €
VESTIDO LARGO ROJO HANNIBAL LAGUNA 300 €
MERCEDES MILÁ FALDA TUL GRAN HERMANO 50 €
CRISTINA TÁRREGA VESTIDO DE AGUSTÍN TORRALBO 100 €

 

 

 

 

Noticia de Genética Médica News: “Queremos desmitificar el desarrollo de medicamentos huérfanos”

Nace la Guía rápida para investigadores de desarrollo de medicamentos huérfanos, un documento elaborado por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), el Instituto de Salud Carlos III y la Plataforma per les Malalties Minoritàries.

Los fármacos huérfanos son aquellos relacionados con determinadas enfermedades poco frecuentes que por su baja relevancia, encuentran dificultades para obtener financiación. Aunque ofrecen muchas ventajas, también exigen un seguimiento administrativo muy extenso.

El objetivo de la Guía rápida para investigadores de desarrollo de medicamentos huérfanos es facilitar estas gestiones a la comunidad científica en trabaja en el campo de las enfermedades minoritarias.

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“Queremos desmitificar el desarrollo de medicamentos huérfanos”

Fuente: Genética Médica News