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MESA REDONDA 20 AÑOS DE AVANCES EN INVESTIGACIÓN DE ENFERMEDADES MINORITARIAS MADRID, 27 DE NOVIEMBRE DE 2018 CAIXAFORUM- MADRID

El objetivo del programa fue presentar, por un lado, en una
charla coloquio los progresos realizados en la investigación
de enfermedades menos frecuentes en las últimas dos
décadas, así como trasladar los resultados de las líneas de
investigación financiadas por la Fundación en sus diez años
de existencia.


Es obvio para todos los agentes implicados en investigación
que una de las partes fundamentales, si no la principal, son
las personas afectadas. Uno de nuestros objetivos es
terminar con la falta de información.


El fin de este acto es hacer partícipes a las personas
afectadas, a los distintos agentes implicados y a la sociedad
en general de la importancia de la ciencia y la investigación
explicando qué es la investigación en estas patologías, por
qué es necesaria, cuáles son los beneficios y posibles
avances y ofrecer toda la información necesaria para
encontrar una esperanza y una sensación de rotunda
seguridad en que la ciencia es fundamental y la única
esperanza para poder lograr un tratamiento o cura para las
enfermedades minoritarias.


Con la presentación del documental “Jóvenes invisibles”
también tratamos de conseguir comunicar a la sociedad
testimonios y la vida cotidiana de muchas personas con el
fin de que se tome mayor conciencia de la realidad de los
pacientes afectados por enfermedades minoritarias,
promoviendo la construcción de una cultura que favorezca
la plena inclusión de estas personas, como no puede ser de
otra manera, en la sociedad, defendiendo y garantizando
sus derechos y ofreciendo recursos para ejercerlos.


En la Mesa redonda: 20 años avanzando en la investigación de
enfermedades raras, moderada por Isabel Gemio intervinieron:


Dra. Carmen Ayuso,
Jefa de grupo de la U704 CIBERER en el Instituto de Investigación
Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD).

Dr. Guillermo Antiñolo,
Director Unidad de Medicina Materno Fetal, Genética y
Reproducción del Hospital Universitario Virgen del Rocío de
Sevilla, Profesor Universidad de Sevilla.

Dr. Jordi Surrallés,
Director, Servicio de Genética. Hospital de la Santa Cruz y San Pablo
de Barcelona. Catedrático de Genética de la Universidad Autónoma
de Barcelona.

Dr. Francesc Palau,
Jefe del Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant
Joan de Deu de Barcelona. Director Instituto Pediátrico de
Enfermedades Raras (IPER).

Dr. Jordi Díaz Manera,
Unidad de enfermedades neuromusculares. Servicio de Neurología.
Hospital de la Santa Cruz y San Pablo de Barcelona.

En ella se presentaron los resultados de los proyectos de
investigación financiados por la Fundación en sus diez años de
existencia y se trato de difundir conocimientos, experiencias y
necesidades, destacando la necesidad de fomentar proyectos de
investigación, exploración sistemática y proyectos innovadores en
el ámbito de la salud y la investigación que pretenden abrir y
mostrar posibles líneas de actividad en este ámbito.

Noticia de Madri+d: Crean una revolucionaria «impresora de ADN» artificial

Científicos de las prestigiosa Universidad de California en Berkeley han diseñado una nueva forma de crear secuencias de ADN a la carta que promete ser más rápida, más barata y más precisa que las metodologías químicas usadas hasta ahora en laboratorios de todo el mundo.

En un artículo publicado en la revista Nature Biotechnology, los investigadores han presentado una herramienta de síntesis de ADN que se basa en la utilización de enzimas, y que en el futuro podría llegar a permitir producir hebras de ADN diez veces más largas que las que se fabrican ahora de forma artificial. Esto permitiría acelerar la investigación en múltiples campos y sería un paso adelante en el desarrollo de la biología sintética, una rama que investiga la creación de microorganismos artificiales con fines prácticos.

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Crean una revolucionaria «impresora de ADN» artificial

Noticia de Europa Press: Isabel Gemio y Juan Echanove serán reconocidos en la XIII Gala Quijote de la Música de Campo de Criptana

El alcalde de Campo de Criptana (Ciudad Real), Antonio Lucas-Torres, y el maestro y compositor, Luís Cobos, han presentado la XIII Gala Quijote de la Música que se celebrará el 30 de junio, a las 22.00 horas, en la Sierra de los Molinos criptanense. En la gala serán reconocidos el cantante Nacho García Vega (Quijote de la Música), la periodista Isabel Gemio (Quijote de la Comunicación), el actor Juan Echanove (Quijote de la Palabra), la presidenta de la Escuela Superior de Música Reina Sofía, Paloma O’Shea (Quijote de la Música) y la Escuela Municipal de Música y Danza criptanense (Quijote de la Música). Estos dos últimos premios reconocerán la educación musical de ambas instituciones desde el punto de vista profesional y amateur.

Fila 0 a favor de la Fundación Isabel Gemio 

El director del Festival Internacional de Música ‘Tierra de Gigantes, en el que se enmarca la gala, Luís Cobos, ha desgranado cuáles van a ser los contenidos de la edición de este año y ha indicado que se realizará un recorrido por las diferentes músicas del mundo y habrá un apartado especial al género de la zarzuela, un icono de nuestro país. Un concierto que reunirá en el escenario a más de 250 artistas y al que se prevé asistan 4.000 personas. Como en otras ocasiones tiene un carácter solidario, destinando la recaudación que se logre con la Fila 0 de los espectadores a la Fundación Isabel Gemio. 

Estreno de obras

Luís Cobos estrenará las obras ‘Enciende la llama’ compuesta a favor de Manos Unidas, y ‘Alas a Malala’ de Arturo Márquez y con la que se reivindica la figura de esta activista paquistaní que lucha por la educación infantil. Para ello, Cobos dirigirá una Orquesta Sinfónica, la Coral Santa Cecilia del municipio, y un coro de niños de la Escuela Municipal de Música y Danza la cual también tendrá un papel protagonista en tanto que actuará con una suite del musical Los Miserables.

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Gemio y Echanove serán reconocidos en la XIII Gala Quijote de la Música de Campo de Criptana

DOSSIER DE PRENSA

20 Minutos, Tribuna de Ciudad Real,

Noticia de La Razón. Acromegalia: La enfermedad de Shrek

«Todos tenemos algo que nos hace grandes», dicen quienes sufren acromegalia, un tumor que afecta a la hormona del crecimiento, igual que el gigantismo. Tiene cura, pero cuesta diagnosticarla, seis años de media.

El hombre que inspiró al entrañable ogro verde Shrek desarrolló esta enfermedad cuando tenía 20 años y falleció por culpa de una afección cardíaca con apenas 50 años. Es uno de los riesgos que conlleva esta enfermedad si no se trata. Por eso es importante diagnosticarla, porque «se puede tratar y curar», constata la doctora Eugenia Resmini, médico especialista en Endocrinología y Nutrición del Hospital de Sant Pau. Entre el 80 y 90 % de los pacientes diagnosticados y tratados se cura.

La acromegalia es una enfermedad endocrina rara que afecta a 60 personas por cada millón de habitantes –hay más de 3.000 pacientes diagnosticados en España, pero muchos acromegálicos sin diagnosticar–. Se la conoce también como el gigantismo de los adultos. El gigantismo es una enfermedad infantil, en cambio, la acromegalia aparece a partir de los 20 años y como los huesos ya están soldados crecen los tejidos blandos, las llamadas partes «acras» del cuerpo como las manos, los pies, la mandíbula o algunos órganos internos como el corazón, de ahí el riesgo a desarrollar un problema cardiovascular.

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Acromegalia: La enfermedad de Shrek

Monos en moto, un cuento de Jorge Nemseff Esteve a favor de la Fundación Isabel Gemio

Jorge Nemseff Esteve es de nacionalidad española y uruguaya (enero, 2011). Es estudiante de Key Stage 2, le gusta mucho hacer deporte, leer, escribir y jugar con sus amigos. Sus deportes favoritos, el fútbol y el esquí. Su instrumento favorito, la guitarra. Ahora presenta su libro «Monos en moto» de Editorial Círculo Rojo. 

Un millón de gracias por su generosidad y solidaridad,  y la de sus padres, muy involucrados y concienciados en la importancia de progresar y avanzar lo máximo posible en la medicina, lo que conlleva, por supuesto, financiación para ello. Por eso han decidido que una parte de los beneficios que se obtengan de los libros de Jorge se destinen a las líneas de investigación de la Fundación Isabel Gemio.

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Isabel Gemio: En España hace falta más cultura filantrópica

La revista «Punto de Apoyo» de la Asociación de Personas con Discapacidad El Saliente publica una entrevista con Isabel Gemio, después de su conferencia sobre las enfermedades minoritarias con motivo del Día Internacional del Trabajo Social y el XXV Aniversario de la Universidad de Almería.

Isabel explica que «hace 20 años el mundo de las enfermedades raras era un desierto» e incide en los casi 3.000.000 millones de afectados que existen en España y los 300 a escala mundial, lo que le lleva a preguntarse «si no debería ser tratado como un problema de salud pública. No se investiga lo suficiente y para mi es un tema de derechos», afirma.

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Noticia de La Vanguardia: Tres proyectos españoles galardonados con el Premio Ciudadano Europeo 2018

El Parlamento Europeo (PE) ha otorgado hoy a tres proyectos españoles el Premio Ciudadano Europeo 2018, que reconoce a quienes promueven los valores europeos y la comprensión mutua o facilitan la cooperación transfronteriza. Este galardón, instituido desde 2008 por la Eurocámara, premia en esta ocasión al proyecto «Integra» de la Universidad Camilo José Cela (Madrid), la Unidad de Gestión Clínica de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción (UGCMFG) del Hospital Universitario Vírgen del Rocío de Sevilla y la Arrels Fundació de Barcelona.

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Tres proyectos españoles galardonados con el Premio Ciudadano Europeo 2018

Fronteras en el conocimiento y tratamiento de enfermedades neurodegenerativas en la Universidad de Extremadura

La XIX edición de los Cursos de Verano-Otoño 2018 de la Universidad de Extremadura acogerá del 20 al 22 de junio, en el Salón de Actos de la Facultad de Enfermería y Terapia Ocupacional de Cáceres, el curso «Fronteras en el conocimiento y tratamiento de enfermedades neurodegenerativas», enfocado a conocer los avances más actuales a nivel molecular y celular del Sistema Nervioso, con especial énfasis en lo que hace referencia a las enfermedades neurodegenerativas, dada su creciente importancia a nivel social, sanitario y científico. Asismismo trata de integrar dichos conocimientos para abordar aspectos como la comprensión, la prevención o su tratamiento; permitir una mejora en la adquisición de habilidades cara a una futura capacitación profesional, sobre todo si ésta tiene que ver con la investigación científica o con la práctica clínica en relación a éstas u otras enfermedades del Sistema Nervioso; obtener la formación científica en el ámbito biomédico que haga de puente entre la investigación básica y la clínica, y adquirir la transversalidad de conocimientos para garantizar una visión multidisciplinaria de las tareas desarrolladas por los neurocientíficos.

El curso, organizado por la UEx, cuenta con el soporte del Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), Fundación para la Formación e Investigación de los Profesionales de la Salud de Extremadura (Fundesalud) y la Sociedad Extremeña de Neurología (SEXNE).

Más información en el siguiente enlace

Fronteras en el conocimiento y tratamiento de enfermedades neurodegenerativas

 

Colchón La Nuit recauda 4.000 euros en beneficio de la Fundación Isabel Gemio gracias a la campaña ‘Mejora tus noches, cambia sus días’

La empresa Colchón La Nuit, desde hace ya varios años, quiere ofrecer a sus clientes un valor añadido al descanso adquiriendo un compromiso social. Y para ello, nada mejor que demostrarlo colaborando con una causa solidaria.
En concreto, la empresa Colchón La Nuit, avalados por una trayectoria de más de 30 años, especializada en la fabricación de productos de descanso y que aúna tradición y tecnología para ofrecerle el producto más adecuado a las necesidades de cada cliente, decidió colaborar en esta ocasión con la Fundación Isabel Gemio donando 5 euros por cada colchón solidario modelo Sunrise para la investigación de las enfermedades raras infantiles a través de la campaña‘Mejora tus noches, cambia sus días’.

La empresa donó 5 euros por cada colchón solidario modelo Sunrise para fomentar la investigación sobre las Distrofias Musculares y Enfermedades Raras, objetivos principales de la Fundación

Una campaña que, desde que se inició el 1 de septiembre de 2017 y hasta su fin el pasado 31 de marzo, ha sido todo un éxito y en la que se ha logrado recaudar un total de 4.000 euros que se han sido donados a la Fundación Isabel Gemio. El gerente de Colchón La Nuit, Raimundo Artacho, ha manifestado que “somos una empresa comprometida con la sociedad y queremos reflejarlo a través de acciones solidarias que ayuden a asociaciones, fundaciones o ONG’s que puedan mejorar la calidad de vida de las familias más necesitadas”.

Además, el colchón elegido en esta ocasión para la recaudación se trata de “un modelo ideal para aquellos que buscan la adaptabilidad y confort que proporciona la independencia de lechos y la espuma viscoelástica con propiedades termosensibles, garantizando una ventilación total gracias al tejido 4D que incorpora el sistema Dry-
Technology” ha indicado Artacho.

DOSSIER DE PRENSA

Motril Digital , EuropaPress, Siglo XXI, El Digital de Asturias, Comunicae

 

Noticia de Salud Digital: ¿Cómo aplicar el Big Data a la práctica clínica?

El volumen de datos tiene un crecimiento exponencial y son múltiples sus aplicaciones prácticas (Big Data), es una tendencia que se traslada al mundo de la Medicina. “Cuando en 2013 vimos los cambios que se produjeron en otros sectores, alertamos de que esto también estaba pasando en salud, aunque hubo quien consideró que se trataba de una moda, sabíamos que había llegado para quedarse”, apunta Ignacio Hernández Medrano, neurólogo e investigador del Hospital Ramón y Cajal de Madrid.

Este especialista en nuevas tecnologías destaca que en los últimos meses están llegando nuevos proyectos: “En Europa tenemos el Horizonte 2020 que emplea el Big Data para enfocar distintas enfermedades y están llegando otros de inteligencia artificial desde Estados Unidos que están demostrando que mejoran la capacidad humana de diagnóstico.

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¿Cómo aplicar el Big Data a la práctica clínica?