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Noticia de Madri+d: Crean una revolucionaria “impresora de ADN” artificial

Científicos de las prestigiosa Universidad de California en Berkeley han diseñado una nueva forma de crear secuencias de ADN a la carta que promete ser más rápida, más barata y más precisa que las metodologías químicas usadas hasta ahora en laboratorios de todo el mundo.

En un artículo publicado en la revista Nature Biotechnology, los investigadores han presentado una herramienta de síntesis de ADN que se basa en la utilización de enzimas, y que en el futuro podría llegar a permitir producir hebras de ADN diez veces más largas que las que se fabrican ahora de forma artificial. Esto permitiría acelerar la investigación en múltiples campos y sería un paso adelante en el desarrollo de la biología sintética, una rama que investiga la creación de microorganismos artificiales con fines prácticos.

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Crean una revolucionaria “impresora de ADN” artificial

Noticia de La Razón. Acromegalia: La enfermedad de Shrek

«Todos tenemos algo que nos hace grandes», dicen quienes sufren acromegalia, un tumor que afecta a la hormona del crecimiento, igual que el gigantismo. Tiene cura, pero cuesta diagnosticarla, seis años de media.

El hombre que inspiró al entrañable ogro verde Shrek desarrolló esta enfermedad cuando tenía 20 años y falleció por culpa de una afección cardíaca con apenas 50 años. Es uno de los riesgos que conlleva esta enfermedad si no se trata. Por eso es importante diagnosticarla, porque «se puede tratar y curar», constata la doctora Eugenia Resmini, médico especialista en Endocrinología y Nutrición del Hospital de Sant Pau. Entre el 80 y 90 % de los pacientes diagnosticados y tratados se cura.

La acromegalia es una enfermedad endocrina rara que afecta a 60 personas por cada millón de habitantes –hay más de 3.000 pacientes diagnosticados en España, pero muchos acromegálicos sin diagnosticar–. Se la conoce también como el gigantismo de los adultos. El gigantismo es una enfermedad infantil, en cambio, la acromegalia aparece a partir de los 20 años y como los huesos ya están soldados crecen los tejidos blandos, las llamadas partes «acras» del cuerpo como las manos, los pies, la mandíbula o algunos órganos internos como el corazón, de ahí el riesgo a desarrollar un problema cardiovascular.

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Acromegalia: La enfermedad de Shrek

Monos en moto, un cuento de Jorge Nemseff Esteve a favor de la Fundación Isabel Gemio

Jorge Nemseff Esteve es de nacionalidad española y uruguaya (enero, 2011). Es estudiante de Key Stage 2, le gusta mucho hacer deporte, leer, escribir y jugar con sus amigos. Sus deportes favoritos, el fútbol y el esquí. Su instrumento favorito, la guitarra. Ahora presenta su libro “Monos en moto” de Editorial Círculo Rojo. 

Un millón de gracias por su generosidad y solidaridad,  y la de sus padres, muy involucrados y concienciados en la importancia de progresar y avanzar lo máximo posible en la medicina, lo que conlleva, por supuesto, financiación para ello. Por eso han decidido que una parte de los beneficios que se obtengan de los libros de Jorge se destinen a las líneas de investigación de la Fundación Isabel Gemio.

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Isabel Gemio: En España hace falta más cultura filantrópica

La revista “Punto de Apoyo” de la Asociación de Personas con Discapacidad El Saliente publica una entrevista con Isabel Gemio, después de su conferencia sobre las enfermedades minoritarias con motivo del Día Internacional del Trabajo Social y el XXV Aniversario de la Universidad de Almería.

Isabel explica que “hace 20 años el mundo de las enfermedades raras era un desierto” e incide en los casi 3.000.000 millones de afectados que existen en España y los 300 a escala mundial, lo que le lleva a preguntarse “si no debería ser tratado como un problema de salud pública. No se investiga lo suficiente y para mi es un tema de derechos”, afirma.

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Noticia de La Vanguardia: Tres proyectos españoles galardonados con el Premio Ciudadano Europeo 2018

El Parlamento Europeo (PE) ha otorgado hoy a tres proyectos españoles el Premio Ciudadano Europeo 2018, que reconoce a quienes promueven los valores europeos y la comprensión mutua o facilitan la cooperación transfronteriza. Este galardón, instituido desde 2008 por la Eurocámara, premia en esta ocasión al proyecto “Integra” de la Universidad Camilo José Cela (Madrid), la Unidad de Gestión Clínica de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción (UGCMFG) del Hospital Universitario Vírgen del Rocío de Sevilla y la Arrels Fundació de Barcelona.

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Tres proyectos españoles galardonados con el Premio Ciudadano Europeo 2018

Fronteras en el conocimiento y tratamiento de enfermedades neurodegenerativas en la Universidad de Extremadura

La XIX edición de los Cursos de Verano-Otoño 2018 de la Universidad de Extremadura acogerá del 20 al 22 de junio, en el Salón de Actos de la Facultad de Enfermería y Terapia Ocupacional de Cáceres, el curso “Fronteras en el conocimiento y tratamiento de enfermedades neurodegenerativas”, enfocado a conocer los avances más actuales a nivel molecular y celular del Sistema Nervioso, con especial énfasis en lo que hace referencia a las enfermedades neurodegenerativas, dada su creciente importancia a nivel social, sanitario y científico. Asismismo trata de integrar dichos conocimientos para abordar aspectos como la comprensión, la prevención o su tratamiento; permitir una mejora en la adquisición de habilidades cara a una futura capacitación profesional, sobre todo si ésta tiene que ver con la investigación científica o con la práctica clínica en relación a éstas u otras enfermedades del Sistema Nervioso; obtener la formación científica en el ámbito biomédico que haga de puente entre la investigación básica y la clínica, y adquirir la transversalidad de conocimientos para garantizar una visión multidisciplinaria de las tareas desarrolladas por los neurocientíficos.

El curso, organizado por la UEx, cuenta con el soporte del Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), Fundación para la Formación e Investigación de los Profesionales de la Salud de Extremadura (Fundesalud) y la Sociedad Extremeña de Neurología (SEXNE).

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Fronteras en el conocimiento y tratamiento de enfermedades neurodegenerativas

 

Colchón La Nuit recauda 4.000 euros en beneficio de la Fundación Isabel Gemio gracias a la campaña ‘Mejora tus noches, cambia sus días’

La empresa Colchón La Nuit, desde hace ya varios años, quiere ofrecer a sus clientes un valor añadido al descanso adquiriendo un compromiso social. Y para ello, nada mejor que demostrarlo colaborando con una causa solidaria.
En concreto, la empresa Colchón La Nuit, avalados por una trayectoria de más de 30 años, especializada en la fabricación de productos de descanso y que aúna tradición y tecnología para ofrecerle el producto más adecuado a las necesidades de cada cliente, decidió colaborar en esta ocasión con la Fundación Isabel Gemio donando 5 euros por cada colchón solidario modelo Sunrise para la investigación de las enfermedades raras infantiles a través de la campaña‘Mejora tus noches, cambia sus días’.

La empresa donó 5 euros por cada colchón solidario modelo Sunrise para fomentar la investigación sobre las Distrofias Musculares y Enfermedades Raras, objetivos principales de la Fundación

Una campaña que, desde que se inició el 1 de septiembre de 2017 y hasta su fin el pasado 31 de marzo, ha sido todo un éxito y en la que se ha logrado recaudar un total de 4.000 euros que se han sido donados a la Fundación Isabel Gemio. El gerente de Colchón La Nuit, Raimundo Artacho, ha manifestado que “somos una empresa comprometida con la sociedad y queremos reflejarlo a través de acciones solidarias que ayuden a asociaciones, fundaciones o ONG’s que puedan mejorar la calidad de vida de las familias más necesitadas”.

Además, el colchón elegido en esta ocasión para la recaudación se trata de “un modelo ideal para aquellos que buscan la adaptabilidad y confort que proporciona la independencia de lechos y la espuma viscoelástica con propiedades termosensibles, garantizando una ventilación total gracias al tejido 4D que incorpora el sistema Dry-
Technology” ha indicado Artacho.

DOSSIER DE PRENSA

Motril Digital , EuropaPress, Siglo XXI, El Digital de Asturias, Comunicae

 

Noticia de Salud Digital: ¿Cómo aplicar el Big Data a la práctica clínica?

El volumen de datos tiene un crecimiento exponencial y son múltiples sus aplicaciones prácticas (Big Data), es una tendencia que se traslada al mundo de la Medicina. “Cuando en 2013 vimos los cambios que se produjeron en otros sectores, alertamos de que esto también estaba pasando en salud, aunque hubo quien consideró que se trataba de una moda, sabíamos que había llegado para quedarse”, apunta Ignacio Hernández Medrano, neurólogo e investigador del Hospital Ramón y Cajal de Madrid.

Este especialista en nuevas tecnologías destaca que en los últimos meses están llegando nuevos proyectos: “En Europa tenemos el Horizonte 2020 que emplea el Big Data para enfocar distintas enfermedades y están llegando otros de inteligencia artificial desde Estados Unidos que están demostrando que mejoran la capacidad humana de diagnóstico.

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¿Cómo aplicar el Big Data a la práctica clínica?

Noticia de Acta Sanitaria: El portal y la base de datos pública de ensayos clínicos sitúa a España a la cabeza de Europa

La previsión de que España disponga de portal y base de datos pública de realización y participación en ensayos clínicos sitúa al país en posiciones de cabeza respecto a Europa, según los responsables de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), una situación provocada a raíz del Reglamento europeo (UE) n.º 536/2014 y el Real Decreto 1090/2015, que entró en vigor en 2016.

Para conocer el estado de la cuestión, y el proceso de adaptación de los hospitales y centros de investigación del país, la AEMPS celebró una jornada este miércoles, 23 de mayo, sólo tres días después de la celebración del Día Internacional de los Ensayos Clínicos, que se conmemoró el pasado domingo. Durante el encuentro, se ofreció la perspectiva de la Administración, los hospitales, los pacientes y los representantes de los comités de ética de la investigación.

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El portal y la base de datos pública de ensayos clínicos sitúa a España a la cabeza de Europa

Listado actualizado de enfermedades raras elaborado por Orphanet

Orphanet proporciona un inventario exhaustivo de las enfermedades raras en Europa, publicado dos veces al
año en forma de listado. Las enfermedades raras registradas en Orphanet se definen de acuerdo a dos ámbitos:

  • Cada entidad se define por su homogeneidad clínica, independientemente de su etiología o
    del número de genes causantes identificados.
  • La rareza se define de acuerdo con la legislación europea que establece un límite de
    prevalencia de no más de 5 casos por cada 10.000 (Reglamento (CE) N.º 141/2000 del
    Parlamento Europeo y del Consejo, del 16 de diciembre de 1999, sobre medicamentos
    huérfanos, http://ec.europa.eu/health/files/eudralex/vol1/reg_2000_141/reg_2000_141_es.pdf).
  • Las enfermedades raras registradas han sido descritas en la literatura científica internacional (artículos sometidos a revisión por pares) con al menos dos casos que confirman que los signos clínicos no están asociados de manera fortuita. Sin embargo, hay algunas enfermedades que han sido registradas, aunque sólo se
    haya descrito un único caso, con el fin de reproducir la amplitud de una clasificación específica (sobre todo
    dentro de la clasificación de los errores innatos del metabolismo).
  • Las enfermedades raras son registradas con el nombre preferente y tantos sinónimos como sea necesario. Un
    identificador único, el número ORPHA, es atribuido al azar por la base de datos para cada enfermedad. Este
    número nunca se reutiliza, por lo que se mantiene en el tiempo.

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