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Noticia de El Periódico: Un superordenador simulará el cuerpo humano

Los investigadores del Barcelona Supercomputing Center (BSC) y el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) trabajan en la creación de una máquina informática que permita simular el cuerpo humano para probar tratamientos de forma virtual. Le llaman Virtual Head y permitiría saber con más certeza y sin laboriosos estudios clínicos cómo responde el cuerpo humano completo ante enfermedades, fármacos o tratamientos. El programa, correctamente programado y variando los parámetros cada vez, podría, además, llegar a emular cómo respondería un individuo concreto a un tratamiento personalizado. El proyecto, todavía en fase muy inicial, pretende ser uno de los más ambiciosos de la ciencia europea para los próximos 10 años y situarse a la altura de los que ya se desarrollan para el grafeno o el cerebro humano (The Human Brain Project), llamados FET Flagships (proyectos estrella) porque intervienen equipos de varios países y tienen un presupuesto de 1.000 millones de euros (en el mundo de las start-ups, lo que vale una empresa de éxito, o el coste de fichar a 10 futbolistas de primer nivel).

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Un superordenador simulará el cuerpo humano

Noticia de Redacción Médica: Así cuenta una niña de 10 años cómo afronta su enfermedad rara

El Hospital La Paz ha acogido la presentación de un libro escrito por una paciente de ocho años con distrofia muscular congénita de Ullrich, una enfermedad rara cuyo diagnóstico se hizo en La Paz  y el estudio genético se confirmó en el INGEMM. El libro “Yo, Elena y mi historia” está escrito a través de los ojos de la niña, que con la ayuda de su abuela Pipa, narra sus vivencias para dar a conocer a los demás cómo se vive y que se siente con esta enfermedad.

El Instituto de Genética Médica y Molecular-INGEMM del Hospital Universitario La Paz ha diagnosticado dos casos de esta enfermedad rara, muy grave, que en la actualidad no existe tratamiento para su cura. La Distrofia Muscular Congénita de Ullrich por déficit de colágeno VI es una alteración degenerativa que afecta a los músculos, causada por una mutación en alguno de los 3 genes implicados en la síntesis de colágeno. Se presenta desde el nacimiento y se caracteriza por falta de tono muscular, hiperlaxitud de los dedos, manos y pies, contracturas que tienden a mejorar al inicio, pero después progresan.

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Así cuenta una niña de 10 años cómo afronta su enfermedad rara

Noticia de Genética Medica News: SOLVE-RD, un gran proyecto europeo para la investigación de enfermedades raras

SOLVE-RD es un proyecto de investigación a gran escala financiado por el Programa Horizonte 2020 de la Comisión Europea. Los miembros de SOLVE-RD han diseñado una infraestructura que permite la coordinación y el análisis de todos los datos generados en Europa. La combinación de los datos de exomas y genomas de pacientes con enfermedades raras de todos los miembros de SOLVE-RD aumenta en gran medida las posibilidades de encontrar un segundo o un tercer paciente con la misma enfermedad rara. El compromiso de compartir datos sobre enfermedades raras a esta escala es una iniciativa pionera.

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SOLVE-RD: un gran proyecto europeo para la investigación de enfermedades raras

Noticia de EcoDiario.es: Expertos buscan estandarizar los tratamientos para las enfermedades reumáticas infantiles

Las enfermedades reumáticas pediátricas son un grupo variado de enfermedades raras que incluyen formas juveniles de artritis, lupus, fibromialgia y otras afecciones. Actualmente, existe una considerable variabilidad en la forma en que se trata a los pacientes con estas patologías en la práctica clínica, lo que dificulta comprender qué terapias funcionan mejor. Un nuevo artículo de revisión en ‘Arthritis & Rheumatology’ examina los esfuerzos recientes para abordar este desafío.

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Expertos buscan estandarizar los tratamientos para las enfermedades reumáticas infantiles

Noticia de La Vanguardia: Madrid atiende a adultos con aminoacidopatías en dos hospitales

La Comunidad de Madrid cuenta con 2 de las 7 unidades hospitalarias de atención a las aminoacidopatías que hay en España, donde casi la mitad de los adultos afectados siguen atendidos por sus pediatras por falta de especialistas en estas enfermedades raras del metabolismo.

Estos pacientes necesitan seguir una dieta baja en proteínas que les supone un sobrecoste de 600 euros en la cesta de la compra, según la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, que agrupan a 450 patologías raras.

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Madrid atiende a adultos con aminoacidopatías en dos hospitales

Record histórico del Fin de Semana Solidario a favor de las enfermedades menos frecuentes

275.000 euros record histórico del fin de semana solidario en la despedida de Isabel Gemio de Onda Cero.

Madrid, 18 de diciembre de 2017. La Fundación Isabel Gemio quiere agradecer, especialmente a todo el equipo de Te doy mi palabra, al de Atresmedia, y a todos los medios que se han hecho eco de esta iniciativa, a las empresas y entidades que han colaborado: Fundación La Caixa, Fundación ONCE, El Corte Inglés, Deloitte, Gilmar, José Sanz Zapatos, Gedeon Richter, Excavaciones Sabeto, Gabinete de Psicología María Jesús Álava Reyes, Sigfrido Fruit, y a todas las empresas y particulares que han colaborado en este Fin de Semana Solidario.

Ha sido un record de recaudación histórico superando las cifras de los cuatros años anteriores. Con un aumento de un 25% más de donaciones de particulares a través de llamadas, sms e ingresos a través de la página web de la Fundación Isabel Gemio, incremento que ya se había producido el año pasado también con respecto al anterior. Isabel Gemio y el patronato de la Fundación agradece mucho este dato que refleja un alto grado de conexión con la sociedad solidaria y generosa que apoya a una fundación cuyo propósito es mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por las enfermedades minoritarias y sus familias a través de la investigación. Cuya recaudación irá íntegra a las líneas de investigación de la Fundación Isabel Gemio definidas por nuestro comité científico asesor destinados a proyectos desarrollados en Hospitales públicos dentro de CIBERER.

Hoy la investigación puede avanzar algo más gracias a esta cifra y, por supuesto, a las familias de las personas afectadas, en especial a  la Red de Padres y Madres Solidarios, a Loli Parra de Socuéllamos, y otros padres y madres coraje,  asociaciones, personas que sufren enfermedades minoritarias, a quienes nos acompañaron en el programa como Miguel Ríos, Los Morancos, Jordi Evole, Buenafuente, Primital Bros, B Vocal, Tete Delgado, Natalia Roig, Carme Chaparro, Paco Ortega, Eloy Arenas y muchos más,  amigos y voluntarios de la Fundación Isabel Gemio y “Voluntarios por Madrid”.

Isabel Gemio se despidió dando las gracias: “entre todos esto ha sido posible”.

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Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Poco Frecuentes de la Comunidad de Madrid 2016-2020

El “Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Poco Frecuentes de Madrid. 2016-2020” recoge la hoja de ruta de la Consejería de Sanidad para contribuir a la disminución de la morbimortalidad y mejorar la calidad de vida de afectados por enfermedades poco frecuentes, a través de una atención sanitaria integral.

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“Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Poco Frecuentes de Madrid. 2016-2020”

Noticia de CIBERDEM: Un estudio abre la puerta a nuevas terapias en la enfermedad de Crohn basadas en el comportamiento del tejido adiposo

Investigadores del CIBERDEM, liderados por Joan Josep Vendrell Ortega del Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV) de Tarragona, desvelan nuevas pistas sobre el origen de la enfermedad inflamatoria intestinal de Crohn atendiendo al comportamiento de las células madre del tejido adiposo de la zona afectada.  El hallazgo, publicado recientemente en la revista Stem Cell Reports, permite diseñar nuevos tratamientos desde una perspectiva ‘adipocéntrica” con el tejido adiposo como protagonista.

La enfermedad de Crohn (EC) es una enfermedad inflamatoria crónica con manifestaciones intermitentes que afectan principalmente al intestino. La enfermedad inflamatoria intestinal (Crohn y colitis ulcerosa) afecta a unas más de 2.000.000 personas en Europa y su abordaje tiene un fuerte impacto económico en el Sistema Nacional de Salud. Según la Sociedad Española de Patología Digestiva se prevé que su incidencia vaya en aumento en los próximos años. Los principales tratamientos aplicados en la actualidad se dividen en tratamiento farmacológico, cirugía y otros menos frecuentes como la plasmaféresis y el trasplante de médula ósea. La cirugía tiene una elevada prevalencia entre los pacientes, alcanzando hasta el 70% en algunos casos en pacientes con EC.

Las causas de la EC son desconocidas y aunque existen diferentes tratamientos que permiten en muchos casos controlar la enfermedad, distan mucho de considerarse una terapia definitiva.

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Un estudio abre la puerta a nuevas terapias en la enfermedad de Crohn basadas en el comportamiento del tejido adiposo

Noticia de La Razón: En busca del origen genético de los síndromes metabólicos. Proyecto financiado por la Obra social La Caixa a través de la Fundación Isabel Gemio

Las enfermedades raras, llamadas así porque afectan a menos de cinco de cada 10.000 habitantes, cuentan con muy poca o nula financiación para la investigación, pese a que ésta es clave e imprescindible para poder avanzar en el conocimiento y tratamiento de estas patologías. Algo que sufren las personas que padecen enfermedades metabólicas, cuya causa en muchos casos desconocen pese a estar diagnosticadas, algo que resulta indispensable para poder desarrollar terapias. Porque es realmente complicado abordar una enfermedad sin haber identificado previamente una base genética. En este campo desarrolla su trabajo un grupo de científicos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) en el marco de un proyecto financiado por Obra Social La Caixa a través de la Fundación Isabel Gemio.

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En busca del origen genético de los síndromes metabólicos

Noticia de EcoDiario: El Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras quiere aprobar mil nuevos tratamientos

El Consejo Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (Irdirc) informó este viernes que tiene como objetivo aprobar mil nuevos tratamientos para estas patologías y proponer el desarrollo de metodologías que permitan valorar el impacto de los diagnósticos y las terapias aplicadas en estos pacientes.

El Irdirc pondrá en marcha nuevos retos orientados a conseguir diagnósticos más rápidos, tratamientos accesibles y herramientas de valoración más avanzadas. Para ello, pretende desarrollar antes de 2020 unas 200 nuevas terapias y métodos para diagnosticar gran parte de las enfermedades raras.

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El Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras quiere aprobar mil nuevos tratamientos